Czy można umrzeć ze szczęścia? Kobieta trafiła na pogotowie, a diagnoza zaskoczyła lekarzy
Czy powiedzenie, że „można umrzeć ze szczęścia” na pewno jest tylko niewinną przenośnią? Okazuje się, że dla naszego organizmu granica między ekstremalną radością a zagrożeniem jest bardzo cienka. Udowadnia to medyczny przypadek 65-letniej pacjentki, która po rodzinnym weselu trafiła na oddział ratunkowy z klasycznymi objawami rozległego zawału. Ale było to coś innego.
Historia opisana w prestiżowym czasopiśmie medycznym „Oxford Medical Case Reports” brzmi jak scenariusz filmowy. Kobieta bawiła się na ślubie swojej córki, przeżywając jedne z najpiękniejszych chwil w swoim życiu. Problem w tym, że przez kolejne trzy dni po uroczystości nieustannie skarżyła się na duszności i silny ból w klatce piersiowej. Gdy w końcu trafiła na szpitalny oddział ratunkowy, lekarze natychmiast wdrożyli procedury ratunkowe, podejrzewając, że w jej tętnicach wieńcowych uformował się groźny zakrzep. Zawał, którego nie było. To „syndrom złamanego serca” Wyniki badań kobiety były jednak… niecodzienne. Naczynia krwionośne pacjentki okazały się całkowicie drożne, a mimo to jej lewa komora serca nienaturalnie się rozdęła, drastycznie osłabiając zdolność organu do pompowania krwi. Lekarze zdiagnozowali u niej kardiomiopatię stresową, znaną w medycynie jako zespół takotsubo (TTS). Zazwyczaj schorzenie to nosi potoczną nazwę „zespołu złamanego serca”, ponieważ wyzwalają je ekstremalnie traumatyczne przeżycia – śmierć bliskiej osoby, rozwód czy nagła utrata pracy. W tym przypadku mechanizm był identyczny, ale bodziec zupełnie inny. Kobieta padła ofiarą „syndromu szczęśliwego serca”. Okazuje się, że ludzki mózg nie zawsze potrafią odróżnić stres od radości. Nagła eksplozja pozytywnych emocji wywołała w organizmie pacjentki potężny wyrzut hormonów stresu (m.in. adrenaliny), który dosłownie sparaliżował mięsień sercowy. Japońska pułapka na ośmiornice w sercu pacjentki Nazwa takotsubo nie jest przypadkowa. Schorzenie to opisano po raz pierwszy w Japonii w latach 80. XX wieku. Zauważono wówczas, że rozdęta i sparaliżowana lewa komora serca pacjentów przypomina kształtem tradycyjne, ceramiczne naczynie do łowienia ośmiornic (jap. tako-tsubo). Kardiomiopatia stresowa to niezwykle rzadkie, ale bardzo groźne zjawisko. Szacuje się, że dotyczy 1–3% wszystkich pacjentów z podejrzeniem zawału. Wariant wywołany radością jest z kolei absolutnym marginesem medycyny – z danych klinicznych wynika, że „szczęśliwe serce” odpowiada zaledwie za 4% z wszystkich diagnoz TTS. Co ciekawe, choć na kardiomiopatię stresową chorują głównie kobiety w wieku pomenopauzalnym, w przypadku bodźców pozytywnych (np. wygranej na loterii, ślubu, narodzin wnuka) odsetek chorujących mężczyzn jest zauważalnie wyższy niż przy bodźcach negatywnych. Jednak można umrzeć ze szczęścia Lekarze z Mount Sinai w Nowym Jorku alarmują, by tego stanu nie bagatelizować. Zespół takotsubo jest w pełni odwracalny, ale w ostrej fazie może być równie śmiertelny co klasyczny zawał mięśnia sercowego. Szczęśliwie 65-letnia pacjentka wróciła do pełni zdrowia, a na łamach medycznego raportu zaznaczyła, że mimo incydentu z radością „czeka na kolejne szczęśliwe chwile w życiu swoich pozostałych dzieci”. Aż dziwnie życzyć jej szczęścia, prawda? Źródło: Oxford Medical Case Reports Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Awaryjne lądowanie Airbusa w Portugalii. Kapitan dostał zawału w trakcie lotu
Na pokładzie Airbusa A321 linii Jet2, podczas lotu z Teneryfy do Birmingham, kapitan doznał ataku serca. Dzięki doświadczeniu drugiego pilota maszyna z 220 pasażerami bezpiecznie wylądowała w Porto. Ten incydent dobitnie przypomina, że mimo zaawansowanej automatyzacji i doskonałych procedur kluczem do bezpieczeństwa pasażerów wciąż pozostaje człowiek.
Do incydentu doszło w piątek, 22 maja. Samolot znajdował się na wysokości przelotowej (ok. 9000 metrów), gdy kapitan nagle zasłabł. Z relacji świadków oraz komunikatów przekazywanych pasażerom wynika, że istniało silne podejrzenie zawału serca. Pasażerowie i stewardesy przeżyli dramatyczne chwile Pasażerowie zostali nagle obudzeni przez migające światła. Świadkowie relacjonowali, że stewardesy ze łzami w oczach poszukiwały lekarza wśród pasażerów. W tym samym czasie stery przejął mniej doświadczony pierwszy oficer i samolot zaczął gwałtownie obniżać wysokość, przygotowując się do lądowania w trybie awaryjnym, co wywołało panikę wśród dorosłych i płacz dzieci. Awaryjne lądowanie w Porto Drugi pilot skierował maszynę na lotnisko Francisco Sa Carneiro w portugalskim Porto. Airbus bezpiecznie wylądował tam o godzinie 2:11 nad ranem. Na pasie startowym na maszynę oczekiwały już służby ratunkowe, które natychmiast po kołowaniu wbiegły do kokpitu, aby udzielić pomocy kapitanowi i zabrać go do szpitala. 13-godzinna przymusowa przerwa w podróży Dla pasażerów awaryjne lądowanie oznaczało wielogodzinne oczekiwanie na lotnisku w Porto. Trwało ponad 13 godzin. Podróżni skarżyli się na brak reakcji ze strony przewoźnika. Po wylądowaniu nie pozwolono im opuścić samolotu przez ponad godzinę, a po przejściu do terminala nie zapewnionego noclegu. Według relacji pasażerów, obsługa lotniska informowała, że zapewnienie zakwaterowania byłoby zbyt kosztowne, co zmusiło ludzi do koczowania na lotnisku. Ostatecznie linie Jet2 zorganizowały rejs powrotny, wysyłając dodatkowego pilota i załogę z Manchesteru do Porto. Linie lotnicze przepraszają W oficjalnym oświadczeniu przewoźnik potwierdził incydent, tłumacząc go „złym samopoczuciem jednego z pilotów”. Jet2 zapewniło, że mimo groźnie wyglądającej sytuacji, bezpieczeństwo pasażerów w żadnym momencie nie było zagrożone, a cała operacja przebiegła pod kontrolą. Firma przeprosiła za niedogodności i zaoferowała pasażerom możliwość bezpłatnej zmiany rezerwacji na przyszłe loty do dowolnego z 14 brytyjskich portów lotniczych obsługiwanych przez linię. Źródła: Onet, The Sun
Chelatacja i oczyszczanie organizmu z toksycznych metali – czy to naprawdę działa?
