Życie zaczęło się wcześniej, niż myśleliśmy. Odkryto geny, które mają ponad 4 miliardy lat
LUCA, czyli wspólny przodek wszystkich organizmów, od lat uznawany jest za punkt wyjścia ewolucji życia na Ziemi. Najnowsze analizy genetyczne pokazują jednak, że część genów może być starsza niż on sam – i sięgać ponad 4,2 miliardów lat wstecz.
Według współczesnej biologii ewolucyjnej, wszystkie żywe organizmy na Ziemi wywodzą się od wspólnego przodka, znanego jako LUCA (Last Universal Common Ancestor). Choć szacuje się, że żył on około 4,2 miliarda lat temu, najnowsze analizy genetyczne sugerują, że nie pojawił się w biologicznej próżni. Grupa biologów – Aaron Goldman, Greg Fournier i Betül Kaçar – argumentuje, że część genów LUCA pochodzi od jeszcze dawniejszych, tajemniczych organizmów. Z okresu tak dawnego nie zachowały się żadne skamieniałości. Zatem skąd naukowcy wiedzą o istnieniu życia przed LUCA? Odpowiedzi tkwią w genach, które wciąż występują u żywych organizmów. Te najstarsze sekwencje to tzw. paralogi Korzenie drzewa życia. Co istniało przed LUCA? Paralogi to rodziny genów, które są znajdowane w każdej gałęzi życia na Ziemi – u zwierząt, roślin, grzybów i bakterii. Skoro te powielone kopie występują u wszystkich współczesnych organizmów, proces ich duplikacji musiał nastąpić przed rozdzieleniem się głównych domen życia. Ich liczba jest niewielka, ale znaczenie – kolosalne. Jeśli wyobrazimy sobie LUCA jako pień ewolucyjnego drzewa, to organizmy u których paralogi się pojawiły po raz pierwszy, były jego korzeniami. Te specyficzne geny stanowią unikalne narzędzie filogenetyczne, pozwalające naukowcom badać procesy ewolucyjne zachodzące ponad cztery miliardy lat temu. Historia syntezy białek i prastare ekosystemy Okazuje się, że niektóre paralogi biorą udział w procesie translacji, czyli syntezy białek na podstawie informacji zawartych w kodzie genetycznym, a konkretnie w mRNA. To proces, który uznaje się za najstarszy zachowany do dziś mechanizm molekularny. Szczególną uwagę naukowców przykuwają „przodkowie” kluczowych enzymów, tzw. syntetaz aminoacylo-tRNA. Odpowiadają one za precyzyjne łączenie aminokwasów (budulca białek) z odpowiednim transportowym RNA. Ich odkrycie sugeruje, że najwcześniejsze formy życia potrafiły włączać aminokwasy do genetycznie kodowanych białek znacznie wcześniej, niż przypuszczano. Powstanie dzisiejszego, „nowoczesnego” kodu genetycznego było więc złożonym procesem ewolucyjnym, obejmującym wiele mechanizmów. Sugeruje to, że świat przed LUCA był znacznie bardziej zaawansowany biologicznie, niż dotychczas sądzono. Genetyczna archeologia Odtworzenie pełnego obrazu genomu LUCA i jego poprzedników to jednak zadanie karkołomne, jeśli nie niemożliwe. Wiele z pierwotnych paralogów zostało bezpowrotnie utraconych, na przykład w wyniku horyzontalnego transferu genów – powszechnego u bakterii procesu wymiany materiału genetycznego. Ewolucja skutecznie zaciera ślady pierwotnego pochodzenia wielu białek. Z tego powodu większość rodzin białek obecnych u LUCA może być już niewykrywalna za pomocą standardowych analiz filogenetycznych. Każda zidentyfikowana sekwencja staje się niezwykle cenna. Jak podkreśla Fournier, musimy wydobyć z tych nielicznych „genetycznych świadków” jak najwięcej, by zrozumieć, jak z prostych korzeni wyrosło całe bogactwo dzisiejszego życia. Źródło: Cell Genomics Nasza autorka Magdalena Rudzka Redaktorka i wydawczyni National-Geographic.pl. Wcześniej związana m.in. z National Geographic Traveler i magazynem pokładowym PLL LOT Kaleidoscope. Z wykształcenia humanistka (MISH i SNS PAN), ale to przyroda stanowi jej największą pasję. Szczególnie bliskie są jej ekosystemy słodkowodne, a prawdziwym „konikiem” są ryby. W National-Geographic.pl pisze o swoich przyrodniczych pasjach, nauce i medycynie. Prywatnie ceni sobie podróże po nieoczywistych kierunkach, ze szczególnym sentymentem do Europy Środkowej i Wschodniej.
To „najdziwniejsi” ludzie Europy. „Ostatni Spartanie” są odizolowani od tysięcy lat i różnią się od nas genetycznie
W Europie jest genetyczna kapsuła czasu. Na greckim Peloponezie znajduje się mikroregion nazywany Głębokim Mani, którego mieszkańcy niemal nie zmienili się od ponad 1400 lat. Historia ominęła ten zakątek świata, a Manioci znacząco różnią się od nas – pozostałych mieszkańców kontynentu.
Głębokie Mani to niewielki mikroregion – składa się z kilku wiosek i współpracujących klanów, które ominął bieg historii. Manioci od wieków są odcięci od szlaków migracji, a przez to ich linie genetyczne zachowują ciągłość sięgającą epoki brązu. Naukowcy odkryli, że ich geny nie mają odpowiedników we współczesnych populacjach. Genetyczna izolacja greckich Maniotów Mani jest środkowym z trzech dużych „palców” Peloponezu, a głębokie Mani oznacza najbardziej południowe, trudno dostępne regiony półwyspu. Już w starożytności miejsce to było częścią Lakonii, historycznej ojczyzny Spartan (za których potomków Manioci się uważają), a jego mieszkańcy – chociaż powiązani kulturowo z Grekami – od wieków prowadzili życie w odosobnieniu. Na przestrzeni lat, gdy cała Grecja przeżywała liczne migracje i inwazje, Manioci zostali niedotknięci. Nikt nie odwiedzał ich strzelistych, skalistych brzegów, więc ominęły ich najazdy Słowian, Germanów czy Madziarów w okresie wędrówki ludów. Pozostali zarówno w izolacji kulturowej, jak i genetycznej. Nie chodziło jednak wyłącznie o ich „kłopotliwą” lokalizację. Izolacja Maniotów wynikała także ze świadomych wyborów społeczności, która broniła swojej autonomii oraz tradycji klanowych. Przez wieki Manioci byli znani z waleczności, a ich region przez długi czas był jednym z najtrudniej poddających się zewnętrznej kontroli. Jeden przodek, tysiące potomków Naukowcy od dawna interesowali się ich genetyczną odrębnością, jednak dopiero teraz, dzięki wysiłkom m.in. Uniwersytetu Oksfordzkiego, Narodowego Uniwersytetu Ateńskiego czy Europejskiego Uniwersytetu Cypryjskiego udało się przeanalizować DNA 102 mieszkańców tej trudno dostępnej krainy. Najbardziej szokującym odkryciem było ustalenie, że ponad 50% mężczyzn z głębokiego Mani pochodzi od jednego przodka, który żył około VII wieku naszej ery. To oznacza, że przynajmniej połowa męskiej populacji tego regionu to potomkowie jednej osoby sprzed ponad 1300 lat. Taki stan rzeczy to wynik tzw. efektu założyciela, czyli sytuacji, w której cała populacja wywodzi się od bardzo wąskiej grupy przodków, co sprzyja unikatowości genetycznej. Naukowcy sugerują, że tak silna jednorodność może być efektem demograficznego załamania w przeszłości – możliwego skutku epidemii, wojen lub głębokiej niestabilności politycznej. Przetrwały tylko nieliczne rodziny, które z czasem dały początek obecnym klanom Maniotów. Patriarchalna struktura społeczna ostatnich Spartan Mitochondrialne DNA, dziedziczone po matce, okazało się bardziej zróżnicowane. W badanej próbce zidentyfikowano aż 30 różnych linii rodowych, z których część była specyficzna tylko dla Mani. Oznacza to, że do społeczności stopniowo wchodziły kobiety spoza regionu, podczas gdy mężczyźni pozostawali miejscowi. Takie wyniki doskonale ilustrują model spartańskiego społeczeństwa patriarchalnego: mężczyźni trwali w lokalnych strukturach klanowych, a kobiety mogły być sprowadzane z zewnątrz, by dołączyć do rodzinnych wspólnot. Geny Maniotów wykazują niewielką domieszkę linii obecnych w innych regionach Grecji, ale są praktycznie wolne od śladów po inwazjach i migracjach z okresu wędrówek ludów. Historyczne źródła potwierdzają tę niezwykłość. Bizantyjski cesarz Konstantyn VII Porfirogeneta zanotował w X wieku, że Manioci „nie są z rodu Słowian, lecz z dawnych Rzymian zwanych Hellenami”. Według jego relacji, jeszcze w IX wieku w regionie czczono bogów olimpijskich, co było ewenementem w chrześcijańskim imperium. „Najdziwniejsi” ludzie Europy Porównanie genomów Maniotów z ponad milionem współczesnych osób z całego świata oraz z tysiącami próbek starożytnego DNA pokazało, że praktycznie nie znaleziono znaczącego pokrewieństwa z innymi populacjami Europy. Głębokie Mani to genetyczna wyspa, której mieszkańcy stanowią żywe muzeum historii Grecji. Ciągłość linii rodowych Maniotów oznacza, że w ich genach zachowały się ślady dawnych populacji greckich sprzed ponad 3000 lat. Wskazują na to zarówno markery na chromosomie Y, jak i mitochondrialnym DNA, które łączą Maniotów z Grekami z czasów Minojczyków, Mykeńczyków i okresu rzymskiego. To fascynująca społeczność, która dopiero powoli otwiera się na resztę Europy. Warto jednak uszanować jej odrębność i pomóc pielęgnować niezwykłą kulturę, która przetrwała tysiące lat. Źródła: Communications Biology, University of Oxford Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Co naprawdę zabiło nosorożce włochate? Rozwiązanie wieloletniej zagadki tkwiło w żołądku zamarzniętego wilka
Nosorożec włochaty, obok mamuta, jest jednym z najbardziej ikonicznych gigantów epoki lodowcowej. Jego nagłe zniknięcie około 14 000 lat temu od dawna fascynuje naukowców. Tę zagadkę właśnie udało się – przynamniej częściowo – rozwikłać.
Kluczowe pytanie, na które długo nie udawało się znaleźć odpowiedzi, brzmi: czy populacja nosorożców znikała powoli, np. wyniszczana przez presję ze strony ludzi, czy też jej koniec był gwałtowny i niespodziewany? Przełomowe badanie genetyczne, oparte na niezwykłym znalezisku z syberyjskiej wiecznej zmarzliny, rzuca teraz nowe światło na ostatnie chwile tego gatunku. Ostatni posiłek syberyjskiego wilka Do rozwiązania tej tajemnicy potrzeba było przede wszystkim wysokiej jakości materiału genetycznego. Takie znaleziska są jednak niezwykle rzadkie. Znalezienie dobrze zachowanych szczątków, które pochodzą z określonego momentu w historii gatunku, graniczy z cudem. A jednak udało się, dzięki syberyjskiej wiecznej zmarzlinie. W 2015 roku naukowcy natrafili tam na doskonale zachowane, zmumifikowane zwłoki dwóch młodych wilków, nazwane szczeniętami z Tumat. Okazały się prawdziwą kopalnią informacji o epoce lodowcowej i od czasu ich odkrycia są badane na różne sposoby. W żołądku jednego ze szczeniąt badacze odkryli fragmenty jego ostatniego posiłku – szczątki nosorożca włochatego. Zostały zakonserwowane w wiecznej zmarzlinie równie dobrze, co sam wilk. Ta unikatowa próbka stała się kluczem do zbadania kondycji populacji nosorożców tuż przed jej ostatecznym zniknięciem. Naukowcom z Centrum Paleogenetyki Uniwersytetu w Sztokholmie po raz pierwszy w historii udało się z niej wyizolować kompletny genom nosorożca włochatego. Opowieść zapisana w genach Analiza genomu pozwala odtworzyć dzieje całej populacji. Jej gwałtowna redukcja pozostawia w DNA wyraźne ślady: spadek zmienności genetycznej i nagromadzenie szkodliwych mutacji, będące wynikiem chowu wsobnego. Badacze szukali w genomie nosorożca włochatego właśnie takich znaków katastrofy. Zsekwencjonowany genom z żołądka szczenięcia z Tumat porównano z dwoma innymi wysokiej jakości genomami pochodzącymi od starszych osobników, datowanych odpowiednio na około 18 000 i 49 000 lat temu. Wyniki analizy okazały się całkowitym zaskoczeniem. Po porównaniu go z dwoma innymi genomami nosorożców włochatych z późnego plejstocenu naukowcy nie znaleźli żadnych dowodów na gwałtowny spadek liczebności populacji. Wręcz przeciwnie, wszystkie wskaźniki genetyczne sugerowały, że populacja tuż przed wymarciem była stabilna i różnorodna. – Nasze analizy wykazały zaskakująco stabilny wzorzec genetyczny, bez zmian w poziomie chowu wsobnego na przestrzeni dziesiątek tysięcy lat poprzedzających wymarcie nosorożców włochatych – mówi Edana Lord, jedna z autorek badania. Nosorożce do końca miały się dobrze? Odkrycie nie zgadza się z tym, co obserwujemy u innych wymarłych gatunków oraz tych obecnie zagrożonych. Zarówno w przypadku np. mamutów z Wyspy Wrangla, jak i współczesnych populacji na krawędzi przetrwania, ślady spadku liczebności są wyraźnie widoczne w ich DNA. Brak takich śladów u nosorożca włochatego świadczy o tym, że historia jego końca była zupełnie inna, niż dotychczas zakładaliśmy. Badanie sugeruje, że o losie gatunku mógł przesądzić nagły, dramatyczny czynnik, a nie długotrwały proces. – Nasze wyniki pokazują, że nosorożce włochate miały silną populację przez 15 tys. lat po pojawieniu się pierwszych ludzi w północno-wschodniej Syberii, co sugeruje, że to ocieplenie klimatu, a nie polowania ludzi, było przyczyną ich wymarcia – podsumowuje Love Dalén z Uniwersytetu w Sztokholmie, jeden z autorów analizy. Źródło: Genome Biology and Evolution Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Wróble z Norwegii ratują życie innych zwierząt. Wielka misja niewielkich ptaków
Na wyspach północnej Norwegii – a dokładnie w regionie Helgeland – żyją niewielkie populacje wróbli, które mogą uratować wiele zagrożonych gatunków zwierząt. Wszystko dzięki naukowcom, którzy bacznie się im przypatrują.
W norweskim regionie Helgeland naukowcy od 30 lat prowadzą intensywne badania nad dzikimi populacjami wróbli zwyczajnych. Zgromadzili wyjątkową bazę danych obejmującą tysiące osobników, a wnioski z niej płynące mogą stać się przełomowe dla ratowania dzikiej przyrody zagrożonej zamianami klimatu. Genetyczne sekrety wróbli Wróbel zwyczajny (Passer domesticus) przez lata kojarzył się głównie z ptakiem codziennym, często obecnym w miastach i we wsiach. Okazuje się, że w zrozumieniu zachowania jego genów może skrywać się sekret przetrwania w zmieniającym się klimacie… ale potrzebne są do tego idealne warunki. Czemu wróble muszą być aż z Norwegii? Pozornie nie różnią się od tych spotykanych w Polsce. Kenneth Aase – autor projektu badania ptaków – tłumaczy, że chodzi izolację wysp regionu Helgeland. Tamtejsze wróble dzielą się na niewielkie populacje o znikomym zasięgu, co pozwala rejestrować i śledzić losy niemal wszystkich wróbli od narodzin aż do śmierci. I odkryć ich tajemnice. Predykcja genomowa – nowy oręż w walce o dziką przyrodę Badanie Kennetha Aase’a, realizowane w ramach projektu GPWILD NTNU, finansowanego przez Europejską Radę ds. Badań Naukowych, koncentruje się na wykorzystaniu narzędzia statystycznego nazywanego predykcją genomową. Metoda ta, wcześniej stosowana głównie w rolnictwie i medycynie, umożliwia przewidywanie cech jeszcze nienarodzonego osobnika tylko na podstawie informacji genetycznych. Najlepiej działa jednak w obrębie jednej populacji. W kontekście wróbli predykcja genomowa pozwala określić np., czy dany osobnik będzie miał większą masę ciała i czemu tak się dzieje – co może wpływać na jego przeżywalność. Dotychczas narzędzie to nie było wykorzystywane w badaniach dzikich zwierząt, jednak dzięki obszernym danym (zbieranym przez 30 lat) z Helgeland naukowcy mogą wreszcie testować jej skuteczność. Z Helgeland aż na Svalbard Wnioski płynące z analiz genomu wróbli domowych mają szerokie zastosowanie – te pozornie niewielkie ptaki mogą przysłużyć się wszystkim innym gatunkom. W ramach projektu GPWILD naukowcy zamierzają rozszerzyć swoje badania m.in. na renifery ze Svalbardu, jelenie ze Szkocji, listy arktyczne czy inne ptaki. Celem jest wykorzystanie predykcji genomowej do przewidywania adaptacyjnych zdolności tych zwierząt w zmieniających się warunkach środowiskowych. Uzyskane dane mogą być użyte do wzmacniania populacji zagrożonych gatunków i planowania działań ochronnych. Szóste wielkie wymieranie – czy wróble wskażą nam drogę? Świat znajduje się u progu szóstej wielkiej katastrofy biologicznej – tym razem spowodowanej działalnością człowieka, zmianami klimatu oraz degradacją siedlisk. W tej sytuacji konieczne jest posiadanie dokładnych narzędzi analitycznych i wiedzy o procesach ewolucyjnych. Dzięki norweskim wróblom właśnie je budujemy. Predykcja genomowa może pomóc ustalić, które populacje są najbardziej zagrożone i jakie działania należy podjąć, by je chronić. Dla ochrony naszych zwierzęcych sąsiadów niezbędne jest zrozumienie, jak dzikie populacje adaptują się genetycznie i ekologicznie, a nie „strzelanie” rozwiązaniami na oślep. Trzymamy kciuki. Źródło: Evolution Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Ozzy Osbourne pozwolił zsekwencjonować cały swój genom. Jego DNA wiele tłumaczy
Był nie tylko ojcem heavy metalu i jedną z najbardziej wpływowych osób w historii muzyki. Ozzy Osbourne ma swój wkład także w rozwój genetyki. W 2010 roku pozwolił amerykańskiej firmie odczytać cały swój genom. Wyniki zaskoczyły badaczy, ale w świetle trybu życia Ozzy’ego były całkiem zrozumiałe.
