Te zdumiewające wnioski ujawniono w czterech pionierskich artykułach naukowych, opublikowanych w prestiżowym czasopiśmie „Nature”. Odkrycie było możliwe dzięki analizie danych zgromadzonych w unikatowym banku genów, tworzonym przez środowisko naukowe od 5 lat.

Przebadano kości i zęby prawie 5000 starożytnych ludzi, przechowywane w zbiorach muzealnych w Europie i Azji. Eksponaty pochodziły z mezolitu i neolitu, przez epokę brązu, epokę żelaza i okres wikingów, aż do średniowiecza. Najstarsze miały 34 tysiące lat. Starożytny DNA porównano ze współczesnym, należącym do 400 tys. osób mieszkających w Wielkiej Brytanii.

Skąd wzięły się geny związane ze stwardnieniem rozsianym?

Zespół 175 badaczy z całego świata sporządził mapę historycznego rozprzestrzeniania się genów, a co za tym idzie – także chorób. Odkryto, że warianty genetyczne powiązane z ryzykiem zachorowania na stwardnienie rozsiane „podróżowały” z ludem Yamnaya (twórcami tzw. kultury grobów jamowych). Czyli z pasterzami bydła, którzy migrowali do północno-zachodniej Europy.

Stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex, SM) to choroba autoimmunologiczna. Dochodzi w niej do niszczenia otoczki mielinowej wokół nerwów. Proces ten prowadzi do pogłębiającej się niepełnosprawności ruchowej.

Geograficznym początkiem rozprzestrzeniania się stwardnienia rozsianego jest Step Pontyjski. To region obejmujący część dzisiejszej Ukrainy, południowo-zachodniej Rosji i zachodniego Kazachstanu. To tam musiała nastąpić pierwsza mutacja, dzięki której pojawiły się geny zwiększające prawdopodobieństwo zachorowania.

Geny odpowiedzialne za chorobę kiedyś były korzystne dla zdrowia

Naukowcy uważają, że geny te początkowo zapewniły populacji Yamnaya przewagę w przetrwaniu. Zapewne chroniły ich przed chorobami, którymi mogliby zarazić się od owiec i bydła. – Nosicielstwo tych genów musiało być dla Yamnaya wyraźną zaletą nawet po przybyciu do Europy. I to pomimo faktu, że geny te zwiększały ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane – stwierdził profesor Eske Willerslev, szef projektu.

Wcześniejsze badania genetyczne wykazały, że lud Yamnaya jest przodkiem współczesnych mieszkańców dużej części północno-zachodniej Europy. Nowe odkrycie wyjaśnia, dlaczego to właśnie na północy kontynentu występuje największe na świecie zagęszczenie przypadków stwardnienia rozsianego. Wyjaśnia też tak zwany „gradient północ-południe”. Czyli fakt, że na północy Europy występuje około dwa razy więcej przypadków stwardnienia rozsianego niż na południu, co od dawna było zagadką dla badaczy.

Zmiana podejścia do stwardnienia rozsianego

Badania pozwoliły też na datowanie, kiedy nowe geny pojawiły się w północnej Europie. Nastąpiło to około 5000 lat temu. Wyniki te zmieniają nasz pogląd na przyczyny stwardnienia rozsianego i mają wpływ na przyszły sposób jego leczenia. Pokazują jednoznacznie, że pierwotna przyczyna choroby ma naturę genetyczną.

– Oznacza to, że możemy teraz zrozumieć i starać się leczyć stwardnienie rozsiane takim, jakim ono w rzeczywistości jest. A jest wynikiem choroby genetycznej i adaptacją do warunków środowiskowych, które zaistniały już w naszej prehistorii – twierdzi prof. Lars Fugger, współautor przełomowej pracy i konsultant w szpitalu John Radcliffe Hospital na Uniwersytecie Oksfordzkim.

To nie jedyne schorzenie tego typu. Nauka zna więcej chorób, które kiedyś były adaptacjami ewolucyjnymi. Należą do nich m.in. mukowiscydoza, anemia sierpowata i hemochromatoza,

Dotychczasowe badania nad stwardnieniem rozsianym nie dawały jednoznacznej odpowiedzi na to, co jest jego przyczyną. Zidentyfikowano 233 warianty genetyczne, zwiększające ryzyko rozwoju SM o ok. 30%.

Inne choroby zapisane w genach

Najprawdopodobniej to właśnie geny ludu Yamnaya sprawiają także, że Europejczycy z północy są wyraźnie wyżsi niż ci z reszty kontynentu. Prace opublikowane dziś w „Nature” rzucają też nowe światło na kilka chorób innych niż stwardnienie rozsiane. Okazuje się, że mieszkańcy Europy Południowej są genetycznie predysponowani do rozwoju choroby afektywnej dwubiegunowej. Z kolei ci z Europy Wschodniej mają zwiększone ryzyko genetyczne zachorowania na chorobę Alzheimera i cukrzycę typu 2.

Zespół planuje obecnie bliżej zbadać prehistorię innych schorzeń neurologicznych. Naukowcy mają nadzieję, że kolejne analizy DNA naszych przodków przybliżą odpowiedzi na pytanie, skąd wzięły się choroby Parkinsona i Alzheimera. A także zaburzenia psychiczne – m.in. ADHD, choroba afektywna dwubiegunowa, autyzm, depresja i schizofrenia.

Źródła: EurekAlert, Nature.