Ta rodzina od pokoleń nie ma zębów. Pochodzący z niej lekarz odkrył tajemniczą mutację genu
Brak zębów był u rodziny Grahamów czymś więcej niż chorobą – był rodzinnym piętnem. Od pokoleń usta kolejnych dzieci pozostawały puste, niezależnie od upływu lat. Rodzina musiała czekać dekady, aż w ich szeregach narodzi się genialny medyk zdolny rzucić wyzwanie „klątwie” i odkryć prawdę ukrytą w ich genach.
Rodzina dr. Johna Grahama, profesora genetyki medycznej i pediatrii w Cedars-Sinai w Los Angeles, od lat nie ma zębów. Uparty naukowiec odkrył powodującą to tajemnicza mutację genu, która została jednoznacznie zidentyfikowana jako przyczyna agenezji zębów w pięciu pokoleniach rodziny. Teraz może pomóc innym. Historia rodziny bez zębów – medyczny sekret, który trwał pokolenia Ten niemal symboliczny brak zębów ciążył nad rodziną podczas codziennych posiłków, nauki mowy u dzieci, w trakcie dorastania. Brak lub zanik zębów wpływał na poczucie własnej wartości, wybory życiowe i relacje społeczne. Z biegiem lat niektóre dzieci miały nie w pełni wykształcone pojedyncze zęby, inne miały ich nawet kilka, ale nikt nie mógł mówić o pełnym, zdrowym uśmiechu. Tradycją stały się drogie implanty i protezy, ale także milcząca frustracja: czemu właśnie my? Lekarz, który leczył innych – i siebie John Graham – wnuk i syn osób dotkniętych rodzinną agenezją zębów – wybrał ścieżkę medycyny i genetyki: nic dziwnego, że tak go fascynowała. Całe życie diagnozował innych, pomagając rodzinom z rzadkimi chorobami. Jednak to jego własna historia, rodzinna anomalia, okazała się największym wyzwaniem zawodowym. Przez lata zbierał medyczne akta, analizował rodowody i przeszukiwał literaturę naukową. Z pomocą przyjaciela i współpracownika, dr. Pedro Sancheza, rozpoczął genetyczne śledztwo na skalę, jakiej w tej rodzinie jeszcze nie było. Używając najnowszych narzędzi do sekwencjonowania DNA, Graham i Sanchez porównali materiał genetyczny dwóch osób dotkniętych agenezją i dwóch zdrowych krewnych. Tajemnicza mutacja w genie KDF1 Efektem ich badań i było odkrycie jednego, kluczowego genu, który różnił się u osób z agenezją i zdrowych. Chodziło o mutację genie KDF1, a dokładnie niewielką zmianę w chromosomie 1 dotycząca fragmentu odpowiedzialnego za prawidłowy rozwój skóry i zębów. Badania potwierdziły, że ta rzadka mutacja genetyczna pojawiała się wyłącznie u osób bez zębów w rodzinie Grahama. Przy użyciu modelowania komputerowego naukowcy wykazali, że przez tę pojedynczą zmianę białko KDF1 stawało się niestabilne i nie mogło właściwie wspierać procesu rozwoju zębów. Tak powstała odpowiedź na wielopokoleniową rodzinną zagadkę – tak jak się spodziewano (chociaż 150 lat temu nie było to tak oczywiste) wina leżała nie w stylu życia, lecz w dziedziczonej, ukrytej do tej pory mutacji. Agenezja zębów – co oznacza taka diagnoza? Dla rodziny Grahama wyjaśnienie źródła problemu było ogromną ulgą. Agenezja zębów w tej postaci jest niezwykle rzadka – dotyczy mniej niż 0,5% populacji, a większość przypadków to pojedyncze braki, nie całkowity zanik uzębienia. Dla porównania, łagodniejsze formy agenezji spotykają nawet 10% populacji. Brak zębów to jednak nie tylko kwestia estetyki. Osoby z agenezją zębów mierzą się z problemami w żuciu, mowie, a także z zaburzeniami samooceny. U dzieci i nastolatków może prowadzić do poważnych problemów emocjonalnych. Leczenie, czyli implanty i protezy, jest kosztowne i często nierefundowane, co