Spis treści Ozzy Osbourne jako pionier genetyki Co odkryto w genach Ozzy’ego? „Zawsze mówiłam, że po końcu świata zostaną tylko karaluchy, Ozzy i Keith Richards” – stwierdziła Sharon Osbourne, widząc wyniki badań genetycznych swojego męża. Przedstawiciele firmy genetycznej Knome skontaktowali się z wokalistą Black Sabbath w 2007 roku, pytając, czy zgodziłby się na odczytanie całego swojego genomu. Po trzech latach odsłonięto tajemnice genów Ozzy’ego Osbourne’a. Wyniki okazały się zbieżne z oczekiwaniami – organizm legendarnego muzyka ma genetyczne predyspozycje do radzenia sobie z używkami. Ozzy Osbourne jako pionier genetyki „Biorąc pod uwagę ilość alkoholu, którą wypiłem przez te lata – nie wspominając już o kokainie, tabletkach nasennych, syropie na kaszel… wymieniaj dowolnie – naprawdę nie ma żadnego logicznego medycznego powodu, dla którego wciąż żyję. Może moje DNA odpowie, dlaczego.” – mówił Ozzy Osbourne po tym, jak udzielił zgody firmie Knome na odczytanie swoich genów. W 2010 roku, po trzech latach namawiania przez naukowców, muzyk oddał próbkę krwi, a genetycy zabrali się do pracy. Odczytanie całego genomu człowieka to pracochłonne zadanie. Przed Ozzym tej procedurze poddano zaledwie kilka osób, w tym m.in. profesora z Uniwersytetu Harvarda Henry’ego Louisa Gatesa oraz współodkrywcę DNA, Jamesa Watsona. Co odkryto w genach Ozzy’ego? Wyniki okazały się niezwykłe. „Ozzy posiada kilkaset tysięcy wariantów genów, których naukowcy nigdy wcześniej nie widzieli” – powiedział Nathaniel Pearson, dyrektor ds. badań w Knome, w rozmowie ze Scientific American, po badaniu. View oEmbed on the source website Nie wszystko jednak było zagadką. Wiele z tych wariantów dotyczyło sposobu, w jaki mózg przetwarza dopaminę. Ozzy Osbourne ma 2,6 razy większe prawdopodobieństwo doświadczania halucynacji po marihuanie, większe ryzyko uzależnienia od kokainy i „około sześciokrotnie wyższe predyspozycje do uzależnienia od alkoholu” – powiedział Pearson. Geny Osbourne’a sugerują również, że wolno metabolizuje kofeinę. Znaleziono także dziwny fragment genu kdującego dehydrogenazę alkoholową – enzym kluczowy w metabolizmie alkoholu. Może to tłumaczyć wyjątkową „zdolność” organizmu Ozzy’ego Osbourne’a do przyjmowania dużych ilości alkoholu. Z kolei zmiany w funkcjonowaniu genu TTN, który reguluje wiele procesów w układzie nerwowym, naukowcy powiązali ze słuchem muzyka i drżeniem jego rąk. „To facet, który grał heavy metal przez dekady i nadal słyszy” – powiedział Jorge Conde, dyrektor generalny Knome. Drżenie, jak okazało się po kilku latach, było zapowiedzią choroby Parkinsona. Kolejną informacją wydartą genomowi Ozzye’go były sekwencje DNA pochodzące od Neandertalczyków, powszechne wśród współczesnych ludzi, ale nie rozłożone równo. Np. Azjaci mają ich więcej niż ludzie z Europy. Zsekwencjonowanie genów Ozzy’ego Osbourne’a zbiegło się z początkiem błyskawicznego rozwoju genetyki człowieka. Obecnie odczytywanie całego genomu jest praktyką powszechną, znacznie szybszą i dostępną dla każdego. Wyspecjalizowane firmy sprzedają taką usługę za cenę około 600 dolarów. Źródło: The Guardian, Popular Mechanics Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Przełomowe osiągnięcie japońskich naukowców. Może odmienić życie osób z zespołem Downa
Najnowsze badanie japońskich naukowców daje nadzieję na leczenie osób z trisomią 21, czyli zespołem Downa. Eksperyment edycji genów metodą CRISPR przywrócił prawidłowe działanie komórkom z dodatkowym chromosomem 21 – przyczyną tej wady wrodzonej.
Spis treści: Na czym polega trisomia 21 i dlaczego tak trudno ją leczyć? Nowatorskie zastosowanie metody CRISPR-Cas9 Jakie są szanse na wykorzystanie tej metody w leczeniu? Wyniki badań zespołu naukowców z Uniwersytetu Mie w Japonii dają nadzieję ludziom dotkniętym zespołem Downa. Po usunięciu dodatkowego chromosomu za pomocą metody edycji genów CRISPR-Cas9 komórki z trisomią 21 zaczęły funkcjonować w sposób zbliżony do typowych. To przełom, który może otworzyć drogę do zupełnie nowych terapii genowych. Na czym polega trisomia 21 i dlaczego tak trudno ją leczyć? Zespół Downa to genetyczna wada wrodzona. Powstaje w wyniku obecności dodatkowej kopii chromosomu 21 (stąd nazwa trisomia 21) w komórkach, co skutkuje zaburzeniami rozwojowymi i zdrowotnymi. Trisomia 21 prowadzi do nadaktywności wielu genów, co zaburza produkcję białek i przeciąża komórki. Efektem jest spektrum kilkudziesięciu zmian i objawów, m.in. trudności w nauce, charakterystyczne cechy fizyczne i współistniejące schorzenia. Nowatorskie zastosowanie metody CRISPR-Cas9 Dotychczasowe terapie jedynie łagodziły objawy, ale nie eliminowały źródła problemu – nadmiaru materiału genetycznego. Naukowcy z Uniwersytetu Mie w Japonii pod kierownictwem Ryotaro Hashizume opracowali metodę usuwania dodatkowego chromosomu za pomocą edycji genów CRISPR-Cas9, co przywróciło prawidłowe funkcjonowanie zmodyfikowanych komórek. CRISPR-Cas9 to precyzyjne narzędzie do cięcia DNA. Zespół Ryotaro Hashizume zaprojektował specjalne „przewodniki” CRISPR, które rozpoznają tylko nadmiarowy chromosom 21. Po usunięciu dodatkowej kopii geny zaczęły działać w typowy sposób, a komórki lepiej się rozwijały i przeżywały. Zwiększyła się aktywność genów odpowiedzialnych za rozwój układu nerwowego, a obniżyła tych związanych z metabolizmem. Zmodyfikowane za pomocą CRISPR komórki szybciej się dzieliły i produkowały mniej wolnych rodników, co oznacza lepsze zdrowie komórkowe i poprawę funkcjonowania mitochondriów. Jakie są szanse na wykorzystanie tej metody w leczeniu? Chociaż technice tej jeszcze daleko do zastosowania klinicznego, to daje nadzieję na edytowanie komórek mózgu i innych tkanek, nawet tych niedzielących się. To ważne, bo wiele komórek ciała przestaje się dzielić po osiągnięciu dojrzałości. Metodę przetestowano w warunkach laboratoryjnych. CRISPR zastosowano na komórkach macierzystych oraz fibroblastach pobranych ze skóry osób z zespołem Downa. W obu przypadkach skutecznie usunięto dodatkowy chromosom, co pokazuje ogromny potencjał nowej technologii w różnych tkankach. To pierwszy raz kiedy użyto techniki CRISPR nie do edycji fragmentów DNA, ale usunięcia całego chromosomu. Naukowcy pracują teraz nad zwiększeniem precyzji systemu i usunięciem błędów, które czasem występują podczas edycji. W przyszłości metoda ta mogłaby znaleźć zastosowanie w terapiach regeneracyjnych, np. poprzez edytowanie komórek macierzystych. Jednak zanim trafi do użytku, trzeba dokładnie zbadać ryzyko i długofalowe skutki takiej interwencji, a to zajmie zapewne jeszcze kilka lat. Źródło: PNAS Nexus Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Polacy stworzyli rewolucyjny algorytm. Analizuje wirusy szybciej niż superkomputery
Co roku odkrywamy nawet milion nowych wirusów. Nauka nie nadąża z przetwarzaniem tak ogromnej ilości danych. Zespół polskich naukowców opracował rewelacyjne narzędzie bioinformatyczne, które potrafi zrobić w cztery godziny to, co dotychczas zajmowało cztery lata.
Spis treści: Polska rewolucja w wirusologii Jak działa Vclust? Dlaczego wirusy tak trudno klasyfikować? Z 4 lat 4 godziny Polscy naukowcy opracowali narzędzie do klasyfikacji wirusów, które radykalnie przyspiesza analizę danych genetycznych. Ich algorytm Vclust wykona czteroletnią pracę w zaledwie cztery godziny, bez potrzeby użycia superkomputerów. Osiągnięcie Polaków zostało szczegółowo opisane w artykule naukowym w czasopiśmie „Nature Methods”. Polska rewolucja w wirusologii Vclust to efekt współpracy badaczy z: Wydziału Biologii Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, Wydziału Automatyki, Elektroniki i Informatyki Politechniki Śląskiej oraz Uniwersytetu Friedricha Schillera w Jenie (Niemcy). Celem projektu było stworzenie rozwiązania umożliwiającego szybkie i dokładne porównanie milionów sekwencji wirusowych, co do tej pory, z użyciem klasycznych metod bioinformatycznych, było niezwykle czasochłonne i trudne. Współczesna genetyka zmaga się z ogromnymi ilościami danych, których analiza przekracza możliwości dotychczasowych algorytmów. Metagenomika – dziedzina badająca materiał pobrany bezpośrednio ze środowiska – ma z tym jeszcze większy problem. W próbkach znajdują się zarówno znane, jak i nieopisane dotąd organizmy, w tym wirusy. Vclust umożliwia skuteczne rozróżnianie, grupowanie i klasyfikację sekwencji wirusowych na niespotykaną wcześniej skalę. Jak działa Vclust? Narzędzie działa w trzech etapach. Pierwszy to wstępne filtrowanie, które pozwala szybko wytypować pary sekwencji wykazujących podobieństwo. Drugi to dokładna analiza porównawcza tych par w celu precyzyjnego określenia ich pokrewieństwa. Trzeci to grupowanie sekwencji w klastry (grupy) na podstawie stopnia ich podobieństwa. Dzięki takiemu podejściu można skutecznie porządkować dane i rozpoznawać nowe wirusy lub wirusowe typy genetyczne. Vclust pozwala też na weryfikację już istniejących klasyfikacji wirusów. Dlaczego wirusy tak trudno klasyfikować? – Wirusy, w przeciwieństwie chociażby do bakterii, nie mają jednego wspólnego genu, który można by porównywać. Różnią się od siebie zbyt mocno – tłumaczy współautor publikacji dr hab. Andrzej Zieleziński z UAM. Nie ma innego wyjścia niż porównywanie całych genomów. I właśnie to najlepiej na świecie robi Vclust. Coś, co dotychczas było w zasięgu tylko superkomputerów, dzięki temu narzędziu może być wykonane na zwykłym komputerze. Z 4 lat 4 godziny Twórcy Vclust podkreślają, że analiza zbioru 15 mln sekwencji zajmuje teraz ok. czterech godzin. Najdokładniejsze narzędzia stosowane dotychczas potrzebowały na to ok. czterech lat. To rewolucyjny krok w rozwoju wirusologii i metagenomiki. Ułatwi identyfikację i klasyfikację nowych wirusów, które w ostatnich latach są masowo odkrywane. Źródło: Nauka w Polsce Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
106-latek z Kalabrii zdradza sekret długowieczności: „No bacco, no tabacco, no venere”
Sto lat to dla niej dopiero początek. Seniorka z Sardynii ujawnia, co naprawdę działa na długowieczność – i to wcale nie dieta, aktywność fizyczna czy geny. Choć wielu szuka sekretu w superfoods, ona przekonuje, że klucz tkwi gdzie indziej – w czymś, co każdy z nas może wdrożyć już dziś.
Długowieczność to nie tylko kwestia genów czy diety – to fascynująca opowieść o stulatkach z Kalabrii, dzieciach z Ekwadoru, które nie rosną, ale nie chorują, i genetycznych sekretach ukrytych w archiwach, mitochondriach oraz krwi. Artykuł odkrywa, jak nowoczesna nauka próbuje rozwikłać zagadkę zdrowego, długiego życia i co łączy mieszkańców odizolowanych społeczności z całego świata. Molochio – wioska stulatków i genetyczny skarb Kalabrii Jest rześki styczniowy poranek, dalekie wierzchołki masywu Aspromonte pobielił śnieg, a w dolinie dojrzewają pomarańcze. Minivan Giuseppe Passarina mknie serpentynami Kalabrii, krainy w czubku włoskiego buta. Kierowca – genetyk z Uniwersytetu Kalabryjskiego – gawędzi z pasażerem Mauriziem Berardellim, geriatrą. Jadą do dwutysięcznej osady Molochio, w której żyje czworo stulatków i czworo 99-latków. Salvatore Caruso wygrzewa akurat swoje 106-letnie kości przed buzującym ogniem kominkiem. Caruso, zwany księgowym (u’raggiuneri) czyta artykuł o końcu świata w tabloidzie. Na półce nad kominkiem stoi oprawiona w ramki kopia metryki urodzenia – z datą 2 listopada 1905 r. Caruso nie narzeka na zdrowie ni pamięć. Dobrze pamięta śmierć ojca w 1913 r. czy wielką epidemię grypy hiszpanki z lat 1918–1919, w której omal nie stracił matki i brata. Geny kontra dieta – co naprawdę wydłuża życie? Pamięta, jak go przeniesiono z wojska do cywila w 1925 r. po wypadku, w którym złamał nogę w dwóch miejscach. Na pytanie Berardellego o przyczyny długowieczności, odpowiada z uśmiechem: – No bacco, no tabacco, no venere – czyli: „żadnego wina, tytoniu, kobiet”. I dodaje, że w młodości jadał głównie figi i fasolę, a ciemnego mięsa niemal nie tykał. Passarino i Berardelli mniej więcej to samo słyszą od 103-letniego Domenica Romea. Ten z kolei opisuje swój jadłospis tak: poco, ma tutto, czyli „po odrobinie wszystkiego”. Podobnie odżywiała się 104-letnia Maria Rosa Caruso. – Dość często mówią, że woleli jedzenie bezmięsne, czyli owoce i warzywa – zauważa Berardelli. – Jedli owoce i warzywa – konstatuje Passarino rzeczowo – bo nic innego nie mieli. Bez względu na to, czy niedojadanie jest wynikiem świadomego wyboru, czy konsekwencją biedy, badania od kilku dziesiątków lat potwierdzały: niskokaloryczne odżywianie i długie życie idą w parze. Ostatnio jednak hipoteza o istnieniu związku między niedojadaniem a długowiecznością zaczęła się chwiać. Naukowa podróż do Ekwadoru – dzieci, które nie rosną, ale żyją dłużej Dzisiejsi naukowcy zaprzęgli do badań nowoczesne metody genomowe, techniki biologii molekularnej oraz – co najważniejsze – analizę danych dotyczących niewielkich, izolowanych genetycznie populacji ludzkich. Daje to coraz lepszy wgląd w przyczyny powstawania chorób wieku podeszłego. Badania w Kalabrii, w Ekwadorze i na Bronksie zaowocowały zidentyfikowaniem białek i innych związków chemicznych, a także szlaków ich przemian, a to kiedyś doprowadzi być może do tego, że każdy dożyje późnej starości. Naukowcy szukający rozwiązania zagadki długowieczności w genach zwrócili uwagę na takich ludzi jak Nicolas Anazco noszący przydomek „Pajarito”, co po hiszpańsku znaczy „Ptaszyna”. Ptaszyna pod wieloma względami nie różni się od innych nastolatków – gra w piłkę nożną i gry komputerowe. Mieszka w czteropokojowym domu w wiejskiej okolicy wyżynnej prowincji El Oro w Ekwadorze. Strome zbocza podnóży Andów spowija tam bujna, niemal rajska zieleń. Ptaszyna, 17-letni młodzieniec, pomaga ojcu w gospodarstwie. Niechętnie wspomina, że gdy poszedł do szkoły, uświadomił sobie, skąd się wzięło przezwisko „Ptaszyna”. Wystarczyło, że się rozejrzał po kolegach w klasie: – Zrozumiałem, że będę niższy od nich. Dużo niższy. W wyniku działania recesywnej mutacji pojedynczego genu Ptaszyna wygląda jak ośmiolatek, ma 114 cm wzrostu. Jest dużo niższy od swego starszego o rok brata Ricarda. Mutacja wywołuje chorobę zwaną karłowatością typu Larona. Ale równocześnie chroni Ptaszynę od wielu chorób nękających zazwyczaj ludzi w podeszłym wieku. Lokalne spotkanie z wielkim potencjałem Pewnego popołudnia Ptaszyna razem z trzema innymi mieszkańcami okolicy, którzy cierpią na ten sam typ karłowatości, wziął udział w lokalnej konferencji zorganizowanej na zapleczu sklepu. Siedzieli na krzesłach, a stopy w dziecięcych butach dyndały im nad podłogą. Freddy Salazar, 39 lat, 116 cm wzrostu, jeździ przerabianym chevroletem z podwyższonym siedzeniem i przedłużonymi pedałami, by mógł dosięgnąć ich stopami. Victor Rivera, 23 lata, nieco wyższy od Salazara, jest znany ze zdjęcia pokazywanego na wielu konferencjach naukowych. Gdy go fotografowano, miał cztery lata i był tak mały, że kolba kukurydzy, którą trzymał, była dłuższa niż cała jego ręka. Luis Sanchez ma 43 lata. Na pytanie, czy wie o najnowszych odkryciach naukowych dotyczących ich choroby, wybucha piskliwym śmiechem, który udziela się towarzyszom. – Śmiejemy się, bo wiemy, że jesteśmy odporni na raka i cukrzycę – wyjaśnia. Wnioski z artykułów naukowych nie są może aż tak kategorycznie sformułowane, niemniej jednak coś jest na rzeczy. Zainteresowanie naukowców populacjami długowiecznymi lub wyjątkowo niepodatnymi na choroby, izolowanymi ze względów geograficznych lub kulturowych, bierze się stąd, że w takich populacjach łatwiej znaleźć genetyczne czynniki sprzyjające długowieczności, odporności, dobremu zdrowiu. Takim naukowcem jest lekarz Ptaszyny Jaime Guevara. Poszukiwania małych ludzi rozpoczął w 1987 r. i przez ćwierć wieku objął badaniami około setki osób z południowego Ekwadoru cierpiących na karłowatość typu Larona. Do pacjentów doktora Guevary należy 40-letnia Meche Romero Robles. Ma 125 cm wzrostu i samotnie wychowuje nastoletnią córkę. Mieszkają w miejscowości Pinas. – Patrzcie tylko! – woła