Ślepota – jedna z groźniejszych chorób? Do czego przysłużą się badania?
Ślepota dotyka mniej więcej co 200. mieszkańca naszego globu – to 39 mln ludzi. Kolejne 246 mln ma wzrok słaby na tyle, że w dużym stopniu utrudnia im to życie. Ślepota to problem nie tylko ich, ale i kolejnych milionów: krewnych i tych, którzy muszą pomagać niewidomym i niedowidzącym. Już samo to uzasadnia poszukiwania nowych terapii. Oczy przyciągają uwagę także z innego powodu – to bezpieczne miejsce, do którego mamy stosunkowo łatwy dostęp i można w nim testować metody, które później potencjalnie da się wykorzystać w innych miejscach organizmu.
Badacze mogą łatwo zajrzeć do oka, by ocenić, co jest uszkodzone i czy leczenie działa. Z drugiej strony właściciel oka może (lub nie) patrzeć nim na świat, co jest najszybszym i najlepszym sprawdzianem właściwego funkcjonowania. Reakcje oka można też mierzyć np. zmianami wielkości źrenicy albo aktywnością elektryczną nerwu wzrokowego. Ponadto przy testach eksperymentalnych terapii w jednym oku drugie zwykle może służyć badaczom za kontrolę i za swoistą „rezerwę” na wypadek, gdyby coś poszło nie tak.
Oko może też wiele wytrzymać. Wewnątrz kulistego azylu układ odpornościowy „zawiesza działanie”, a to sprawia, że gałki oczne są przestrzenią „immunologicznie uprzywilejowaną”, tolerancyjną dla agresorów, którzy w innych narządach mogliby być przyczyną niekorzystnych stanów zapalnych. To znaczy, że można tu wypróbowywać rozmaite terapie, np. genowe, bezpieczniej niż gdzie indziej. Neurolodzy uwielbiają oko, bo – jak powiedział mi jeden z nich – to „jedyne miejsce, w którym można zobaczyć mózg bez konieczności wiercenia dziury w czaszce”. Siatkówka, którą można oglądać przez źrenicę, to przecież miseczka neuronów związanych z mózgiem przez nerw wzrokowy.
Zresztą całe oko jest w zasadzie wypustką mózgu, która na etapie rozwoju płodowego zawędrowała odeń dość daleko. A że mózg, podobnie jak oczy, też jest narządem „immunologicznie uprzywilejowanym”, terapie, które działają w oku, można z powodzeniem stosować także w leczeniu mózgu czy rdzenia kręgowego. Te zalety nabierają szczególnego znaczenia. Rozmaite naukowe eksperymenty prowadzone obecnie na oczach w celu pokonania ślepoty mogą w przyszłości doprowadzić do stworzenia terapii dla reszty ludzkiego organizmu. Terapia genowa to przecież nadzieja na naprawę uszkodzonych genów odpowiedzialnych za rozmaite choroby. Komórki macierzyste mogą kiedyś posłużyć do odtwarzania całych tkanek; bioniczne implanty są zaś obietnicą zastąpienia szwankujących narządów.
Sukces zwalczenia wrodzonej ślepoty
Od dnia, w którym Christian Guardino przyszedł na świat, matka chłopca wiedziała, że z jego oczami coś jest nie tak. Poruszały się bezładnie i chaotycznie, a czasem źrenice jakby „uciekały” do środka głowy. Pierwszy okulista, do którego matka zgłosiła się z Christianem, z ponurą miną odesłał ich do specjalisty z nowojorskiego szpitala Mount Sinai. Ten wykonał elektroretinogram (ERG).
To badanie, w którym mały elektroniczny czujnik umieszczony na oku mierzy odpowiedź siatkówki na błysk światła. Zdrowa siatkówka reaguje na niego, generując sygnał elektryczny, który biegnie nerwem wzrokowym, a na wydruku z maszyny wygląda jak głęboka dolina, po której pojawia się wysoki, stromy szczyt. U Christiana nic z tych rzeczy: na taśmie były tylko pokręcone, dziwaczne zawijasy o niewielkiej amplitudzie. Lekarz powiedział Elizabeth, że jej syn cierpi na schorzenie zwane wrodzoną ślepotą Lebera (LCA). Jego wzrok, już i tak kiepski, z czasem będzie się pogarszać. Nic nie można zrobić. Chłopiec w zasadzie nigdy nie zobaczy otaczającego go świata, a gdy nauczy się chodzić, zawsze będzie to robił z białą laską.
Christian rzeczywiście potrzebował laski i matczynej dłoni, gdy w wieku 12 lat po raz pierwszy przekroczył próg przychodni prowadzonej przez Scheie Eye Institute Uniwersytetu Stanu Pensylwania. Za to w styczniu tego roku wkroczył do głównego budynku instytutu bez niczyjej pomocy. Nastolatek prowadził grupę doktorów, lekarzy i techników laboratoryjnych, wśród których byłem i ja, przez przestronny korytarz. Christian Guardino widział. Wszystko, co przedtem było przeszkodą – światło i ciemność, szkło i stal, ruchome i nieruchome – teraz sprawiało mu przyjemność. Świat stał przed nim otworem.
– Nie do uwierzenia, prawda? – spytała kilka minut później Elizabeth. Przed nią jej syn spacerował z Jean Bennett. To w jej laboratorium stworzono zawierający gen płyn, dzięki któremu u Christiana zwalczono ślepotę – To stało się tak szybko – powiedziała Elizabeth. Christian zobaczył ją zaledwie trzy dni po tym, jak specyfikiem potraktowano pierwsze oko.
To efekt 20 lat ciężkiej pracy dr Jean Bennett i jej współpracowników. To oni zidentyfikowali mutację genetyczną, która niszczyła siatkówki Christiana, a potem wymyślili, jak przemycić do nich prawidłową kopię tego genu. Na początku badań klinicznych Bennett miała po prostu nadzieję, że „można będzie dostrzec jakiś ślad poprawy”. Dziewięć lat później wciąż dziwi się, że efekty okazały się aż tak dobre.
Dr Bennett nie próbuje rozdmuchiwać swoich zasług ani nie lekceważy przeszkód na drodze dalszego postępu. Jednak korzyści pacjentów dają jej ostrożną nadzieję na to, że metoda zastępowania uszkodzonego genu prawidłowym może zadziałać także w innych typach ślepoty. Nie tylko ona wierzy, że modyfikacje opracowanej przez nią techniki wkrótce mogą pomóc lekarzom diagnozować i naprawiać podobne defekty genetyczne na tyle wcześnie – być może jeszcze w łonie matki – by zapobiec uszkodzeniom wzroku albo odwrócić zniszczenia.