sprawia, że życie z tą wadą wiąże się z licznymi ograniczeniami. Nadzieja na zmianę – nowe perspektywy dla rodzin dotkniętą agenezją Zlokalizowanie mutacji KDF1 daje nową szansę. Pozwala lepiej rozumieć mechanizmy dziedziczenia i daje podstawę do nowoczesnej diagnostyki genetycznej. Chociaż leczenie przyczynowe agenezji zębów nadal nie istnieje, naukowcy są coraz bliżej terapii genowych, które w przyszłości mogą odmienić losy kolejnych pokoleń. Dla rodziny Grahama to zamknięcie pewnej epoki – i otwarcie drzwi dla tysięcy innych osób zmagających się z rodzinnymi wadami uzębienia. Źródło: International Dental Journal Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Potrafią wstrzymać oddech na kilka minut. Ten lud przystosował się do życia pod wodą
Ludność Bajau od pokoleń żyje w ścisłej symbiozie z morzem. To społeczność z Azji Południowo-Wschodniej, która zasłynęła niezwykłymi zdolnościami nurkowania na jednym oddechu. Badania naukowe pokazują, że ich organizmy wykazują realne adaptacje fizjologiczne i genetyczne związane z życiem w warunkach niedotlenienia.
Spis treści: Bajau – kim są morscy nomadzi? Wyjątkowe umiejętności nurkowania Adaptacje fizjologiczne – rola śledziony Adaptacje genetyczne – co odkryli naukowcy? Mit o „ludziach ze skrzelami” Bajau jako przykład współczesnej ewolucji człowieka Żyją głównie na wodach Filipin, Malezji i Indonezji. Tradycyjnie zamieszkiwali łodzie lub domy na palach, a ich codzienność przez stulecia była nierozerwalnie związana z rybołówstwem, połowem mięczaków i polowaniem podwodnym. Współcześnie część społeczności prowadzi bardziej osiadły tryb życia, jednak kulturowa tożsamość Bajau nadal silnie związana jest z morzem. Bajau – kim są morscy nomadzi? Bajau (Sama-Bajau, Badjao, Badżawowie) to grupa etniczna określana często mianem „morskich nomadów”. Ich tradycyjny model życia opierał się na stałej mobilności – przemieszczali się między wyspami i lagunami, żyjąc na łodziach zwanych lepa-lepa. Morze było dla nich nie tylko źródłem pożywienia, lecz także przestrzenią społeczną, duchową i ekonomiczną. W przeciwieństwie do wielu społeczności lądowych Bajau przez setki lat funkcjonowali w środowisku, w którym kluczową umiejętnością było nurkowanie bez sprzętu. To właśnie ten styl życia stał się impulsem do badań nad możliwą adaptacją ewolucyjną. Wyjątkowe umiejętności nurkowania Bajau są uznawani za jednych z najlepszych freediverów (nurków wstrzymujących oddech) na świecie. Tradycyjnie nurkowali w poszukiwaniu: ryb, pereł, ogórków morskich, skorupiaków. Niektórzy członkowie społeczności osiągają głębokości kilkudziesięciu metrów, pozostając pod wodą przez kilka minut bez aparatu tlenowego. Kluczowe jest tu zrozumienie, że nie chodzi wyłącznie o trening. Oprócz praktyki istotne znaczenie mają także uwarunkowania fizjologiczne. Warto jednak zaznaczyć, że często powtarzana informacja, jakoby Bajau spędzali „60% czasu pracy pod wodą”, nie ma jednoznacznego potwierdzenia w literaturze naukowej. Nurkowanie jest integralną częścią ich zajęć, lecz dokładne proporcje zależą od regionu i trybu życia danej społeczności. Adaptacje fizjologiczne – rola śledziony Najbardziej znanym odkryciem jest fakt, że Bajau mają średnio większą śledzionę niż sąsiednie populacje lądowe. Dlaczego śledziona jest tak ważna? Śledziona pełni funkcję magazynu krwi bogatej w tlen. W sytuacji niedotlenienia – np. podczas zanurzenia – może się kurczyć i uwalniać dodatkową porcję