Guevara, ściskając panią Robles. – Biorąc pod uwagę jej tuszę, powinna mieć cukrzycę. A nie ma! Nie cierpi na cukrzycę, tak jak wielu innych karłów. Już w 1994 r. do tego doszedłem, ale nikt nie chciał mi wierzyć – mówi Guevara. Laron, Longo i Guevara – badacze wyjątkowej mutacji To się zmieniło w 2005 r., gdy Valter Longo, cytolog z Uniwersytetu Południowej Kalifornii prowadzący badania nad starzeniem się, zaprosił Guevarę na swoją uczelnię, aby wygłosił referat. Longo już 10 lat wcześniej zaczął manipulować genami nieskomplikowanych organizmów, np. jednokomórkowych drożdży, wytwarzając mutacje, które przedłużały im życie. Mechanizmy ich działania były różne. Niektóre mutanty potrafiły naprawiać uszkodzenia DNA sprawniej, niż dzieje się to w normalnych komórkach. Inne lepiej radziły sobie ze szkodliwym wpływem wolnych rodników. Jeszcze inne miały zdolność unieszkodliwiania tych zmian w DNA, które sprzyjają powstawaniu nowotworów u ludzi. W 1996 r. naukowiec z Uniwersytetu Południowego Illinois Andrzej Bartke dokonywał u myszy manipulacji genów związanych z rośnięciem. Udało mu się wykazać – co nie było niespodzianką – że inaktywacja genów kontrolujących szlaki hormonalne związane ze wzrostem powodowała, że myszy były mniejsze. Niespodzianką okazało się co innego: małe myszy żyły o 40 proc. dłużej niż myszy normalne. Czy coś podobnego zachodzi u ludzi? Czy anomalie genetyczne mogą chronić przed chorobami wieku podeszłego? Izraelski endokrynolog Zvi Laron, który w 1966 r. opisał rodzaj karłowatości nazwany później jego nazwiskiem, znalazł kilkadziesiąt osób dotkniętych tym schorzeniem mieszkających w różnych zakątkach Europy. Valter Longo doszedł do wniosku, że pacjenci Guevary mogą być efektem czegoś w rodzaju naturalnego eksperymentu – izolowaną populacją, której geny wiążą się z długowiecznością. Naukowcy sądzą, że Ekwadorczycy z karłowatością Larona wywodzą się od grupy Żydów z Półwyspu Iberyjskiego, którzy przybyli do Nowego Świata pod koniec XV w., wioząc ze sobą szczególny genetyczny bagaż: omyłkę zwaną mutacją E180 zlokalizowaną w genie odpowiedzialnym za receptor hormonu wzrostu, białko sprawiające, że organizm reaguje na bodźce do rośnięcia. Ten sam błąd genetyczny znaleziono w Izraelu. – Żydzi sefardyjscy uciekali z Hiszpanii i Portugalii przed inkwizycją – do Afryki Północnej, na Bliski Wschód. Wielu dotarło do Ameryki. Dla bezpieczeństwa osiedlali się na prowincji – tłumaczy Harry Ostrer, genetyk z wydziału medycyny na Uniwersytecie Jesziwa w Nowym Jorku. Przez stulecia mutacja utrzymywała się i rozprzestrzeniała w populacji, wzmacniana przez izolację i małżeństwa krewniacze. – Właściwie wszyscy jesteśmy spokrewnieni – mówi Christian Asanza Reyes z Balsas. Jest wysoki, ale to nie przeszkodziło jemu i jego żonie w przekazaniu genu karłowatości dwójce z trojga ich dzieci. Guevara i Longo nawiązali współpracę w 2006 r. W grupie dotkniętej karłowatością typu Larona nie było ani jednego przypadku cukrzycy i zanotowano tylko jeden nowotwór, zresztą niegroźny. Wśród członków grupy kontrolnej złożonej z mieszkańców tej samej okolicy i w tym samym wieku Guevara i Longo u 5 proc. wykryli cukrzycę, a 20 proc. zmarło na nowotwory. W późniejszych badaniach, które prowadził Longo, okazało się, że krew pobrana od pacjentów z Ekwadoru miała własności chroniące komórki ludzkie przed wywoływanymi w laboratorium nowotworami. Jaki magiczny składnik zawierała ta krew? – Żadnego – wyjaśnia Longo. Dlaczego brak IGF-1 może chronić przed nowotworami? Jak to rozumieć? Chodzi o brak pewnej substancji, hormonu zwanego insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1, w skrócie IGF-1. Własności ochronne krwi wynikają, jak wyjaśnia Longo, z niezwykle niskiej zawartości IGF-1. Czynnik ten odgrywa ważną rolę w rośnięciu dziecka, ale wiąże się także z przyspieszaniem wzrostu nowotworów i jest regulatorem metabolizmu. Czy ograniczenie obecności tego hormonu we krwi może opóźnić rozwój chorób wieku starczego? To prawdopodobnie nie takie proste, niemniej w badaniach nad długowiecznością wciąż pojawiają się doniesienia o wpływie IGF-1. Kalabryjskie księgi życia – genealogia jako klucz do długowieczności W Kalabrii polowanie na ukryte białka i mechanizmy odpowiedzialne za długowieczność rozpoczyna się w urzędach stanu cywilnego, dajmy na to w średniowiecznym miasteczku Luzzi. W wysokich regałach stoją tam cenne księgi. Rząd włoski po zjednoczeniu kraju w 1861 r. nakazał urzędnikom rejestrować urodzenia, małżeństwa i zgony obywateli. A naukowcy z Uniwersytetu Kalabryjskiego od 1994 r. ryją w tych dokumentach w każdej z 409 gmin Kalabrii – i wyłania się z tego niezwykły obraz. Porównanie rodowodów z prostymi wskaźnikami zdrowotnymi i najnowszymi metodami genomowymi pozwoliło zająć się fundamentalnymi zagadnieniami długowieczności. Na ile decyduje o niej dziedziczność? Na ile warunki środowiska? Jak te czynniki ze sobą współdziałają, sprzyjając długowieczności – lub przeciwnie, przyspieszając starzenie się? – Oto księga metrykalna z 1905 r. – tłumaczy Marco Giordano, jeden ze współpracowników Giuseppe Passarina, otwierając rejestr. Pokazuje starannie wykaligrafowany wpis urodzenia Francesca D’Amato z dnia 3 marca 1905 r. – Zmarł w 2007 r. – dodaje Giordano. D’Amato jest tzw. probantem, czyli centralną osobą tablicy genealogicznej. – Na podstawie tych dokumentów możemy ustalić rodowody poszczególnych rodzin. Porównując wpisy metrykalne ze szczegółowymi fiszkami sięgającymi XIX stulecia, Giordano sporządził drzewa genealogiczne 202 mieszkańców Kalabrii, którzy przekroczyli 90 lub 100 lat. W księgach znaleziono nie tylko braci i siostry stulatków, ale też małżonków i małżonki tychże. – Porównaliśmy wiek, który osiągnęli bracia i siostry D’Amato, z wiekiem ich małżonków – wyjaśnia Giordano. – Żyli w tych samych warunkach. To samo jedli. Tak samo się leczyli. Pochodzili z tej samej społeczności. Ale geny mieli różne. Artykuł kalabryjskich badaczy, który ukazał się w 2011 r., zawierał zaskakujący wniosek: rodzice i rodzeństwo osób, które dożyły co najmniej dziewięćdziesiątki, żyli dłużej niż przeciętnie, co potwierdzało wcześniejsze ustalenia badawcze, lecz okazało się, że czynniki dziedziczne silniej wpływają na długowieczność mężczyzn niż kobiet. Mężczyźni dziedziczą długowieczność? Zróżnicowanie płciowe wyników pokazuje, że wpływ genów na długowieczność jest złożony bardziej, niż się wydawało. Większość europejskich badań wykazywała dotąd, że kobiety dożywają setki z większym prawdopodobieństwem niż mężczyźni, i wśród stulatków kobiet jest nawet pięciokrotnie więcej niż mężczyzn. Wskazywano, że ta prawidłowość ma uwarunkowanie, przynajmniej częściowo, dziedziczne. Ale analizując szczegóły tablic genealogicznych, kalabryjscy naukowcy wykryli paradoks: dziedziczny komponent długowieczności wydaje się silniejszy u mężczyzn, ale kobiety wyciągają większą korzyść ze sprzyjających warunków środowiska, takich jak zdrowy jadłospis i lepsza opieka lekarska. Smak na długie życie – polifenole i metabolizm W półmroku korytarza przy uniwersyteckim gabinecie Passarina stoi kilka lodówek wypełnionych probówkami z krwią stulatków. Próbki DNA z tej krwi i innych tkanek ujawniły dalsze tajemnice długowiecznych Kalabryjczyków. I tak na przykład osoby żyjące ponad 90 lat mają częściej niż inni pewien szczególny allel genu ważnego dla odczuwania smaków i trawienia. Sprawia on, że osobom tym smakują gorzkawe pokarmy, jak brokuły i różne zielone warzywa liściowe, które obfitują w zdrowe polifenole, a ponadto komórki ich jelit sprawniej wchłaniają substancje odżywcze z trawionego pożywienia. Passarino stwierdził też, że u stulatków występuje „wzmocniona” wersja genu kodującego tzw. białko rozprzęgające (UCP, zwane też termogeniną). Odgrywa ono główną rolę w przemianie materii – w sposobie zużywania energii i regulowaniu temperatury ciała, a to z kolei wpływa na tempo starzenia się. – Zdołaliśmy określić kilka szlaków metabolicznych mających największy wpływ na długowieczność. Większość wiąże się z reagowaniem na stres, z metabolizmem substancji odżywczych lub ogólnie przemianą materii i wykorzystaniem energii. Bronx i geny HDL – stulatkowie z dobrym cholesterolem Inny kontynent, inna genetyczna wyspa. Nad Bronksem wiszą chmury, a 81-letnia Jean Sisinni przechadza się po pokoju. Maszerując, recytuje co drugą literę alfabetu (B… D… F… H…). Tymczasem czujnik umocowany na czole mierzy aktywność neuronów płatów czołowych jej mózgu, a dywan rejestruje każdy krok. – Świetnie pani idzie! – mówi Roee Holtzer, neuropsycholog z Uniwersytetu Jesziwy, który prowadzi badania funkcjonowania mózgu i zdolności motorycznych u osób w podeszłym wieku. Jedno z nich polega na sprawdzaniu, jak sobie pacjenci radzą z „wielozadaniowością”. Holtzer wraz z neurologiem Joe Verghesem wykazali w poprzednich badaniach, że można na podstawie tego, na ile dobrze ktoś radzi sobie z myśleniem (którym zajmuje się kora czołowa) w trakcie wykonywania zadań ruchowych, takich jak chodzenie i mówienie, przewidzieć ryzyko wystąpienia w przyszłości otępienia starczego, ograniczenia zdolności ruchowych oraz upadków. Powyższe doświadczenie jest uzupełnieniem badań Nira Barzilaia. Ten izraelski lekarz rozpoczął w 1998 r. badania trojga nowojorskich stulatków. Dziś program ten obejmuje 500 osób w wieku powyżej 100. roku życia mieszkających w Nowym Jorku i okolicach. Wszyscy pochodzą z Europy Środkowej i są aszkenazyjskimi Żydami, czyli wywodzą się z grupy przez stulecia izolowanej genetycznie i kulturowo. W tej jednorodnej wewnętrznie grupie naukowcy znaleźli zestaw genów związanych z długowiecznością; w tym te same, które zidentyfikowano w badaniu włoskim. W miarę gromadzenia danych naukowcy zauważyli, że aszkenazyjscy stulatkowie charakteryzują się wyjątkowo wysokim stężeniem HDL, zwanego „dobrym cholesterolem”. Okazało się, że jeszcze wyższe jego stężenie występuje u dzieci tych stulatków. To skłoniło do analizy DNA około setki genów, o których wiadomo, że w jakiś sposób kontrolują metabolizm cholesterolu. Udało się zidentyfikować pewien podtyp genu zwanego CETP, odpowiedzialnego za białko transportujące estry cholesterolu, który występuje częściej u stulatków niż w pozostałej populacji. Szczegółowe badania tej „stulatkowej” wersji genu CETP potwierdziły to, co wynikało z wcześniejszych badań: ta szczególna odmiana genetyczna chroni przed chorobą wieńcową. Co więcej, osoby z tym podtypem genetycznym – nie tylko stulatkowie – lepiej sobie radzą w eksperymentach z zadaniami poznawczymi typu „mówienie podczas chodzenia”. Dwie duże firmy farmaceutyczne prowadzą obecnie badania nad lekami, które hamują wytwarzanie CETP, tak jak to czyni wariant genetyczny występujący u stulatków. Barzilai i jego współpracownicy zajęli się też mitochondriami stulatków. Są to komórkowe „elektrownie” mające swoje własne DNA, własne geny i własne odmiany tych genów o zasadniczym znaczeniu metabolicznym. Humanina – białko, które może zmienić medycynę Zespół Barzilaia zidentyfikował kilka białek mitochondrialnych występujących u osób żyjących ponad 90, a nawet 100 lat. Jedno z tych białek, humanina, przedstawia się szczególnie interesująco, przynajmniej w doświadczeniach ze zwierzętami. Barzilai twierdzi, że jeden zastrzyk z humaniny podany choremu na cukrzycę szczurowi powoduje unormowanie się poziomu glukozy i właściwie likwiduje wszystkie objawy cukrzycy w ciągu paru godzin. Zapobiega też miażdżycy i chorobie Alzheimera u myszy, podatnych na te choroby. Szeroko zakrojony i ambitny program badawczy nad długowiecznością na Uniwersytecie Jesziwy należy do nowej fali badań nad genetyką człowieka, które przedtem skupiały się głównie na poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za poszczególne choroby. – Wszyscy szukają genów cukrzycy, otyłości itd. A nie znajdują ich dlatego, że mamy też zestawy genów obronnych – tłumaczy Barzilai. Jak się zdaje – mogą one być „silniejsze” niż geny związane z chorobą czy starzeniem się. Gen obronny FOXO3 – tropem tajemnicy długowieczności Gen o kryptonimie FOXO3 jest jednym z najbardziej intrygujących. W jeszcze jednym badaniu izolowanej populacji naukowcy z Uniwersytetu Hawajskiego odkryli wariant genu występujący u długowiecznych mieszkańców Oahu pochodzenia japońsko-amerykańskiego. Jest to gen odpowiedzialny za ten sam insulinowy szlak metaboliczny IGF-1, który ujawnił się w populacji dotkniętej karłowatością Larona w Ekwadorze. Obronne geny są też tematem badań naukowców ze Scripps Translational Science Institute w La Jolla w Kalifornii. Eric Topol przeczesuje tu DNA około tysiąca osób, które nazwali „krzepkimi staruszkami”. Są to osoby po 80. roku życia niewykazujące objawów żadnych chorób przewlekłych, jak nadciśnienie, choroba wieńcowa czy cukrzyca. – Muszą istnieć jakieś geny regulatorowe, które odpowiadają za to, że te osoby uchroniły się przed chorobami związanymi z podeszłym wiekiem. I my na nie polujemy – mówi Topol. Co determinuje starość? Trop prowadzi do życia płodowego Wyścig do odkrycia zagadki długowieczności skłonił naukowców do przyjrzenia się okresowi życia, który – jak się okazuje – jest ważny dla ustalenia tempa starzenia się osobnika. Chodzi o życie płodowe. Badacze podejrzewają, że nasz wzorzec starzenia się ustalany jest bardzo wcześnie, zapewne jeszcze przed naszym urodzeniem. Chcąc sprawdzić tę hipotezę, Francine Einstein i John Greally badają markery chemiczne na DNA komórek macierzystych pobranych z krwi pępowinowej noworodków urodzonych na Bronksie i porównują ze sobą te markery u dzieci, które przyszły na świat z niską, normalną lub wysoką wagą urodzeniową. Okazuje się, że obraz markerów DNA u noworodków małych i dużych mocno różni się od tego u noworodków z wagą w normie. Badania te należą do nowego kierunku badawczego w biologii, tzw. epigenetyki zajmującej się wpływami środowiska na powstawanie zmian w DNA i w efekcie zmian w aktywności genów w ciągu życia osobnika. Według Barzilaia: – w macicy mogą działać czynniki, które wpływają na mechanizmy genetyczne ustalające tempo starzenia się. Innymi słowy płód staje się ojcem starca. Ale tajemnica długowieczności kryje się zapewne nie tylko w genach. Specjaliści nawołują do ostrożności, przypominając niedawne badania nad wpływem odżywiania z niedoborem kalorycznym na długowieczność. Badania nad 41 różnymi szczepami genetycznymi myszy wykazały, że ograniczenie ilości pożywienia daje sprzeczne wyniki. I tak, blisko połowa szczepów myszy żyła dłużej, ale tyle samo szczepów żyło na diecie z niedoborem kalorycznym krócej. W sierpniu ubiegłego roku wieloletnie eksperymenty prowadzone na małpach przez amerykański National Institute on Aging dowiodły, że przetrzymywanie zwierząt na diecie niskokalorycznej przez 25 lat nie wykazało żadnego pozytywnego wpływu na długowieczność. Gdy jedziemy do laboratorium po wizycie u stulatków w Molochio, Passarino wyjaśnia: – Nie jest tak, że mamy dobre geny i złe geny. Wszystko zależy od sytuacji, w pewnych sytuacjach pewne geny są dobre, w innych nie. A koniec końców wpływ genów na długowieczność to nie więcej niż 25 proc. Ważny jest też wpływ środowiska. No i jest jeszcze szczęście. Dieta i geny to nie wszystko – potrzebne jest też szczęście I to przywodzi nam na myśl Salvatore Carusa. Ponieważ 88 lat temu złamał sobie nogę, uznano go za niezdolnego do dalszej służby wojskowej i zwolniono do cywila. Tymczasem jego oddział brał udział w wojnie. – Wszystkich kolegów wysłano na front wschodni. Nie wrócił ani jeden – wspomina Caruso. ŹRÓDŁO: National Geographic; Grant NGS Badania Valtera Longo były współfinansowane ze składek członków Towarzystwa National Geographic
Dlaczego psy pasterskie „zaganiają” nawet w mieście? Odpowiedź tkwi w ich genach
Geny czy wychowanie? – to pytanie zaprząta głowy naukowców od dawna. Na warsztat wzięli tym razem psy pasterskie. Analizy genomu psów różnych ras pozwoliły w końcu odpowiedzieć na pytanie, czy instynkt pasterski to sprawa wrodzona, czy nabyta.
