Twój kod życia mówi więcej niż myślisz – genetyka pomaga zrozumieć historię całej ludzkości

Spis treści:

1. DNA jak księga życia
2. Historia odkrywania kodu
3. Trzy filary genetyki
4. Zastosowania, które zmieniają świat

Nazwa „genetyka” wywodzi się od starogreckiego słowa „genesis”, oznaczającego pochodzenie. Pod tym pojęciem kryje się nauka o dziedziczności i zmienności organizmów. Dziedziczność wyjaśnia, dlaczego potomstwo dziedziczy cechy po swoich rodzicach, jak choćby kolor oczu matki czy wzrost ojca. Z kolei zmienność wyjaśnia, dlaczego każdy osobnik jest unikatowy, a w obrębie gatunku istnieje tak ogromna różnorodność.

DNA jak księga życia

U fundamentalnych podstaw genetyki leży niezwykła cząsteczka DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy. To właśnie w niej, w postaci sekwencji chemicznych „liter”, zapisana jest cała informacja genetyczna organizmu. Jednakże, aby w pełni zrozumieć, jak ta informacja jest przechowywana, kopiowana i odczytywana, należy najpierw poznać jej trójwymiarową architekturę. Struktura DNA nie jest bowiem pasywnym „magazynem danych”. To dynamiczna „maszyna”, w której każda cecha konstrukcyjna ma fundamentalne znaczenie dla jej funkcji.

Budowa podwójnej helisy

Najtrafniejszą i najczęściej stosowaną analogią, opisującą strukturę DNA, jest obraz skręconej drabiny. W tej wizualizacji, dwie długie, wijące się „poręcze” tworzą tzw. szkielet cukrowo-fosforanowy. Z kolei łączącej je szczeble składają się z par zasad azotowych.

Podstawową jednostką budulcową DNA jest nukleotyd, składający się z trzech połączonych ze sobą elementów:

• pięciowęglowego cukru, zwanego deoksyrybozą;
• reszty kwasu fosforowego, która nadaje cząsteczce DNA jej kwasowy charakter;
• jednej z czterech zasad azotowych: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) lub tyminy (T).

Zasady, o których mowa. dzielą się na dwie grupy: puryny (adenina i guanina) i pirymidyny (cytozyna i tymina). Nukleotydy łączą się ze sobą w długie łańcuchy, tworząc nić DNA. Połączenie to następuje poprzez wiązania fosfodiestrowe, w których reszta fosforanowa jednego nukleotydu przyłącza się do cukru następnego, tworząc stabilny szkielet cukrowo-fosforanowy.

Magia replikacji DNA

Każda komórka, zanim ulegnie podziałowi, musi stworzyć idealną kopię całej swojej informacji genetycznej, aby przekazać ją komórkom potomnym. Mechanizm ten, zwany replikacją DNA, jest jednym z najbardziej fundamentalnych procesów w biologii. Replikacja przebiega w modelu semikonserwatywnym, co oznacza, że podwójna helisa jest najpierw rozplatana, a następnie każda z pojedynczych, starych nici służy jako matryca do syntezy nowej, komplementarnej nici. W rezultacie, powstają dwie identyczne cząsteczki DNA, z których każda zawiera jedną nić „starą” i jedną „nową”.

Historia odkrywania kodu

Już nasi przodkowie byli świadomi, że każda istota żywa dziedziczy cechy po swoich rodzicach. Dowodem na to niech będzie choćby hodowla selektywna, zmierzająca do uzyskania odmian zwierząt, wykazujących pożądane cechy. Historia nowoczesnej genetyki rozpoczęła się natomiast w XIX wieku, w klasztorze w Brnie.

Od groszku do genów

W 1866 roku czeski zakonnik i przyrodnik Grzegorz Mendel położył fundamenty pod całą dziedzinę genetyki, po raz pierwszy opisując podstawowe prawa dziedziczenia cech. Swojego przełomowego odkrycia dokonał, prowadząc eksperymenty na grochu. Geniusz jako metody krył się zastosowaniu podejścia ilościowego do problemu biologicznego .Zamiast opisywać cechy w sposób ogólny, precyzyjnie liczył potomstwo o określonych właściwościach, takich jak kolor kwiatów czy kształt nasion.