czerwonych krwinek do krwiobiegu. To zwiększa zdolność transportu tlenu i wydłuża czas przebywania pod wodą. Mechanizm ten jest elementem tzw. odruchu nurkowego ssaków – naturalnej reakcji organizmu na zanurzenie twarzy w wodzie i wstrzymanie oddechu. U Bajau efekt ten może być silniejszy dzięki większej objętości śledziony. Badania wykazały, że nawet osoby z tej społeczności, które nie nurkują zawodowo, mają powiększoną śledzionę. Sugeruje to, że nie jest to wyłącznie efekt treningu, lecz może mieć podłoże genetyczne. Adaptacje genetyczne – co odkryli naukowcy? Analizy genetyczne wskazują na obecność wariantów genów powiązanych z regulacją funkcji śledziony oraz reakcji organizmu na niedotlenienie (hipoksję). Wśród badanych genów zwrócono uwagę m.in. na: PDE10A – gen związany z regulacją hormonów tarczycy, które mogą wpływać na wielkość śledziony, BDKRB2 – gen powiązany z odpowiedzią naczyń krwionośnych na niedotlenienie. Naukowcy podkreślają jednak, że mówimy o wielogenowym charakterze adaptacji. Nie istnieje pojedynczy „gen nurkowania”. To złożona kombinacja wariantów genetycznych, które w warunkach określonego stylu życia mogły być premiowane przez dobór naturalny. Ewolucja czy trening? Co naprawdę odpowiada za zdolności Bajau Często pojawia się uproszczenie, że „ewolucja obdarzyła Bajau supermocami”. W rzeczywistości proces ten jest znacznie bardziej złożony. Ewolucja nie działa celowo. Jeśli dana cecha – np. większa śledziona – zwiększa szanse przeżycia i reprodukcji w określonym środowisku, może stopniowo stawać się częstsza w populacji. W przypadku Bajau środowiskiem selekcyjnym było życie wymagające regularnego nurkowania i pracy w warunkach hipoksji. Nie można jednak pominąć roli: intensywnego treningu od najmłodszych lat, adaptacji układu oddechowego, zmian w tolerancji na podwyższony poziom dwutlenku węgla, uwarunkowań kulturowych i dietetycznych. To współdziałanie biologii i środowiska. Mit o „ludziach ze skrzelami” W przestrzeni medialnej i internetowej pojawiają się sensacyjne teorie, jakoby Bajau mieli „przodków ze skrzelami”. Nie ma na to żadnych dowodów. Człowiek jako gatunek nie posiada ani nie posiadał struktur anatomicznych pozwalających na oddychanie pod wodą. Takie narracje mają charakter mitologiczny lub marketingowy i nie znajdują potwierdzenia w genetyce ani antropologii. Bajau jako przykład współczesnej ewolucji człowieka Przypadek Bajau jest szczególnie interesujący dla biologów ewolucyjnych, ponieważ pokazuje, że adaptacje do środowiska mogą zachodzić stosunkowo szybko w skali ewolucyjnej. Podobne zjawiska obserwuje się u: Tybetańczyków przystosowanych do życia na dużych wysokościach, mieszkańców Andów czy mieszkańców Etiopii żyjących w warunkach przewlekłej hipoksji. U Bajau presja środowiskowa była jednak związana nie z wysokością, lecz z częstym przebywaniem pod wodą. Źródło: National Geographic Polska Nasz ekspert Łukasz Załuski Od ponad 20 lat opowiada o świecie – jego historii, nauce i miejscach, do których warto wyruszyć z otwartą głową. Jest redaktorem naczelnym „National Geographic Polska” oraz National-Geographic.pl. Wcześniej kierował m.in. „Focusem”, „Focusem Historia” czy „Sekretami Nauki”, konsekwentnie rozwijając tematykę popularnonaukową i podróżniczą. Jest inicjatorem projektu pierwszej naukowej rekonstrukcji wizerunków władców z dynastii Jagiellonów. Po godzinach miłośnik gimnastyki sportowej, książek kryminalnych i europejskich stolic.
