Proste badanie krwi może dziś wskazać, czy w mózgu gromadzą się białka charakterystyczne dla choroby Alzheimera. Często dzieje się to na wiele lat przed wystąpieniem jakichkolwiek oznak pogorszenia funkcji poznawczych. Jednak dla osoby, która czuje się całkowicie zdrowa, wynik takiego badania może rodzić więcej pytań niż odpowiedzi.
WIDEO…
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) dopuściła do stosowania cztery testy krwi pozwalające wykrywać oznaki zmian związanych z chorobą Alzheimera. Dwa z nich, Elecsys pTau217 i PrecivityAD2, uzyskały zgodę w sierpniu 2026 roku. Chociaż badania te są przeznaczone dla osób, u których występują już problemy z pamięcią lub myśleniem, lekarze zauważają, że coraz częściej chcą z nich korzystać także osoby bez objawów. Zgłaszają się one w tym celu do swoich lekarzy lub bezpośrednio do komercyjnych laboratoriów.
– Jeszcze dwa lata temu bardzo rzadko spotykaliśmy osoby bez objawów, które poddawały się takim badaniom – mówi dr Suzanne Schindler, neurolog z Washington University School of Medicine, która uczestniczyła w walidacji testu PrecivityAD2 opracowanego przez firmę C2N. – To jednak diametralnie się zmieniło. Część osób obserwowała rozwój choroby u swoich rodziców lub innych bliskich. – To ich największy lęk – podkreśla dr Suzanne Schindler.
Problem w tym, że pozytywny wynik testu nie daje jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, czy u badanej osoby pojawią się objawy, a jeśli tak, to kiedy. Choć testy potrafią wykryć oznaki choroby na wiele lat przed wystąpieniem zaburzeń pamięci, obecnie nie istnieje żadna zatwierdzona metoda leczenia osób bez objawów.
Dla kogoś, kto czuje się dobrze, wynik dodatni może oznaczać niepokój, konieczność wykonania kolejnych badań oraz obawy o możliwość uzyskania w przyszłości ubezpieczenia na życie lub ubezpieczenia pokrywającego koszty opieki długoterminowej. Jednocześnie wynik ten nie musi prowadzić do żadnych zmian w postępowaniu medycznym. Właśnie dlatego aktualne wytyczne odradzają wykonywanie takich testów u osób, które nie mają objawów zaburzeń funkcji poznawczych.
Co wykrywają testy krwi na chorobę Alzheimera?
W miarę jak badania te stają się coraz bardziej dostępne, pytanie nie dotyczy już wyłącznie tego, jak wcześnie można wykryć chorobę Alzheimera. Równie istotne jest to, ile takie informacje mogą nam powiedzieć o przyszłym stanie naszego zdrowia.
Choroba Alzheimera charakteryzuje się gromadzeniem w mózgu dwóch rodzajów nieprawidłowych złogów. Pierwszym są blaszki amyloidowe, czyli lepkie skupiska fragmentu białka zwanego beta-amyloidem, które odkładają się na zewnątrz komórek nerwowych. Drugim są splątki białka tau, powstające wewnątrz tych komórek. Uważa się, że zmiany te mogą rozpoczynać się dziesięć lub więcej lat przed wystąpieniem objawów.
Oba nowe testy mierzą poziom p-tau217, czyli formy białka tau, której stężenie we krwi rośnie wraz z odkładaniem się amyloidu w mózgu. Uznaje się to za jeden z najdokładniejszych spośród dotychczas badanych markerów obecności amyloidu, które można oznaczyć we krwi. Elecsys pTau217, produkowany przez firmę Roche, wykorzystuje przeciwciała do pomiaru stężenia p-tau217. Z kolei PrecivityAD2, opracowany przez firmę C2N, wykorzystuje spektrometrię mas do pomiaru kilku form beta-amyloidu i białka tau. Na tej podstawie pozwala oszacować prawdopodobieństwo obecności złogów amyloidowych w mózgu. Jednak samo wykrycie zmian biologicznych nie pozwala określić, co oznaczają one dla przyszłego zdrowia danej osoby.
Czy pozytywny wynik oznacza, że zachorujemy na Alzheimera?
W 2024 roku grupa robocza Stowarzyszenia Alzheimerowskiego (Alzheimer’s Association) opracowała nową definicję choroby, opartą wyłącznie na kryteriach biologicznych. Oznacza to, że chorobę Alzheimera można rozpoznać nawet u osoby bez objawów, jeśli wyniki badań wskazują na obecność nieprawidłowych biomarkerów.
