Choć serce cierpi na wiele dolegliwości – zastawki bywają nieszczelne, dochodzi do zapaleń błon – to choroba wieńcowa, która może prowadzić do zawału, a w końcu do niewydolności serca, jest w wielu krajach, w tym USA i Polsce, zabójcą numer jeden...

Choć serce cierpi na wiele dolegliwości – zastawki bywają nieszczelne, dochodzi do zapaleń błon – to choroba wieńcowa, która może prowadzić do zawału, a w końcu do niewydolności serca, jest w wielu krajach, w tym USA i Polsce, zabójcą numer jeden...
Don Steffensen w pewne jesienne popołudnie puszczał wabiki do polowania na kaczki na niewielkim jeziorku w południowo-zachodniej części stanu Iowa, kiedy dostał zawału serca. Całkiem możliwe, że Steffensen przeżył tylko dlatego, iż jego kumpel miał przy sobie tabletki nitrogliceryny i szybko wsunął mu jedną pod język. Nitrogliceryna jest używana do produkcji dynamitu; w organizmie jej mocno rozcieńczona postać uwalnia tlenek azotu, który każe rozluźnić się komórkom mięśni gładkich w żyłach i tętnicach, co prowadzi do ich rozszerzenia. Klan Steffensenów jest ogromny - ponad dwustu krewnych rozproszonych po trzech pokoleniach. Choć problemy z sercem są w tej rodzinie powszechne, nigdy nie wydawały się nikomu czymś niezwykłym. - Przypisywałam to diecie - wzrusza ramionami Tina, smukła 38-latka, jedyna wegetarianka w rodzinie. To sensowny wniosek. Steffensenowie wychowali się na produktach, z których słynie ich stan - szynce, klopsach, pasztecikach, makaronie i serze - popularnych od pokoleń, bez względu na tempo cywilizacyjnych zmian. Jadąc pośród pól kukurydzy na północ, aby spotkać kilku członków rodziny w Buffalo Center, zjadłam obiad w restauracji oferującej kanapki smażone w głębokim tłuszczu. Już jedna taka buła z szynką i serem - podawana w stanie skwierczącym - sprawiała wrażenie, że może samodzielnie zatrzymać pracę serca.
Lecz czy częste występowanie problemów z sercem wśród Steffensenów można powiązać z czymś jeszcze oprócz bogatej w tłuszcz diety? W 11 lat po wypadku Dona jego żona Barabara przypadkiem podsłuchała, jak jakiś lekarz opowiadał o badaniach nad genetyką zawałów serca. Dona i jego 20 krewnych tak to zaciekawiło, że wysłali po fiolce krwi do kliniki w Cleveland, gdzie prowadzono te badania. Eric Topol, kardiolog i genetyk, badał ich krew przez rok. Genom każdej osoby ma miliony indywidualnych wariacji, ale Topol szukał czegoś charakterystycznego - i wspólnego tylko dla tych członków klanu, którzy mieli kłopoty z sercem. Mutacja, którą wraz ze swoim zespołem w końcu znalazł, w genie o nazwie MEF2A, dawała wadliwe białko. - Wiedzieliśmy, że coś mamy - mówi Topol. - Pytanie brzmiało: jak to chore białko, obecne przy urodzeniu, prowadzi do zawałów serca 50 lat później? Sam Topol jest chudy jak szczapa i wysuszony na kowbojski sposób. Mówi powoli i je minimalnie: sałatki na kolacje, bogate w błonnik płatki na śniadanie. Obiadu nie jada wcale. Jak niemal każdy kardiolog, z którym rozmawiałam, zażywa zapobiegawczo statyny i poziom cholesterolu wynosi u niego zaledwie 135. Jego dzieci, w wieku 22 i 25 lat, również odżywiają się wyjątkowo dobrze. - Badania zwłok osób dwudziestoparoletnich, które zginęły w wypadkach samochodowych albo na wojnie, wykazały, że prawie wszyscy mieli złogi cholesterolu w tętnicach - powiedział Topol, gdy szliśmy do jego laboratorium. - Ta choroba zaczyna się wcześniej, niż ludzie sądzą. Korzystając ze sztucznie hodowanych komórek śródbłonka, Topol postanowił stwierdzić, co powoduje mutacja MEF2A. Stworzył pewną liczbę komórek zawierających wariant Steffensenów oraz inne, z normalną formą białka. Białka obu komórek oznaczono fluorescencyjną zielenią, aby ich położenie można łatwo przedstawić na ekranie komputera. Uzyskane obrazy ujawniły uderzające różnice.
W normalnej komórce całe białko MEF2A mieściło się w jądrze; na ekranie komórka przypominała sadzone jajko z fluoryzującym na zielono żółtkiem. Natomiast w komórkach zawierających wersję zmutowaną jądro nie świeciło. Zamiast tego błona komórkowa była oblamowana cienką, świetlistą, zieloną linią - warstewką białka MEF2A uwięzionego tam, gdzie nie mogło wypełniać swoich normalnych zadań. Topol uważa, że ten defekt wpływa na stan ścianek naczyń wieńcowych, czyniąc je bardziej podatnymi na pękanie, kiedy tkwiąca w nich blaszka się rozerwie. A każde pęknięcie to zwiększone prawdopodobieństwo zawału serca. Od czasu tego odkrycia Steffensenowie stali się sławni. Występują w telewizji, a ich zmutowany gen pojawia się w powieści Robina Cooka pod tytułem Marker, opowiadającej o nowojorskiej firmie ubezpieczeniowej, która potajemnie szuka u swych klientów mutacji MEF2A, a następnie zabija ich, aby uniknąć płacenia za opiekę medyczną. To ciekawa lektura, ale gen Steffensenów raczej nie stanie się przedmiotem uwagi firm ubezpieczeniowych, po części dlatego, że mutuje tylko wyjątkowo. Tym niemniej badania Topola wykazały, że choć zaburzenia MEF2A są bardzo rzadkie, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wieńcowej u tych, którzy je mają, może być bliskie 100 procent. Większość innych, rozpoznanych do tej pory zmian genetycznych zwiększa to ryzyko w znacznie mniejszym stopniu. Jak się okazuje, sam Topol posiada pewien kiepski gen - apoE4, który zwiększa ryzyko zapalenia tętnic. W przeciwieństwie do MEF2A, jest on pospolity; występuje u co czwartej osoby. - Choroba wieńcowa nie jest problemem wynikającym z jednego lub dwóch genów - mówi Steven Ellis, kardiolog z kliniki w Cleveland, który nadzoruje badanie genetyczne o nazwie GeneBank, obejmujące 10 tys. ludzi. W jego ramach pobiera się próbki DNA od pacjentów trafiających do szpitali z miażdżycą tętnic. Ellis, podobnie jak większość badaczy serca, podejrzewa, że za skłonność do tej dolegliwości odpowiadają dziesiątki genów: jedne mają wpływ na integralność tętnic, inne - na ich zapalenia (które zarówno powodują, jak i nasilają pękanie naczyń krwionośnych), a jeszcze inne - na przetwarzanie lipidów (tłuszczów i cholesterolu, które zamieniają się w blaszki miażdżycowe). Każdy spośród tych kilkudziesięciu genów może zwiększać ryzyko u danej osoby zaledwie o jeden procent - a to zagrożenie może być nasilane lub kompensowane przez czynniki zewnętrz- ne, takie jak dieta. Jak mi powiedział pewien lekarz, na ryzyko zawału serca u człowieka wpływa „w 50 proc. genetyka, a w 50 cheeseburger”.