Spis treści Instynkt pasterski u psów to sprawa genetyczna Wyjątkowe zdolności psów pasterskich Opiekunowie psów ras pasterskich doskonale znają ich charakterystyczne zachowania. Nawet psy przez całe życie przebywające w miastach mają wciąż silny instynkt „zaganiania” stada. Analiza DNA pozwoliła w końcu określić, które dokładnie geny odpowiadają za zdolności pasterskie psów. Psi genom przebadali naukowcy z USA i Korei Południowej. Instynkt pasterski u psów to sprawa genetyczna Najnowsze badania opublikowane w czasopiśmie „Science Advances” rzucają nowe światło na genetyczne podstawy zdolności pasterskich u psów, ze szczególnym uwzględnieniem border collie. Rasa ta to chyba najsłynniejszy przedstawiciel psów pasterskich, uważana jest też za jedną z najbardziej inteligentnych. Zespół naukowców z Uniwersytetu Narodowego Gyeongsang w Korei Południowej oraz Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) w USA przeprowadził kompleksową analizę genomów 12 ras pasterskich i 91 ras niepasterskich. Celem było sprawdzenie, czy za charakterystyczne cechy psów pasterskich odpowiadają konkretne geny. Analiza wykazała, że gen oznaczany jako EPHB1, związany z pamięcią przestrzenną, znacznie się różni między rasami pasterskimi a niepasterskimi. Warianty tego genu mogą wpływać na zdolność psów do zapamiętywania i przewidywania ruchów zwierząt w stadzie. Wykorzystano też ogólnodostępne dane z tzw. katalogu GWAS. To bezpłatna, internetowa baza danych, która agreguje dane z badań genetycznych u ludzi. Zawiera ona m.in. informacje o związkach między wariantami genetycznymi a różnymi cechami i chorobami. Dzięki niej zidentyfikowano geny, które mogą być powiązane z cechami charakterystycznymi dla psów pasterskich. Odkrycia te sugerują, że niektóre cechy behawioralne (np. zdolność do współpracy) mogą mieć wspólne podstawy genetyczne u psów i ludzi. Wyjątkowe zdolności psów pasterskich Psy pasterskie to grupa ras wyhodowanych do pilnowania i zaganiania zwierząt gospodarskich, szczególnie owiec i bydła. Pracują z ludźmi od początków pasterstwa. Są znane z wyjątkowej inteligencji, zdolności do współpracy, posłuszeństwa oraz umiejętności motorycznych i wyobraźni przestrzennej. Można wyróżnić wśród nich dwie grupy: psy „zaganiające” oraz pastersko-stróżujące. Border collie, uważany za najinteligentniejszego psa świata, reaguje na najdrobniejsze sygnały właściciela i stada, które zagania. Owczarek australijski jest wytrzymały, energiczny i idealny do pracy na dużym terenie. Owczarek niemiecki, oprócz zdolności pasterskich, doskonale sprawdza się np. w policji, dzięki wyjątkowemu posłuszeństwu i lojalności. Polskie rasy psów pasterskich to owczarek podhalański, będący też doskonałym stróżem oraz długowłosy polski owczarek nizinny – czujny i odporny. Źródło: Science Advances Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Dlaczego mówi się „końskie zdrowie”? Naukowcy właśnie to wyjaśnili
Genetycy właśnie odkryli dlaczego konie wygrywają w biegu z innymi ssakami. Ich kondycja wynika z błędu genetycznego, który umożliwia wyjątkowy pobór tlenu przez mięśnie.
Spis treści: Koń – mistrz sportów wytrzymałościowych Gen, który łamie zasady Tajemnice kodonów stop Potoczne określenia o „byciu zdrowym jak koń” i „końskim zdrowiu” okazują się strzałem w dziesiątkę. Właśnie udowodniono naukowo, że konie są najlepszymi sportowcami w świecie ssaków. Wszystko za sprawą błędu w kodzie genetycznym. Mutacja, która hamuje syntezę pewnych białek, stała się wielką zaletą dla koni, a także zebr oraz osłów. Naukowcy z uniwersytetów Johns Hopkins oraz Vanderbilt znaleźli niezwykły błąd w genach, który niejako przy okazji powoduje skok w przyswajaniu tlenu oraz produkcji energii w mięśniach. Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie Science, 28 marca. Rzuca ono całkiem nowe światło na genetyczne podstawy wyjątkowych sportowych zdolności koni. Wskazuje też zupełnie nowe fakty związane z tzw. kodonami terminacyjnymi (lub kodonami stop). To fragmenty kodu genetycznego nieniosące żadnej informacji, będące sygnałem do zakończenia syntezy białka w komórce. Koń – mistrz sportów wytrzymałościowych Niewiele ssaków dorównuje koniom pod względem pułapu tlenowego (VO2 max). Tkanka mięśniowa u koni pełnej krwi angielskiej zużywa tlen w tempie przekraczającym 360 litrów na minutę. Pobór tlenu na jednostkę masy ciała jest ponad dwukrotnie wyższy niż u elity ludzkich sportowców wytrzymałościowych. Jak dotąd nie znano genetycznych podstaw tak doskonałego metabolizmu tlenu u koni. Wcześniejsze badania skupiały się na fizycznych cechach koni, takich jak masa mięśniowa, czy mechanika biegu. Badania genetyczne wykazywały mutacje w genach wpływających m.in. na miozynę – jedno z białek odpowiedzialnych za kurczenie się mięśni. Ale nie ustalono ich bezpośredniego związku z metabolizmem tlenowym. Gen, który łamie zasady Tym razem naukowcy skupili się na genie KEAP1, który reguluje reakcje antyoksydacyjne i produkcję energii w mitochondriach. U wczesnych kręgowców gen ten pomagał w „stresie tlenowym” podczas przystosowywania się do życia na lądzie. U ptaków z kolei pomaga w radzeniu sobie z wielkim wysiłkiem, jakim jest lot. Naukowcy spodziewali się, że i u koni może powodować coś podobnego. Zamiast tego czekała ich kompletna niespodzianka. To, co odkryli badacze, podważyło zasady genetyki. Gen KEAP1 zazwyczaj koduje białko składające się z ponad 600 aminokwasów. Okazało się, że u koni, zebr i osłów w genie KEAP1 bardzo wcześnie występuje wspomniany kodon stop, czyli fragment kodu zatrzymujący syntezę. Białko produkowane przez ten gen powinno mieć tylko 14 aminokwasów, a więc byłoby zupełnie innym związkiem. Zdecydowanie za krótkim, aby wspierać jakąkolwiek ze znanych ról genu KEAP1 w komórce. A jednak w komórkach koni okazało się w pełni funkcjonalne. Zagadkę tę jednak udało się rozwiązać. Spektrometria masowa zagadkowego fragmentu genu wykazała, że tajemniczy kodon stop jednak koduje jeden z aminokwasów: cysteinę. Ta prosta, choć zakamuflowana podmiana jednego tylko aminokwasu, odpowiada za zmianę działania białka kodowanego przez KEAP1. Zmieniając przy okazji to, co powinno być fatalnym błędem, w ewolucyjną zaletę. Taki błąd genetyczny nie został wcześniej udokumentowany u żadnego kręgowca. Można powiedzieć, że to jedna z najkorzystniejszych mutacji w historii ewolucji ssaków. Jej obecność u wszystkich współczesnych koniowatych wskazuje, że pojawiła się na wczesnym etapie ewolucji. Tajemnice kodonów stop Kodony terminacyjne w genach fascynują badaczy od dawna. Między innymi dlatego, że mniej więcej 10% chorób genetycznych u ludzi wynika właśnie z mutacji tworzących przedwczesne kodony stop. Odkrycie tajemnicy końskiego genu KEAP1 może otworzyć nowe kierunki badań związanych z terapiami genowymi. Okazuje się bowiem, że przywrócenie funkcjonalnej syntezy białka w komórce jest możliwe. Źródło: Science Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Jedzenie cukru postarza? To może być prawda w przypadku kobiet
Unikanie słodyczy i wszystkich pokarmów zawierających cukier może wpływać na nasz wiek biologiczny. Badanie z udziałem kobiet wykazało, że dieta bogata w witaminy i minerały, za to uboga w cukier, sprzyja „odmładzaniu” organizmu na poziomie komórkowym.
W tym artykule: Na jakiej jesteś diecie? Pokarmy bogate w cukier Jedzenie cukru postarza Liczba ludności na Ziemi rośnie – do końca tego wieku może być nas już 10 miliardów. Jednocześnie jednak społeczeństwa się starzeją. W 2050 roku na świecie będzie 1,5 mld 65-latków i osób starszych. Zmiana w strukturze społecznej szczególnie dotknie kraje Zachodu, ale również Chiny. Trend ten jest znany naukowcom od dawna. Badacze od kilkunastu lat głowią się już nie tylko nad tym, jak przedłużyć nam życie, ale również nad tym, co zrobić, by ostatnie dekady życia ludzi upływały w zdrowiu. To wymagało opracowania zupełnie nowych mierników. Obok wieku metrykalnego pojawiło się więc pojęciu wieku biologicznego, opisujące stopień zużycia organizmu. Z punktu widzenia nauki – i nas samych – coraz mniej istotne staje się, ile mamy lat metrykalnie. A coraz bardziej, w jakim stanie znajduje się nasz organizm. Na jakiej jesteś diecie? Tempo starzenia się biologicznego można przyspieszyć, spowolnić, a nawet cofnąć. W tym tygodniu opublikowano badania sugerujące, że ten ostatni efekt może powodować przejście na dietę wegańską. Wczoraj zaś naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco opublikowali wyniki badań pokazujące, że na wiek biologiczny kobiet ogromny wpływ ma spożywanie cukru. W badaniach wzięły udział mieszkanki Północnej Kalifornii w wieku średnio 39 lat. Wśród 342 uczestniczek były osoby zarówno białe, jak i czarne. Naukowcy pobrali im krew, oceniając tzw. metylację DNA. Tak określa się epigenetyczne modyfikacje DNA, wpływające na ekspresję genów, jednak bez ingerowania w kod genetyczny. Analizując proces metylacji można, w uproszczeniu, ocenić, jak bardzo „młode” są nasze komórki. Uczestniczki eksperymentu zostały również poproszone o opis swojej diety. Naukowcy oszacowali, jak bardzo jest ona zbliżona do klasycznej diety śródziemnomorskiej oraz do diety szczególnie bogatej w antyoksydanty i substancje o działaniu przeciwzapalnym. Zaliczono do nich witaminy A, C, B12 i E, kwas foliowy, selen, magnez, błonnik pokarmowy oraz izoflawony. Pokarmy bogate w cukier Oddzielnie policzono, ile uczestniczki spożywały cukru. Okazało się, że średnio było to 61,5 grama dziennie. Przy tym rozbieżność była spora – niektóre kobiety wraz z posiłkami spożywały nawet 300 gramów cukru dziennie. Co istotne, naukowcy uwzględnili produkty, do których cukier dodawany jest przemysłowo, jak słodzone gazowane napoje czy pieczywo. Nie zaś np. owoce, zawierające naturalną fruktozę. Co się okazało? Im bardziej dieta kobiet była zbliżona do diety śródziemnomorskiej i bogatej w antyoksydanty, tym ich komórki wydawały się młodsze. Efekt niszczyło jednak jedzenie cukru. Te kobiety, które jadły dużo pokarmów z cukrem, na poziomie komórkowym starzały się szybciej niż pozostałe, nawet jeśli poza tym trzymały się zdrowej diety. Nowe dowody na korzyści z diety bezmięsnej. Wegetarianizm chroni przed rakiem – wynika z badań Wegetarianizm, weganizm, psecowegetarianizm, fleksitarnianizm – te sposoby żywienia mogą zapobiegać nowotworom. Kluczowe jest ograniczenie spożycia mięsa. <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/nowe-dowody-na-korzysci-z-diety-bezmiesnej-wegetarianizm-chroni-przed-rakiem-wynika-z-badan-fot-creative-touch-imaging-ltd-nurphoto-via-getty-images-57649cf.jpeg" width="938" height="626" alt="Nowe dowody na korzyści z diety bezmięsnej. Wegetarianizm chroni przed rakiem – wynika z badań (Fot. Creative Touch Imaging Ltd./NurPhoto via Getty Images)" title="Nowe dowody na korzyści z diety bezmięsnej. Wegetarianizm chroni przed rakiem – wynika z badań (Fot. Creative Touch Imaging Ltd./NurPhoto via Getty Images)" /> Jedzenie cukru postarza – Wiedzieliśmy, że wysoki poziom dodanych cukrów wiąże się z gorszym metabolizmem i sprzyja chorobom prawdopodobnie bardziej niż jakikolwiek inny czynnik dietetyczny – stwierdziła Elissa Epel, współautorka badań. – Teraz wiemy też, że u podstaw tej zależności leży przyspieszone starzenie epigenetyczne. Jest to prawdopodobnie jeden z wielu sposobów, w jaki nadmierne spożycie cukru ogranicza zdrową długowieczność – dodała badaczka. Na szczęście efekt ten jest odwracalny. – Może być tak, że wyeliminowanie 10 gramów dodatku cukru dziennie jest równoznaczne z cofnięciem zegara biologicznego o 2,4 miesiąca, jeśli tylko zmiana w diecie zostanie utrzymana dłużej – dodaje Barbara Laraia, współautorka pracy. I podkreśla, że chcąc promować jedzenie sprzyjające długowieczności trzeba skupić się na pokarmach bogatych w składniki odżywcze, jednak – koniecznie – ubogich w cukier. Źródła: JAMA Network Open, University of California San Francisco, Live Science. Nasz ekspert Magdalena Salik Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com
Naukowcy proponują modyfikację ludzkiego genomu. Takie osoby mogłyby żyć w kosmosie
Ludzie nie są w stanie zasiedlić innych planet, choćby ze względu na panujące tam warunki. Część naukowców uważa, że rozwiązaniem tego problemu byłaby modyfikacja ludzkiego genomu. Pomysł wzbudza jednak ogromne kontrowersje i jest uważany za moralnie wątpliwy.
W tym artykule: Jak eksplorować Układ Słoneczny? Modyfikacja genomu człowieka a podróże w kosmos Ludzie jak niesporczaki Zakazane eksperymenty Badacze kosmosu zastanawiają się nie tylko nad obcymi formami życia poza Ziemią, ale też cały czas rozważają, czy i kiedy ludzie będą wstanie zasiedlać inne ciała niebieskie. Dotychczasowe wizje mówią o Księżycu i Marsie. Są to oczywiście projekty bardzo odległe. Wystarczy wziąć pod uwagę, że do tej pory na Księżyc dotarło tylko 12 osób (astronauci programu Apollo NASA), a na Marsa nikt. Jak eksplorować Układ Słoneczny? Dotarcie na inne planety czy satelity nie jest jednoznaczne z możliwością ich zasiedlenia. Na miejscu panują warunki skrajnie różne od ziemskich. Tyczy się to chociażby temperatury, promieniowania, dostępu do wody czy tlenu. Wyzwaniem byłoby też organizowanie żywności. Czy to więc oznacza, że ludzie nigdy nie będą w stanie skolonizować innych ciał niebieskich? Według niektórych badaczy w zasiedlaniu planet ma nam pomóc modyfikacja ludzkiego genomu. Dopiero „podkręceni” w ten sposób ludzie mają być w stanie znieść surowe warunki podczas wypraw w głąb Układu Słonecznego. W styczniu 2024 r. w Brytyjskim Towarzystwie Międzyplanetarnym odbyła się debata pomiędzy królewskim astronomem Lordem Martinem Reesem a zwolennikiem eksploracji Marsa, dr. Robertem Zubrinem. Eksperci zastanawiali się nad tym, czy Czerwona Planeta powinna być badana za pomocą ludzi, czy robotów. Czy to początek zasiedlania Marsa przez ziemskie organizmy? Naukowcy proponują pierwszego „kolonizatora” Do tej pory o życiu na Marsie opowiadały tylko filmy i literatura science fiction. Najnowsze badanie naukowców z Chin rzuca jednak nowe światło na szanse zasiedlenia Czerwonej Planety przez lu... Modyfikacja genomu człowieka a podróże w kosmos Temat kosmicznych eksploracji został również podjęty w książce „The End of Astronauts”. Lord Rees i współautor Donald Goldsmith przedstawiają w niej korzyści płynące z badania Układu Słonecznego przy użyciu robotycznych statków kosmicznych i pojazdów bez kosztów i ryzyka związanego z wysyłaniem w tę podróż ludzi. Doktor Zubrin wspiera z kolei badania prowadzone przez człowieka. Eksperci zgadzają się jednak, co do wykorzystania technologii edycji genów. Miałoby to umożliwić ludziom przezwyciężenie ogromnych wyzwań związanych ze staniem się gatunkiem międzyplanetarnym. Koncepcja wykorzystania edycji genomu do zwiększenia szans ludzi na przetrwanie w surowych warunkach kosmicznych jest pełna potencjalnych możliwości. Pomocne mogłyby się okazać organizmy, takie jak niektóre rośliny i bakterie, które mają zdolność do bioremediacji, czyli usuwania lub neutralizowania substancji szkodliwych oraz skutków promieniowania. Identyfikacja i wszczepienie odpowiednich genów z tych organizmów do ludzkiego genomu mogłoby teoretycznie zwiększyć zdolność ludzkich komórek do naprawy uszkodzeń spowodowanych promieniowaniem. Ludzie jak niesporczaki W modyfikacji ludzkiego genomu przydatne miałyby być także zdolności niesporczaków. Te mikroskopijne stworzonka wykazują niezwykłą odporność na ekstremalne warunki środowiskowe. Niestraszne jest im wysokie promieniowanie, skrajne temperatury, głód, a nawet próżnia kosmiczna. Niedziwne więc, że wzbudzają zainteresowanie genetyków, którzy starają się zrozumieć i wykorzystać ich genomy w kolejnych eksperymentach. Orzeniesienie genów niesporczaków do upraw może prowadzić do rozwoju roślin, które staną się odporne na promieniowanie oraz inne stresy środowiskowe. To byłoby przełomem dla rolnictwa w surowych warunkach kosmicznych oraz na Ziemi w obliczu postępujących zmian klimatu. Badania wykazały, że wprowadzenie genów niesporczaków do ludzkich komórek może zwiększyć ich odporność na promieniowanie rentgenowskie. Jeśli podobne techniki można by zastosować w ludzkim genomie, mogłoby to prowadzić do rozwoju ludzi bardziej odpornych na trudne warunki kosmiczne, takie jak wysoka dawka promieniowania kosmicznego. Zakazane eksperymenty Tego typu eksperymenty niezmiennie wzbudzają jednak kontrowersje i są poddawane moralnej krytyce. Kraje takie jak Niemcy i Kanada są bardzo ostrożne w kwestii edycji genomu, narzucając surowe ograniczenia dotyczące wprowadzania genów z jednego gatunku do drugiego. Zanim te technologie zostaną szeroko zastosowane, potrzebne będą intensywne badania, debaty społeczne oraz ścisłe regulacje prawne. Wszystko po to, aby zapewnić, że rozwój tej dziedziny nauki odbywałby się w sposób odpowiedzialny i etyczny. Źródła: Nature, Science Alert. Nasz ekspert Mateusz Łysiak Dziennikarz zakręcony na punkcie podróżowania. Pierwsze kroki w mediach stawiał w redakcjach internetowej i papierowej magazynu „Podróże”. Redagował i wydawał m.in. w gazeta.pl i dziendobrytvn.pl. O odległych miejscach (czasem i tych bliższych) lubi pisać nie tylko w kontekście turystycznym, ale też przyrodniczym i społecznym. Marzy o tym, żeby zobaczyć zorzę polarną oraz Machu Picchu. Co poza szlakiem? Kuchnia włoska, reportaże i pływanie.
