Optogenetyka znalazła się w centrum uwagi świata nauki, ponieważ za jej odkrycie przyznano w tym roku Nagrodę Nobla z medycyny. Dzięki tym badaniom można sterować neuronami lub komórkami siatkówki oka za pomocą światła. Kilka dni po ogłoszeniu werdyktu pojawił się bardzo konkretny dowód na znaczenie tej metody.
WIDEO…
Naukowcy zrobili ważny krok w stronę przywracania wzroku osobom cierpiącym na dziedziczne formy ślepoty. W pracy opublikowanej w prestiżowym czasopiśmie „New England Journal of Medicine” wykazali, że eksperymentalna terapia oparta na optogenetyce jest bezpieczna. U części z dziesięciorga leczonych pacjentów poprawiła funkcje wzrokowe, gdy połączono ją ze specjalnie zaprojektowanym urządzeniem stymulującym widzenie.
Badaniem kierowali prof. José-Alain Sahel z University of Pittsburgh School of Medicine oraz jego wieloletni współpracownik, prof. Botond Roska z Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology w Bazylei. Zaledwie miesiąc przed publikacją, we wrześniu 2026 roku, obaj naukowcy otrzymali za swe wcześniejsze osiągnięcia prestiżową António Champalimaud Vision Award o wartości miliona euro. Dwa lata wcześniej dostali też Nagrodę Wolfa w dziedzinie medycyny.
Jak optogenetyka przywraca wzrok
Terapia dotyczy chorych z zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, po polsku nazywanym też retinopatią barwnikową (retinitis pigmentosa). To dziedziczna choroba, w której fotoreceptory, czyli komórki siatkówki reagujące światło, stopniowo tracą tę zdolność. Schorzenie zaczyna się zwykle od ślepoty nocnej, następnie pojawia się zawężenie pola widzenia i tzw. widzenie tunelowe. Z czasem może dojść do ciężkiej utraty wzroku lub całkowitej ślepoty. Chorobę może wywołać mutacja w jednym z ponad stu różnych genów, co czyni ją wyjątkowo trudnym celem terapeutycznym.
Zamiast naprawiać konkretny defekt genetyczny leżący u podstaw choroby, optogenetyka obiera inną drogę. Badacze dostarczyli do ocalałych komórek zwojowych siatkówki gen kodujący białko światłoczułe o nazwie ChrimsonR, które reaguje na światło o bursztynowym kolorze. Materiał genetyczny podawano w pojedynczym zastrzyku do gorzej widzącego oka.
Następnie pacjent zakłada specjalne gogle z wbudowaną kamerą, która przekazuje obraz do procesora. Urządzenie zamienia rejestrowany obraz na impulsy bursztynowego światła. Projektor w okularach wysyła to światło do oka, aktywując białko ChrimsonR w zmodyfikowanych komórkach. Mówiąc najprościej, terapia genowa nadaje ocalałym komórkom wrażliwość na światło, a gogle dostarczają impulsów, które pozwalają pacjentom widzieć.
Co udało się osiągnąć u pacjentów?
Terapię podano dziesięciu osobom z zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, których oczy zachowały szczątkową wrażliwość na światło lub nie miały jej wcale. Głównym celem tej wczesnej fazy badania była ocena bezpieczeństwa zabiegu. Większość działań niepożądanych związanych z okiem miała charakter łagodny lub umiarkowany. Obejmowała przejściowy stan zapalny oraz krótkotrwały wzrost ciśnienia śródgałkowego. Jedno poważne zdarzenie wystąpiło tuż po iniekcji i ustąpiło w ciągu kilku minut.
U siedmiorga z dziesięciorga uczestników poprawiła się wrażliwość na światło, a u sześciorga zmiana była na tyle duża, że uznano ją za klinicznie istotną. Terapia nie przywróciła normalnego widzenia ani np. zdolności czytania. Jednak część pacjentów lepiej wykrywała obecność przedmiotu, określała jego położenie i trafnie sięgała po niego podczas korzystania z gogli. Czworo z ośmiorga osób, które ukończyły testy behawioralne, lepiej wykonywało zadania takie jak wykrywanie i lokalizowanie obiektów. Większa liczba uczestników radziła sobie lepiej z odnalezieniem drzwi czy podążaniem wzdłuż linii.
Zespół sprawdził też, czy informacja wzrokowa rzeczywiście dociera do mózgu. Badacze znaleźli dowody, że sygnały wzrokowe docierały do kory wzrokowej i były tam przetwarzane, gdy uczestnicy patrzyli na przedmioty. Czworo pacjentów wykazywało konsekwentną poprawę w wielu codziennych zadaniach wzrokowych na przestrzeni miesięcy, a nawet lat obserwacji po zabiegu.
Istotną rolę odegrał trening. Osoby, które poświęciły więcej czasu na naukę obsługi gogli, zwykle lepiej wypadały w testach wykrywania obiektów. To sugeruje, że rehabilitacja może być ważnym elementem terapii optogenetycznej.
Przełomowe znaczenie badań z udziałem ludzi
Nowe badanie opiera się na przełomowej publikacji w „Nature Medicine” z 2021 roku. Wówczas uczeni po raz pierwszy opisali częściowe odzyskanie funkcji wzrokowych u niewidomego pacjenta po terapii optogenetycznej. Było to zarazem pierwsze w historii kliniczne zastosowanie optogenetyki w medycynie. Chodziło wtedy o 58-letniego mężczyznę, niewidomego od dziesięcioleci. Po leczeniu potrafił lokalizować przedmioty, liczyć je i dotykać w kontrolowanych warunkach.
– Te wyniki pokazują, że nawet u osób z głęboką utratą wzroku układ wzrokowy zachowuje niezwykłą zdolność przetwarzania nowych informacji – mówi prof. Sahel, jeden z autorów przełomowego badania. Jego zdaniem podejście to mogłoby w przyszłości pomóc także chorym na inne schorzenia prowadzące do ślepoty. Istotny jest też fakt, że efekty obserwowane najpierw u jednego pacjenta udało się powtórzyć u kilku osób. Teraz uczeni chcą się skupić na opracowaniu bardziej czułych i skuteczniejszych terapii. Prof. Sahel brał też udział m.in. w opracowaniu innowacyjnego implantu oka przywracającego wzrok osobom ze zwyrodnieniem plamki żółtej.
Źródło: New England Journal of Medicine