Metale ciężkie są niebezpieczne w dużych stężeniach. Jednak zabiegi chelatacji mające na celu ich usunięcie mogą być ryzykowne i przynosić korzyści tylko niektórym pacjentom.
Spis treści: Czy usuwanie metali może zaszkodzić? Jaki wpływ mają metale na zdrowie? Gdzie problem jest największy? Czy i kiedy warto stosować chelatację? Czy chelatacja może pomóc po zawale? Co z naturalnymi chelatorami i suplementami? Kiedy naprawdę warto reagować? Na pierwszy rzut oka to brzmi sensownie. W ciele każdego z nas są toksyczne metale — w tym arsen i ołów — które nie powinny tam być. Trafiają do nas z jedzeniem, powietrzem i wodą. Dlaczego więc nie skorzystać z istniejących metod, by je usunąć, czyli np. chelatacji? — Mieć w organizmie odrobinkę takich substancji to cena za bilet wstępu na Ziemię — mówi Adam Blumenberg, toksykolog i lekarz medycyny ratunkowej z Vagelos College of Physicians and Surgeons Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku. Chelatacja skutecznie leczy niewielką grupę osób, które nagromadziły w organizmie bardzo duże ilości metali ciężkich. Ta terapia nie jest jednak wolna od ryzyka. W kręgach medycyny „holistycznej” i w mediach społecznościowych zyskała popularność teza, że chelatowanie niskich lub umiarkowanych stężeń metali — lekami czy ziołami — poprawia takie dolegliwości jak bóle głowy i bezsenność albo zapobiega autyzmowi, chorobie Alzheimera i innym chorobom. Badania tego nie potwierdzają. Czy usuwanie metali może zaszkodzić? Gdy naukowcy sprawdzali, czy chelatacja pomaga w wybranych schorzeniach, wyniki były mieszane albo rozczarowujące. Zdarzało się nawet, że usuwanie metali lekami szkodziło. W badaniach nad wczesną fazą choroby Alzheimera odnotowano spadek poziomu żelaza. Pogorszenie funkcji poznawczych przyspieszyło. Metale często stają się wygodnym „kozłem ofiarnym” dla niejasnych objawów bez jednoznacznej diagnozy. Prawdziwe zatrucia metalami ciężkimi są jednak bardzo rzadkie — podkreśla Blumenberg. — Ludzie słyszą niepokojące zdanie: „mam ołów w organizmie”. To zaczyna mieć znaczenie medyczne dopiero wtedy, gdy ilość przekracza wysoki, jasno określony próg. Jaki wpływ mają metale na zdrowie? Do metali ciężkich zaliczamy zarówno pierwiastki toksyczne, takie jak ołów, kadm i rtęć, jak i te, których organizm potrzebuje w śladowych ilościach — na przykład kobalt czy żelazo. Próg toksyczności zależy od metalu. Nawet te niezbędne stają się groźne, gdy jest ich zbyt dużo. Badacze w ubiegłym roku doszli do wniosku, że wysokie stężenia metali mogą sprzyjać chorobom serca. Dzieje się tak być może przez bezpośrednie uszkadzanie komórek serca i naczyń albo nasilenie czynników ryzyka, takich jak stan zapalny i nadciśnienie. Nadmierne ilości kadmu, kobaltu lub ołowiu w moczu wiążą się z podwyższonym ryzykiem raka płuca, endometrium i innych nowotworów — donoszono o tym tego lata. Wysokie stężenia rtęci mogą zaburzać gospodarkę hormonalną i płodność. Gdzie problem jest największy? Ołów szczególnie szkodzi rozwijającemu się mózgowi. Szacuje się, że odpowiada za ponad 700 milionów „utraconych” punktów IQ u dzieci na całym świecie. Narażenie na ołów przyczyniło się też do około pół miliarda zgonów z powodu chorób serca tylko w 2019 roku. Choć w niektórych regionach świata niebezpieczne metale w środowisku są powszechne, w USA występują stosunkowo rzadko. Przykład: kadm i ołów. Według danych amerykańskiego National Center for Health Statistics z 2023 roku przeciętny mieszkaniec USA ma we krwi poziomy znacznie poniżej progów toksyczności. W ostatnich dekadach wartości te spadły mniej więcej o połowę w porównaniu z sytuacją sprzed 25 lat. Maleją także poziomy rtęci we krwi. Są jednak w USA grupy z większą ekspozycją. W miejskich glebach w dzielnicach uboższych lub zamieszkanych przez mniejszości poziomy arsenu i ołowiu bywają istotnie wyższe. Czy i kiedy warto stosować chelatację? Chelator to związek, który przyciąga jony metali w organizmie i „przyczepia się” do nich jak homar szczypcami. (Greckie słowo chele oznacza „szczypce”). Powstały kompleks pozostaje połączony i jest wydalany — zwykle z moczem. Dożylnie podawane leki lub tabletki na chelatację są cenną metodą leczenia zatruć metalami. W USA dotyczy to przede wszystkim małych dzieci narażonych na ołów z farb lub rur wodociągowych, pracowników, którzy niechcący wdychają lub dotykają metali w zakładach przemysłowych oraz osób z chorobami takimi jak choroba Wilsona, w której miedź odkłada się w narządach. Takie leczenie wiąże się jednak z ryzykiem. Chelatory nie robią selekcji — mogą usuwać także metale niezbędne, np. cynk — tłumaczy Blumenberg. Zdarzały się też w przeszłości zgony, gdy lek chelatujący wlewano zbyt szybko. Bilans korzyści i ryzyka wypada na plus tylko wtedy, gdy spodziewana korzyść jest wyraźna. Stosuje się je rzadko: zaledwie około 7 na 100 000 badanych dzieci w USA ma tak wysoki poziom ołowiu, by wymagać chelatacji. — Sytuacje, w których zalecamy pacjentom chelatację, należą do nielicznych — mówi William Eggleston, toksykolog kliniczny i zastępca dyrektora Upstate New York Poison Center w Syracuse. Poza rzadkimi schorzeniami i klasycznymi zatruciami to właśnie serce było jednym z najlepiej przebadanych obszarów działania chelatacji. W 2024 roku w czasopiśmie „JAMA” ukazało się badanie osób z cukrzycą po przebytym zawale. To grupa szczególnie narażona na kolejny zawał lub udar. Czterdzieści cotygodniowych wlewów leku chelatującego nie zmniejszyło liczby incydentów sercowo-naczyniowych, choć średni poziom ołowiu we krwi spadł o około 60%. To stoi w sprzeczności z wynikami sprzed dekady, gdy chelatacja dawała umiarkowaną ochronę sercową. Czy chelatacja może pomóc po zawale? — Najpewniej nie udało się powtórzyć dawnych wyników, bo obecnie poziomy ołowiu są znacznie niższe — mówi Gervasio Lamas, szef kardiologii w Mount Sinai Hospital w Miami Beach i główny badacz obu prac. W pierwszym badaniu nie mierzono poziomu ołowiu we krwi, bo nikt nie spodziewał się działania chelatacji, więc nie śledzono mechanizmu. W drugim średni poziom wyjściowy był mniejszy niż 10 µg/l. To dużo poniżej wartości uznawanych za szkodliwe. — Dzięki działaniom zdrowia publicznego w USA woda jest czystsza, w glebie jest mniej ołowiu, przeprowadzono skuteczne usuwanie farb ołowiowych i nie ma już ołowiu w benzynie — dodaje Lamas. Usuwanie ołowiu u badanych — w większości zamożniejszych, białych Amerykanów — było po prostu nietrafione. Lamas sądzi, że chelatacja mogłaby pomóc osobom po zawale z uboższych, mniejszościowych społeczności, zwłaszcza z cukrzycą. To ta grupa najbardziej skorzystała w pierwotnym badaniu. Trzeba by to jednak sprawdzić w nowym, osobnym eksperymencie klinicznym. Co z naturalnymi chelatorami i suplementami? Większość skutecznych chelatorów to leki na receptę, ale niektóre produkty są dostępne w sprzedaży detalicznej. Amerykańska FDA już w 2016 roku ostrzegała, że te preparaty bez recepty nie mają udowodnionej skuteczności i mogą nieść ryzyko. Firmy zielarskie promują czasem swoje wyroby jako naturalne chelatory, opierając się na kilku bardzo małych badaniach. Jedzenie niewielkich ilości czosnku przez miesiąc obniżyło umiarkowanie podwyższone poziomy ołowiu u pracowników fabryki akumulatorów. Suplement z algą chlorella zmniejszył zawartość rtęci we włosach u kilkudziesięciu osób. — Potrzebujemy więcej badań, by stwierdzić, czy ziołowe chelatory są bezpieczne i skuteczne — podkreśla Eggleston. Najlepiej porównujących je z zatwierdzonymi przez FDA lekami stosowanymi obecnie. Kiedy naprawdę warto reagować? Osobom z niskimi i umiarkowanymi poziomami metali najbardziej pomaga usunięcie źródła narażenia — mówi Eggleston. W praktyce oznacza to m.in. prawidłowe środki ochrony osobistej przy pracy z metalami czy unikanie produktów żywnościowych, które bywały wskazywane jako zanieczyszczone metalami ciężkimi, jak niektóre czekolady i przyprawy. Szukanie odpowiedzi na mniej jednoznaczne dolegliwości — jak bezsenność czy „mgła mózgowa” — nie powinno opierać się na badaniach krwi oferowanych przez kliniki tzw. „medycyny funkcjonalnej”, które proponują także chelatację. Mogą one wyciągać zbyt daleko idące wnioski z niewielkich wahań wyników — ostrzega Blumenberg. Poziomy mogą też przejściowo rosnąć. Po zjedzeniu skorupiaków w organizmie na krótko wzrasta poziom nieszkodliwej formy arsenu. Chelatację warto rozważyć dopiero wtedy, gdy objawom towarzyszą wiarygodne wyniki laboratoryjne wskazujące na istotnie podwyższony poziom konkretnego metalu po znanej ekspozycji. Na podstawie dostępnych dowodów nikt nie powinien chelatować „na zapas”, by zapobiec przyszłym chorobom przewlekłym. — Sięgając po chelatację w leczeniu niewyjaśnionych dolegliwości, możesz przegapić rzeczywisty problem zdrowotny, który znacznie częściej jest przyczyną objawów — podsumowuje Eggleston. Źródło: National Geographic
To zwierzę potrafi długo przeżyć bez oddychania. Naukowcy chcą wykorzystać jego sekret
Wale Cuviera potrafią nurkować niemal 3 km pod wodę i przeżyć bez tlenu przez prawie 4 godziny. Naukowcy badają, czy ich niezwykłe przystosowania mogą pomóc w opracowaniu nowych terapii udaru, raka i chorób neurodegeneracyjnych.