W praktyce jednak eksperci ze stowarzyszenia nie zalecają wykonywania takich testów u osób bez objawów, poza badaniami naukowymi. Inni badacze argumentują z kolei, że u wielu osób z tej grupy objawy choroby mogą nigdy się nie pojawić. Jak wyjaśnia dr Richard Mayeux, neurolog z Uniwersytetu Columbia, zmiany w mózgu związane z chorobą Alzheimera stają się coraz częstsze wraz z wiekiem. U niektórych osób po śmierci stwierdza się charakterystyczne oznaki choroby w mózgu, mimo że za życia nie występowały u nich żadne objawy. – Pozytywny wynik testu nie jest wyrokiem śmierci, ale sygnałem, że coś się dzieje – mówi dr Richard Mayeux.
Interpretacja wyników bywa skomplikowana także z innych powodów. – Na przykład choroby nerek mogą powodować fałszywe podwyższenie wyników testów krwi – wskazuje dr Jonathan Graff-Radford, neurolog z Mayo Clinic.
Z kolei, jak zauważa dr Richard Mayeux, u osób, które doświadczają już objawów, ich przyczyną mogą być depresja, przyjmowane leki lub inne schorzenia, niekoniecznie związane z chorobą Alzheimera. Wszystkie te niewiadome mają największe znaczenie dla osób bez zaburzeń funkcji poznawczych. Obowiązujące wytyczne kliniczne nie zalecają wykonywania badań w tej grupie, między innymi dlatego, że wciąż brakuje wystarczających danych pozwalających określić dokładność testów u osób bez objawów.
Niejednoznaczny wynik testu. Co można z niego wywnioskować?
Mimo to, jak zauważa dr Richard Mayeux, niektórzy pacjenci zgłaszają się do kliniki z wynikiem badania, ale nie wiedzą, co dalej zrobić. Często nie wiedzą tego również ich lekarze. – Nie mamy pewności, jak postępować z takimi osobami – mówi dr Suzanne Schindler. – Brakuje jednoznacznych zaleceń w tej kwestii. Dodatkowym utrudnieniem jest fakt, że niektóre wyniki nie są jednoznacznie pozytywne ani negatywne. – I tak właśnie zostało to zaprojektowane – wyjaśnia badaczka.
Kiedy dr Suzanne Schindler wraz z innymi ekspertami ustalała standardy oceny skuteczności tych testów, uznano, że sytuacja, w której ponad 20% badanych otrzymywałoby niejednoznaczny wynik, nie dostarczałaby wystarczająco użytecznych informacji. Pewien stopień niepewności jest jednak nieunikniony, ponieważ zmiany biologiczne związane z chorobą Alzheimera rozwijają się stopniowo.
– To nie jest tak, że jednego dnia wynik jest negatywny, a następnego nagle staje się pozytywny – mówi dr Suzanne Schindler. Jak wyjaśnia badaczka, jeśli niejednoznaczny wynik testu nie wpłynie na żadne decyzje dotyczące leczenia, rozsądnym rozwiązaniem może być powtórzenie badania za rok lub dwa. U osób z takimi wynikami istnieje bowiem większe prawdopodobieństwo, że z czasem test da wynik pozytywny. Jeśli jednak pacjent może kwalifikować się do leczenia, dr Suzanne Schindler zleca badanie PET pozwalające wykryć złogi amyloidu w mózgu.
Jak duże jest ryzyko demencji? Naukowcy podają konkretne liczby
Nawet gdy wyniki są jednoznacznie pozytywne, przewidzenie dalszego rozwoju sytuacji jest znacznie bardziej skomplikowane. Wyższe stężenie p-tau217 wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia zaburzeń funkcji poznawczych.
W badaniu opublikowanym w lipcu 2026 roku na łamach czasopisma „JAMA” naukowcy obserwowali ponad 2600 osób w wieku około 70 lat, które nie wykazywały zaburzeń funkcji poznawczych. Oszacowano, że wśród uczestników z wysokim poziomem p-tau217 u 24% wystąpiły zaburzenia poznawcze w ciągu pięciu lat. W grupie osób z bardzo wysokim stężeniem tego białka odsetek ten wyniósł 38%.
Nawet w grupie największego ryzyka u większości badanych nie rozwinęły się jednak zaburzenia funkcji poznawczych w ciągu tych pięciu lat. W perspektywie dziesięcioletniej ryzyko było znacznie wyższe i sięgało nawet 78%. Dane te są jednak mniej wiarygodne, ponieważ tylko niewielką liczbę uczestników obserwowano przez tak długi czas. – Wyniki te mają wartość prognostyczną, ale nie dają żadnej gwarancji – podkreśla dr Jonathan Graff-Radford. Jak zauważa dr Suzanne Schindler, takie odkrycia mogą wyznaczać kierunek dalszych badań, ale jest zdecydowanie za wcześnie, by wykorzystywać je do przewidywania indywidualnego ryzyka.
Wiek i geny wpływają na ryzyko choroby Alzheimera
Istotną rolę odgrywa również wiek pacjenta. W tym samym badaniu wykazano, że u 65-latka z wysokim stężeniem p-tau217 prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń funkcji poznawczych w ciągu pięciu lat wynosiło 17%. Natomiast u osoby w wieku 85 lat sięgało niemal 40%.
