Przełomowe osiągnięcie japońskich naukowców. Może odmienić życie osób z zespołem Downa
Najnowsze badanie japońskich naukowców daje nadzieję na leczenie osób z trisomią 21, czyli zespołem Downa. Eksperyment edycji genów metodą CRISPR przywrócił prawidłowe działanie komórkom z dodatkowym chromosomem 21 – przyczyną tej wady wrodzonej.
Spis treści:
- Na czym polega trisomia 21 i dlaczego tak trudno ją leczyć?
- Nowatorskie zastosowanie metody CRISPR-Cas9
- Jakie są szanse na wykorzystanie tej metody w leczeniu?
Wyniki badań zespołu naukowców z Uniwersytetu Mie w Japonii dają nadzieję ludziom dotkniętym zespołem Downa. Po usunięciu dodatkowego chromosomu za pomocą metody edycji genów CRISPR-Cas9 komórki z trisomią 21 zaczęły funkcjonować w sposób zbliżony do typowych. To przełom, który może otworzyć drogę do zupełnie nowych terapii genowych.
Na czym polega trisomia 21 i dlaczego tak trudno ją leczyć?
Zespół Downa to genetyczna wada wrodzona. Powstaje w wyniku obecności dodatkowej kopii chromosomu 21 (stąd nazwa trisomia 21) w komórkach, co skutkuje zaburzeniami rozwojowymi i zdrowotnymi. Trisomia 21 prowadzi do nadaktywności wielu genów, co zaburza produkcję białek i przeciąża komórki. Efektem jest spektrum kilkudziesięciu zmian i objawów, m.in. trudności w nauce, charakterystyczne cechy fizyczne i współistniejące schorzenia.
Nowatorskie zastosowanie metody CRISPR-Cas9
Dotychczasowe terapie jedynie łagodziły objawy, ale nie eliminowały źródła problemu – nadmiaru materiału genetycznego. Naukowcy z Uniwersytetu Mie w Japonii pod kierownictwem Ryotaro Hashizume opracowali metodę usuwania dodatkowego chromosomu za pomocą edycji genów CRISPR-Cas9, co przywróciło prawidłowe funkcjonowanie zmodyfikowanych komórek.
CRISPR-Cas9 to precyzyjne narzędzie do cięcia DNA. Zespół Ryotaro Hashizume zaprojektował specjalne „przewodniki” CRISPR, które rozpoznają tylko nadmiarowy chromosom 21. Po usunięciu dodatkowej kopii geny zaczęły działać w typowy sposób, a komórki lepiej się rozwijały i przeżywały.
Zwiększyła się aktywność genów odpowiedzialnych za rozwój układu nerwowego, a obniżyła tych związanych z metabolizmem. Zmodyfikowane za pomocą CRISPR komórki szybciej się dzieliły i produkowały mniej wolnych rodników, co oznacza lepsze zdrowie komórkowe i poprawę funkcjonowania mitochondriów.
Jakie są szanse na wykorzystanie tej metody w leczeniu?
Chociaż technice tej jeszcze daleko do zastosowania klinicznego, to daje nadzieję na edytowanie komórek mózgu i innych tkanek, nawet tych niedzielących się. To ważne, bo wiele komórek ciała przestaje się dzielić po osiągnięciu dojrzałości. Metodę przetestowano w warunkach laboratoryjnych. CRISPR zastosowano na komórkach macierzystych oraz fibroblastach pobranych ze skóry osób z zespołem Downa. W obu przypadkach skutecznie usunięto dodatkowy chromosom, co pokazuje ogromny potencjał nowej technologii w różnych tkankach.
To pierwszy raz kiedy użyto techniki CRISPR nie do edycji fragmentów DNA, ale usunięcia całego chromosomu. Naukowcy pracują teraz nad zwiększeniem precyzji systemu i usunięciem błędów, które czasem występują podczas edycji. W przyszłości metoda ta mogłaby znaleźć zastosowanie w terapiach regeneracyjnych, np. poprzez edytowanie komórek macierzystych. Jednak zanim trafi do użytku, trzeba dokładnie zbadać ryzyko i długofalowe skutki takiej interwencji, a to zajmie zapewne jeszcze kilka lat.
Źródło: PNAS Nexus
Nasza autorka
Magdalena Rudzka
Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.