Spis treści: Rekordziści nurkowania wśród ssaków Sztuczki waleni, które oszczędzają tlen Wydajna gospodarka tlenem na poziomie komórkowym Więcej krwi i wolniejszy metabolizm Mózg ssaków morskich Co to oznacza dla medycyny człowieka Supermoce pod lupą Spotkania z waleniami nigdy nie są pewne, a z walami Cuviera szczególnie trudno się zetknąć, bo 90 procent czasu spędzają pod wodą. Dlatego gdy łódź Jillian Wisse i jej zespołu staje we właściwym miejscu, a zwierzęta wynurzają się, to sukces. Podczas wypraw u wybrzeży Karoliny Północnej czasem udaje się podpłynąć na tyle blisko, by pobrać próbki tkanek i przyjrzeć się zadrapaniom, które powstają w wyniku zalotów, zabaw i zachowań dominacyjnych. — Wyglądają jak buldogi angielskie w świecie waleni. Uwielbiam je oglądać — mówi Wisse, fizjolożka zachowania z Uniwersytetu Duke’a. Rekordziści nurkowania wśród ssaków Znane także jako zyfie gęsiogłowe, wale Cuviera nurkują głębiej niż jakikolwiek inny znany ssak i występują w większości oceanów świata. Te nieuchwytne zwierzęta regularnie schodzą na głębokość około 1 006 m i polują bez przerwy przez 20–40 minut. Ich najgłębsze zanurzenie w historii sięga 2 992 m, a najdłuższe znane nurkowanie trwało 222 minuty (około 3 godziny i 42 minut). Dla porównania, płetwale błękitne docierają zwykle do około 500 m i nurkują przez 10–20 minut, a najlepsi nurkowie głębinowi wśród ludzi kończą na rekordach około 253 m i 30 minut. Aby osiągać tak imponujące wyniki, ciała zyfii przystosowały się do przetrwania poziomów hipoksji, czyli niedotlenienia, które człowiekowi łatwo mogłyby zagrażać życiu. Wyprawy Wisse są częścią projektu Uniwersytetu Duke’a, którego celem jest zrozumienie tych głębokomorskich adaptacji u waleni i delfinów butlonosów. Hipoksja odgrywa rolę w chorobach od udaru po raka. Ostateczny cel badaczy to przełożenie odkryć z organizmów morskich na terapie, które pewnego dnia mogą pomóc ludziom. Sztuczki waleni, które oszczędzają tlen Projekt z Duke’a to jeden z wielu na świecie, w których walenie służą jako modele do badania chorób ludzi. Większość naszej wiedzy o tym, jak zwierzęta głęboko nurkujące radzą sobie z deficytem tlenu, pochodzi z badań nad osobnikami wyrzuconymi na brzeg oraz nad fokami, które częściej przebywają na powierzchni i są mniejsze oraz łatwiejsze do badania. Zespół z Duke koncentruje się jednak na próbkach od żywych waleni i delfinów, zwłaszcza ekstremalnych nurków takich jak wale Cuviera, by sprawdzić, co dzieje się w ich komórkach, że potrafią przeżyć w środowiskach skrajnie ubogich w tlen. Najpierw trzeba zdobyć tkanki waleni. — Trudno o dane od waleni — bardzo trudno się do nich zbliżyć — zauważa Nicola Quick, oceanografka i jedna z liderek projektu. – Najłatwiej dostępna u żywych zwierząt jest skóra, choć nie oddaje w pełni tego, co dzieje się wewnątrz ciała — dodaje Wisse, która współkieruje projektem Uniwersytetu Duke’a. Od żywych waleni naukowcy pobierają skórę za pomocą grota, który wycina krążek z grubego pasa tłuszczowego. — Wyobraź sobie, że bierzesz ołówek nr 2, wyjmujesz gumkę, przekłuwasz skórę i wyciągasz. Mniej więcej to się dzieje — wyjaśnia Wisse. Komórki skóry są następnie namnażane w laboratorium, wystawiane na bardzo niskie stężenia tlenu, jak podczas głębokich nurkowań, i badane. W przypadku zwierząt wyrzuconych na brzeg jest łatwiej — do laboratorium trafiają próbki nie tylko skóry, ale także serca, płuc, mięśni, a nawet mózgu. Wydajna gospodarka tlenem na poziomie komórkowym Projekt trwa, ale są już pierwsze wyniki z próbek skóry żywych i wyrzuconych na brzeg wali Cuviera z zachodniej części północnego Atlantyku. Nawet przy niskim poziomie tlenu komórki skóry zyfii utrzymują wysokie tempo zużycia tlenu, podczas gdy komórki skóry delfinów, krów i ludzi ograniczają jego zużycie, gdy tlenu brakuje. W porównaniu z ludźmi zyfie mają też różnice w genach regulujących sposób, w jaki mitochondria — „elektrownie” komórki — wytwarzają energię. Oznacza to, że u waleni istnieją wrodzone, zapisane w genach przystosowania pozwalające dalej produkować energię nawet przy skrajnym niedoborze tlenu. U ludzi — i prawdopodobnie innych ssaków lądowych — takich mechanizmów brakuje. – Te komórkowe odkrycia uzupełniają wcześniejszą wiedzę o fizjologicznych przystosowaniach waleni do gospodarowania tlenem podczas długich, głębokich nurkowań — podkreśla Wisse. Więcej krwi i wolniejszy metabolizm Badania fok i martwych waleni ujawniły już zmiany w funkcjonowaniu ich organizmów. Foki mają około dwukrotnie większą objętość krwi niż ludzie, a więc przenoszą znacznie więcej hemoglobiny — mówi Lars Folkow, fizjolog zwierząt z Uniwersytetu w Tromsø (Norwegia). — Z miejsca „wpadłyby” na dopingu krwi na igrzyskach — żartuje naukowiec, który bada mechanizmy ochrony przed hipoksją u gatunków nurkujących. Większa objętość krwi oznacza też więcej hemoglobiny — białka, które wiąże tlen i transportuje go do narządów. Dzięki temu foki i inne ssaki nurkujące mają bardzo dużą pojemność magazynowania tlenu. Potrafią wynurzyć się z tak niską zawartością tlenu we krwi, że u człowieka doszłoby do utraty przytomności — wyjaśnia Folkow. Szacunki dla wyrzuconych na brzeg kaszalotów sugerują, że krew stanowi ok. 20% ich masy ciała. U ludzi to zaledwie 7–8%. Walenie mają też wysokie stężenie mioglobiny — białka magazynującego tlen w mięśniach — co pomaga im wytrwać na dużych głębokościach przez długi czas. Wcześniejsze badania wykazały również, że walenie potrafią drastycznie spowalniać metabolizm podczas długich nurkowań. Ich zwykłe tętno 30–40 uderzeń na minutę przy powierzchni spada do poniżej 10 uderzeń na minutę w głębinach. Spadek tętna ogranicza przepływ krwi i dostarczanie tlenu do mniej krytycznych obszarów, takich jak układ pokarmowy, nerki czy mięśnie. — Nie ma potrzeby, by nerki pracowały na pełnych obrotach, ani by trawić ostatni posiłek, kiedy się nurkuje — mówi Folkow. Zamiast tego zwierzęta wybiórczo kierują więcej krwi i tlenu do kluczowych narządów, takich jak mózg. Mózg ssaków morskich Mózg ssaków jest wyjątkowo wrażliwy na niedobór tlenu. Zespół Wisse pracuje nad pozyskaniem próbek mózgów od wyrzuconych na brzeg wali Cuviera, by zrozumieć, jak działają neurony, gdy tlenu zaczyna brakować. Grupa Folkowa badała to u fok i płetwali karłowatych, analizując neuroglobinę — białko mózgowe, które podobnie jak hemoglobina i mioglobina przenosi tlen. Korzystając z tkanek mózgowych martwych zwierząt, zespół Folkowa zmierzył aktywność genów kodujących neuroglobinę i ustalił, że u waleni była ona 4–15 razy wyższa niż u bydła, czyli krewnych nieprowadzących nurkowego trybu życia. U fok aktywność nie była aż tak wysoka, co zaskoczyło badaczy. Folkow tłumaczy to możliwą rozbieżną ewolucją waleni i fok — zjawiskiem, w którym spokrewnione gatunki niezależnie rozwijają różne strategie radzenia sobie z tym samym wyzwaniem środowiskowym. Poza wiązaniem tlenu neuroglobina chroni przed stresem oksydacyjnym, który