Zagadka przodków Japończyków rozwiązana. Tak wyglądała wielka pradziejowa migracja
Przodkowie dzisiejszych Japończyków jako jedni z pierwszych na świecie wykonywali naczynia ceramiczne. Mowa o kulturze Jomon. Teraz naukowcy dowiedzieli się, jak przebiegało zasiedlenie Japonii przez tę społeczność. Nie obyło się bez niespodzianek.
Kultura Jomon narodziła się około 16 000 lat temu i istniała przez ponad dziesięć tysiącleci. Jej przedstawiciele byli pionierami, którzy jako jedni z pierwszych na świecie wytwarzali kunsztowne naczynia ceramiczne. W przeciwieństwie do innych ludów tej epoki, Jomon nie byli typowymi łowcami i zbieraczami, bo budowali trwałe osady. Zasiedlenie Japonii to ciągle zagadka Do tej pory archeolodzy uznawali, że Japonia została zasiedlona przez kilka fal osadników tej społeczności i to różnymi morskimi drogami. Obrazować to miały różnice w stylu życia tych pradziejowych ludów w zależności od miejsca życia na archipelagu Wysp Japońskich. Genetyczny wehikuł czasu Aby sprawdzić, czy ludzie Jomon rzeczywiście mieli wielu przodków, zespół profesora Hirokiego Ooty z Uniwersytetu Tokijskiego zajrzał w głąb ich genów. Badacze przeanalizowali mitochondrialne DNA pobrane z kości 40 pradziejowych szkieletów. Do porównania użyto dane genetyczne opracowane we wcześniejszych projektach badawczych, ale też szczątki kilkunastu zmarłych z wykopalisk w prefekturze Chiba, które do tej pory nie zostały przeanalizowane w ten sposób. Naukowcy nie chcieli badać DNA współczesnych Japończyków, bo ich geny są wymieszane z późniejszymi przybyszami. Skupili się wyłącznie na materiale sprzed tysięcy lat. Do pogłębionej analizy danych wykorzystali zaawansowane modele statystyczne. Jedna wielka japońska rodzina Wyniki analiz okazały się zaskakujące dla badaczy. Okazało się, że lud Jomon nie był mieszanką różnych plemion, lecz jedną wielką „rodziną”. Wywodzili się z jednego genetycznego pnia. Dane sugerują, że ich przodkowie przybyli do Japonii w ramach jednej, wspólnej fali migracyjnej około 25 tys. lat temu. Podział na grupę wschodnią i zachodnią nastąpił znacznie później, już po osiedleniu się na wyspach. – Wykazaliśmy, że różnice genetyczne zaobserwowane między wschodnimi i zachodnimi mieszkańcami archipelagu niekoniecznie wskazują na to, że osoby o różnym pochodzeniu migrowały do ​​Japonii wieloma drogami. Różnice te można raczej wyjaśnić przypadkowymi zmianami, które nastąpiły, gdy osoby mające tych samych przodków rozprzestrzeniały się i rozlokowały oddzielnie na japońskim archipelagu – opowiada Koki Yoshida, współautor badania. Podziały bywają naturalne Dlaczego obie grupy społeczności Jomon tak bardzo się od siebie oddaliły i różniły, co widać na przykład w wykonywanych zabytkach? Kluczem do rozwiązania zagadki okazało się środowisko naturalne. Badania pokazały, że między 13 000 a 8 000 lat temu populacja Jomon gwałtownie wzrosła. Ten wybuch demograficzny był jednak widoczny głównie we wschodniej części Japonii. Gęste lasy liściaste dawały mnóstwo roślinnego pożywienia, a rzeki były pełne łososi i pstrągów. Dla łowców i zbieraczy był to raj, w porównaniu z mniej zasobną w dary natury zachodnią częścią