Kiedyś ta choroba była nazywana chorobą Lou Gehringa. Teraz bardziej kojarzy się z astrofizykiem prof. Stephenem Hawkingiem. Obaj – Gehring i Hawking – cierpieli na stwardnienie zanikowe boczne (SLA). To postępująca choroba neurodegeneracyjna, która upośledza działanie neuronów ruchowych.

Neurony ruchowe przekazują impulsy z mózgu do mięśni, inicjując ich pracę. U chorych na stwardnienie zanikowe boczne neurony te działają coraz gorzej, co powoduje rosnące problemy z poruszaniem kolejnymi grupami mięśni. Choroba rozpoczyna się od niedowładów dłoni i nóg.

Stopniowo chorzy tracą kontrolę nad kolejnymi mięśniami. Nie mogą się poruszać, mówić, a w końcu – gdy SLA atakuje przeponę – również oddychać. Schorzenie jest nieuleczalne. Średni czas życia od otrzymania diagnozy waha się między 3 a 5 lat. Stephen Hawking, który przeżył z SLA ponad pięćdziesiąt lat, był rzadkim wyjątkiem.

SLA nie upośledza sprawności umysłowej

Jego przypadek, sławny na całym świecie, upowszechnił jeszcze jeden istotny fakt dotyczący stwardnienia zanikowego bocznego. Otóż choroba nie upośledza sprawności umysłowej. Chorzy, nawet gdy tracą całkowicie zdolność poruszania się, słyszą i widzą. Są świadomi tego, co dzieje się wokół nich. Niestety, w ostatnim stadium choroby, gdy znajdują się w tzw. zespole zamknięcia, praktycznie nie są w stanie już w jakikolwiek sposób komunikować się z otoczeniem.

Naukowcy od lat starają się znaleźć sposób na utrzymanie z nimi kontaktu. Istnieją prototypowe urządzenia wykorzystujące ostatnie możliwości ruchowe, jakie mają pacjenci z SLA – mruganie lub poruszanie gałkami ocznymi.

W 2017 r. badacze ogłosili, że byli w stanie pomóc pacjentowi, który nie potrafił już nawet tego. Stosując nieinwazyjną technologię zwaną funkcjonalną spektroskopią bliskiej podczerwieni (fNRIS), dali choremu mu możliwość przekazywania „tak” lub „nie”. Ich system działał jednak z dokładnością wynoszącą tylko 70 proc.

Jak się komunikować z pacjentem z zespołem zamknięcia

Dwóch naukowców z tamtego zespołu, dr Niels Birbaumer z niemieckiego Uniwersytetu w Tybindze oraz dr Ujwal Chaudhary z organizacji non profit ALS Voice, w 2018 r. rozpoczęło pracę z innym pacjentem z SLA. Sukces, jaki osiągnęli, pozwalając mu na tworzenie całych zdań, opisali w artykule opublikowanym właśnie w czasopiśmie naukowym „Nature Communications”.

Pacjent K1, którego dane nie zostały upublicznione, ma dzisiaj 36 lat. Cztery lata temu, gdy rozpoczynał pionierską pracę z zespołem naukowców, mógł jeszcze poruszać oczami. Wyraził wówczas zgodę na inwazyjną metodę leczenia. Chciał jak najdłużej być w stanie komunikować się ze swoją rodziną.

Naukowcy wszczepili mu do mózgu, do kory ruchowej, dwa kwadratowe implanty o boku długości 3,2 mm. Na początku wyglądało, że zabieg zakończył się niepowodzeniem – gdy prosili pacjenta o to, by próbował poruszać ręką, nogą albo choćby oczami, rejestrowane sygnały elektryczne były zbyt słabe, aby umożliwić przynajmniej odpowiadanie na pytania „tak” lub „nie”.

Po trzech miesiącach nieudanych prób naukowcy sięgnęli po tzw. neurofeedback. Chodziło o to, by pacjent sam spróbował nauczyć się sterowania falami mózgowymi, dostając na bieżąco informację zwrotną o tym, jak mu idzie. W przypadku K1 zastosowano następujący system: gdy starał się poruszyć jakąkolwiek częścią ciała, słyszał dźwięki. Były tym wyższe, im bliżej implantów znajdowały się neurony, które udało mu się uaktywnić.

Pierwszego dnia K1 udało się zmieniać dźwięki. Dwunastego dnia był już w stanie generować konkretne tony.

Pierwsze zdania w zespole zamknięcia

Dzięki temu nauczył się wybierać – za pomocą „tak” i „nie” – między grupami liter, a potem wskazywać pojedyncze litery. Po kolejnych trzech tygodniach zbudował pierwsze logiczne zdanie. Poprosił swoich opiekunów, by zmienili pozycję, w której leżał.

Od tej pory był w stanie komunikować się pełnymi zdaniami. Powiedział m. in. „kocham mojego fajnego syna”, prosił o gulasz (mimo, iż jest żywiony dojelitowo, czyli z pominięciem kubków smakowych) lub o puszczenie mu muzyki ulubionego zespołu. Tempo nie było wielkie: mógł wybierać literę na minutę, czyli budować do trzech zdań dziennie.

Pół miliona dolarów za urządzenie dla jednego chorego

Chociaż to wszystko brzmi nadzwyczaj optymistycznie, opisywane badanie miało ograniczenia. Jak przyznają naukowcy, choremu nie zawsze udawało się komunikować dzięki implantowi. Tylko przez 107 dni ze 135 opisanych w pracy był w stanie dobrać serię dźwięków z 80 proc. dokładnością. W czasie jedynie 44 dni sformułował zrozumiałe zdania.

Naukowcy mogą tylko spekulować, co działo się w pozostałych dniach. Chory mógł oczywiście być śpiący albo nie w nastroju. Sygnały mózgowe mogły być zbyt słabe.

Badacze zwracają też uwagę, że w tym przypadku – jak to najczęściej bywa z pionierskimi badaniami – nie ma jeszcze realnych szans na przełożenie tego konkretnego eksperymentu na dającą się upowszechnić terapię czy urządzenie dostępne dla wszystkich chorych. W tej chwili koszty działania systemu przez dwa lata dla jednego pacjenta szacuje na 500 tys. dolarów.

Jak długo będzie działał interfejs mózg-komputer?

Naukowcy nadal pracują z K1. Niestety, jego zdolność budowania zdań zmniejszyła się i dziś głównie odpowiada na pytania „tak” lub „nie”. Może to być rezultat zbliznowacenia, jakie pozostało po operacji. Gojąca się tkanka blokuje sygnały nerwowe.

Badacze przypuszczają również, że prawdopodobnie K1 traci umiejętność kontroli urządzenia. Jak wyjaśnił im wcześniej, na początku udało mu się je uruchomić, próbując poruszać gałkami ocznymi. Niestety ponieważ minęły już lata od czasu, kiedy naprawdę to robił, jego mózg może zatracać zdolność wysyłania sygnałów nerwowych dekodowanych przez implanty.

Mimo to naukowcy zamierzają utrzymywać ich pracę. Jak stwierdzili, urządzenie będzie działać tak długo, jak długo K1 będzie chciał go używać.


Źródła: Nature Communications, Science.