Znaleziono skamieniałości chromosomów mamuta sprzed 52 tys. lat. Czy to krok do odtworzenia tego gatunku?
Ze skóry wymarłego mamuta włochatego udało się pozyskać wyjątkowo duże fragmenty DNA. Na ich podstawie możliwe było wykonanie trójwymiarowej rekonstrukcji chromosomów mamuta włochatego. To krok do opracowania metody odczytywania genomu wymarłych gatunków.
W tym artykule: Ile par chromosomów miały mamuty? Jak DNA przetrwało tak długo? Geny aktywne i nieaktywne Mamuty wrócą? W najnowszym numerze czasopisma naukowego „Cell” badacze ze Stanów Zjednoczonych, Danii i Hiszpanii informują o niezwykłym osiągnięciu. Udało im znaleźć skamieniałość chromosomów mamuta włochatego. W próbce pozyskanej z zachowanych fragmentów skóry mamuta naukowcy wyodrębnili nietypowo duże fragmenty DNA z dokładnością do nanometrów – miliardowych części metra. – Wiadomo było, że maleńkie części prehistorycznego DNA mogą przetrwać długi czas – mówi dr Marcela Sandoval-Velasco z Uniwersytetu Kopenhaskiego, główna autorka badań. – Jednak teraz znaleźliśmy próbkę, w której dziesiątki tysiącleci przetrwał cały trójwymiarowy układ fragmentów DNA. W ten sposób zachowana została struktura całego chromosomu – wyjaśnia badaczka. Odkrycie może pomóc lepiej poznać historię życia na Ziemi. Może też ułatwić prace na przywróceniem wymarłych gatunków. Jest na tyle istotne, że znalazło się na okładce „Cell”. Ile par chromosomów miały mamuty? Generalnie materiał genetyczny słabo przechodzi próbę czasu. To, co z niego pozostaje po tysiącleciach, to bardzo krótkie kawałki DNA. Rzadko kiedy są dłuższe niż sto par zasad – podstawowych cegiełek, z których zbudowany jest kwas dezoksyrybonukleinowy. Sto par stanowi zaledwie ułamek całości, ponieważ pełne DNA organizmu może składa się nawet z miliardów par zasad. Ludzki genom to 3,2 mld par zasad ułożonych w 23 pary chromosomów. Natomiast skamieniałe chromosomy są około milion razy dłuższe niż większość znajdowanego dotychczas prehistorycznego DNA. Zrekonstruowanie ich trójwymiarowej struktury pozwoliło odtworzyć organizację całego genomu (za wzór posłużył genom słoni). I uzyskać zupełnie nowe informacje, których nie mieliśmy wcześniej. Jakie? Nowe odkrycie wyjaśniło, ile mamuty miały chromosomów. – Odkryliśmy, że miały 28 par chromosomów. To ma duży sens, ponieważ właśnie tyle mają współczesne słonie, najbliżsi żyjący krewni mamuta włochatego – mówi dr Juan Antonio Rodríguez, współautor badań. – Możliwość policzenia chromosomów wymarłego stworzenia po raz pierwszy była niezwykle ekscytująca. Liczenie od jednego do 28 zwykle nie daje tyle frajdy – dodaje naukowiec. Jak DNA przetrwało tak długo? Kluczem do odkrycia było znalezienie odpowiedniej próbki. Trwało to pięć lat, w czasie których przetestowano dziesiątki próbek. Ostatecznie naukowcy trafili na doskonale zachowanego mamuta, znalezionego na Syberii w 2018 r. Żył 52 tys. lat temu. Niedługo po śmierci przeszedł proces naturalnej liofilizacji – został zamrożony i wysuszony. Do badań posłużył niewielki fragmencik skóry pobrany zza ucha zwierzęcia. Przy okazji naukowcy przeprowadzili ciekawe testy z suszoną wołowiną. Chcieli sprawdzić, czy po odpowiedniej obróbce – mrożeniu i suszeniu – materiał genetyczny w komórkach ma szanse przetrwać. – Strzeliliśmy do niej ze strzelby. Przejechaliśmy po niej samochodem. Były miotacz drużyny Houston Astros rzucił w nią szybką piłką. Za każdym razem suszone mięso rozpadało się na drobne kawałki, rozbijając się jak szkło. Ale w skali nano chromosomy pozostały nienaruszone. To jest powód, dla którego te skamieliny się zachowały – opowiada dr Cynthia Pérez Estrada, współautorka pracy. Mamuty włochate mogą wrócić na Ziemię. Naukowcy osiągnęli przełom związany z komórkami macierzystymi Po raz pierwszy udało się przeprogramować komórki słonia tak, by zamieniły się w komórki macierzyste. To osiągnięcie bioinżynierów firmy Colossal przybliża nas do przywrócenia Ziemi m... <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/mamuty-wlochate-moga-wrocic-na-ziemie-naukowcy-osiagneli-przelom-zwiazany-z-komorkami-macierzystymi-c2de9eb.jpg" width="938" height="528" alt="Mamuty włochate mogą wrócić na Ziemię. Naukowcy osiągnęli przełom związany z komórkami macierzystymi" title="Mamuty włochate mogą wrócić na Ziemię. Naukowcy osiągnęli przełom związany z komórkami macierzystymi" /> Geny aktywne i nieaktywne Materiał badawczy okazał się tak doskonały, że pozwolił nawet sprawdzić, które geny mamuta były aktywne. Jest to możliwe dzięki zjawisku tzw. kompartmentacji DNA. W uproszczeniu oznacza ono, że w jądrze komórkowym aktywne i nieaktywne fragmenty DNA grupują się w oddzielnych obszarach. Okazało się, że w większości przypadków mamuty miały aktywne te same geny co współczesne słonie. Ale nie zawsze. – Oczywiste pytanie brzmiało: dlaczego jest to „mamut włochaty”, a nie „szokująco łysy mamut”? – pyta żartobliwie dr Thomas Gilbert, współautor artykułu. – Fakt, że w tych skamieniałościach zachowała się kompartmentacja, miał kluczowe znaczenie. Umożliwił po raz pierwszy sprawdzenie, które geny u mamuta włochatego były aktywne. I okazało się, że istnieją kluczowe geny regulujące rozwój mieszków włosowych, których schemat działania jest zupełnie inny niż u słoni – mówi naukowiec. Mamuty wrócą? Odkrycie opiera się na doskonale zachowanym, długo poszukiwanym materiale badawczym. Jednak naukowcy uważają, że ich metodę można ją zastosować do badania innego prehistorycznych DNA – od mamutów po mumie egipskie. A także materiału genetycznego pozyskanego z nowszych okazów muzealnych. – Wyniki te mają również oczywiste konsekwencje dla współczesnych wysiłków zmierzających do odtworzenia wymarłego mamuta włochatego – dodaje Gilbert. Źródło: EurekAlert, EurekAlert, Cell Nasz ekspert Magdalena Salik Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com
Co zawdzięczamy denisowianom? Dzięki nim mieszkańcy Papui-Nowej Gwinei mają dwie istotne cechy
Geny denisowian stanowią kilka procent DNA mieszkańców Papui-Nowej Gwinei. Naukowcy odkryli, że zapewniają one lepszą adaptację do życia na znacznych wysokościach. A także wspomagają organizm w walce z infekcjami.
W tym artykule: Kto nosi geny denisowian? Za co odpowiadają geny denisowian? Kto nosi geny neandertalczyka? Dzisiaj na świecie jesteśmy tylko my. Jednak kilkadziesiąt milionów lat temu na Ziemi żyło parę gatunków człowieka. Poza neandertalczykami byli to również mniej znani denisowianie. Jeszcze dwadzieścia lat temu w ogóle nie wiedzieliśmy o ich istnieniu. Pierwsze szczątki denisowian znaleziono w 2008, a opisano dopiero w 2010 roku. Zostały znalezione w Jaskini Denisowej na syberyjskim Ałtaju. Gatunek został nazwany właśnie od tego miejsca. Co wiemy o denisowianach? Pojawili się na Ziemi co najmniej 200 tys. lat. Zamieszkiwali bardzo różne okolice. Pewne ich grupy żyły w Syberii i Tybecie. Inne zapuszczały się w dżungle Azji Południowowschodniej. Wraz z neandertalczykami to najbliżsi krewni Homo sapiens. Choć różnili się od nas genetycznie, krzyżowanie się z denisowianami było dla naszych praprzodków możliwe. Kto nosi geny denisowian? W rezultacie mieszkańcy niektórych regionów Ziemi do dzisiaj noszą w jądrach komórkowych odcinki DNA pochodzące od denisowian. Nie mają ich Europejczycy ani Afrykanie. Ale mieszkańcy Azji i Oceanii już tak. Najwięcej zaś genów denisowian znaleziono w DNA… Papuasów. Ci, którzy urodzili się w Papui-Nowej Gwinej, mają aż 5-6 proc. materiału genetycznego pochodzącego od tajemniczego i ciągle mało znanego gatunku praczłowieka. Dlaczego genetyczna spuścizna denisowian zachowała się właśnie w Papui-Nowej Gwinei? Tamtejsza populacja pozostawała odizolowana aż przez 50 tys. lat. Geny denisowian „przywiezione” przez pierwszych ludzi, którzy dotarli na wyspę, przetrwały milenia, ponieważ zapewniały przodkom Papuasów istotne dla przetrwania cechy. Jak powstał człowiek, czyli co wiemy o historii ewolucji ludzkości? Człowiek dotarł do miejsca, w którym jest teraz, w toku długich i mozolnych zmian ewolucyjnych. Obecnie nasz gatunek tworzy zorganizowaną społeczność, która zasiedla wszystkie kontynenty, ... <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/jak-powstal-czlowiek-czyli-co-wiemy-o-historii-ewolucji-ludzkosci-fot-geography-photos-universal-images-group-via-getty-images-5892b4b.jpg" width="938" height="626" alt="Jak powstał człowiek, czyli co wiemy o historii ewolucji ludzkości? (fot. Geography Photos/Universal Images Group via Getty Images)" title="Jak powstał człowiek, czyli co wiemy o historii ewolucji ludzkości? (fot. Geography Photos/Universal Images Group via Getty Images)" /> Za co odpowiadają geny denisowian? Tak wynika z badań, których wyniki opublikowano pod koniec kwietnia w czasopiśmie „Nature Communications”. Ich autorzy przeanalizowali materiał genetyczny współczesnych mieszkańców Papui-Nowej Gwinei. 54 z nich zamieszkiwało okolice Góry Wilhelma, żyjąc na wysokości między 2300 a 2700 m n.p.m. Z kolei 74 pochodziło z nizinnej Daru Island, wysokości zaledwie średnio 100 m n.p.m. Każda z tych grup miała geny denisowian. I w każdym przypadku dawały one inne korzyści. W przypadku papuaskich „górali” zapewniały większą ilość czerwonych krwinek we krwi. Takie przystosowanie występuje także u innych populacji mieszkających na znacznych wysokościach. Chroni przed niedotlenieniem. Natomiast u mieszkańców nizin geny denisowian najprawdopodobniej zwiększały ilość komórek układu odpornościowego. Dokładniej – warianty genetyczne odziedziczone po denisowianinach wpływały na funkcjonowanie białka GBP2. Pomaga ono organizmowi zwalczać patogeny charakterystyczne dla nizin, takie jak zarodźce malarii. Kto nosi geny neandertalczyka? Denisowanie nie są jedynymi naszymi wymarłymi kuzynami, których geny trafiły do DNA Homo sapiens. To samo dotyczy neandertalczyków. Szacuje się, że właściwie wszyscy ludzie wywodzący się spoza Afryki mają w sobie niewielką domieszkę neandeartalskiego DNA. Jak dużą? Geny neandertalskie stanowią średnio 2 proc. naszego genomu. Co odziedziczyliśmy po neandertalczykach? Podatność na niektóre choroby, takie jak np. COVID. Ale także większą wrażliwość na ból. Neandertalskie geny odpowiadają również za kształt nosa niektórych z nas, reakcję na leki, płodność, a także skłonność do depresji i uzależnień. W grudniu zeszłego roku okazało się zaś, że neandertalskie geny mają wpływ na naszą skłonność do wczesnych pobudek. Źródło: Live Science, Nature Communications Nasz ekspert Magdalena Salik Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com
Naukowcy przypadkiem wyhodowali sześcionogą mysz. Dodatkowa para nóg wyrosła jej zamiast genitaliów
Zamiast narządów rozrodczych u myszy pojawiły się zalążki nóg. Biolodzy z portugalskiego Instytutu Naukowego Gulbenkiana prowadzili badania nad rozwojem rdzenia kręgowego. Okazało się, że wystarczy wyłączyć zaledwie jeden gen, by instrukcję „stwórz zewnętrzne organy płciowe” zmienić na „stwórz kończyny dolne”.
W tym artykule: Mysz z dodatkową parą nóg Wspólny związek dla nóg i genitaliów Przepis na nogi Lepsze zrozumienie rozwoju ciała Wyłączenie na wczesnym etapie rozwoju myszy genu Tgfbr1 przypadkowo doprowadziło naukowców do stworzenia embrionu sześcionożnego ssaka. Ten nieoczekiwany wynik to efekt badań nad rdzeniem kręgowym, prowadzonych przez biologów z Instytutu Naukowego Gulbenkiana. Gryzoń z dwiema dodatkowymi kończynami zamiast genitaliów pokazuje kluczową rolę szlaku genowego w określaniu rozwoju pierwotnej struktury zawiązka. – Nie wybrałem tego projektu, to on wybrał mnie – powiedział w rozmowie z „Nature News” dr Moisés Mallo z Instytutu Naukowego Gulbenkiana. Dr Mallo jest współautorem przełomowego artykułu „Tgfbr1 kontroluje plastyczność rozwojową między kończyną tylną a zewnętrznymi narządami płciowymi poprzez przebudowę ich krajobrazu regulacyjnego”, opublikowanego na łamach czasopisma naukowego „Nature Communications”. Mysz z dodatkową parą nóg Zespół badaczy z portugalskiego instytutu porównał 10–17-dniowe embriony myszy z funkcjonującymi wersjami omawianego genu Tgfbr1, który koduje białko receptora, z embrionami myszy pozbawionymi genu Tgfbr1. Tgfbr1 przyczynia się do powstania sygnału, który nadaje formującemu się ciału orientację od tułowia do ogona. Można powiedzieć, że aktywuje instrukcje mówiące „stwórz kończynę tylną” lub „stwórz zewnętrzne narządy płciowe” dla rozwijających się komórek. Na świat przyszła mysz, która ma dwóch ojców. Technologia może w przyszłości pomóc parom jednopłciowym Naukowcy wyhodowali mysz, który ma dwóch biologicznych ojców. Badania mogą pomóc opracować nowe terapie dla osób zmagających się z niepłodnością. A także dla związków jednopłciowych... <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/na-swiat-przyszla-mysz-ktora-ma-dwoch-ojcow-technologia-moze-w-przyszlosci-pomoc-parom-jednoplciowym-fot-whitney-hayward-portland-portland-press-herald-via-getty-images-2e57ebe.jpg" width="938" height="628" alt="Na świat przyszła mysz, która ma dwóch ojców. Technologia może w przyszłości pomóc parom jednopłciowym (fot. Whitney Hayward/Portland Portland Press Herald via Getty Images)" title="Na świat przyszła mysz, która ma dwóch ojców. Technologia może w przyszłości pomóc parom jednopłciowym (fot. Whitney Hayward/Portland Portland Press Herald via Getty Images)" /> Zarodek w trakcie wzrostu buduje struktury sekwencyjnie od głowy do ogona. Na wczesnym etapie rozwoju mechanizmy genetyczne przesuwają się z koncentrowania się na głowie na powiększanie tułowia i kładzenie podwalin pod główne układy narządów. Dopiero po zakończeniu tej fazy dochodzi do kolejnego etapu, w którym aktywacja genów w wielu warstwach tkanki wydłuża tułów, tworząc ogon. To właśnie ten moment okazał się kluczowy dla omawianych właśnie wyników badań. Wspólny związek dla nóg i genitaliów Uważa się, że kończyny tylne i zewnętrzne genitalia współczesnych czworonogów wywodzą się ze wspólnej grupy tkanek. Wyewoluowała ona, aby wytworzyć szeroką gamę struktur przystosowanych do wydajnego poruszania się w środowisku zajmowanym przez dany gatunek. Podczas gdy tylne i przednie nogi mają wiele wspólnych genów, na tak wczesnym etapie procesu kończyny tylne i genitalia mają ze sobą jeszcze więcej wspólnego. Pojawiły się pewne sugestie, że wywodzą się one z tej samej początkowej struktury zwanej zawiązkiem. Tą nazwą określa się w biologii część organizmu we wczesnej fazie rozwoju. Zwykle to skupisko tkanek, z których rozwinie się narząd. – Ciekawi nas, czy mechanizm związany z plastycznością rozwojową odkryty w naszej pracy pozwoli wyjaśnić brak kończyn tylnych u węży, mimo że są one obecne u większości jaszczurek – zastanawiają się badacze. Przepis na nogi Oba zawiązki – zarówno te, które mogą przekształcić się w genitalia, jak i te dające początek kończynom – wyrastają ze środka trzeciej warstwy tkanki tworzącej wczesny zarodek. Czyli z tzw. mezodermy. Naukowcy podejrzewają, że komórki zamieniające się w kończyny przepychają się przez otaczającą je tkankę. Możliwe, że otrzymują wówczas więcej komunikatów „stań się nogami”. Naukowcy nadal nie znają dokładnego mechanizmu sprawiającego, że supresja, czyli blokowanie genu Tgfbr1 prowadzi do powstania dodatkowej pary nóg. Lepsze zrozumienie tych podstawowych procesów zapewni naukowcom dodatkowe narzędzia do radzenia sobie z wadami rozwojowymi i chorobami. Lepsze zrozumienie rozwoju ciała – Wykazaliśmy, że pomimo dużej odległości ewolucyjnej, wczesne zawiązki zewnętrznych genitaliów myszy zachowały zdolność do przekształcania się w kończyny tylne. W przypadku braku Tgfbr1 mezoderma generuje dodatkową parę kończyn tylnych kosztem zewnętrznych narządów płciowych – napisali badacze. Dzięki temu udało się wykazać, że kończyny tylne i zawiązki narządów płciowych mają wiele wspólnych kluczowych czynników regulacyjnych. A gen Tgfbr1 kontroluje odpowiedź na te czynniki. – Nasza praca odkrywa niezwykłą plastyczność tkanek z potencjalnymi implikacjami dla ewolucji kończyn tylnych i genitaliów czworonogów. Identyfikuje też dodatkowy mechanizm aktywności Tgfbr1, który może również przyczyniać się do kontroli innych procesów fizjologicznych lub patologicznych – podsumowują badacze. Źródło: Nature Communications. Nasz ekspert Ewelina Zambrzycka-Kościelnicka Dziennikarka i redaktorka zajmująca się tematyką popularnonaukową. Związana z magazynami portali Gazeta.pl oraz Wp.pl. Współautorka książek „Człowiek istota kosmiczna”, „Kosmiczne wyzwania” i „Odważ się robić wielkie rzeczy”.