dzisiejszej Japonii. – Różnice w klimacie i w dostępnie do zasobów pożywienia mogły stworzyć warunki, w których mieszkańcy wschodniej części [Japonii – przyp. NGP] mogli żyć stabilniej i dokonywać szybszej ekspansji demograficznej, co jest zgodne z tym, co widzimy w zapisach – mówi Yoshida. Wygląda więc na to, że to natura, a nie różne społeczności ukształtowały dwa oblicza pradziejowej Japonii. Ile pradziejowego DNA kultury Jomon u dzisiejszych Japończyków? Należy jednak zaznaczyć, że społeczności Jomon nie są jedynymi przodkami dzisiejszych Japończyków. Dzisiejsza pula genowa mieszkańców archipelagu jest wynikiem wymieszania się z kolejnymi migrantami, którzy zaczęli przybywać do Japonii dopiero kilka tysięcy lat temu. Analizy chromosomu Y wykazały, że około 35% współczesnych mężczyzn z głównych wysp Japonii posiada linię genetyczną pochodzącą bezpośrednio od ludu Jomon. Niewątpliwie starożytna Japonia kryje nadal wiele zagadek. Źródło: Anthropological Science Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
Katastrofa w Czarnobylu w drugim pokoleniu. Odkryto mutacje DNA u dzieci likwidatorów
Przez dziesięciolecia naukowcy głowili się nad pytaniem, czy uszkodzenia genetyczne wywołane promieniowaniem jonizującym mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Choć wcześniejsze analizy nie dawały jednoznacznych odpowiedzi, badanie przeprowadzone przez zespół z Uniwersytetu w Bonn dostarcza wyraźnych dowodów.
Jak to się stało, skoro niektóre poprzednie badania dawały inne rezultaty? Kluczem okazała się zmiana podejścia. Przede wszystkim zastosowano sekwencjonowanie całego genomu. Potem, zamiast szukać pojedynczych rozproszonych zmian, badacze skoncentrowali się na tzw. skupionych mutacjach de novo (cDNM). Są to specyficzne uszkodzenia DNA, gdzie dwie lub więcej mutacji występuje w bardzo bliskim sąsiedztwie. Pojawiają się one u dzieci, mimo że nie występowały u rodziców, co sugeruje, że są wynikiem błędnej naprawy pęknięć w niciach DNA rodzica, wywołanych właśnie przez promieniowanie. Trzy grupy, trzy wyniki Badanie objęło sekwencjonowanie całego genomu u trzech grup: grupa czarnobylska: 130 dzieci pracowników usuwających skutki awarii (likwidatorów), grupa „radarowa”: 110 dzieci niemieckich operatorów radarów wojskowych (narażonych na promieniowanie rozproszone), grupa kontrolna: 1275 dzieci rodziców nienarażonych na promieniowanie. Wyniki pokazały wyraźną korelację między ekspozycją a liczbą mutacji. Średnio u dzieci z grupy czarnobylskiej odnotowano 2,65 cDNM, u dzieci operatorów radarów 1,48, natomiast w grupie kontrolnej zaledwie 0,88. Naukowcy podkreślają, że im wyższa była dawka promieniowania przyjęta przez ojca, tym więcej skupisk mutacji pojawiało się w genomie dziecka. Mechanizm uszkodzeń DNA i ryzyko zdrowotne Mechanizm powstawania tych zmian wiąże się z tworzeniem wysoko reaktywnych form tlenu pod wpływem promieniowania. Cząsteczki te niszczą strukturę DNA, a niedoskonałe mechanizmy naprawcze komórek pozostawiają po sobie „blizny” w postaci klastrów mutacji. Mimo niepokojących wyników, badacze mają również dobre wieści. Ryzyko chorób u potomstwa pozostaje minimalne. Wynika