Cheryl, 29-letnia sierżant armii amerykańskiej z St. Louis, prowadzi treningi walki wręcz. Jej specjalizacją jest brazylijska odmiana jiu-jitsu i jako jedna z niewielu kobiet ma z niej certyfikat poziomu 2. Aby go zdobyć, trzeba bardzo dużo trenować, m.in. umieć poradzić sobie z dwoma napastnikami naraz i po walce „być tym jedynym pozostałym przy życiu”, jak mawia Cheryl.

Jednak już niedługo sierżant Dinges będzie musiała stawić czoło znacznie trudniejszemu wyzwaniu – należy bowiem do rodziny, w której z pokolenia na pokolenie przechodzi gen choroby zwanej śmiertelną bezsennością rodzinną (FFI). Podstawowym jej objawem jest właśnie niemożność zaśnięcia. Początkowo zanika zdolność do ucinania sobie drzemki, później coraz trudniej jest przesypiać całe noce, aż w końcu przychodzi stan, w którym w ogóle nie można zasnąć. Choroba zazwyczaj ujawnia się po 50. roku życia, nasila mniej więcej przez rok i, zgodnie z nazwą, kończy się śmiercią. Dinges odmawia wykonania testu na obecność genu. – Obawiam się, że gdybym dowiedziała się, że go mam, dopadłyby mnie rezygnacja i przygnębienie – mówi.

FFI to straszna choroba, a do tego naukowcy wciąż niewiele wiedzą o jej przyczynach i przebiegu. Dopiero po kilku latach badań odkryli np., że w rozwoju bezsenności rodzinnej dużą rolę odgrywają białka zwane prionami. Gdy zmienią one kształt, niszczą wzgórze, a właśnie uszkodzenie tej części mózgu zaburza proces snu. Nie wiadomo jednak, dlaczego do tego dochodzi ani jak powstrzymać chorobę. Zanim rozpoczęto badania nad FFI, większość naukowców nie miała nawet pojęcia o związkach wzgórza ze snem, głównie dlatego, że śmiertelna bezsenność rodzinna jest niezmiernie rzadka. Na całym świecie zdiagnozowano zaledwie 40 rodzin, w których występuje ta mutacja. Pod jednym względem choroba przypomina jednak setki mniej groźnych odmian bezsenności, na które w dzisiejszych czasach cierpią miliony ludzi – u wszystkich przyczyny występowania pozostają owiane tajemnicą.

To, że nie wiemy, dlaczego nie możemy spać, wynika po części z tego, że choć po nieprzespanej nocy dotkliwie odczuwamy jego brak, w zasadzie nie wiadomo, do czego w ogóle człowiekowi potrzebny jest sen. Walcząc z sennością, stoimy na z góry przegranej pozycji. Zdołaliśmy ustalić, że po 7–9 godzinach od zaśnięcia większość z nas jest gotowa do przejścia w świat jawy. Po kolejnych 15 czy 17 godzinach znowu zapadamy w objęcia Morfeusza. Przed 50 laty zauważono, że czas snu składa się z faz snu wolnofalowego, inaczej zwanego głębokim (nREM), przeplatanych fazami REM, czyli „szybkich ruchów gałek ocznych”. W trakcie tych drugich pojawiają się marzenia senne, a mózg jest tak samo aktywny jak wtedy, gdy nie śpimy. Tylko zależne od naszej woli (na jawie) mięśnie pozostają w stanie pełnego relaksu. Wiemy także, że mniej lub więcej śpią wszystkie ssaki i ptaki. Gdy delfin śpi, połowa jego mózgu zawsze pozostaje aktywna, aby zachował zdolność reakcji i nie utopił się w wodzie. Z kolei kaczki krzyżówki zwykle śpią jedna przy drugiej. „Skrajne” ptaki mają otwarte jedno oko – to, które jest bliżej potencjalnego zagrożenia – by móc czuwać i ostrzegać przed nadejściem drapieżnika. Oznacza to, że połowa mózgu cały czas jest aktywna. Od czasu do czasu nawet kaczka musi jednak zasnąć „na całego”, żeby zregenerować siły. Ryby, płazy i owady również w jakiś sposób odpoczywają.

