Czy medycyna precyzyjna okaże się przyszłością w leczeniu? Innowacyjne metody leczenia

Aby zyskać pojęcie o tym, jak może wyglądać przyszłość w leczeniu, poznajcie genetyka Michaela Snydera, który kieruje Centrum Genomiki i Personalizowanej Medycyny na Uniwersytecie Stanforda. Przez ostatnie dziewięć lat śledził markery molekularne i fizjologiczne w swoim organizmie.

Analizując ciągły strumień danych, zespół laboratoryjny uwzględnia sekwencje DNA Snydera. Ten strumień obejmuje informacje czerpane z próbek krwi, moczu i stolca, regularnie dostarczanych przez badacza, a także odczyty bioczujników, które nosi on na obu nadgarstkach, palcu serdecznym i prawym ramieniu.

Zespół śledzi ekspresje jego genów, białka i metabolity, a także wskaźniki fizjologiczne, takie jak aktywność fizyczną, tętno, temperaturę skóry i poziom tlenu we krwi. Snyder przechodzi rezonanse magnetyczne, echokardiografie i inne badania mające wykrywać zmiany w jego narządach, mięśniach i gęstości kości. Snyder nie jest hipochondrykiem. Ma 63 lata i szczupła sylwetkę.

Opracował metody wykonywania analiz genetycznych i molekularnych, założył kilkanaście firm biotechnologicznych. W Stanford próbuje wykorzystywać te dokonania do wykrywania chorób w najwcześniejszych stadiach, zanim zaczną stwarzać problemy. Stał się własnym królikiem doświadczalnym, bo nie sądził, żeby ktokolwiek inny wytrzymał te wszystkie badania i monitorowanie.

– Któż mógł przewidzieć, że okażę się taki interesujący! – powiedział.

Cztery lata temu jego czujniki, dzięki zmianom tętna i poziomu tlenu we krwi, wykryły infekcję, zanim zachorował. Kiedy dostał gorączki, podejrzewał, że to borelioza. Zanim standardowe badania potwierdziły jego przypuszczenie, przyjął już serię antybiotyków. Obserwował też, jak rozwija się u niego cukrzyca typu 2.

DNA wskazywało, że ma do niej predyspozycje, ale zlekceważył to, ponieważ był szczupły, a w jego rodzinie nikt na to nie chorował. Po paskudnej infekcji wirusowej jego poziom glukozy wystrzelił w górę i pozostał wysoki, więc badacz pomyślał, że może mieć cukrzycę. Jego lekarz początkowo odrzucił tę możliwość, podobnie jak on sam, ale badania genetyczne potwierdziły chorobę. Snyder zrezygnował ze słodyczy i zaczął dwa razy więcej jeździć na rowerze oraz biegać po kilka kilometrów cztery razy w tygodniu. Sprawdził, które pokarmy zwiększają jego poziom glukozy, i odpowiednio skorygował dietę. W ciągu dziewięciu miesięcy poziom glukozy powrócił do normy. W międzyczasie Snyder zwerbował ponad stu ochotników do podobnego profilowania.

Zapisałam się i pojechałam na szereg badań genetycznych, łącznie z sekwencjonowaniem DNA. Orit Dagan-Rosenfeld, doradczyni genetyczna i badaczka z laboratorium Snydera, wprowadziła mnie do małego biura i omówiła formularze zgody.

„Czy zdaję sobie sprawę, że sekwencjonowanie DNA może przynieść „zaskarżalne” wyniki, np. dowodzące mutacji BRCA, genu raka piersi i jajników, słynnego problemu, który skłonił Angelinę Jolie do profilaktycznego poddania się obustronnej mastektomii? Czy rozumiem, że badanie może też ujawnić problemy, z którymi nic nie będę mogła zrobić? Czy chcę poznać wszystkie wyniki, tylko te zaskarżalne, czy żadnych, ofiarowując po prostu wyniki do badań?”