to z faktu, że większość tych mutacji powstaje w tzw. „niekodującym” DNA – fragmentach genomu, które nie odpowiadają bezpośrednio za produkcję białek. Naukowcy przypominają, że wiek ojca w chwili poczęcia dziecka bardziej zwiększa liczbę mutacji niż dawki promieniowania badane w tym przypadku. To nie są ostateczne wnioski Badanie ma swoje wyzwania metodologiczne. Ze względu na upływ czasu (40 lat od katastrofy w Czarnobylu), dawki promieniowania szacowano na podstawie archiwalnych zapisów, co niesie ze sobą ryzyko błędu. Ponadto udział w testach był dobrowolny, co mogło przyciągnąć osoby bardziej zaniepokojone swoim stanem zdrowia. Jednak praca zespołu z Bonn jest kamieniem milowym w genetyce. Dowodzi ona, że długotrwałe narażenie na promieniowanie jonizujące – nawet w niskich dawkach – pozostawia subtelne, ale mierzalne piętno w DNA przyszłych pokoleń. Źródło: Scientific Reports Nasza autorka Magdalena Rudzka Redaktorka i wydawczyni National-Geographic.pl. Wcześniej związana m.in. z National Geographic Traveler i magazynem pokładowym PLL LOT Kaleidoscope. Z wykształcenia humanistka (MISH i SNS PAN), ale to przyroda stanowi jej największą pasję. Szczególnie bliskie są jej ekosystemy słodkowodne, a prawdziwym „konikiem” są ryby. W National-Geographic.pl pisze o swoich przyrodniczych pasjach, nauce i medycynie. Prywatnie ceni sobie podróże po nieoczywistych kierunkach, ze szczególnym sentymentem do Europy Środkowej i Wschodniej.
Kobiety nauczyły łowców i zbieraczy uprawy roli? Tak sugerują badania DNA w Zachodniej Europie
Rola kobiet w rozwoju rolnictwa w Europie okazała się większa, niż dotąd sądzono. Analiza kopalnego DNA z Belgii i Holandii pokazuje, że to właśnie one przekazywały wiedzę o uprawach i hodowli. Zmiany zachodziły powoli i bez gwałtownej wymiany ludności. To jeden z najciekawszych wniosków najnowszych badań genetycznych.
Europa od dawna była areną olbrzymich migracji. Jedną z nich była ta, która miała miejsce około 6500 lat p.n.e., kiedy z Anatolii zaczęli napływać pierwsi rolnicy. Przynieśli ze sobą udomowione zboża i zwierzęta hodowlane. To zjawisko nazywane jest neolityzacją. Nie we wszystkich miejscach ten proces przebiegał szybko. Na przykład na obecnych terenach Polski pierwsze osady rolników pochodzą z już z drugiej połowy VI tysiąclecia p.n.e. Ale były w Europie enklawy, gdzie dawne społeczności łowiecko-zbierackie uchowały się zdecydowanie dłużej. Kobiety jako ambasadorki nowej wiedzy Analiza DNA ujawniła, że kiedy około 4500 lat p.n.e. rolnictwo dotarło do dzisiejszej Belgii i Holandii, nie wywołało ono genetycznego trzęsienia ziemi. Zamiast gwałtownej wymiany populacji, doszło do powolnego przenikania się dwóch grup – zastanej łowiecko-zbierackiej i imigrantów-rolników. Kluczową rolę w tym procesie odegrały kobiety z rolniczych społeczności. Badania chromosomu X oraz mitochondrialnego DNA wykazały, że to imigrantki „wżeniały się” z lokalnie żyjącymi mężczyznami. W ten sposób – zdaniem naukowców – dzieliły się nie tylko swoimi genami, ale przede wszystkim bezcenną wiedzą na temat upraw i hodowli. – Badanie to ujawniło również kluczową rolę, jaką kobiety odegrały w przekazywaniu