Dzieci z materiałem genetycznym trzech osób urodzone w Wielkiej Brytanii
W Wielkiej Brytanii urodziło się już ośmioro zdrowych dzieci dzięki przełomowej metodzie in vitro umożliwiającej podmianę mitochondriów. DNA pozyskane od trzech osób pozwoliło uniknąć poważnych chorób genetycznych.
Spis treści
- Na czym polega in vitro z DNA trzech osób?
- Znaczenie mitochondriów dla zdrowia dziecka
- Nowa metoda i nowe regulacje prawne
W Wielkiej Brytanii urodziło się ośmioro zdrowych dzieci z użyciem nowatorskiej metody in vitro, wykorzystującej DNA trzech osób. Przełomowa metoda ma na celu uniknięcie dziedziczenia rzadkich i poważnych chorób genetycznych ze strony matki.
Na czym polega in vitro z DNA trzech osób?
Metoda polega na zastosowaniu zdrowych mitochondriów z komórki jajowej dawczyni, co pozwala zminimalizować ryzyko dziedziczenia groźnych mutacji mitochondrialnych. Eksperci podkreślają, że metoda wymiany mitochondriów będzie stosowana tylko w wyjątkowych przypadkach, gdy inne sposoby zapobiegania chorobom genetycznym okażą się nieskuteczne. Choć urodzone w ten sposób dziecko posiada materiał genetyczny od trzech osób, DNA dawczyni mitochondriów stanowi mniej niż 1% całości i nie wpływa na dziedziczone cechy, np. wygląd dziecka.
W jej wyniku jak dotąd doszło do narodzin ośmiorga zdrowych dzieci, wolnych od chorób mitochondrialnych. U jednej z matek ciąża nadal trwa. W jednym przypadku u noworodka stwierdzono nieco wyższy poziom nieprawidłowych mitochondriów, lecz nadal na poziomie uznawanym za nieszkodliwy. Naukowcy zalecają jednak dalszą obserwację dziecka.
W przypadku standardowego zapłodnienia in vitro wykrycie mutacji mitochondrialnych jest w niektórych przypadkach niemożliwe do jednoznacznego zdiagnozowania. Nowa metoda umożliwia obejście tego problemu poprzez pobranie materiału genetycznego z komórki jajowej matki i przeniesienie go do komórki dawczyni, pozbawionej jej własnego DNA jądrowego, ale zawierającej zdrowe mitochondria. W ten sposób zarodek otrzymuje DNA od trojga rodziców: matki, ojca i dawczyni mitochondriów.
Znaczenie mitochondriów dla zdrowia dziecka
Uszkodzenia mitochondriów mogą prowadzić do szeregu rzadkich, poważnych chorób skutkujących m.in. osłabieniem mięśni, napadami drgawek, opóźnieniami w rozwoju, niewydolnością narządów, a nawet śmiercią. Choroby te to między innymi:
- zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona,
- zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii,
- dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera,
- zespół Kearnsa-Sayre’a.
Mitochondria to organelle obecne w komórkach organizmów eukariotycznych, w tym ludzkich. Nazywane są „elektrowniami komórki”, ponieważ odpowiadają za produkcję energii w procesie oddychania komórkowego. Posiadają własne DNA i odgrywają ważną rolę w metabolizmie oraz regulacji cyklu komórkowego. Są dziedziczone wyłącznie od matki.
Nowa metoda i nowe regulacje prawne
Metoda ta wymagała zmiany obowiązującego w Wielkiej Brytanii prawa. Zmiana weszła w życie w 2016 roku. Metoda jest dozwolona także w Australii, natomiast w wielu innych krajach, w tym w USA – nadal zakazana. W zabiegach przeprowadzonych przez naukowców z Uniwersytetu Newcastle (Wielka Brytania) i Uniwersytetu Monash (Australia) technikę tę zastosowano jak dotąd u 22 pacjentek.
Każdy przypadek wykorzystania tej techniki musi być w Wielkiej Brytanii zatwierdzony na ogólnokrajowym poziomie. Dotąd taką zgodę otrzymało 35 pacjentek. Krytycy ostrzegają jednak przed możliwymi nieprzewidywalnymi skutkami w kolejnych pokoleniach, a w USA kliniczne stosowanie tej metody jest zabronione z powodu prawnego zakazu wprowadzania dziedzicznych zmian genetycznych.
Technika ta jednak stanowi ogromną szansę na zdrowe dziecko dla rodzin zagrożonych chorobami mitochondrialnymi. Brytyjka Liz Curtis, której córka Lily zmarła na taką chorobę w 2006 roku w wieku ośmiu miesięcy, założyła fundację Lily Foundation wspierającą badania i edukację na temat tych chorób. Curtis podkreśla, że dla rodzin, które słyszą dziś taką diagnozę, nowa metoda daje realną nadzieję.
Źródło: The New England Journal of Medicine
Nasza autorka
Magdalena Rudzka
Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.