To nie kolor skóry najbardziej różni ludzi. Genetyczne odrębności tkwią zupełnie gdzie indziej

Choć wygląd często dominuje w naszym postrzeganiu różnic między ludźmi, z punktu widzenia biologii jest on tylko niewielkim fragmentem historii zapisanej w genomie. W rzeczywistości ewolucja przez setki tysięcy lat znacznie bardziej „eksperymentowała” z układem odpornościowym niż z kolorem skóry.

Ludzie są do siebie zaskakująco podobni

Na pierwszy rzut oka mieszkańcy różnych części świata mogą wydawać się bardzo różni. Jednak genetycznie wszyscy współcześni ludzie są niezwykle podobni. Dwie losowo wybrane osoby mają średnio około 99,9 proc. identycznego DNA. Różnice obejmują zaledwie niewielki ułamek genomu – około 0,1 proc., czyli kilka milionów spośród ponad trzech miliardów „liter„ tworzących ludzki kod genetyczny.

Co więcej, większość ludzkiej zmienności genetycznej występuje wewnątrz poszczególnych populacji, a nie pomiędzy ludźmi przypisywanymi do różnych „ras”. Dlatego współczesna genetyka podważa biologiczne podstawy tradycyjnego podziału ludzi na rasy. Innymi słowy, dwie osoby pochodzące z Europy mogą być pod względem genetycznym bardziej różne od siebie niż Europejczyk i mieszkaniec Azji czy Afryki.

Dwie osoby pochodzące z Europy mogą być pod względem genetycznym bardziej różne od siebie niż Europejczyk i mieszkaniec Azji czy Afryki.

Kolor skóry to tylko niewielki fragment całej historii

Kolor skóry należy do najbardziej widocznych cech człowieka, ale odpowiada za niego stosunkowo niewielka liczba genów. Naukowcy zidentyfikowali kilka najważniejszych, takich jak SLC24A5, SLC45A2, MC1R czy OCA2. Zmiany w zaledwie kilku z nich mogą prowadzić do dużych różnic w wyglądzie.

To efekt przystosowania do różnych warunków środowiskowych. W rejonach o silnym nasłonecznieniu ciemniejsza skóra chroniła przed nadmiernym promieniowaniem UV i utratą kwasu foliowego, natomiast na północy jaśniejsza ułatwiała syntezę witaminy D przy niewielkiej ilości światła słonecznego.

Dlatego różnice w kolorze skóry są ewolucyjnie stosunkowo młode i dotyczą niewielkiej części naszego genomu. Dzisiejsze zróżnicowanie pigmentacji jest efektem długiej historii migracji i adaptacji. Analizy kopalnego DNA wskazują, że pierwsi Europejczycy przez tysiące lat mieli ciemną skórę, a warianty sprzyjające jaśniejszej pigmentacji stawały się powszechne stopniowo.

Największe różnice kryją się w układzie odpornościowym

Najbardziej zróżnicowaną częścią ludzkiego genomu są geny HLA (Human Leukocyte Antigen – ludzkie antygeny leukocytarne), należące do tzw. głównego układu zgodności tkankowej.

To właśnie one odpowiadają za rozpoznawanie wirusów, bakterii i innych patogenów. Ich zadaniem jest prezentowanie fragmentów drobnoustrojów komórkom odpornościowym, które następnie uruchamiają odpowiedź immunologiczną.

Geny HLA należą do najbardziej polimorficznych genów w całym ludzkim genomie. Oznacza to, że występują w tysiącach różnych wariantów. Każdy człowiek posiada własną, niemal niepowtarzalną kombinację tych genów.

To właśnie dlatego znalezienie idealnego dawcy szpiku kostnego bywa tak trudne.

Dlaczego ewolucja „lubi” różnorodność?

W przypadku większości genów mutacje są eliminowane przez dobór naturalny. Jednak z genami odpornościowymi jest odwrotnie.

Im większa różnorodność HLA w populacji, tym większa szansa, że przynajmniej część ludzi poradzi sobie z nową chorobą zakaźną.

Wyobraźmy sobie nowy wirus. Jeśli wszyscy ludzie mieliby identyczny układ odpornościowy, patogen mógłby stosunkowo łatwo nauczyć się go omijać. Dzięki ogromnej różnorodności HLA jedni zachorują ciężej, inni łagodniej, a część może okazać się wyjątkowo odporna. Na różnorodność naszej odporności wpłynęły nie tylko mutacje powstające w populacjach Homo sapiens. Po dotarciu do Eurazji nasi przodkowie krzyżowali się z neandertalczykami i przejęli od nich część wariantów genetycznych. Niektóre geny odziedziczone po neandertalczykach wzmocniły reakcję na infekcje, choć mogły również zwiększyć ryzyko alergii.

Z punktu widzenia ewolucji taka zmienność zwiększa szanse przetrwania całego gatunku.

Wygląd może mylić

To prowadzi do zaskakującego wniosku. Dwie osoby o niemal identycznym wyglądzie mogą mieć bardzo różne geny odpowiedzialne za odporność. Z kolei osoby o zupełnie innym kolorze skóry mogą posiadać podobne warianty wielu genów układu immunologicznego.

To przypomina, że wygląd jest tylko cienką warstwą biologicznej różnorodności człowieka.

Wszyscy jesteśmy jedną rodziną

Dzisiejsza genetyka nie pozostawia większych wątpliwości. Wszyscy współcześni ludzie należą do jednego gatunku i mają wspólne afrykańskie pochodzenie. Dzisiejsze ustalenia wskazują jednak, że ewolucja Homo sapiens nie przebiegała w jednym odizolowanym miejscu. Nasz gatunek najprawdopodobniej wyłonił się około 300 tys. lat temu z sieci częściowo rozdzielonych, ale kontaktujących się ze sobą populacji afrykańskich. Z czasem kolejne grupy Homo sapiens opuszczały Afrykę i zasiedlały Eurazję, Australię, a następnie obie Ameryki. Nie była to prawdopodobnie jedna wielka migracja, lecz wiele fal przemieszczania się i mieszania populacji.

Pojęcia takie jak „mitochondrialna Ewa” czy „chromosomalny Adam” nie oznaczają pierwszej kobiety i pierwszego mężczyzny. Są to nazwy wspólnych przodków naszych linii dziedziczenia odpowiednio po matce i po ojcu. Żyli w Afryce około 200–300 tysięcy lat temu, ale byli częścią znacznie większej populacji ludzi.

Źródło: Nature

Nasz ekspert

Łukasz Załuski

Od ponad 20 lat opowiada o świecie – jego historii, nauce i miejscach, do których warto wyruszyć z otwartą głową. Jest redaktorem naczelnym „National Geographic Polska” oraz National-Geographic.pl. Wcześniej kierował m.in. „Focusem”, „Focusem Historia” czy „Sekretami Nauki”, konsekwentnie rozwijając tematykę popularnonaukową i podróżniczą. Jest inicjatorem projektu pierwszej naukowej rekonstrukcji wizerunków władców z dynastii Jagiellonów. Po godzinach miłośnik gimnastyki sportowej, książek kryminalnych i europejskich stolic.