Po co? Przecież leżąc w bezruchu i bez świadomości, stajemy się łatwym łupem dla drapieżników. Co zyskujemy w zamian za tak znaczne ryzyko? – Jeśli sen nie spełnia kluczowej roli dla funkcjonowania organizmu, to można go określić mianem największego błędu ewolucji – powiedział kiedyś badacz Allan Rechtschaffen. Dominująca teoria zakłada, że sen jest potrzebny mózgowi. Podpowiada to zdrowy rozsądek – kto z nas nie czuje się lepiej po dobrze przespanej nocy? Naukowcom to jednak nie wystarcza, muszą mieć niezbite dowody. W jaki sposób sen wpływa na pracę mózgu? Odpowiedź bywa różna w zależności od tego, o jakim rodzaju snu mowa. Niedawno zespół badaczy z Uniwersytetu Harvarda pod przewodnictwem Roberta Stickgolda przeprowadził w grupie studentów serię testów umiejętności. Po pierwszym etapie pozwolono im się zdrzemnąć, a następnie badanie kontynuowano. Okazało się, że ci, którzy podczas snu weszli w fazę REM, osiągnęli lepsze wyniki w rozpoznawaniu wzorców, np. gramatycznych, podczas gdy ci, który zapadli w sen głęboki, byli lepsi w zapamiętywaniu. Inni badacze doszli do wniosku, że śpiący mózg powtarza ostatnie schematy aktywacji neuronów, jakie miały miejsce na jawie. Tak jakby próbował zapisać w pamięci długoterminowej to, co robił przed zaśnięciem.

Te i podobne doświadczenia sugerują, że jedną z funkcji snu jest konsolidacja pamięci. Giulio Tononi, znany naukowiec z Uniwersytetu   Winsconsin w Madison, kilka lat temu opublikował ciekawą pracę rzucającą cień na tę teorię. Jego badanie wykazało, że śpiący mózg zamiast utrwalać, raczej czyści pamięć, usuwając zbędne połączenia nerwowe. A zatem celem snu może być pomoc w zapamiętaniu ważnych informacji przez ułatwienie zapomnienia mniej istotnych. Prawdopodobnie sen jest też ważny z punktu widzenia fizjologii. Jak inaczej wytłumaczyć fakt, że od pojawienia się pierwszych objawów chorzy na FFI żyją tak krótko? Wciąż nie wiadomo, co dokładnie jest przyczyną zgonu. Czy umierają dosłownie z braku snu? A jeżeli nie, to w jakim stopniu bezsenność przyczynia się do śmierci? Niektórzy naukowcy dowiedli, że niedobór snu hamuje proces gojenia się ran u szczurów. Inni są zdania, że sen wspomaga działanie układu odpornościowego i wzmacnia ochronę przez zakażeniami. Wyniki tych badań nie pozwalają jednak na ostateczne wnioski. W latach 80. ub. wieku przeprowadzono słynny eksperyment mający na celu odkrycie, dlaczego zapadamy w sen. Allan Rechtschaffen z uniwersytetu w Chicago zmusił szczury w laboratorium do ciągłego czuwania, umieszczając je na krążku balansującym na słupku nad pojemnikiem z wodą. Szczur zasypiając, tracił równowagę i wpadał do wody, gdzie natychmiast się budził. Po dwóch tygodniach takiej wymuszonej bezsenności wszystkie szczury były martwe. Lecz gdy Rechtschaffen przeprowadzał sekcje zwłok gryzoni, nie znalazł żadnych nieprawidłowości. Narządy nie były uszkodzone. Przyczyną zgonu zdawało się być po prostu wycieńczenie organizmu spowodowane brakiem snu. W 2002 r. przeprowadzono  podobny eksperyment, ale z użyciem bardziej wyrafinowanych narzędzi, i znów nie stwierdzono jednoznacznej przyczyny śmierci szczurów. Na Uniwersytecie Stanforda odwiedzam Williama Dementa, współodkrywcę fazy REM oraz współzałożyciela Stanfordzkiego Centrum Medycyny Snu. Poprosiłem, żeby powiedział mi, co – po 50 latach poszukiwań – wie na temat przyczyn zasypiania. – Jedynym udowodnionym powodem, dla którego musimy spać, jest fakt, że ogarnia nas senność – odparł.

