DNA ujawniło historię matki i córki żyjących 12 tysięcy lat temu. To opowieść o bliskości
Dwa szkielety sprzed 12 tysięcy lat od momentu odkrycia we włoskiej jaskini intrygowały badaczy swoim ułożeniem. Osoby złożono do grobu czułym uścisku. Nowoczesne badania genetyczne ujawniły nie tylko pokrewieństwo zmarłych. Przyniosły też najstarszą diagnozę rzadkiej choroby.
W 1963 roku archeolodzy dokonali niezwykłego odkrycia w południowych Włoszech. W jaskini Grotta del Romito znaleźli wspólny grób dwóch osób. Większa postać obejmowała mniejszą, co bywa interpretowane jako gest czułości.
Przez dekady badacze zastanawiali się, kim byli ci ludzie. Mniejszy szkielet, nazwany „Romito 2”, należał do osoby o wzroście zaledwie 110 centymetrów. Miała ona nienaturalnie krótkie ręce i nogi.
Większy szkielet, „Romito 1”, miał 145 centymetrów, co również było niskim wynikiem jak na tamte czasy. Naukowcy długo spierali się o ich płeć i stopień pokrewieństwa. Czy łączyły ich więzy krwi, czy może wspólna choroba? Tradycyjne metody badania kości nie dawały jasnej odpowiedzi na to pytanie.
Genetyczne śledztwo w skali mikro
Przełom przyniosły prace międzynarodowego zespołu ekspertów z Uniwersytetu Wiedeńskiego oraz współpracowników z Włoch, Portugalii i Belgii, który postanowił zbadać DNA z kości skroniowych. Ta część czaszki jest twarda jak skała i doskonale chroni materiał genetyczny przed zniszczeniem.
Wyniki analizy genetycznej, opublikowane właśnie na łamach czasopisma „New England Journal of Medicine” były jednoznaczne: obie osoby to kobiety. Co więcej, badania potwierdziły, że to matka i córka. W ich kodzie genetycznym odkryto konkretną „usterkę” w genie NPR2. Gen ten działa w organizmie jak kontroler wzrostu kości. U córki naukowcy znaleźli dwie zmienione kopie tego genu.
Bardzo rzadka mutacja
Oznacza to, że naukowcom udało się wykryć najstarszą w historii ludzkości diagnozę rzadkiej choroby: dysplazji akromezomelicznej typu Maroteaux. Matka posiadała tylko jedną wadliwą kopię genu, co wyjaśniało jej nieco niższy wzrost. Paleogenomika pozwoliła więc zidentyfikować konkretną mutację u osób żyjących tysiące lat temu.
– Dzięki zastosowaniu analizy kopalnego DNA możemy teraz zidentyfikować specyficzne mutacje u osób żyjących w pradziejach. Pomaga to ustalić, jak dawno temu istniały rzadkie schorzenia genetyczne, a także może odkryć nieznane wcześniej warianty – mówi dr Ron Pinhasi z Uniwersytetu Wiedeńskiego, który współkierował badaniem.
To badanie pokazuje, że rzadkie choroby nie pojawiły się w czasach nowożytnych, lecz towarzyszą nam od zawsze. – Zrozumienie ich historii może pomóc w rozpoznawaniu takich schorzeń dzisiaj – komentuje współautor publikacji, Adrian Daly z Centrum Szpitala Uniwersyteckiego w Liège.
Empatyczni łowcy i zbieracze
Najbardziej fascynujący jest jednak społeczny wymiar tego odkrycia. Córka cierpiąca na poważne skrócenie kończyn dożyła wieku dorosłego lub późnej młodości.
W surowym środowisku sprzed 12 tysięcy lat osoba z tak dużymi ograniczeniami fizycznymi nie poradziłaby sobie sama. Jej przetrwanie było możliwe tylko dzięki wsparciu grupy. Społeczność łowców i zbieraczy musiała pomagać jej w poruszaniu się i dzielić się z nią jedzeniem.
Fakt, że matka i córka zostały pochowane razem w tak czuły sposób, świadczy o silnych więziach emocjonalnych. Historia z Grotta del Romito udowadnia, że empatia i opieka nad chorymi są wpisane w ludzką naturę od zarania dziejów. Zagadką pozostaje przyczyna śmierci obu kobiet.
Źródło: New England Journal of Medicine
Nasz autor
Szymon Zdziebłowski
Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.