Ślepota wciąż jest wyzwaniem dla lekarzy

Sanford Greenberg, biznesmen, który stracił wzrok z powodu jaskry jeszcze w college’u, ufundował nagrodę End Blindness by 20/20. Trzy miliony dolarów przypadną osobie lub osobom, które do tego czasu najbardziej przyczynią się do pokonania ślepoty. National Eye Institute, jeden z amerykańskich narodowych instytutów zdrowia, wydaje ogromne pieniądze na badania z dziedziny okulistyki i na stypendia w ramach Audacious Goals Initiative.

Światowa Organizacja Zdrowia i International Agency for the Prevention of Blindness wyszły z inicjatywą „Vision 2020”. Celem jest „wyeliminowanie możliwych do uniknięcia przypadków ślepoty do roku 2020”. Oglądając, słuchając i czytając liczne, pełne emocji doniesienia medialne o sukcesach takich jak te dr Bennett, mogłoby się wydawać, że cel jest tuż za rogiem. Tymczasem badacz komórek macierzystych Henry Klassen z University of California w Irvine studzi te nadzieje. Zgadza się z nim większość naukowców, w tym sama Jean Bennett. Lekarka wie, że terapia genowa, która unicestwiła ślepotę u Christiana jest tak niezwykła, bo stoi w sprzeczności z długim ciągiem porażek.

W swej ostatniej pracy bez ogródek wylicza przytłaczające przeszkody stojące na drodze upowszechnienia jej metody nawet na inne genetyczne przyczyny LCA. Chodzi np. o to, że gen o nazwie RPE65, który wprowadziła do oka Christiana, bez kłopotu można umieścić w łagodnym, zmodyfikowanym wirusie użytym jako nośnik. Niestety wiele innych genów wywołujących ślepotę LCA jest na to zbyt dużych. W dodatku większość szkodliwych mutacji w tej chorobie zaczyna swoje dzieło zniszczenia o wiele wcześniej albo w rejonach oka, do których trudniej jest dostarczyć prawidłowy gen, nie można ich zatem skutecznie zastępować przy użyciu obecnie dostępnych wirusów.

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – nowe rozwiązanie dla chorych. Czy będzie przełomem?

Wyobraź sobie czarno-biały migający obraz o wysokim kontraście i niskiej rozdzielczości; coś bardziej prymitywnego niż w pierwszych telewizorach z lat 20. W podobny sposób Rhian Lewis postrzega świat swoim bionicznym okiem. 50-latka z walijskiego Cardiff ma barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. W tej chorobie genetyczny defekt sprawia, że fotoreceptory umierają, a obraz stopniowo przygasa, od obwodu ku centrum, aż w końcu nawet to ograniczone pole widzenia zanika. Mimo ograniczeń skończyła szkołę i college. Obsługiwała bar, bo dokładnie wiedziała, gdzie stoi każda butelka, szklanka i nalewak do piwa.

Później, nawet gdy już zupełnie opanowała ją ślepota na prawe oko, przez 20 lat pracowała w sklepie papierniczym, zapamiętując położenie każdego regału i odróżniając monety po kształcie i wypukłościach. W czerwcu 2015 r. poszła do Oxford Eye Hospital, trafiła na stół operacyjny i po 10 godzinach obudziła się z bionicznym okiem. W trakcie najbardziej skomplikowanej operacji, jaką kiedykolwiek przeprowadzili, chirurg Robert MacLaren i jego oksfordzki zespół wsunęli między delikatne warstwy siatkówki mikroczip wielkości główki od szpilki, mieszczący 1600 maleńkich fotodiod. W badaniu klinicznym zespół MacLarena sprawdza, czy czip nazwany Alfą potrafi zastąpić obumarłe fotoreceptory (powszechnie znane jako czopki) w centralnej części siatkówki Rhian Lewis i zmienić docierające do niego impulsy świetlne w sygnały elektryczne przesyłane istniejącą siecią nerwów dalej do mózgu.

– Gdy włączono implant, nie mogłam uwierzyć – powiedziała Rhian – To nie był obraz jako taki – wyjaśnia Lewis. — Raczej świadomość różnicy.

Rhian nauczyła się identyfikować określony rodzaj błysków jako ludzkie sylwetki, a inny jako drzewa. Na tydzień przed tym, jak ją odwiedziłem, wybrała się z zespołem MacLarena na przechadzkę po Oksfordzie i odkryła, że po raz pierwszy od lat może wskazać, w których miejscach budynku są okna. Postępy są jednak niewielkie i pani Lewis wciąż niemal wszystko robi, kierując się dotykiem i resztkami wzroku, jakie pozostały jej w lewym oku. Bioniczne oko jest bardzo wymagające w użyciu, dlatego zwykle je wyłącza. Takie ograniczenia nie dziwią Eberharta Zrennera, niemieckiego chirurga i okulistę, który prace nad Alfą zaczął ponad 20 lat temu.

– Naszym celem nigdy nie było przywrócenie pełnego widzenia, a danie pacjentom możliwości rozpoznawania przedmiotów i poruszania się w otoczeniu – mówi.

Lewis uważa, że jej bioniczne oko jest użyteczne i jest za nie wdzięczna. Nawet jeśli nie będzie lepiej, te często nierozpoznawalne obrazy i tak są – jak mówi – swoistym cudem, bo ciemność zastąpiło światło. MacLaren mówi, że jego projekt pozwala zdobyć cenne doświadczenie. Po pierwsze dowodzi, że fotodiody mogą zastępować organiczne fotoreceptory. Urządzenie pokazuje też, że pacjenci mogą nauczyć się interpretować nowy typ bodźców wzrokowych. Do tego implanty udowadniają, że nawet gdy nie ma już fotoreceptorów, potencjał wzrokowy zostaje, bo reszta szlaków nerwowych jest nietknięta. A to coś, czego nawet nie spodziewałem się wykazać – tłumaczy.

Zdaniem MacLarena te doświadczenia już stały się zaczynem postępu w dwóch innych innowacyjnych sektorach nauki: terapii genowej i badaniach nad komórkami macierzystymi.