może uszkadzać komórki. – Każda z tych funkcji może pomagać waleniom — mówi Folkow. Trudno jednak wskazać tę kluczową bez eksperymentów na żywych tkankach mózgu, a do takich próbek niezwykle trudno jest uzyskać dostęp. Co to oznacza dla medycyny człowieka Mimo trudności eksperymentalnych badacze ssaków morskich mają nadzieję, że ich prace nad hipoksją pomogą ludziom w stanach, w których kluczowy jest tlen, jak udar, długotrwałe znieczulenie, COVID-19 czy nowotwory. — Interesuje nas m.in., jak ssaki morskie radzą sobie ze stanem zapalnym podczas tak ekstremalnych zanurzeń — mówi Jason Somarelli, onkolog z Uniwersytetu Duke’a i jeden z liderów projektu „waleniowego”. U ludzi stany niedotlenienia zwykle wiążą się ze stanem zapalnym, co ostatecznie prowadzi do uszkodzeń tkanek albo ich śmierci. Tymczasem ssaki głęboko nurkujące wykształciły wyrafinowane sposoby precyzyjnego kontrolowania reakcji zapalnych, m.in. przenosząc naturalne substancje przeciwzapalne we krwi. Naukowcy wciąż próbują w pełni zrozumieć, jak dokładnie działają te mechanizmy ochronne. Somarelli podejrzewa, że ssakom morskim udało się odłączyć sygnalizację niedotlenienia od reakcji zapalnej. – Jeśli to prawda, ustalenie, jak zwierzęta to osiągają, może naprowadzić na cząsteczki-cele dla leków, które u ludzi także „rozprzęgną” te dwie ścieżki — mówi badacz. Supermoce pod lupą Na razie leki inspirowane biologią waleni pozostają hipotezą. Hipoksja to jednak nie jedyny obszar zainteresowania. Inne zespoły badają odporność waleni grenlandzkich na choroby wieku podeszłego, w tym nowotwory, oraz ich wyjątkową długowieczność. Ich superwydajne systemy naprawy DNA mogą pewnego dnia posłużyć do opracowania terapii dla ludzi. Naukowcy analizują też zmiany przypominające demencję w mózgach waleni zębatych, by lepiej zrozumieć chorobę Alzheimera. Tymczasem Wisse dalej zdobywa biopsje skóry, by jeszcze głębiej zbadać szlaki komórkowe, które pomagają komórkom waleni radzić sobie z hipoksją. Odnalezienie wali Cuviera wciąż jest dla niej jak szukanie igły w stogu siana. Gdy walenie wynurzają się na około półtorej minuty, badaczka przyspiesza, ustawia łódź równolegle i wystrzeliwuje grot, który odcina krążek tłuszczu wielkości gumki od ołówka. Próbka odbija się, wypływa na powierzchnię, a zwierzę odpływa. — Ale mój ulubiony moment to ten, gdy zawracają i patrzą mi prosto w oczy — mówi Wisse. — Wiedzą, co się dzieje. Źródło: National Geographic
Przełom w leczeniu chorego serca. Naukowcy wyhodowali nowatorski plaster z komórek mięśnia sercowego
Pacjenci z ciężką postacią niewydolności serca mają szansę na nową przełomową terapię. Naukowcy prowadzą właśnie badania kliniczne nad plastrem, który wszczepia się w serce. Składa się on z komórek mięśnia sercowego i wspomaga pracę całego organu. Wyniki testów przeprowadzonych na makakach są obiecujące.
Spis treści: Jak to działa Testy na makakach królewskich Bardzo dobre wstępne wyniki Z niewydolnością serca zmaga się 64 miliony osób na całym świecie. Często mają oni ze sobą zawały, cierpią na nadciśnienie i miażdżycę. Jeśli choroba jest bardzo zaawansowana, ratunkiem dla nich jest wyłącznie przeszczep. Na ten jednak czeka się długo i nieraz pacjenci nie dożywają do momentu, kiedy mogliby otrzymać nowe serce. Przejściowym rozwiązaniem dla chorych mogą być ksenotransplantacje – czyli przeszczepy odzwierzęce. Albo korzystanie ze sztucznych pomp różnego typu. Terapie te są jednak drogie i nieraz wiążą się z komplikacjami. Stąd naukowcy poszukują nowych metod leczenia. Jedna z nich, nowatorska i już określana jako przełomowa, to heksagonalny plaster zbudowany z żywych komórek mięśnia sercowego. Można go wszczepić w serce, by wspomagał pracę tego organu. Rozwiązanie, opracowana przez zespół pod kierunkiem profesora Wolframa-Hubertusa Zimmermanna z uniwersyteckiego Centrum Medycznego Göttingen, zostało właśnie opisane w prestiżowym czasopiśmie „Nature”. Jak to działa? Pierwszym krokiem było przekształcenie komórek krwi tak, by działały jak komórki macierzyste i mogły się zamienić w dowolną tkankę organizmu. Następnie hodowano z nich komórki mięśnia sercowego oraz tkanki łącznej. Jedne i drugie umieszczano w kolagenowym hydrożelu. Z takiego materiału formowano plaster o kształcie heksagonu. Tego rodzaju łatka zachowywała się już niczym mięsień sercowy. Nawet gdy znajdowała się jeszcze na szalce laboratoryjnej, sama z siebie delikatnie się poruszała, imitując skurcze. Testy na makakach królewskich Naukowcy wpierw testowali plastry na zdrowych makakach królewskich. Przeszczepy nie powodowały żadnych skutków ubocznych. U małp nie pojawiły się nowotwory, nie zauważono nieregularnego rytmu pracy serca ani jakichkolwiek innych chorób, które mogły być związane z przeszczepem. Następnie plastry przeszczepiono zwierzętom z chorym sercem. Badaczom udało się wykazać, że wszczepione łatki serca, składające się z 200 milionów komórek, doprowadziły do odbudowania mięśnia sercowego. Techniki obrazowania i analiza tkanek potwierdziły, że wszczepione komórki mięśnia sercowego nie obumierały i wzmacniały skurcze serca. – Wyzwaniem było wygenerowanie i wszczepienie wystarczającej liczby komórek mięśnia sercowego, aby osiągnąć trwałą naprawę serca bez niebezpiecznych skutków ubocznych, takich jak arytmia lub guzy – wyjaśnia profesor Zimmermann. Ponieważ udało się to w przypadku makaków, możliwe stały się testy kliniczne z udziałem ludzi. Bardzo dobre wstępne wyniki Pierwszą osobą, która otrzymała plaster, była 46-letnia kobieta z zaawansowaną niewydolnością serca. W jej przypadku łatka została zrobiona z ludzkich komórek pozyskanych od anonimowego dawcy. Technicznie był to więc alloprzeszczep: wszczepienie tkanki lub organu pochodzącego od osoby niespokrewnionej. Albo jeszcze dokładniej – od innego osobnika tego samego gatunku. Po trzech miesiącach pacjentka, której stan był stabilny, otrzymała nowe ludzkie serce. Naukowcy mogli więc zbadać jej własne wraz z wszczepionymi łatkami. Okazało się, że przetrwały. W tej chwili trwają testy kliniczne z udziałem kolejnych 15 osób, którym wszczepiono łatki. Lekarze nie zdecydowali się korzystać z komórek własnych pacjenta. Wyhodowanie łatek trwałoby wówczas zbyt długo i byłoby zbyt drogie. Rozwiązanie, które proponują, wymaga więc stosowania leków immunosupresyjnych – czyli tłumiących pracę układu odpornościowego, który mógłby zaatakować łatkę zbudowaną z „obcej” tkanki. Badacze podkreślają, że celem terapii nie jest zastąpienie przeszczepów całego serca. Chcą pomóc osobom, które długo oczekują na przeszczep i dla których ryzyko zgonu jest bardzo wysokie. Źródła: Nature, Guardian, phys.org Nasza autorka Magdalena Salik Dziennikarka i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Autorka powieści z gatunku fantastyki naukowej, ostatnio wydała „Płomień” i „Wściek”. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com
Jad zabójczego pająka w lekach na zawał serca. Czy to przyszłość medycyny?