Na podstawie swoich badań Mendel sformułował podstawowe prawa dziedziczenia. Odkrył, że cechy nie „mieszają się” ze sobą, jak powszechnie sądzono, ale są przekazywane przez dyskretne „czynniki”, które dziś nazywamy genami. Jego pierwsze prawo, prawo czystości gamet, stanowi, że każda komórka rozrodcza (gameta) otrzymuje tylko jeden z dwóch alleli (wersji genu) od rodzica. Drugie prawo, prawo niezależnej segregacji cech, mówi, że geny odpowiedzialne za różne cechy dziedziczą się niezależnie od siebie.

Niestety, przełomowe prace Mendla, opublikowane w 1866 roku, wyprzedzały swoją epokę i zostały niemal całkowicie zignorowane przez świat nauki. Dopiero na początku XX wieku, kilkanaście lat po jego śmierci, zostały ponownie odkryte, dając początek nowoczesnej genetyce.

Wyścig po helisę

W połowie XX wieku naukowcy wiedzieli już, że to właśnie DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Struktura kwasu deoksyrybonukleinowego pozostawała jednak jedną z największych zagadek nauki. Rozwiązanie tego problemu stało się celem swoistego wyścigu, w którym brało udział kilka czołowych grup badawczych. Wśród badaczy znaleźli się: amerykański biolog James Watson i Francis Crick, brytyjski fizyk z Uniwersytetu w Cambridge, oraz Maurice Wilkins i Rosalind Franklin, chemiczka z King's College w Londynie.

To właśnie Franklin, wykorzystując technikę zwaną krystalografią rentgenowską, wykonała w 1952 roku zdjęcie, które przeszło do historii jako „Zdjęcie 51”. Obraz ten dostarczył kluczowych dowodów na to, że cząsteczka DNA ma strukturę helikalną (spiralną). Niestety, w wyniku napiętych relacji w zespole, Maurice Wilkins, bez wiedzy i zgody Franklin, pokazał zdjęcie Watsonowi. Dla niego i Cricka był to moment olśnienia. Łącząc dane z fotografii z innymi dostępnymi informacjami, w krótkim czasie zbudowali poprawny model podwójnej helisy, który opublikowali w kwietniu 1953 roku w czasopiśmie „Nature”.

Odkrycie to było jednym z najważniejszych w historii biologii. W 1962 roku Watson, Crick i Wilkins otrzymali za nie Nagrodę Nobla. Rosalind Franklin, której wkład był absolutnie kluczowy, zmarła w 1958 roku i nie została uhonorowana, ponieważ nagroda ta nie jest przyznawana pośmiertnie.

Mapa człowieka

Kolejna rewolucja nastąpiła w 1990 roku, kiedy uruchomiony został Projekt Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project, HGP). Celem jednego z najambitniejszych przedsięwzięć w historii nauki było zsekwencjonowanie całej informacji genetycznej człowieka – około 3 miliardów „liter” kodu DNA.

Projekt zakończył się w kwietniu 2003 roku. Międzynarodowy zespół naukowców opracował pierwszą niemal kompletną mapę ludzkiego genomu. Obejmowała ona około 92 proc. sekwencji. Pozostałe 8 proc., składające się z powtarzalnych i trudnych do odczytania fragmentów, zostało pominięte i przez lata było określane jako „śmieciowe DNA”.

Dopiero w 2022 roku, dzięki nowym technologiom, międzynarodowemu konsorcjum naukowców udało się w pełni zsekwencjonować również te brakujące fragmenty. Okazało się, że nie są one wcale „śmieciami”, a odgrywają kluczową rolę w fundamentalnych procesach komórkowych, takich jak prawidłowy podział komórek. To odkrycie otworzyło zupełnie nowe perspektywy w badaniach nad nowotworami i innymi chorobami.

Genetyczne nożyczki, czyli edycja DNA

Najnowszym i być może najdonioślejszym przełomem w genetyce jest rozwój technologii CRISPR-Cas9. System ten, pierwotnie odkryty u bakterii jako mechanizm obronny przed wirusami, został zaadaptowany przez naukowców do roli niezwykle precyzyjnych „molekularnych nożyczek”.

Pozwala on na „wycinanie” i „wklejanie” fragmentów DNA w niemal dowolnym, precyzyjnie określonym miejscu w genomie. Za opracowanie tej metody Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna otrzymały w 2020 roku Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii. Technologia CRISPR zdemokratyzowała inżynierię genetyczną, czyniąc ją stosunkowo prostą, tanią i dostępną dla tysięcy laboratoriów na całym świecie, co otworzyło erę edycji genomu o niewyobrażalnym dotąd potencjale.