Jaka jest cena za utratę przez ludzi ogonów? Być może wrodzone wady układu nerwowego
Specyficzne sekwencje DNA pojawiające się tylko w jednym genie mogły zdecydować o tym, że nasi przodkowie stracili ogony. Ceną za to mogą być wady wrodzone układu nerwowego.
W tym artykule: Gen ogona Nie mutacje, tylko wklejki Introny i eksony Tajemnicze stawki ALU Więcej wad wrodzonych? Ssaki – od myszy do małp – mają ogony. Jednak nie wszystkie. Małpy naczelne, takie jak szympansy czy goryle, ogony utraciły. To samo dotyczy ludzi. Po ogonach pozostała nam jedynie kość ogonowa. Czyli ostatni odcinek kręgosłupa, składający się z trzech-pięciu kręgów. Kiedy przodkom tej niedużej grupy ssaków ogony przestały wyrastać? Naukowcy podejrzewają, że stało się to około 25 milionów lat temu. Wówczas w genomie zaszły zmiany, które ostatecznie doprowadziły do tego, że dzisiaj ogonów nie mamy. Jakie konkretnie zmiany? Grupa badaczy przeanalizowała to w artykule, który został właśnie opublikowany w prestiżowym czasopiśmie naukowym „Nature”. Trzy lata temu pracę tę umieszczono w serwisie preprintów naukowych bioRxiv.org. Gen ogona – Nasze badanie zaczyna wyjaśniać, jak ewolucja pozbawiła nas ogonów. To pytanie intrygowało mnie od dzieciństwa – mówi Bo Xia. Genetyk jest głównym autorem pracy, członkiem Harvard Society of Fellows oraz głównym badaczem Broad Institute of MIT and Harvard. Wcześniej było wiadomo, że za posiadanie ogona odpowiada aż 100 różnych genów ssaków. Podejrzewano, że w jednym lub wielu z nich zaszły mutacje. Bo Xia odkrył, że sprawa jest znacznie bardziej skomplikowana. Zagłada wielkich małp. Dlaczego największe naczelne, jakie kiedykolwiek chodziły po Ziemi, wyginęły? Kilkaset tysięcy lat temu na terenie dzisiejszych południowych Chin żyły gigantyczne małpy. Dzisiaj pozostały po nich tylko skamieniałości. Co się stało z „poprzednikami King Konga”? <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/zaglada-wielkich-malp-dlaczego-najwieksze-naczelne-jakie-kiedykolwiek-chodzily-po-ziemi-wyginely-ryc-garcia-joannes-boyau-southern-cross-university-daf36a1.jpg" width="938" height="607" alt="Zagłada wielkich małp. Dlaczego największe naczelne, jakie kiedykolwiek chodziły po Ziemi, wyginęły? (ryc. Garcia/Joannes-Boyau (Southern Cross University))" title="Zagłada wielkich małp. Dlaczego największe naczelne, jakie kiedykolwiek chodziły po Ziemi, wyginęły? (ryc. Garcia/Joannes-Boyau (Southern Cross University))" /> Nie mutacje, tylko wklejki Przede wszystkim uznał, że należy skupić się tylko na jednym genie. To gen TBXT, występujący u wszystkich ssaków. Już wcześniej sugerowano, że gen ten ma jakiś związek z ogonami. Jeśli u myszy zachodziły w nim mutacje, gryzonie rodziły się z krótszymi ogonami. Xia wykazał, że u dzisiejszych małp naczelnych i ludzi w genie tym istnieją specyficzne wstawki: krótkie sekwencje DNA zwane AluY. Zmieniają one sposób, w jaki gen jest odczytywany. Ostatecznie to właśnie mogło doprowadzić do zaniku ogonów. Introny i eksony Gen nie jest jednolitym przepisem na białko. Zawiera fragmenty zwane intronami, które niczego nie kodują. A jedynie rozdzielają kodujące fragmenty, czyli eksony. Kiedy fragment DNA jest przepisywany na RNA, introny są wycinane. Ostatecznie powstaje mRNA – informacyjny RNA, który stanowi precyzyjny przepis na białko produkowane w rybosomach. Introny wydają się całkowicie zbędnymi częściami genomu. Tak jednak nie jest. Zdarza się, że powstawanie mRNA jest znacznie bardziej skomplikowane, niż to opisano wyżej. W procesie zwanym splicingiem alternatywnym eksony mogą zostać pominięte, połączone w innej kolejności, introny zaś – zachowane. Na podstawie takiego mRNA mogą powstać białka różniące się od wersji podstawowej. To pokazuje, że w zależności od sposobu odczytania z jednego genu mogą powstać różne białka. Tajemnicze stawki ALU Badacze odkryli, że w intronach genu TBXT pojawia się coś jeszcze. To krótkie sekwencje DNA zwane AluY. Tego rodzaju wstawki, zwane transpozonami, mogą pojawiać się w różnych częściach genomu. Nazywane są „skaczącymi genami” (ang. jumping genes), ponieważ mogą przemieszczać się w różne miejsca DNA danej komórki. Jeśli znajdą się w genie, mogą go wyłączyć – czyli uniemożliwić odczytanie go i produkcję białka. Ale mogą również nie mieć na jego ekspresję żadnego wpływu. Zdaniem badaczy sekwencje AluY w intronach genu TBXT „uruchamiają” splicing alternatywny. W modelach mysich prowadziło to do wykształcenia się ogonów różnej długości. Naszych przodków zaś mogło zupełnie pozbawić ogonów. Więcej wad wrodzonych? Oczywiście, z jakiś powodów brak ogonów musiał się opłacać. Być może istotom, które przyjęły postawę wyprostowaną, ogon utrudniał ruch i zaczął zawadzać? Jednak adaptacja ta miała swoje koszty. Geny bardzo często wpływają na więcej niż jedną cechę czy funkcję organizmu. U myszy ze wstawką w genie TBXT częściej występowały tzw. wady cewy nerwowej. To wrodzone wady układu nerwowego, takie jak rozszczep kręgosłupa albo bezmózgowie. Wady takie pojawiają się również u ludzkich noworodków – średnio u jednego na tysiąc. Może to być „cena” utraty ogona, podejrzewają badacze. Źródła: Phys.org Nature Science bioRxiv.org Nasz ekspert Magdalena Salik Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com
Czy ewolucja mózgu przyspieszyła dzięki wirusom? Nowe badanie wskazuje, że tak
Naukowcy odkryli, że prehistoryczne retrowirusy mogą być odpowiedzialne za powstanie mieliny. To tkanka osłaniająca włókna nerwowe, kluczowa w mózgach kręgowców.
W tym artykule: Od wirusów do kręgowców: wędrujące geny Ewolucja mózgu a wirusy Mielina chroni i odżywia komórki nerwowe Komórki produkujące mielinę powstały dzięki wirusom Wirusy odegrały role w ewolucji mózgu niemal wszystkich kręgowców W prestiżowym czasopiśmie naukowym „Cell” opublikowano pracę, która może wywrócić do góry nogami naszą wiedzę o tym, jak przebiegała ewolucja mózgu. Międzynarodowy zespół naukowców odkrył, że jeden z genów występujący zarówno u kręgowców, jak i niektórych bezkręgowców pochodzi najprawdopodobniej od wirusów. Od wirusów do kręgowców: wędrujące geny Gen ten, zwany retrotranspozonem, jest niezbędny do produkcji mieliny m.in. u ssaków, płazów i ryb. Transpozony są nazywane „wędrującymi genami”. To sekwencje DNA zdolne do przemieszczania się w genomie tej samej komórki w procesie transpozycji. Za odkrycie tego procesu Barbara McClintock otrzymała nagrodę Nobla w 1983 r. Biolodzy od lat podejrzewali, że transpozony to dawne wirusy, wbudowane w genom współczesnych, bardziej skomplikowanych organizmów. Ciekawostki o mózgu. Neurony babci, prawdziwa liczba szarych komórek i mit wykorzystywania tylko 10% mózgu Czy wiecie, czym jest glej, co robią neurony egocentryczne i gdzie mamy drugi mózg? Przedstawiamy ciekawostki o mózgu, które was zaskoczą. <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/ciekawostki-o-mozgu-neurony-babci-prawdziwa-liczba-szarych-komorek-i-mit-wykorzystywania-tylko-10-mozgu-fot-getty-images-7969de1.jpg" width="938" height="625" alt="Ciekawostki o mózgu. Neurony babci, prawdziwa liczba szarych komórek i mit wykorzystywania tylko 10% mózgu (fot. Getty Images)" title="Ciekawostki o mózgu. Neurony babci, prawdziwa liczba szarych komórek i mit wykorzystywania tylko 10% mózgu (fot. Getty Images)" /> Ewolucja mózgu a wirusy Sekwencja genu, którą nazwali „retromieliną”, jest prawdopodobnie wynikiem dawnej, prehistorycznej infekcji wirusowej. Porównania genomów ssaków, płazów i ryb sugerują, że infekcje retrowirusowe i inwazje genów wirusów występowały oddzielnie w każdej z tych grup zwierząt. To oznaczałoby, że zjawisko takie było w toku ewolucji dość częste. Robin Franklin z Altos Labs-Cambridge Institute of Science, neurobiolog i jeden z autorów pracy mówi: – Do rozpoczęcia ewolucji kręgowców potrzebne były retrowirusy. Gdybyśmy nie mieli retrowirusów wstawiających swoje sekwencje do genomu kręgowców, mielinizacja nie miałaby miejsca. A bez niej cała różnorodność kręgowców, jaką znamy, nigdy by nie zaistniała. Mielina chroni i odżywia komórki nerwowe Mielina to złożona tkanka tłuszczowa, która osłania aksony komórek nerwowych kręgowców. Akson to długie włókno, część komórki odpowiedzialna za przekazywanie impulsów nerwowych do kolejnych komórek. Mielina umożliwia szybkie przewodzenie impulsów bez konieczności zwiększania średnicy aksonów. Dzięki temu ​​neurony mogą być „upakowane” bliżej siebie. Osłonka z mieliny zapewnia też nerwom mechaniczną ochronę. Oznacza to, że ​​włókna nerwowe mogą być po prostu dłuższe. Mielina pojawiła się po raz pierwszy w historii ewolucji mniej więcej w tym samym czasie, co szczęki. Jej znaczenie w ewolucji kręgowców było od dawna uważane za kluczowe. Jednak do tej pory nie było jasności, jak się pojawiła. Komórki produkujące mielinę powstały dzięki wirusom Naukowcy odkryli rolę retromieliny, badając geny oligodendrocytów. To komórki glejowe wytwarzające mielinę w ośrodkowym układzie nerwowym. Ich rola nie jest jeszcze do końca poznana. Wiadomo, że oprócz produkcji mieliny odegrały ważną rolę w odżywianiu neuronów. Współtworzą też barierę krew-mózg oraz syntetyzują enzymy kluczowe w produkcji neuroprzekaźników, takich jak serotonina, dopamina czy noradrenalina. Zespół badał genom oligodendrocytów, skupiając się właśnie na transpozonach, których nie badano wcześniej. – Retrotranspozony stanowią około 40% naszych genomów. Jednak niewiele wiadomo na temat tego, w jaki sposób mogły pomóc zwierzętom w nabyciu określonych cech w trakcie ewolucji – mówi biolożka i jedna z autorek pracy, Tanay Ghosh z Altos Labs-Cambridge Institute of Science. Odkrycia roli retromieliny naukowcy dokonali, badając gryzonie. Kiedy eksperymentalnie hamowali jej aktywność w oligodendrocytach, komórki te nie były już w stanie wytwarzać mieliny. Aby sprawdzić, czy retromielina występuje u innych gatunków kręgowców, zespół poszukiwał podobnych sekwencji w genomach zarówno kręgowców, jak i bezkręgowców. Okazało się, że mają ją też wszystkie inne gromady szczękowców, czyli: ptaki, gady płazy, ryby. Nie było ich jednak u kręgowców i bezkręgowców bezszczękowych. Robin Franklin tłumaczy to tak: – Istniało ewolucyjne dążenie do przyspieszenia przewodzenia impulsów nerwowych. Szybsze przewodzenie oznacza, że ​​można szybciej łapać i szybciej uciekać. Wirusy odegrały role w ewolucji mózgu niemal wszystkich kręgowców Badacze chcieli też sprawdzić, czy retromielina została raz włączona do genomu szczękowców, czy może miało miejsce kilka oddzielnych inwazji retrowirusów w różnych grupach zwierząt. Porównali odpowiednie sekwencje w genomach 22 gatunków kręgowców szczękowych. Analiza wykazała, że były bardziej podobne w obrębie jednego gatunku niż między gatunkami. To sugeruje, że retromielina została nabyta wielokrotnie w procesie zbieżnej ewolucji. Naukowcy wykazali też, że odgrywa ona ważną rolę w mielinizacji u ryb i płazów. Przerwali syntezę retromieliny w zapłodnionych jajach danio pręgowanego oraz żab. Rozwijające się z nich ryby i kijanki wytwarzały znacznie mniej mieliny niż zwykle. Odkrycie retromieliny otwiera nowy kierunek badań. Wyjaśni on, w jaki sposób retrowirusy były i są zaangażowane w kierowanie ewolucją. Źródła: Eurekalert, Cell. Nasz ekspert Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Ludzie i neandertalczycy krzyżowali się już ponad 250 tys. lat temu. To znacznie wcześniej, niż przypuszczano
Najnowsze badania wykazały, że ludzie krzyżowali się z neandertalczykami znacznie wcześniej, niż dotychczas sądzono. Naukowcy odnaleźli w genomie neandertalczyka nieznaną wcześniej linię współczesnego człowieka.
W tym artykule: Związki ludzi z neandertalczykami Nieznana linia Homo sapiens Migracje tam i z powrotem Genom neandertalczyka po raz pierwszy został zsekwencjonowany w 2010 roku. Był to kolejny krok do lepszego poznania tego wymarłego krewnego człowieka. Podczas 4 lat prac wyodrębniono cały przekrój genów, co stało się podstawą do dalszych badań nad ewolucją Homo sapiens. Dzięki naukowcom z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka w Lipsku dzisiaj wiemy, że niemal każdy z nas ma w sobie coś z Homo neanderthalensis. Związki ludzi z neandertalczykami To dlatego, że te dwa gatunki krzyżowały się. Prowadziło to do procesu introgresji, czyli powolnej wymiany puli genów. Do 2016 roku panowało przekonanie, że człowiek rozumny i neandertalczyk po raz pierwszy zaczęli łączyć się w pary jakieś 50–60 tys. lat temu. Jednak przed siedmiu laty na łamach czasopisma naukowego „Nature” opublikowano wyniki nowego badania. Dowiedziono w nim, że do seksualnych kontaktów dochodziło nawet 50 tys. lat wcześniej. Teraz okazuje się, że moment tego międzygatunkowego spotkania trzeba jeszcze przesunąć, i to zdecydowanie. Naukowcy na łamach czasopisma „Current Biology” stwierdzili, że najprawdopodobniej wydarzyło się to nawet 250 tys. lat temu. Neandertalczycy toczyli wojnę z ludźmi przez 100 tys. lat. Właśnie to odkryto Około 600 tys. lat temu ludzkość podzieliła się na dwie grupy. Jedna została w Afryce, druga ruszyła mostem lądowym do Azji i Europy. Tymi wędrowcami byli neandertalczycy, Homo neandertha... Zespół badaczy z Uniwersytetu w Pensylwanii porównał genom neandertalczyka, który żył 120 tys. lat temu na Syberii w regionie Ałtaju z genomami populacji Homo sapiens z Afryki Subsaharyjskiej. Autorzy uważają, że ich odkrycie rzuca również światło na historię migracji. Badacze opracowali narzędzie statystyczne, które doprowadziło ich do odkrycia pochodzenia DNA Homo neanderthalensis w genomie współczesnego człowieka. – W analizie statystycznej próbowano ustalić, czy pewne allele lub warianty genetyczne pochodziły od neandertalczyka, ale przedostały się do współczesnych ludzi lub odwrotnie – powiedział w rozmowie z „Live Science” Alexander Platt. Ten biolog ewolucyjny z Uniwersytetu Pensylwanii jest głównym autorem badania. – Porównania genomów neandertalczyka i anatomicznie współczesnego człowieka pokazują historię introgresji. Wynika ona z krzyżowania się tuż po migracji Homo sapiens z Afryki do Eurazji – napisali naukowcy w artykule. Badacze podkreślają, że ta grupa ludzi dawno wymarła, ale pozostawiła swój ślad genetyczny w DNA neandertalczyków. Nieznana linia Homo sapiens Autorzy twierdzą zatem, że nieznana wcześniej linia współczesnych ludzi wyemigrowała do Eurazji już ponad 250 tys. lat temu. To znacznie wcześniej, niż wynikało z wszystkich dotychczasowych badań. Naukowcy uważają jednak, że gdy przedstawiciele Homo sapiens po raz pierwszy zaczęli masowo migrować do Eurazji i krzyżować się z neandertalczykami, w ich żyłach płynęła już krew współczesnego człowieka. – Ta nieznana grupa osobników opuściła Afrykę jakieś 250 000–270 000 lat temu. Byli w pewnym sensie kuzynami wszystkich żyjących obecnie ludzi, znacznie bardziej podobnymi do nas niż neandertalczycy – mówi Alexander Platt. To niezwykle odważna hipoteza, ale badacze podkreślają, że mają dowody, które ją potwierdzają. Aby rozwiązać ten problem, naukowcy przeanalizowali genomy 180 osób z 12 zróżnicowanych genetycznie populacji w Botswanie, Kamerunie, Etiopii i Tanzanii. Migracje tam i z powrotem Autorzy odkryli, że ok. 6% genomu neandertalczyków z Syberii pochodziło od tej wymarłej linii człowieka współczesnego. Uczeni przyznali, że ok. 1,5% genomu zidentyfikowano wśród ludzi żyjących obecnie w Etiopii i Kamerunie. Jednak skąd geny neandertalczyka znalazły się w Afryce, skoro te dwa gatunki krzyżowały się głównie w Eurazji? Naukowcy sugerują, że Homo sapiens mogli wracać na kontynent afrykański. – To odkrycie podkreśla znaczenie włączenia zróżnicowanych etnicznie i geograficznie populacji do dyskusji na temat genetyki człowieka i badań genomu – mówi Sarah Tishkoff, genetyczka z Uniwersytetu Pensylwanii, współautorka badania. – Nie mamy zsekwencjonowanego DNA współczesnego człowieka z tak dawnych czasów. Dlatego identyfikacja tego genomu może rzucić nowe światło na bardzo wczesną ewolucję człowieka w Afryce – podsumowuje Daniel Harris z Uniwersytetu Pensylwanii. Źródło: Current Biology. Nasz ekspert Jakub Rybski Dziennikarz, miłośnik kina niezależnego, literatury, ramenu, gier wideo i dobrego rocka. Wcześniej związany z telewizją TVN24 i Canal +. Zawodowo nie boi się podejmować żadnego tematu, prywatnie bardzo zainteresowany polityką. Autor bloga na Instagramie "Mini Podróże".