Mimo wieloletnich badań do tej pory nikomu nie udało się opracować skutecznego leku na zawał, który zatrzyma tzw. sygnał śmierci w komórkach serca. Z pomocą przychodzi trujący pająk z Australii.
W tym artykule: Przełomowy lek na zawał serca Medyczne zastosowanie jadu pająka Badania przeprowadzone przez naukowców z University of Queensland w Australii dowodzą, że jad jednego z najbardziej śmiercionośnych pająków świata z rodziny lejkowcowatych może być wykorzystywany do leczenia pacjentów po zawale serca. Osobniki z tego gatunku występują licznie we wschodniej Australii. Są znane z tego, że budują sieci łowne z lejkiem mieszkalnym, a ich jad może zabić dorosłego człowieka. Jak się okazuje, mimo to może być również wykorzystywany w medycynie. Te maleńkie owady mają większą siłę ssania od słoni Jak to możliwe, że pieniki ślinianki są tak silne? Naukowcy zbadali też, jak radzą sobie z nadmiarem wydalanych płynów. Przełomowy lek na zawał serca „Odkrycie naukowców pomoże nie tylko setkom tysięcy osób, które co roku przechodzą zawał serca, ale też poprawi jakość serc od dawców. To nowa nadzieja dla pacjentów oczekujących na przeszczep” – przekonuje profesor Peter Macdonald z Instytutu Badań Kardiologicznych Victora Chang w Sydney. Pomimo wielu lat badań, do niedawna nikomu nie udało się opracować leku, który powstrzyma zawał. Jakim cudem jad śmiercionośnego pająka może uratować życie człowieka? Dr Nathan Palpant z University of Queensland tłumaczy, że preparat z wykorzystaniem trucizny zatrzymuje „sygnał śmierci” wysyłany przez komórki serca w trakcie zawału. „W przypadku ataku serca zmniejsza się przepływ krwi, co doprowadza do braku tlenu w sercu mięśniowym. To z kolei zakwasza komórki, które następnie wysyłają tzw. sygnał śmierci do serca” – mówi naukowiec. Zatrzymanie go jest kluczowe dla uratowania życia i zdrowia pacjenta. Pasożyt kontrolujący umysł sprawia, że ​​młode hieny są bardziej lekkomyślne wobec lwów Pierwsze tego typu badania dowodzą, że pasożyt, który wywołuje toksoplazmozę, może odgrywać większą rolę w zachowaniu zwierząt, niż przypuszczano. Medyczne zastosowanie jadu pająka Potencjalny lek cały czas jest badany. W pierwszej fazie testów, aby sprawdzić, czy rzeczywiście zwiększa szanse na przeżycie, wykorzystano bijące komórki serca. Po zastosowaniu preparatu naukowcy odkryli, że białko pochodzące z jadu pająka blokuje kanały jonowe odpowiedzialne za wykrywanie kwasu w sercu, a tym samym powstrzymuje obumieranie komórek. Testy opierają się na wcześniejszych badaniach przeprowadzonych przez profesora Glenna Kinga, który ustalił, że białko zawarte w jadzie pająka z Wielkiej Wyspy Piaszczystej redukuje uszkodzenia mózgu nawet do ośmiu godzin po wystąpieniu udaru. „Uznaliśmy za rozsądne przetestowanie białka Hi1a na komórkach serca, ponieważ podobnie jak mózg, serce jest jednym z najbardziej wrażliwych na utratę przepływu krwi i brak tlenu narządów w ciele. Nasze wizje zakładają, że w przyszłości ratownicy z karetki pogotowia będą mogli podawać ten lek pacjentom po zawale serca. To znacznie zwiększyłoby ich szanse na przeżycie i szybki powrót do zdrowia” – tłumaczy King. W ciągu najbliższych 2-3 lat zespół planuje rozpocząć badania kliniczne na ludziach, zarówno pod kątem udaru, jak i chorób serca.
Aspiryna codziennie NIE POMAGA na serce? W pewnych przypadkach może zaszkodzić
Codzienna niewielka dawka aspiryny pomaga na serce – często możecie usłyszeć takie zdanie, szczególnie od osób starszych. Najnowsze badania mówią, że jest dokładnie odwrotnie: grozi krwotokami i wylewami.