Trzy filary genetyki

Genetyka jest nauką rozległą, obejmującą badania na różnych poziomach organizacji życia. Aby usystematyzować tę dziedzinę, dzieli się ją na kilka głównych działów, z których każdy koncentruje się na innych aspektach dziedziczności i zmienności.

Tradycyjnie wyróżnia się 3 fundamentalne filary genetyki. Są to:

• genetyka klasyczna – jest to najstarszy dział genetyki, którego korzenie sięgają prac Grzegorza Mendla. Koncentruje się na poziomie całego organizmu. Bada, w jaki sposób cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie, analizując wyniki krzyżówek i obserwując wzory dziedziczenia w rodzinach i rodowodach. To właśnie genetyka klasyczna pozwoliła na sformułowanie podstawowych praw dziedziczenia i zrozumienie pojęć takich jak dominacja, recesywność czy sprzężenie genów;
• genetyka molekularna – ten dział schodzi na poziom cząsteczek. Bada chemiczną naturę genów i mechanizmy, za pomocą których informacja genetyczna jest przechowywana, replikowana, odczytywana i tłumaczona na białka. To w ramach genetyki molekularnej odkryto strukturę DNA, zbadano proces replikacji i opracowano technologie, takie jak PCR i sekwencjonowanie DNA;
• genetyka populacyjna – perspektywa tego działu obejmuje całe populacje organizmów. Genetyka populacyjna bada, jak rozkład i częstość występowania różnych wersji genów w populacji zmieniają się w czasie. Analizuje wpływ selekcji naturalnej, dryfu genetycznego, mutacji i migracji na pulę genową populacji, dostarczając matematycznych narzędzi do zrozumienia procesów ewolucyjnych.

Poza sekwencją

Przez długi czas genetyka skupiała się na „twardym” kodzie, zapisanym w sekwencji DNA, traktując go jako w dużej mierze niezmienny plan. Jednak w ostatnich dekadach narodziła się nowa, rewolucyjna dziedzina – epigenetyka. Bada ona dziedziczne zmiany w funkcji genów, które nie są spowodowane zmianami w samej sekwencji nukleotydów.

Epigenetyka pokazuje, że genom nie jest „sztywnym scenariuszem”, a „dynamicznym systemem”, który pozostaje w ciągłym dialogu ze środowiskiem.

Zastosowania, które zmieniają świat

Wiedza zdobyta dzięki genetyce nie pozostaje zamknięta w laboratoriach. W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat stała się potężnym narzędziem, które zrewolucjonizowało i wciąż rewolucjonizuje niemal każdą dziedzinę ludzkiej działalności.

Medycyna przyszłości

Wpływ genetyki na medycynę jest nie do przecenienia. Już teraz dziedziny te przeplatają się, a nadejście ery medycyny personalizowanej jest tylko kwestią czasu.

Główne obszary zastosowania genetyki w medycynie to:

• diagnostyka genetyczna,
• farmakogenomika,
• terapia genowa.

Na polu i w zagrodzie

Genetyka zrewolucjonizowała także rolnictwo i hodowlę, dostarczając narzędzi do zwiększania plonów i poprawy jakości żywności.

W tym przypadku, główne zastosowania genetyki to:

• organizmy modyfikowane genetycznie (GMO),
• selekcja wspomagana markerami (MAS).

DNA jako dowód

Genetyka stała się też jednym z najpotężniejszych narzędzi w rękach organów ścigania.

W kryminalistyce. zastosowanie tej nauki dotyczy dziedzin takich jak:

• profilowanie DNA,
• genealogia genetyczna.

Odczytywanie przeszłości

Genetyka otworzyła zupełnie nowe okno na naszą przeszłość. Dzięki rozwojowi technik analizy kopalnego DNA (aDNA), naukowcy są w stanie pozyskiwać i odczytywać materiał genetyczny ze szczątków ludzi, zwierząt i roślin sprzed tysięcy, a nawet setek tysięcy lat.

Nasz autor

Artur Białek

Dziennikarz i redaktor. Wcześniej związany z redakcjami regionalnymi, technologicznymi i motoryzacyjnymi. W „National Geographic” pisze przede wszystkim o historii, kosmosie i przyrodzie, ale nie boi się żadnego tematu. Uwielbia podróżować, zwłaszcza rowerem na dystansach ultra. Zamiast wygodnego łóżka w hotelu, wybiera tarp i hamak. Prywatnie miłośnik literatury.