To dlatego niektórzy ludzie mają więcej genów neandertalczyka. Naukowcy rozwiązali zagadkę
Z badań wynika, że współcześni Europejczycy odziedziczyli mniej genów neandertalczyków niż niektórzy Azjaci. Do tej pory naukowcy nie wiedzieli jednak, dlaczego. Nowa analiza wykazała, że powodem mogły być migracje wczesnych społeczności rolniczych.
W tym artykule: Wszyscy mamy w sobie geny neandertalczyka Różnice w ilości neandertalskich genów wynikają z prehistorycznych migracji Gdy rolnictwo zastąpiło zbieractwo i łowiectwo Neandertalczycy i Homo sapiens przez wiele tysięcy lat zamieszkiwali ten sam region geograficzny – Azję Zachodnią. Te dwa gatunki krzyżowały się ze sobą To prowadziło do introgresji, czyli długofalowego procesu, w którym jeden gatunek otrzymuje pulę genów od drugiego. W ten sposób kształtował się i ewoluował współczesny człowiek rozumny. Wszyscy mamy w sobie geny neandertalczyka Potwierdzają to dowody genetyczne. Naukowcy odkryli m.in., że gen, który odpowiada za konkretną anatomię nosa, pochodzi właśnie od neandertalczyka. Co więcej, materiał genetyczny pochodzący od Homo neanderthalensis zapewnił ludziom naturalną przewagę w chłodniejszym środowisku. Inne badania wykazały z kolei, że większa wrażliwość na ból to również cecha odziedziczona po naszych neandertalskich kuzynach. Tak naprawdę prawie wszyscy ludzie, których praprzodkowie mają korzenie spoza Afryki, mają w sobie geny neandertalczyka. Uważa się, że średnio stanowią one ok. 2% genomu. Jednak z badań wynika również, że ludzie z Azji Wschodniej mają o 2% tego materiału genetycznego więcej niż Europejczycy. Skąd ta różnica? Dowody archeologiczne wskazują przecież, że neandertalczycy zamieszkiwali głównie Europę i Bliski Wschód. Naukowcy z Uniwersytetu w Genewie twierdzą, że znaleźli odpowiedź na to pytanie. Różnice w ilości neandertalskich genów wynikają z prehistorycznych migracji – Światowa ekspansja współczesnego człowieka rozpoczęła się jeszcze przed wyginięciem neandertalczyków. Oba gatunki przez pewien czas współistniały i krzyżowały się ze sobą. To doprowadziło do nieco większej introgresji u mieszkańców Azji Wschodniej niż u Europejczyków. Dotychczas uważano, że wynika to z selekcji, ale prehistoryczna ekspansja współczesnych ludzi może dostarczyć alternatywnego wyjaśnienia – czytamy w artykule opublikowanym na łamach czasopisma „Science Advances”. To nie ludzie są winni zagładzie neandertalczyków. Tylko fakt, że płodzili dzieci z krewnymi Z niejasnych powodów 40 tys. lat temu neandertalczycy zniknęli z powierzchni naszej planety. Stało się to po 350 tys. lat zupełnie niezłego funkcjonowania na Ziemi. Badacze z Holandii są zda... <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/to-nie-ludzie-sa-winni-zagladzie-neandertalczykow-tylko-fakt-ze-plodzili-dzieci-z-krewnymi-d233074.jpeg" width="907" height="700" alt="To nie ludzie są winni zagładzie neandertalczyków. Tylko fakt, że płodzili dzieci z krewnymi" title="To nie ludzie są winni zagładzie neandertalczyków. Tylko fakt, że płodzili dzieci z krewnymi" /> Naukowcy uważają, że odpowiedź może tkwić w migracji pewnej grupy ludzi. Zespół badaczy ze Szwajcarii postanowił przeanalizować rozmieszczenie DNA odziedziczonego od neandertalczyków w genomach człowieka z ostatnich 40 000 lat. – Zaczynamy mieć wystarczającą ilość danych, aby móc coraz dokładniej opisać procent DNA pochodzenia neandertalskiego w genomie Homo sapiens w niektórych okresach prehistorii – wyjaśnił Mathias Currat, współautor badania i ekspert w dziedzinie ewolucji i genetyki. – Ekspansja rolników wczesnego neolitu zdecydowanie przyczyniła się do ograniczenia introgresji neandertalczyków w populacjach europejskich w porównaniu z populacjami azjatyckimi. Stało się tak dlatego, że rolnicy neolityczni mieli mniej DNA neandertalskiego niż łowcy-zbieracze żyjący w Europie – twierdzą autorzy. Gdy rolnictwo zastąpiło zbieractwo i łowiectwo Analiza naukowców opierała się na obszernej bazie danych, zawierającej ponad 4400 starożytnych genomów pochodzących z całej Europy i Azji. Dane te zostały zebrane przez dr. Davida Reicha, profesora genetyki i biologii ewolucyjnej w Harvard Medical School. Na podstawie tych badań zespół doszedł do wniosku, że do ekspansji genów w populacji azjatyckiej doszło ok. 10 tys. lat temu, gdy rolnictwo zaczęło zastępować zbieracko-łowiecki tryb życia. – To właśnie wtedy rolnicy pochodzący z południowo-wschodniej Europy i Anatolii częściowo zastąpili łowców-zbieraczy. Łowcy-zbieracze mieli więcej genów neandertalczyków niż neolityczne społeczności zajmujące się rolnictwem. To sugeruje, że ta właśnie fala przybyszów zmniejszyła proporcje neandertalskich genów w DNA współczesnego człowieka w Europie. Azja Wschodnia nie odnotowała podobnego napływu – wyjaśniają naukowcy. Źródło: Science Advances. Nasz ekspert Jakub Rybski Dziennikarz, miłośnik kina niezależnego, literatury, ramenu, gier wideo i dobrego rocka. Wcześniej związany z telewizją TVN24 i Canal +. Zawodowo nie boi się podejmować żadnego tematu, prywatnie bardzo zainteresowany polityką. Autor bloga na Instagramie "Mini Podróże".
To ta cecha fizyczna wskazuje, czy jesteś spokrewniony z neandertalczykami. Chodzi o pewien gen
Naukowcy odkryli, że ludzki gen, który odpowiada za konkretny kształt nosa, pochodzi od neandertalczyka. Co więcej, neandertalski materiał genetyczny zapewnił ludziom naturalną przewagę w niektórych środowiskach.
W tym artykule: Gen neandertalczyka, który wpływa na kształt nosa Po raz pierwszy badano tak zróżnicowaną grupę ludzi Materiał genetyczny neandertalczyków zapewniał naturalną przewagę Współczesny wygląd człowieka rozumnego to efekt wielu zmian ewolucyjnych i biologicznych. Chociaż nasz rodzaj kształtował się wiele milionów lat, najstarsze znane szczątki Homo sapiens mogą mieć zaledwie 315 tys. lat i pochodzą z Afryki. Wówczas Ziemię zamieszkiwały także inne hominidy, takie jak neandertalczycy, Homo naledi, denisowianie oraz Homo floresiensis. Co więcej, niemal pewne jest, że gatunki te krzyżowały się z ludźmi, co sprawiło, że odziedziczyliśmy niektóre ich geny. Gen neandertalczyka, który wpływa na kształt nosa Najnowsze badania zespołu naukowców z University College London (UCL) skupiały się na podobieństwach pomiędzy człowiekiem neandertalskim a Homo sapiens. Badacze odkryli, że niektórzy współcześni ludzie odziedziczyli po neandertalczykach materiał genetyczny, który wpływa na kształt nosa. Wyniki zostały opublikowane w najnowszym numerze czasopisma naukowego „Communications Biology”. Badacze przeprowadzili analizę anatomiczną ok. 6000 osób z Europy, Ameryki Północnej, Łacińskiej i Południowej oraz Afryki, którzy pochodzili z różnych grup etnicznych. Następnie porównali wyniki z badaniami genetycznymi człowieka neandertalskiego. Okazało się, że jeden gen, który pochodzi od Homo neanderthalensis, odpowiada za anatomię naszych nosów. Chodzi o ATF3, który znany jest głównie z tego, że odpowiada za regenerację tkanki nerwowej. Po raz pierwszy badano tak zróżnicowaną grupę ludzi – W ciągu ostatnich 15 lat, odkąd genom neandertalczyka został zsekwencjonowany, byliśmy w stanie dowiedzieć się, że przodkowie człowieka rozumnego krzyżowali się z neandertalczykami, którzy przekazywali nam swój materiał genetyczny – dr Kaustubh Adhikari, współautor i koordynator najnowszych badań. – Nasza analiza wykazała, że DNA odziedziczone po neandertalczykach wpływa na kształt twarzy Homo sapiens. To o oczywiście wpływało na dalszą ewolucję, ponieważ geny były przekazywane przez tysiące pokoleń – dodaje dr Adhikari. Naukowiec zwraca uwagę, że specyficzny kształt nosa mógł pomóc człowiekowi przystosować się do chłodniejszego klimatu w Europie, po tym, jak nasi praprzodkowie opuścili Afrykę. Badacze zidentyfikowali w sumie 33 genomy, które związane były z kształtem ludzkiej twarzy. Porównali informacje genetyczne uczestników z fotografiami ich twarzy. W ten sposób chcieli zobaczyć, jak różne cechy twarzy były związane z obecnością różnych markerów genetycznych. Materiał genetyczny neandertalczyków zapewniał naturalną przewagę Na podstawie analizy porównawczej z materiałem genetycznym neandertalczyków stwierdzili, że gen ATF3 odpowiadał za zwiększenie wysokości nosa. Naukowcy podkreślają, że to właśnie ten gen dawał setki tysięcy lat temu naturalną przewagę w niektórych środowiskach. ATF3 najczęściej był identyfikowany wśród badanych należący do rdzennej ludności Ameryki Północnej. Był też często spotykany w Azji i Ameryce Łacińskiej. Co ciekawe, ten sam gen był prawie nieobecny wśród ludzi pochodzenia europejskiego. Dlaczego nie wszyscy reagują tak samo na niektóre leki? Winne mogą być geny neandertalczyka Niektóre cechy neandertalczyka występują u współczesnych ludzi po dziś. Naukowcy odkryli, że jedną z nich może być niewłaściwa reakcja na niektóre leki. – Większość badań genetycznych nad różnorodnością ludzi analizowała geny Europejczyków. Zróżnicowana próba uczestników w naszym badaniu poszerza zbiór danych, co pomaga nam lepiej zrozumieć genetykę wszystkich ludzi na Ziemi – mówi prof. Andres Ruiz-Linares, współautor odkrycia. – Od dawna spekulowano, że kształt naszych nosów jest determinowany przez selekcję naturalną. Nosy biorą udział w regulowaniu temperatury i wilgotności powietrza, które wdychamy. Różne kształty nosów mogą być lepiej przystosowane do poszczególnych stref klimatycznych, w których żyli nas przodkowie – podkreśla dr Qing Li, główny autor badania. Co ciekawe, ten sam zespół naukowców odkrył w 2021 roku, że Homo sapiens odziedziczyli również geny po innych hominidach, które mają wpływ na kształt twarzy. Badacze wykazali wówczas, że ludzie zawdzięczają swoje usta genom odziedziczonym po człowieku z Jaskini Denisowej. Źródło: Communications Biology. Nasz ekspert Jakub Rybski Dziennikarz, miłośnik kina niezależnego, literatury, ramenu, gier wideo i dobrego rocka. Wcześniej związany z telewizją TVN24 i Canal +. Zawodowo nie boi się podejmować żadnego tematu, prywatnie bardzo zainteresowany polityką. Autor bloga na Instagramie "Mini Podróże".
Zmarł pacjent, któremu przeszczepiono serce genetycznie zmodyfikowanej świni. Co dalej z przełomową terapią?
Eksperymentalny zabieg przeszczepienia człowiekowi serca od świni zakończył się porażką. Pacjent nie żyje.
W tym artykule: Przeszczep serca od świni był ostatnią szansą dla pacjenta Genetycznie modyfikowane świnie mają tkanki podobne do ludzkich Lekarzom udało się wcześniej połączyć nerkę świni z ciałem człowieka Świńska nerka pracowała dobrze, ale serce świni zawiodło – Dzięki modyfikacjom genetycznym wkrótce będzie możliwe przeszczepianie ludziom narządów pobranych od świń – zapowiadał w 2021 roku dr David Ayares, szef działu naukowego firmy bioinżynieryjnej Revivicor, należącej do koncernu United Therapeutics. Takie przeszczepy, zwane ksenotransplantacjami, mogłyby rozwiązać problem braku dawców organów, z którym borykają się lekarze na całym świecie. Teraz jednak wiadomo, że nie będzie to takie proste. Dwa miesiące temu chirurdzy z powodzeniem wszczepili serce genetycznie zmodyfikowanej świni 57-letniemu mężczyźnie. Teraz jednak pacjent zmarł. Przeszczep serca od świni był ostatnią szansą dla pacjenta Pod koniec 2021 r. warunkowe pozwolenie na przeszczep między świnią a człowiekiem wydała amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA). Operacja odbyła się w piątek 7 stycznia. O jej rezultacie lekarze z Akademii Medycznej Maryland poinformowali dopiero po kilku dniach, gdy stan pacjenta się ustabilizował. Serce świni w człowieku? Na razie wszczepiono je pawianowi. Działało 2 lata Przeszczepione pawianowi świńskie serce funkcjonowało przez ponad dwa lata – informuje pismo “Nature Communications”. Biorcą przeszczepu serca świni był David Bennett, 57-latek z Maryland. Kilka miesięcy przed zabiegiem spędził przykuty do łóżka, stale podpięty do aparatury podtrzymującej życie. Jego serce nie było na tyle wydolne, aby mogło poradzić sobie bez wsparcia. Ze względu na zły stan zdrowia, mężczyzna został uznany za niekwalifikującego się do tradycyjnego przeszczepu, pochodzącego od ludzkiego dawcy. – To był wybór między śmiercią a poddaniem się temu przeszczepowi – mówił Bennett dzień przed operacją. – Chcę żyć. Wiem, że to strzał w ciemno, ale to moja jedyna szansa – dodawał. Po udanym przeszczepie serca świni pacjent pozostawał pod stałą obserwacją. Lekarze monitorowali jego stan, aby ustalić, czy nowy narząd działa prawidłowo oraz czy i kiedy mężczyzna będzie mógł opuścić szpital. Niestety, kilka dni temu jego stan zaczął się pogarszać. 8 marca David Bennett zmarł. Przyszłość przełomowej terapii stanęła pod znakiem zapytania. – David walczył dzielnie do samego końca – powiedział Bartley Griffith, chirurg, który przeprowadził przeszczep. Genetycznie modyfikowane świnie mają tkanki podobne do ludzkich Świnia, której serce otrzymał Bennett, należała do stada firmy Revivicor. Było to zwierzę poddane modyfikacji genetycznej i „zaprojektowane” tak, aby wyeliminować gen odpowiedzialny za produkcję substancji zwanej alfa-gal. Jej pełna nazwa brzmi galaktozaalfa-1,3-galaktoza. CRISPR, czyli zmiana kodu DNA. "Mamy władzę nad wszelkimi gatunkami, o jakiej nam się nigdy nie śniło" Naukowcy wykorzystują CRISPR do naprawiania poważnych wad dziedzicznych, z którymi od lat ludzkość podejmuje bezskuteczną walkę. Metoda szybkiego zmieniania szyfru życia może nam dać wyj.. Alfa-gal to związek chemiczny znajdujący się w większości błon komórkowych ssaków, który jednak nie występuje u naczelnych, w tym u ludzi. Nasz układ odpornościowy rozpoznaje go jako ciało obce i wytwarza przeciwciała, co prowadzi do odrzucenia świńskiego narządu natychmiast po przeszczepie. Lekarzom udało się wcześniej połączyć nerkę świni z ciałem człowieka Jesienią 2021 r. przeprowadzono udany „tymczasowy przeszczep” nerki od zmodyfikowanego genetycznie zwierzęcia ze stada Revivicor. Lekarze połączyli wówczas nerkę świni z ludzkim organizmem. Narząd podjął prawidłową pracę. Zabieg przeprowadzono w centrum medycznym Uniwersytetu Nowojorskiego Langone Health. Zespół chirurgów i lekarzy zaangażowanych w badanie podkreślał, że nie można mówić o pełnym przeszczepie, bo nerka pobrana od świni nie została wszczepiona żywemu biorcy. Co więcej, przez cały czas trwania obserwacji pozostawała poza ciałem człowieka. Jak długo mózg jest aktywny po śmierci? Nowe badanie przynosi interesujący wątek Historia zna przypadki dekapitacji, po których głowy zabitych w ten sposób ludzi były jeszcze przez pewien czas... aktywne. Ruszające się oczy, grymasy twarzy, próby mówienia. Czy to jednos... Jak to możliwe? Przełomowy eksperyment przeprowadzono na anonimowym pacjencie, u którego stwierdzono śmierć mózgu. Pacjent był zarejestrowanym dawcą narządów, a rodzina wyraziła zgodę na wykonanie nietypowej procedury. Świńska nerka pracowała dobrze, ale serce świni zawiodło Chirurdzy podłączyli nerkę świni do kilku dużych naczyń krwionośnych pacjenta. Następnie przez 54 godziny obserwowali reakcje zachodzące w samym narządzie i organizmie biorcy. Ponieważ nerka przez cały czas pozostawała poza ciałem pacjenta, chirurdzy mogli pobierać próbki tkanek do badań oraz monitorować jej stan. Ostatecznie lekarze mogli ogłosić sukces – świńska nerka nie została odrzucona przez organizm człowieka i podjęła właściwą pracę, filtrując krew i produkując mocz. – Funkcjonowała całkowicie normalnie. Nie doszło do natychmiastowego odrzucenia, którego się obawialiśmy – powiedział dr Robert Montgomery, który kierował zespołem chirurgicznym. „Nowa twarz Katie”. Reportaż National Geographic o najmłodszej w USA pacjentce, która otrzymała całkowity przeszczep twarzy Ekipa National Geographic - dzięki bezprecedensowej zgodzie ze strony Kliniki Cleveland w Ohio - przez ponad dwa lata dokumentowała przełomową procedurę medyczną w sposób, jaki nigdy wcześn... <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/nowa-twarz-katie-national-geographic-publikuje-reportaz-o-najmlodszej-w-usa-pacjentce-ktora-otrzymala-calkowity-przeszczep-twarzy-044b03b.jpeg" width="479" height="700" alt="„Nowa twarz Katie”: National Geographic publikuje reportaż o najmłodszej w USA pacjentce, która otrzymała całkowity przeszczep twarzy." title="„Nowa twarz Katie”: National Geographic publikuje reportaż o najmłodszej w USA pacjentce, która otrzymała całkowity przeszczep twarzy." /> Śmierć pacjenta po przeszczepie serca od świni to zła wiadomość. Nie wiadomo, czy terapia będzie skuteczna u ludzi. Jest natomiast bardzo potrzebna. Według oficjalnych danych, w samych Stanach Zjednoczonych na przeszczep czeka obecnie 110 tys. osób (w Polsce blisko 2 tys.). Ponad 6 tys. pacjentów każdego roku umiera, nie doczekawszy się zabiegu. Międzygatunkowe przeszczepy mogą pomóc w opanowaniu tego kryzysu. Hodowanie świń jako dawców narządów może też okazać się nieakceptowalne społecznie, szczególnie w dobie rosnącej popularności weganizmu i apeli o zaprzestanie przemysłowej hodowli zwierząt. – Możliwe jednak, że jeśli uda nam się rozwiać obawy dotyczące dobrostanu zwierząt, takie rozwiązanie znajdzie poparcie w społeczeństwie – powiedziała Karen Maschke, badaczka z Hastings Center, która ma opracować zalecenia etyczne dla pierwszych badań klinicznych na ludziach. Źródło: BBC.