Miliony zdrowych ludzi regularnie przyjmują małe dawki aspiryny wierząc, że w ten sposób zmniejszą ryzyko ataków serca i wylewów. Istnieją mocne dowody na to, że aspiryna może mieć dobry wpływ na ludzi z chorobami krążenia. Jednak do tej pory sprawa była niezbadana, jeśli chodzi o osoby starsze niż 70 lat. Tutaj okazało się, że wyniki są zaskakujące. Badanie przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Monash w Melbourne nie tylko temu przeczą, dają wręcz odwrotny wynik. Analizę przeprowadzono na podstawie danych 19 tysięcy ludzi z USA i Australii z prawie pięciu lat. Wszyscy przekroczyli siedemdziesiątkę z wyjątkiem badanych czarnych i latynosów – tutaj granicę wieku przesunięto do minimalnie 65 lat, ponieważ osoby z tych grup są bardziej narażone na choroby serca niż biali. Połowa z badanych codziennie przyjmowała dawkę 100 mg aspiryny, druga dostała placebo. Grupa przyjmująca aspirynę zanotowała znacznie wyższą śmiertelność niż zażywająca placebo. Naukowcy nie stwierdzili jasno w podsumowaniu badań, że powinno się odradzać ludziom po siedemdziesiątce brania apsiryny. Co więcej, wyniki nie mogą być odnoszone do osób poniżej 65 (ciemnoskórych i latynosów) oraz 70 (biali) roku życia. Amerykańska niezależna medyczna organizacja US Preventive Services Task Force rekomenduje osobom w wieku 50-59 lat zażywanie niskich dawek by zapobiegać nowotworom jelit oraz chorobom układu krążenia. Istnieją badania potwierdzające takie działanie leku. Jednak w przypadku osób z obciążonych ryzykiem takich chorób (biorąc pod uwagę palenie, wiek, cholesterol, cukrzyce i inne czynniki) lekarze nie są tak zdecydowani. W przypadku osób w przedziale 60-69 organizacja sugeruje by podejmować decyzję indywidualnie, a powyżej siedemdziesiątego roku życia nie podaje żadnych rad tłumacząc, że ma za mało danych. Porównując przyczyny zgonu w grup biorących aspirynę oraz placebo okazało się, że stosunek zgonów z powodu niepełnosprawności i demencji wynosi 21,5 (aspiryna) do 21,2 (placebo) na tysiąc osobolat (iloczyn uśrednionej liczby osób narażonych w okresie prowadzenia obserwacji i czasu trwania obserwacji). W przypadku chorób serca było to 10,7 do 11,3. Zatem i tutaj różnica nieznaczna. Jednak w przypadku wewnętrznych krwotoków stosunek wynosił 3,8% do 2,8%, a to już różnica nie do przeoczenia. - Użycie małych dawek aspiryny dało rezultat w postaci zwiększonego ryzyka poważnego krwawienia i nie przyniosło znaczącego obniżenia ryzyka chorób układu krążenia w porównaniu z placebo – piszą naukowcy w podsumowaniu badań. Błażej Grygiel Źródło: Science Alert
Nieodrobiona lekcja– Dowodem naszego sukcesu będzie radość i bezpieczeństwo dzieci – mówił w 1993 r. Nelson Mandela, laureat Pokojowej Nagrody Nobla. Z pewnością sukcesem można nazwać przejęcie rok później władzy z rąk białych bez rozlewu krwi. Mandela, pierwszy czarny prezydent RPA, pokazał, jak wznieść się ponad urazy, zaniechać zemsty, choć za swoje przekonania spędził w więzieniu 27 lat. A walczył o zniesienie segregacji rasowej, która obowiązywała w tym kraju przez prawie pół wieku. Udało się obalić absurdy apartheidu, czyli osobne dla białych i czarnych sklepy, autobusy, toalety czy nawet ławki w parkach. Republika Południowej Afryki to dziś najsilniejsze gospodarczo państwo kontynentu, gospodarz mistrzostw świata w piłce nożnej w 2010 r. Jednak według niektórych statystyk 20 lat po wolnych wyborach prawie połowa mieszkańców nie ma pracy, a kraj zalewa fala przestępczości – co roku dochodzi do 18 tys. morderstw, licznych napadów i gwałtów. Kiedy Mandela w 1999 r. dobrowolnie przekazywał władzę następcom, zapewne nie o takiej rzeczywistości marzył dla swoich dzieci. 5 grudnia mija rok od jego śmierci, a nam pozostaje wciąż na nowo analizować lekcję wolności, której mieszkańcy RPA nie odrobili.Martyna Wojciechowska
EDYTORIAL INDEKS 2014 SKANER Boże stópki, Wózek z MIT, Turbulencje, Wrotki, Przerwana jatka, Głód, Oblicza Ziemi, Twoje zdjęcie POLSKA MUROWANA Lubiąż EUREKA Taśma produkcyjna Forda DOOKOŁA ŚWIATA Paul Salopek zgodnie z planem obejścia globu przemierza tereny, na których człowiek porzucił koczowniczy tryb życia. Nasza miejska rzeczywistość narodziła się na Bliskim Wschodzie. (Tekst Paul Salopek, zdjęcia John Stanmeyer) JEROZOLIMA Miasto święte dla trzech abrahamowych religii. Dlaczego akurat tutaj doszło do wielkiego zapętlenia religijnych prawd i emocji, od których cały Bliski Wschód zdaje się kipieć? (Tekst Maciej Nikodemski) PATAGONIA Dzikie pustkowia – to z powodu ich braku kowboje stracili rację bytu. Jest jednak takie miejsce, gdzie i bydło jest jeszcze dość dzikie, i bezludzia wystarczająco rozległe, by można było poczuć smak życia kowboja, czy raczej – gaucza. (Tekst Alexandra Fuller, zdjęcia Tomás Munita) MANDELA Jak stał się legendą, ikoną? Czy stworzyła go sytuacja, potrzeba wykreowania symbolu walki z apartheidem, czy też osobiste przymioty? Oto jest pytanie. (Tekst Wojciech Jagielski) ŚWIAT Z 3D Ile jest prawdy w przekonaniu, że drukarki 3D wydrukują naszą przyszłość? Możliwości wydają się nieograniczone, ale... (Tekst Roff Smith, zdjęcia Robert Clark) RADOŚĆ JEDZENIA Jedzenie daje nam energię, ale ma też funkcję społeczną: wspólny posiłek to coś więcej niż tylko „tankowanie kalorii”. (Tekst Victoria Pope, zdjęcia Carolyn Drake) NORWEGIA (Tylko dla prenumeratorów) Kraj z najbardziej zawiłą linią brzegową na świecie na krajobrazową monotonię narzekać nie może. (Tekst Verlyn Klinkenborg, zdjęcia Orsoya i Erlend Haarberg) | NG POLECA
Choć serce cierpi na wiele dolegliwości – zastawki bywają nieszczelne, dochodzi do zapaleń błon – to choroba wieńcowa, która może prowadzić do zawału, a w końcu do niewydolności serca, jest w wielu krajach, w tym USA i Polsce, zabójcą numer jeden...