wiedzy od napływających społeczności rolniczych lokalnym łowcom-zbieraczom. Dzięki badaniom kopalnego DNA możemy nie tylko odkryć przeszłość, ale także dać wyraz nieocenionej, choć często pomijanej roli, jaką kobiety odegrały w kształtowaniu ewolucji człowieka – skomentowała współautorka badania, dr Maria Pala z University of Huddersfield. Powolne zmiany wśród łowców W regionie dolnego Renu i Mozy wysoki poziom domieszki genetycznej od łowców-zbieraczy (wynoszący około 50%) utrzymywał się wyjątkowo długo, bo aż do końca neolitu, czyli do około 2500 r. p.n.e. Był to ewenement na skalę europejską, gdyż w innych częściach kontynentu geny te zostały znacznie szybciej zdominowane przez rolników. Do takiego wniosku doszedł międzynarodowy zespół badaczy, który opublikował na ten temat artykuł w „Nature”. Kierował nimi prof. David Reich z Uniwersytetu Harvarda. Genetyka oknem na pradziejowe relacje W jaki sposób naukowcom udało się dojść do wniosków o dużej roli kobiet? Połączyli techniki archeologiczne, biologiczne i zaawansowane modelowanie statystyczne. Przeanalizowali dane genomowe 112 osób, które żyły w okresie od 8500 do 1700 r. p.n.e. Dane te pochodziły ze szczątków ludzkich odkrytych w regionie dolnego Renu i Mozy, obejmującym dzisiejszą Belgię, Holandię oraz przyległe części Niemiec. Materiał badawczy obejmował zarówno nowo odkryte szczątki z wykopalisk w jaskiniach, jak i wcześniej opublikowane dane. Jak wyglądały procedury laboratoryjne i pobieranie DNA? Prace laboratoryjne przeprowadzono w sterylnych pomieszczeniach, aby uniknąć zanieczyszczenia próbek współczesnym DNA. Naukowcy pobierali proszek kostny z zębów i kości długich. Stosowano wolnoobrotowe wiercenie, aby zapobiec termicznemu uszkodzeniu DNA. Zsekwencjonowano również genom mitochondrialny (dziedziczony w linii żeńskiej) oraz chromosom Y (w linii męskiej) i chromosom X. Nie tylko badania genetyczne Aby precyzyjnie osadzić dane genetyczne w czasie i kontekście kulturowym, naukowcy wykorzystali kilka narzędzi: Datowanie radiowęglowe. Wykonano 14 nowych pomiarów, aby potwierdzić wiek badanych osobników. Modelowanie qpAdm. To zaawansowane narzędzie statystyczne pozwoliło oszacować proporcje trzech głównych komponentów genetycznych (łowców-zbieraczy, wczesnych rolników i ludności stepowej) u każdej z badanych osób. Analiza IBD (Identity-by-Descent). Szukano długich wspólnych odcinków genomu między osobnikami. Pozwoliło to na wykrycie bliskich powiązań rodzinnych (nawet do dziesiątego stopnia pokrewieństwa) oraz dalekosiężnych kontaktów między populacjami oddalonymi o tysiące kilometrów. Źródło: Nature Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
Węże oszukały głód i mogą nie jeść przez rok. Ewolucja wyłączyła u nich kluczowy mechanizm
My odczuwamy dyskomfort już kilku godzinach bez jedzenia, ale niektóre gady opanowały głodówkę do perfekcji. Najnowsze badania genetyczne pokazują, że nie chodzi o odporność ani spowolniony metabolizm, lecz o brak kluczowego mechanizmu odpowiedzialnego za odczuwanie głodu. Naukowcy odkryli, że u części gadów ewolucja dosłownie „wyłączyła” hormon, który u innych kręgowców wysyła sygnał: pora jeść.