Na moment pojawienia się objawów mogą wpływać także geny. We wrześniowym badaniu obejmującym ponad 8500 osób zespół dr. Richarda Mayeux odkrył, że po wzroście poziomu p-tau217 u nosicieli wariantu genetycznego APOE4, będącego czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera, problemy z funkcjami poznawczymi pojawiały się zazwyczaj wcześniej niż u osób, które nie miały tego wariantu.
Nie jest jednak jasne, w jakim stopniu uwzględnienie genów zwiększa dokładność takich prognoz. Badanie opublikowane w „JAMA” wykazało bowiem, że po uwzględnieniu stężenia p-tau217 obecność wariantu APOE4 nie zmieniała prawdopodobieństwa wystąpienia objawów.
Czy można zapobiec chorobie Alzheimera, zanim wystąpią objawy?
Chociaż naukowcy coraz lepiej potrafią przewidywać, u kogo mogą rozwinąć się objawy choroby, sama wiedza o podwyższonym ryzyku nie oznacza jeszcze, że lekarze są w stanie zapobiec jej wystąpieniu. – Zawsze uważałem, że badania przesiewowe powinny być powiązane z możliwością leczenia – mówi dr Richard Mayeux, przywołując jako przykłady mammografię i badania poziomu cholesterolu.
W przypadku zdrowych osób badania krwi w kierunku choroby Alzheimera nie prowadzą obecnie do zmian w postępowaniu medycznym. Mogą natomiast powodować niepotrzebny niepokój, prowadzić do wykonywania kolejnych badań, a nawet do zastosowania niewłaściwego leczenia. Dwa dostępne na rynku leki przeciwamyloidowe – lekanemab i donanemab – zostały dopuszczone do stosowania wyłącznie u osób z łagodnymi zaburzeniami funkcji poznawczych lub łagodnym otępieniem. Spowalniają one postęp choroby, ale nie prowadzą do jej wyleczenia.
– Nie leczą choroby ani nie przywracają pamięci – podkreśla dr Richard Mayeux. – W tej chwili nie wyobrażam sobie podawania przez całe życie przeciwciał monoklonalnych osobie, która nie ma żadnych objawów.
Nowe badania nad Alzheimerem. Czy leczenie przed objawami będzie możliwe?
Naukowcy sprawdzają obecnie, czy rozpoczęcie leczenia jeszcze przed pojawieniem się objawów mogłoby zmienić przebieg choroby. W dwóch badaniach klinicznych, AHEAD 3-45 i TRAILBLAZER-ALZ 3, analizują, czy leki przeciwamyloidowe mogą opóźnić pogorszenie funkcji poznawczych u osób, które nie mają żadnych objawów, ale w ich mózgach występują już wczesne zmiany związane z chorobą Alzheimera.
Jak wyjaśnia dr Jonathan Graff-Radford, niektóre wyniki tych badań mogą zostać opublikowane w 2027 roku. Potencjalnie mogłyby one zmienić sposób diagnozowania i leczenia osób, u których nie występują jeszcze objawy choroby. Dr Richard Mayeux porównuje taką możliwość do stosowania statyn w celu zmniejszenia ryzyka chorób serca. – Nie oznacza to, że na pewno unikniemy zawału. Nadal może do niego dojść – mówi neurolog. – Możemy jednak zmniejszyć jego prawdopodobieństwo.
Gdyby leki przeciwamyloidowe mogły w podobny sposób ograniczać ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, sytuacja wyglądałaby zupełnie inaczej. Dr Suzanne Schindler przewiduje, że w takim przypadku wykonywanie testów stałoby się rutynową praktyką. Na razie lekarzom pozostaje udzielanie zaleceń, które są korzystne dla niemal każdego.
Jak zmniejszyć ryzyko Alzheimera? Zalecenia ekspertów
– Zalecamy pacjentom aktywność fizyczną, utrzymywanie sprawności umysłowej, korzystanie z aparatów słuchowych, jeśli są potrzebne, dbanie o odpowiednią ilość i jakość snu oraz ograniczenie spożycia alkoholu – mówi dr Suzanne Schindler. Jak dodaje badaczka, pacjenci zazwyczaj nie chcą jednak słyszeć takich porad. – Pacjenci szukają jakiejś formy leczenia – podkreśla.
W niektórych przypadkach rozwiązaniem może być udział w badaniu naukowym. Ostatecznie dr Jonathan Graff-Radford ma nadzieję, że testy staną się dokładniejsze i pozwolą lepiej przewidywać, u kogo rzeczywiście rozwiną się objawy choroby Alzheimera. – Bo właśnie na tym ludziom naprawdę zależy – mówi neurolog. – Nie chodzi im o to, co dokładnie dzieje się w ich mózgach, ale o to, czy zachorują.
Źródło: National Geographic