Niestety, ta prawidłowość nie działa w drugą stronę – nie zawsze gdy organizm ma potrzebę snu, stajemy się senni. W rozwiniętych krajach bezsenność osiąga już rozmiary epidemii. Jedna piąta, czyli 50–75 mln Amerykanów, uskarża się na problemy ze snem. W 2008 r. wypisano na środki nasenne 56 mln recept, o 54 proc. więcej niż w ciągu poprzednich czterech lat. Skala problemów Polaków jest zbliżona. Według badania CBOS częste i bardzo częste trudności z zaśnięciem ma 24 proc. naszych rodaków (19 proc. mężczyzn i 28 proc. kobiet). Mimo to zadziwiająco mało robi się, by zrozumieć prawdziwe przyczyny bezsenności. Studenci medycyny mają w programie tylko kilka godzin zajęć na temat zaburzeń snu, a niektórzy nie uczą się o tym wcale.
Tymczasem społeczne i ekonomiczne koszty nieleczonej bezsenności są ogromne. Instytut Medycyny, niezależna amerykańska grupa doradcza szacuje, że prawie 20 proc. wszystkich poważnych wypadków komunikacyjnych to skutek senności kierowcy. Senny dług Amerykanów przekłada się na bezpośrednie koszty medyczne w wysokości dziesiątek miliardów dolarów. Straty w wydajności pracy są jeszcze większe. Nie sposób zapomnieć też o tzw. kosztach „miękkich”: problemach w domu, straconych możliwościach zawodowych, nawet anhedonii, czyli niezdolności do prawdziwego cieszenia się z życiowych przyjemności. Gdyby rzecz dotyczyła jakiejś mniej intymnej i mniej tajemniczej funkcji organizmu, rządy już dawno wypowiedziałyby jej wojnę. Narodowy Instytut Zdrowia przeznacza jednak rocznie na badania nad snem zaledwie 230 mln dolarów – tyle samo wydali tylko w jednym sezonie (2008) na reklamę telewizyjną producenci dwóch marek popularnych tabletek nasennych. Co prawda badania zaburzeń snu finansuje i prowadzi również wojsko, ale podstawowym celem tych prac jest utrzymanie żołnierzy w stanie gotowości do walki, a nie zapewnianie im mocnego snu. W efekcie walkę z bezsennością pozostawiono w rękach firm farmaceutycznych i prywatnych centrów terapii.

W zeszłym roku odwiedziłem Centrum Medycyny Snu w Stanford. Otwarta w 1970 r. klinika była pierwszym ośrodkiem zajmującym się problemem bezsenności i do dziś pozostaje jednym z najważniejszych. Przyjmuje rocznie ponad 10 tys. pacjentów i przeprowadza ponad   3 tys. całonocnych badań snu. Pacjenci rozlokowani w 18 pokojach wyglądali na zadowolonych z opieki, łóżka wydawały się miękkie i wygodne. Sprzęt monitorujący ukryty był w meblach. W stanfordzkiej klinice rozpoznanie stawia się głównie na podstawie polisomnogramu – zapisu snu. Jego głównym elementem jest encefalograf (EEG), wychwytujący aktywność elektryczną mózgu śpiącego pacjenta. Gdy zapadamy w sen, mózg zwalnia, uspokaja się, a obraz jego pracy zmienia się z serii krótkich, zębatych fal na dłuższe, bardziej obłe, trochę tak, jak zmienia się rytm fal morza w miarę jak oddalamy się od brzegu. Okresowo ten powolny rytm przerywa epizod wzmożonej aktywności typowej dla fazy REM. To właśnie w tej fazie śnimy, choć nie wiadomo dlaczego.

