Ta rodzina od pokoleń nie ma zębów. Pochodzący z niej lekarz odkrył tajemniczą mutację genu

Rodzina dr. Johna Grahama, profesora genetyki medycznej i pediatrii w Cedars-Sinai w Los Angeles, od lat nie ma zębów. Uparty naukowiec odkrył powodującą to tajemnicza mutację genu, która została jednoznacznie zidentyfikowana jako przyczyna agenezji zębów w pięciu pokoleniach rodziny. Teraz może pomóc innym.

Historia rodziny bez zębów – medyczny sekret, który trwał pokolenia

Ten niemal symboliczny brak zębów ciążył nad rodziną podczas codziennych posiłków, nauki mowy u dzieci, w trakcie dorastania. Brak lub zanik zębów wpływał na poczucie własnej wartości, wybory życiowe i relacje społeczne.

Z biegiem lat niektóre dzieci miały nie w pełni wykształcone pojedyncze zęby, inne miały ich nawet kilka, ale nikt nie mógł mówić o pełnym, zdrowym uśmiechu. Tradycją stały się drogie implanty i protezy, ale także milcząca frustracja: czemu właśnie my?

Lekarz, który leczył innych – i siebie

John Graham – wnuk i syn osób dotkniętych rodzinną agenezją zębów – wybrał ścieżkę medycyny i genetyki: nic dziwnego, że tak go fascynowała. Całe życie diagnozował innych, pomagając rodzinom z rzadkimi chorobami. Jednak to jego własna historia, rodzinna anomalia, okazała się największym wyzwaniem zawodowym. Przez lata zbierał medyczne akta, analizował rodowody i przeszukiwał literaturę naukową.

Z pomocą przyjaciela i współpracownika, dr. Pedro Sancheza, rozpoczął genetyczne śledztwo na skalę, jakiej w tej rodzinie jeszcze nie było. Używając najnowszych narzędzi do sekwencjonowania DNA, Graham i Sanchez porównali materiał genetyczny dwóch osób dotkniętych agenezją i dwóch zdrowych krewnych.

Tajemnicza mutacja w genie KDF1

Efektem ich badań i było odkrycie jednego, kluczowego genu, który różnił się u osób z agenezją i zdrowych. Chodziło o mutację genie KDF1, a dokładnie niewielką zmianę w chromosomie 1 dotycząca fragmentu odpowiedzialnego za prawidłowy rozwój skóry i zębów. Badania potwierdziły, że ta rzadka mutacja genetyczna pojawiała się wyłącznie u osób bez zębów w rodzinie Grahama.

Przy użyciu modelowania komputerowego naukowcy wykazali, że przez tę pojedynczą zmianę białko KDF1 stawało się niestabilne i nie mogło właściwie wspierać procesu rozwoju zębów. Tak powstała odpowiedź na wielopokoleniową rodzinną zagadkę – tak jak się spodziewano (chociaż 150 lat temu nie było to tak oczywiste) wina leżała nie w stylu życia, lecz w dziedziczonej, ukrytej do tej pory mutacji.

Agenezja zębów – co oznacza taka diagnoza?

Dla rodziny Grahama wyjaśnienie źródła problemu było ogromną ulgą. Agenezja zębów w tej postaci jest niezwykle rzadka – dotyczy mniej niż 0,5% populacji, a większość przypadków to pojedyncze braki, nie całkowity zanik uzębienia. Dla porównania, łagodniejsze formy agenezji spotykają nawet 10% populacji.

Brak zębów to jednak nie tylko kwestia estetyki. Osoby z agenezją zębów mierzą się z problemami w żuciu, mowie, a także z zaburzeniami samooceny. U dzieci i nastolatków może prowadzić do poważnych problemów emocjonalnych. Leczenie, czyli implanty i protezy, jest kosztowne i często nierefundowane, co sprawia, że życie z tą wadą wiąże się z licznymi ograniczeniami.

Nadzieja na zmianę – nowe perspektywy dla rodzin dotkniętą agenezją

Zlokalizowanie mutacji KDF1 daje nową szansę. Pozwala lepiej rozumieć mechanizmy dziedziczenia i daje podstawę do nowoczesnej diagnostyki genetycznej. Chociaż leczenie przyczynowe agenezji zębów nadal nie istnieje, naukowcy są coraz bliżej terapii genowych, które w przyszłości mogą odmienić losy kolejnych pokoleń. Dla rodziny Grahama to zamknięcie pewnej epoki – i otwarcie drzwi dla tysięcy innych osób zmagających się z rodzinnymi wadami uzębienia.

Źródło: International Dental Journal

Nasz autor

Jonasz Przybył

Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.