Odkryto gen odpowiedzialny za jeden z najbardziej śmiercionośnych typów raka piersi
Gen o sygnaturze IntClust2 jest odpowiedzialny za szczególnie agresywną formę raka piersi. W badaniu na myszach udało się zablokować jego efekt i powstrzymać rozwój choroby.
Hormonozależność oznacza, że komórki nowotworowe rosną i namnażają się w odpowiedzi na żeński hormon płciowy estrogen. W przypadku guza z obecnym receptorem estrogenowym standardową terapią jest podawanie środka blokującego działanie hormonu na komórki nowotworowe. Nowotwór badany w instytucie medycznym im. Harry Perkinsa (z sygnaturą IntClust2) jest groźny, bo opierał się terapii i po jej zakończeniu doprowadzał do wznowienia lub powstania przerzutów. Od 2012 roku istnieje sposób klasyfikowania raka piersi według 10 sygnatur zwanych Integrative Clustering (IntClust). Każda z tych grup różni się typami stawianych genetyków wyzwań, każda niesie za sobą inną prognozę dla pacjentki. Hormonozależny IntClust2 zabija co drugą chorą na tę formę raka piersi, twierdzi epigenetyk Pilar Blancafort. IntClust charakteryzuje się jedną szczególnie zamplifikowaną (zwielokrotnioną) sekcją DNA chromosomu XI. Ten fragment kodu zawiera wiele znanych cancerogennych genów. Jeden z nich wzbudził szczególne zainteresowanie badaczy z Australii. W poszukiwaniu informacji na temat występowania AAMDC badacze z instytutu Perkinsa przyjrzeli się próbkom od 119 pacjentek dotkniętych guzami typu luminal B. Oceniali poziom ekspresji tego genu w próbkach. Ekspresja to proces, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego „produkty”, czyli białka czy różne formy RNA. Okazało się, że w 25 proc. próbek AAMDC było amplifikowane. Były to głównie nowotwory ER+. Stosując eksperymentalną technikę regulacji ekspresji genu zwaną knock down (ang. powalenie) naukowcy obniżyli poziom AAMDC w komórkach nowotworowych u myszy. Skutek? Wzrost komórek został powstrzymany i wiele z nich uruchomiło proces samozniszczenia. Tzw. zaprogramowana śmierć to prawidłowa reakcja komórki po wykryciu uszkodzenia. - Mamy nadzieję, że wykrycie skuteczności tej techniki dramatycznie wpłynie na niskie dotąd prognozy pacjentek z tą formą guza – zauważa w informacji prasowej Pilar Blancafort. AAMDC pomaga nowotworowi niszczonemu terapią hormonalną. Mają one na celu zagłodzić raka stosującego hormony w procesie wzrostu. Tymczasem, istnienie dodatkowych kopii (owa amplifikacja) genu AAMDC pozwala rakowi przetrwać „chude lata” w stanie uśpienia. - AAMDC jest jak zestaw survivalowy na czarną godzinę. Dzięki niemu nowotwór może adaptować się do trudnej sytuacji i nadal rosnąć i namnażać się – wyjaśnia epigenetyk. Co ważne, amplifikowane geny AAMDC odnajduje się w próbkach raka jajników, prostaty czy płuc. Być może odkryta w Australii technika może pomóc i w terapii tych nowotworów. - To co kluczowe w naszym odkryciu, to wiedza pozwalająca na wykrywanie szczególnie groźnych form raka poprzez szukanie zwielokrotnionych kopii genuy AAMDC w komórkach rakowych – dodaje Blancafort.
Zrekonstruowano twarz kobiety na podstawie DNA sprzed 5700 lat. Poznaj Lolę
Mieszkała na terenie dzisiejszej południowej Danii, miała hebanową skórę, kasztanowe włosy i błękitne oczy. Choć nie zostały po niej nawet kości, wiemy o niej niemal wszystko. Bo lubiła dziegieć brzozową, ekwiwalent gumy do żucia sprzed tysięcy lat. W przełomowym dla nauki badaniu odczytano DNA osoby żyjącej tysiące lat temu tylko na podstawie czegoś, co trzymała długo w ustach.
Co to jest dziegieć brzozowa? Zwana też smołą brzozową, jest efektem suchej destylacji drewna, kory i korzeni dwóch gatunków brzozy (brodawkowej lub omszonej). To czerwonobrązowa lub czarnobrązowa maź o przenikliwej, ostrej woni. Od lat używa się jej, na równi z dziegciem sosnowym, w naturalnym lecznictwie (pomaga np. na opryszczkę). Nie tylko jednak, bo już ponad 100 tys. lat temu z jej pomocą łączono ze sobą kamienne narzędzia czy elementy broni. Jako klej działała tylko na ciepło, więc stosująca ją osoba musiała ją wcześniej rozgrzać w ustach. Niektórzy zaczynali robić to dla przyjemności. Guma do żucia sprzed 5700 lat fot. Theis Jensen / Københavns Universitet Zawarte w smole brzozowej substancje (skład jest bardzo złożony, są w niej m.in. fenole, betulina, czy lupeol) były równie atrakcyjne smakowo, jak w dzisiejszym tytoniu do żucia czy miętowej gumie. Tak było właśnie z opisywaną tu pradawną Dunką, nazwaną przez archeologów Lola. Wypluta przed tysiącami lat grudka, wraz ze śliną kobiety, przetrwała do naszych czasów w głębokim błocie. Zachowało się w niej nie tylko DNA osoby, ale i bakterii żyjących w jej ustach oraz tego, co chwilę przed wypluciem ”gumy” jadła, zarówno roślin jak i zwierząt. Guma do żucia sprzed 5700 lat fot. Theis Jensen / Københavns Universitet Tego z kości nie da się odczytać i dlatego sukces naukowców jest tak szczególnie ważny. Teraz już wiadomo, że badanie mazi brzozowej może przynieść wiele informacji o życiu naszych praprzodków. W tym przypadku grudkę mazi wykopano na stanowisku archeologicznym Syltholm na duńskiej wyspie Lolland. - To coś niesamowitego, że udało się nam odkryć kompletny genom z czegoś innego, niż kość – cieszy się główny badacz projektu, ewolucyjny genetyk Hannes Schroeder z Uniwersytetu Kopenhaskiego i tłumaczy, że to szczególnie ważne, bo w Syltholm nie trafili jeszcze na żadne pozostałości tkanek ludzkich. - Dziegieć brzozowa staje się dla nas potencjalnym źródłem informacji których w inny sposób nie dałoby się pozyskać. Mówię tu zarówno o DNA ludzi jak i tym nie pochodzącym od człowieka. Może to rzucić więcej światła na historię ówczesnej populacji, jej stan zdrowia a nawet sposobów na życie pradawnych cywilizacji – mówi z kolei Theis Jensen z tej samej uczelni. View oEmbed on the source website Wygląd kobiety, wspomniana kombinacja niebieskich oczu i ciemnej karnacji, tłumaczą duńscy naukowcy, była już odnajdywana wśród członków plemion łowców-zbieraczy w Europie. Adaptacyjne rozjaśnianie się pigmentu skóry musiało więc, zakłada Schroder i jego koledzy, nastąpić nieco później. Choć niebieskooka miłośniczka brzozowej gumy do żucia przebywała jakiś czas na duńskich wyspach, to wywodziła się z plemion żyjących w centralnej Europie, niekoniecznie zaś ze Skandynawii. Żyła zapewne na początku tzw. kultury pucharów lejkowatych. Chodzi o jedną z kultur neolitu z kręgu kultur naddunajskich, występującą w Europie między 3700–1900 p.n.e., na terenach Jutlandii, Szwecji, Niemiec, Holandii, Polski oraz części Wołynia i Podola. Ma to o tyle znaczenie, że w tym okresie ludzie częściej decydowali się na bardziej osiadłe, rolnicze życie. Co ciekawe, w odczytanym DNA nie ma śladów typowych dla pierwszych farmerów. Naukowcy widzą w niebieskookiej Dunce przedstawicielkę ”starego”, odchodzącego pokolenia myśliwych. W jej ślinie znaleziono ślady orzechów i mięsa kaczki, co sugeruje ostatni zjedzony przez nią posiłek. Niestety, znaleziono też bakterie łączone z chorobami dziąseł oraz pozostałości, powodującego opryszczkę, wirusa Epsteina-Barr (EBV). Wygląda więc, że kobieta żuła brzozową ”gumę” w celach zdrowotnych. Odkrycie opisano w czasopiśmie ”Nature Communications”.
Bliźniaki jednojajowe nie są genetycznymi kopiami. Nowe badanie
Dotąd sądzono, że bliźniaki jednojajowe są genetycznymi kopiami i wszelkie obserwowane różnice, czy to fizyczne czy behawioralne da się u takich bliźniąt wyjaśnić czynnikami środowiskowymi. Tymczasem nie jest to takie oczywiste. Opublikowane w „Nature Genetics” badanie sugeruje, że nie docenia się wpływu czynników genetycznych na kształtowanie owych różnic.
„Identyczne” monozygotyczne bliźnięta pochodzące z jednej zapłodnionej komórki rozrodczej mogą zacząć różnić się na poziomie genetycznym już na wczesnym etapie rozwoju embrionu. Nowe odkrycie niesie za sobą skutki dla praktyki wykorzystywania bliźniąt jednojajowych w badaniach, w których trzeba odsiać wpływ wychowania od bagażu genetycznego (ang. nurture vs. nature). - Tradycyjnie wykorzystuje się identyczne bliźniaki by oddzielać w analizie chorób wpływ środowiska od wpływu genów. Np. jeżeli takie bliźniaki zostały rozdzielone po urodzeniu i wychowywały się w dwóch różnych rodzinach, to jeżeli tylko u jednego zdiagnozowano spektrum autyzmu, to znaczy wpłynęło na to środowisko. Ale to wniosek szczególnie groźny – przekonuje w rozmowie z AFP Kari Stefansson, szef islandzkiego laboratorium deCODE, firmy córki amerykańskiego koncernu farmaceutycznego Amgen. Kierowany przez Stefanssona zespół genetyków zsekwencjonował genomy 387 par bliźniąt monozygotycznych, ich rodziców, ich współmałżonków oraz dzieci. Szukano powtarzających się mutacji, szczególnie tych zachodzących na embrionalnym etapie rozwoju. Okazało się, że już w tym wczesnym stadium pozornie identyczne bliźnięta różnią się średnio 5,2 mutacjami genetycznymi. W 15 proc. przypadków liczba mutacji była nawet większa, czytamy w informacji prasowej. Mutacje embrionalne są o tyle szczególne, że powszechnie występują później zarówno w komórkach już dorosłego organizmu, jak i dziedziczone są przez kolejne pokolenie. W jednym analizowanym przypadku, pewna mutacja ze stadium embrionalnego obecna była we wszystkich komórkach jednego z bliźniąt, ale już kompletnie nieobecna w ciele drugiego. - W tym przypadku, z początkowej „masy” z której rozwijały się istoty ludzkie, jedno z bliźniąt powstało wyłącznie z komórek w których zaszła mutacja, a drugi bliźniak z komórek, w których tej mutacji nie było. Takie obserwacje pozwalają śledzić drogę tworzenia się bliźniactwa – zauważa Stefansson. Jego zdaniem, wobec zaobserwowanych dowodów na zróżnicowanie genetyczne bliźniaków jednojajowych używanie określenia „identyczne” może być błędne. – Poprawniej stosować monozygotyczne – przekonuje szef deCODE.​
Naukowcy właśnie odkryli "przełącznik", który umożliwia myszom hibernację na życzenie
Dwa niezależne zespoły naukowców zidentyfikowały w mózgach myszy przełącznik stanu kontrolowanego obniżenia temperatury ciała. Nie chodzi o wydłużony proces hibernacji, jak np. zimowy sen niedźwiedzi, a kilkunastogodzinny czy kilkudniowy stan spowolnienia metabolizmu, czyli torpor.
U myszy pojawia się, gdy to małe zwierzę pozbawione jest jedzenia przez 24 godziny. Po prostu włącza się naturalny tryb oszczędzania energii. Ich mózg przełącza się na bieg jałowy a ciało spowalnia procesy metaboliczne. View oEmbed on the source website Poza science fiction Zaczyna się wychładzanie, bo utrzymywanie stałej temperatury to wydatek energetyczny a śpiąc mysz nie je, tylko spala zapasy. To samo dzieje się w czasie zimowej hibernacji, tylko tam mamy dłuższy odcinek czasu. Odkrycie ”włącznika” tego trybu może pomóc zrozumieć, jak w taki stan wprowadzić człowieka. Naturalnie tzw. stan zawieszonej animacji to dziś podstawowe narzędzie scenarzystów i autorów powieści science fiction. Dzięki niemu astronauci mogą przesypiać długą podróż do gwiazd. Sęk w tym, że poza sytuacjami wysyłania ludzi w kosmos taki stan letargu ”na zawołanie” przydałby się w medycynie. Badania na myszach pozwoliły określić nie tylko które regiony mózgu odpowiadają za termoregulacje, ale które neurony stoją za tym procesem. Gdyby udało się znaleźć taki przełącznik głowie człowieka, lekarze otrzymaliby narzędzie dużo skuteczniejsze niż wykorzystywana obecnie przy trudnych przypadkach śpiączka farmakologiczna. Dwa badania W pierwszym badaniu naukowcy skupili się na tzw. neuronach Q (neurony wywołujące bezruch, ang. quiescence) z obszaru mózgu zwanego podwzgórzem uwalniających neuroprzekaźnik QRFP (peptyd amidowy RF) zaangażowany m.in. w regulację poboru pokarmu, odczuwania bólu, podejmowania aktywności ruchowej czy regulacji ciśnienia tętniczego. Stymulowane przez naukowców, neurony Q wywołały u myszy nieco przedłużony (aż 48-godzinny) torpor, zmniejszając odpowiednio ich ciepłotę ciała i spowalniając metabolizm. Wszystkie myszy po wybudzeniu nie zdradzały niekorzystnych skutków ubocznych eksperymentu. W drugim badaniu inny zespół naukowców zdołał wyśledzić i oznaczyć neurony aktywowane w podwzgórzu mózgu myszy naturalnie zapadających w ”głodowy” letarg a potem włączyć je u już nakarmionych i ogrzanych myszy. Tym razem aktywowane neurony powiązano z neuroprzekaźnikiem o nazwie PACAP (polipeptyd aktywujący przysadkową cyklazę adenylanową). Co ciekawe, obecnie trwają prace nad zrozumieniem jego roli w nadciśnieniu u osób z obturacyjnym bezdechem sennym. W badaniach nad torporem u myszy stymulacja neuronów powiązanych z PACAP wywoływała letarg, a blokowanie ich zaburzała jego normalny cykl. Wnioski Według komentarza w czasopiśmie ”The Scientist” ”między tymi dwoma grupami neuronów powiązanymi z wydzielaniem neuroprzekaźników QRFP i PACAP istnieją nachodzące na siebie procesy chemiczne”. - Oba badania, choć prowadzone niezależnie, z dwóch różnych perspektyw, wzmacniają nawzajem swoje wyniki – przekonują z kolei w artykule w ”Nature” towarzyszącemu obu badaniom neurolodzy Clifford B. Saper i Natalia L.S. Machado. Zanim zaczniemy wsadzać ludzi do kabin hibernacyjnych i stymulować ich mózgi światłem, w kolejce do praktycznego zastosowania nowej wiedzy są zwierzęta. Od dawna zastanawiano się, czy stałocieplne ssaki, które naturalnie nie zapadają w sen zimowy mają tę funkcję wbudowaną w swoje mózgi i wystarczy ją jedynie aktywować. Jan Sochaczewski