Podczas gdy EEG zapisuje ten rytm, mierzona jest też temperatura ciała pacjenta, aktywność mięśni, ruchy gałek ocznych, tętno i oddech. Zebrane dane zostają poddane analizie w celu wykrycia nieprawidłowości snu oraz częstych wybudzeń. Jeżeli badany cierpi na narkolepsję, w polisomnogramie widać, że z czuwania natychmiast przechodzi w sen REM, bez żadnych pośrednich etapów. W śmiertelnej bezsenności rodzinnej chory nie jest w stanie przejść poza początkowe fazy snu; jego temperatura ciała na przemian rośnie i spada.
FFI czy narkolepsji nie da się zdiagnozować bez pomocy EEG i innych urządzeń monitorujących. Clete Kushida, dyrektor kliniki, powiedział mi jednak, że u większości pacjentów potrafi rozpoznać problem już podczas rozmowy wstępnej. Jednym wciąż zamykają się oczy, a drudzy, choć opowiadają o wycieńczeniu spowodowanym brakiem snu, nie przysypiają. Ci pierwsi zwykle cierpią na zespół bezdechu śródsennego. Ci drudzy – „prawdziwą” bezsenność.
U chorych z bezdechem relaksacja mięśni, jaka następuje podczas snu, powoduje zwiotczenie ścian gardła i przełyku, co blokuje przepływ powietrza w drogach oddechowych. Gdy mózg orientuje się, że nie otrzymuje tlenu, wysyła ciału sygnał, by się obudziło. Osoba budzi się, bierze głęboki oddech, mózg dostaje porcję tlenu i sen powraca – do kolejnego bezdechu.   Jedna pozornie przespana noc chorego na bezdech to tak naprawdę setka minidrzemek. Bezdech śródsenny to najczęstsza dolegliwość pacjentów klinik zajmujących się leczeniem bezsenności. John Winkelman z Ośrodka Zdrowia Snu w szpitalu Brigham potwierdza, że u dwóch trzecich diagnozowanych tam pacjentów rozpoznaje się właśnie tę przypadłość.
Bezdech to poważny problem, który zwiększa ryzyko zawału serca i udaru. Tyle że ta choroba tylko pośrednio związana jest ze snem. Osoby chore na bezsenność właściwą – czyli, jak mówią specjaliści, psychofizjologiczną – albo nie mogą w ogóle zasnąć, albo ciągle się budzą bez konkretnej przyczyny. Wstają niewypoczęci. Kładą się spać, a w ich mózgach kłębią się myśli. Ta grupa stanowi około 25 proc. wszystkich pacjentów ośrodków snu. Jednak gdy bezdech można leczyć, np. za pomocą tzw. CPAP – urządzenia, które pod zwiększonym ciśnieniem wprowadza powietrze do gardła śpiącego, tak by nie doszło do zapadania się tchawicy, klasyczna bezsenność tak łatwo nie poddaje się lekarzom. Obecnie na uniwersytecie w Pittsburghu bada się np. skuteczność akupunktury – od dawna stosowanej w medycynie Wschodu w terapii zaburzeń snu.

W typowym przypadku bezsenność leczy się dwuetapowo. Najpierw pacjent otrzymuje tabletki nasenne, z których większość wspomaga aktywność GABA – neuroprzekaźnika działającego hamująco na układ nerwowy. Mimo że współczesne tabletki są bezpieczniejsze niż kiedyś, mogą prowadzić do psychologicznego uzależnienia. Wiele zażywających je osób przyznaje, że sen po tabletce jest inny niż normalnie, i że gdy rano wstają, czują się jak na kacu. – Sen po tabletkach nasennych nie jest naturalny – potwierdza Charles Czeisler, dyrektor grupy  badawczej z Harvardu. – Poza tym na dłuższą metę mogą one nasilać problemy ze spaniem, wywołując tzw. bezsenność z odbicia. W drugim etapie chory przechodzi terapię poznawczo-behawioralną (CBT), gdzie pod okiem specjalisty uczy się postrzegać swój problem jako możliwy do opanowania, a nawet do pokonania. Otrzymuje też wskazówki dotyczące tzw. higieny snu. Sprowadza się ona do kilku wypróbowanych trików, jak dokładne zaciemnienie sypialni, kładzenie się spać dopiero gdy ogarnia nas senność, unikanie przed snem wysiłku fizycznego. Badania wykazały, że na dłuższą metę taka terapia jest skuteczniejsza niż tabletki.

Winkelman uważa, że terapia poznawczo-behawioralna jednym chorym pomaga bardziej, a innym wcale. Między niezmiernie rzadką śmiertelną bezsennością rodzinną a popularnym bezdechem śródsennym mieści się prawie 90 rozpoznanych i sklasyfikowanych zaburzeń snu. Niektórzy z cierpiących na bezsenność skarżą się na zespół niespokojnych nóg – dotkliwe cierpnięcie i „mrówki” odczuwane w nogach uniemożliwiające zaśnięcie i spokojny sen. Innym dokucza dolegliwość zwana zespołem okresowych ruchów kończyn (PLMD), objawiająca się niezależnym od woli (a dotkliwym dla dzielącego posłanie z chorym) kopaniem podczas spoczynku. Narkoleptycy często odczuwają zarówno trudności w zasypianiu, jak i w wytrwaniu w stanie czuwania. Są osoby, u których kłopoty ze snem spowodowane są depresją i ludzie, którzy wpadają w depresję, bo nie mogą zasnąć. Jeszcze inni nie śpią w związku z otępieniem starczym czy chorobą Alzheimera.

D. T. Max, 2010