Choć serce cierpi na wiele dolegliwości – zastawki bywają nieszczelne, dochodzi do zapaleń błon – to choroba wieńcowa, która może prowadzić do zawału, a w końcu do niewydolności serca, jest w wielu krajach, w tym USA i Polsce, zabójcą numer jeden... Don Steffensen w pewne jesienne popołudnie puszczał wabiki do polowania na kaczki na niewielkim jeziorku w południowo-zachodniej części stanu Iowa, kiedy dostał zawału serca. Całkiem możliwe, że Steffensen przeżył tylko dlatego, iż jego kumpel miał przy sobie tabletki nitrogliceryny i szybko wsunął mu jedną pod język. Nitrogliceryna jest używana do produkcji dynamitu; w organizmie jej mocno rozcieńczona postać uwalnia tlenek azotu, który każe rozluźnić się komórkom mięśni gładkich w żyłach i tętnicach, co prowadzi do ich rozszerzenia. Klan Steffensenów jest ogromny - ponad dwustu krewnych rozproszonych po trzech pokoleniach. Choć problemy z sercem są w tej rodzinie powszechne, nigdy nie wydawały się nikomu czymś niezwykłym. - Przypisywałam to diecie - wzrusza ramionami Tina, smukła 38-latka, jedyna wegetarianka w rodzinie. To sensowny wniosek. Steffensenowie wychowali się na produktach, z których słynie ich stan - szynce, klopsach, pasztecikach, makaronie i serze - popularnych od pokoleń, bez względu na tempo cywilizacyjnych zmian. Jadąc pośród pól kukurydzy na północ, aby spotkać kilku członków rodziny w Buffalo Center, zjadłam obiad w restauracji oferującej kanapki smażone w głębokim tłuszczu. Już jedna taka buła z szynką i serem - podawana w stanie skwierczącym - sprawiała wrażenie, że może samodzielnie zatrzymać pracę serca. Lecz czy częste występowanie problemów z sercem wśród Steffensenów można powiązać z czymś jeszcze oprócz bogatej w tłuszcz diety? W 11 lat po wypadku Dona jego żona Barabara przypadkiem podsłuchała, jak jakiś lekarz opowiadał o badaniach nad genetyką zawałów serca. Dona i jego 20 krewnych tak to zaciekawiło, że wysłali po fiolce krwi do kliniki w Cleveland, gdzie prowadzono te badania. Eric Topol, kardiolog i genetyk, badał ich krew przez rok. Genom każdej osoby ma miliony indywidualnych wariacji, ale Topol szukał czegoś charakterystycznego - i wspólnego tylko dla tych członków klanu, którzy mieli kłopoty z sercem. Mutacja, którą wraz ze swoim zespołem w końcu znalazł, w genie o nazwie MEF2A, dawała wadliwe białko. - Wiedzieliśmy, że coś mamy - mówi Topol. - Pytanie brzmiało: jak to chore białko, obecne przy urodzeniu, prowadzi do zawałów serca 50 lat później? Sam Topol jest chudy jak szczapa i wysuszony na kowbojski sposób. Mówi powoli i je minimalnie: sałatki na kolacje, bogate w błonnik płatki na śniadanie. Obiadu nie jada wcale. Jak niemal każdy kardiolog, z którym rozmawiałam, zażywa zapobiegawczo statyny i poziom cholesterolu wynosi u niego zaledwie 135. Jego dzieci, w wieku 22 i 25 lat, również odżywiają się wyjątkowo dobrze. - Badania zwłok osób dwudziestoparoletnich, które zginęły w wypadkach samochodowych albo na wojnie, wykazały, że prawie wszyscy mieli złogi cholesterolu w tętnicach - powiedział Topol, gdy szliśmy do jego laboratorium. - Ta choroba zaczyna się wcześniej, niż ludzie sądzą. Korzystając ze sztucznie hodowanych komórek śródbłonka, Topol postanowił stwierdzić, co powoduje mutacja MEF2A. Stworzył pewną liczbę komórek zawierających wariant Steffensenów oraz inne, z normalną formą białka. Białka obu komórek oznaczono fluorescencyjną zielenią, aby ich położenie można łatwo przedstawić na ekranie komputera. Uzyskane obrazy ujawniły uderzające różnice. W normalnej komórce całe białko MEF2A mieściło się w jądrze; na ekranie komórka przypominała sadzone jajko z fluoryzującym na zielono żółtkiem. Natomiast w komórkach zawierających wersję zmutowaną jądro nie świeciło. Zamiast tego błona komórkowa była oblamowana cienką, świetlistą, zieloną linią - warstewką białka MEF2A uwięzionego tam, gdzie nie mogło wypełniać swoich normalnych zadań. Topol uważa, że ten defekt wpływa na stan ścianek naczyń wieńcowych, czyniąc je bardziej podatnymi na pękanie, kiedy tkwiąca w nich blaszka się rozerwie. A każde pęknięcie to zwiększone prawdopodobieństwo zawału serca. Od czasu tego odkrycia Steffensenowie stali się sławni. Występują w telewizji, a ich zmutowany gen pojawia się w powieści Robina Cooka pod tytułem Marker, opowiadającej o nowojorskiej firmie ubezpieczeniowej, która potajemnie szuka u swych klientów mutacji MEF2A, a następnie zabija ich, aby uniknąć płacenia za opiekę medyczną. To ciekawa lektura, ale gen Steffensenów raczej nie stanie się przedmiotem uwagi firm ubezpieczeniowych, po części dlatego, że mutuje tylko wyjątkowo. Tym niemniej badania Topola wykazały, że choć zaburzenia MEF2A są bardzo rzadkie, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wieńcowej u tych, którzy je mają, może być bliskie 100 procent. Większość innych, rozpoznanych do tej pory zmian genetycznych zwiększa to ryzyko w znacznie mniejszym stopniu. Jak się okazuje, sam Topol posiada pewien kiepski gen - apoE4, który zwiększa ryzyko zapalenia tętnic. W przeciwieństwie do MEF2A, jest on pospolity; występuje u co czwartej osoby. - Choroba wieńcowa nie jest problemem wynikającym z jednego lub dwóch genów - mówi Steven Ellis, kardiolog z kliniki w Cleveland, który nadzoruje badanie genetyczne o nazwie GeneBank, obejmujące 10 tys. ludzi. W jego ramach pobiera się próbki DNA od pacjentów trafiających do szpitali z miażdżycą tętnic. Ellis, podobnie jak większość badaczy serca, podejrzewa, że za skłonność do tej dolegliwości odpowiadają dziesiątki genów: jedne mają wpływ na integralność tętnic, inne - na ich zapalenia (które zarówno powodują, jak i nasilają pękanie naczyń krwionośnych), a jeszcze inne - na przetwarzanie lipidów (tłuszczów i cholesterolu, które zamieniają się w blaszki miażdżycowe). Każdy spośród tych kilkudziesięciu genów może zwiększać ryzyko u danej osoby zaledwie o jeden procent - a to zagrożenie może być nasilane lub kompensowane przez czynniki zewnętrz- ne, takie jak dieta. Jak mi powiedział pewien lekarz, na ryzyko zawału serca u człowieka wpływa „w 50 proc. genetyka, a w 50 cheeseburger”.