W świecie przyrody strategie zdobywania pokarmu bywają skrajnie różne. Stałocieplne ssaki przypominają piece, które muszą być stale zasilane paliwem, aby utrzymać metabolizm na wysokich obrotach. Ale niektóre węże i inne gady potrafią czekać na ofiarę miesiącami, nie wykazując przy tym oznak osłabienia czy niepokoju. Przez lata biologów nurtowało pytanie: jak organizm kręgowca może znieść tak długie okresy głodu? Odpowiedź okazała się zapisana w genach kontrolujących „hormon głodu”: grelinę. Gadzia amnezja: gdzie się podział hormon głodu? Grelina odgrywa fundamentalną rolę w metabolizmie większości kręgowców. Produkowana głównie w żołądku, wysyła do mózgu sygnał „pora jeść”. U ssaków jej poziom mocno wzrasta podczas postu, mobilizując do aktywnego poszukiwania pokarmu i spalania zapasów tłuszczu. Jednak u 32 gatunków węży, a także u niektórych kameleonów i agam, gen produkcji greliny oraz enzym MBOAT4 (niezbędny do jej aktywacji) po prostu zanikły. Odkrył to zespół badaczy z Uniwersytetu w Porto, analizując genomy 112 gatunków gadów. Wnioski z badania wskazują na to, że te gady po prostu nie czują głodu, nawet podczas długich okresów bez pokarmu. Wśród gatunków które to potrafią są m.in. pytony, dusiciele, grzechotniki, kobry, 4 gatunki kameleonów i 2 gatunki agam z rodzaju Phrynocephalus. Strategia „siedź i czekaj” zmieniła genetykę gadów Dlaczego natura zdecydowała się na tak radykalny krok? Odpowiedź tkwi w strategiach polowania. Wiele z badanych gatunków to drapieżniki, które zamiast aktywnie tropić ofiarę, po prostu na nią czekają. Potrafią tygodniami tkwić w bezruchu, zamaskowane w otoczeniu, wytrzymując głód bez widocznych problemów. Kiedy nadarzy się okazja, bywa że połykają ofiary większe od siebie. Przy takim trybie życia klasyczny mechanizm działania greliny byłby zwyczajnie szkodliwy. Gdyby wąż odczuwał narastający głód tak jak ssak, zmuszony byłby do wyjścia z kryjówki i marnowania cennej energii na poszukiwania, które w ubogim środowisku mogłyby zakończyć się fiaskiem. Poprzez wyłączenie produkcji greliny, ewolucja pozwoliła tym gadom na drastyczne obniżenie aktywności i metabolizmu. Dzięki temu ich zapasy energii wystarczają im na znacznie dłużej, a organizm nie „panikuje” z powodu głodu. Głodówka u gadów a otyłość i anoreksja u ludzi Nowe odkrycie ma znaczenie nie tylko dla herpetologii. Przez lata próbowano wykorzystać grelinę w medycynie do walki z otyłością i anoreksją u ludzi. Wyniki były jednak rozczarowujące: ludzki metabolizm okazał się zbyt złożony, by manipulacja jednym hormonem przyniosła przewidywalne efekty. Analiza tego, jak gady zarządzają zasobami tłuszczu bez udziału greliny, może w przyszłości pomóc nam lepiej zrozumieć zaburzenia metaboliczne u ludzi i mechanizmy adaptacji do ekstremalnych warunków. Czasem to, czego w organizmie brakuje, jest równie fascynujące jak to, co w nim działa. Źródło: Open Biology Nasza autorka Magdalena Rudzka Redaktorka i wydawczyni National-Geographic.pl. Wcześniej związana m.in. z National Geographic Traveler i magazynem pokładowym PLL LOT Kaleidoscope. Z wykształcenia humanistka (ukończyła MISH i SNS PAN), ale to przyroda stanowi jej największą pasję. Szczególnie bliskie są jej ekosystemy słodkowodne, a prawdziwym „konikiem” są ryby. W National-Geographic.pl pisze o swoich przyrodniczych pasjach, nauce i medycynie. Prywatnie ceni sobie podróże po nieoczywistych kierunkach, ze szczególnym sentymentem do Europy Środkowej i Wschodniej.
DNA ujawniło historię matki i córki żyjących 12 tysięcy lat temu. To opowieść o bliskości
Dwa szkielety sprzed 12 tysięcy lat od momentu odkrycia we włoskiej jaskini intrygowały badaczy swoim ułożeniem. Osoby złożono do grobu czułym uścisku. Nowoczesne badania genetyczne ujawniły nie tylko pokrewieństwo zmarłych. Przyniosły też najstarszą diagnozę rzadkiej choroby.
W 1963 roku archeolodzy dokonali niezwykłego odkrycia w południowych Włoszech. W jaskini Grotta del Romito znaleźli wspólny grób dwóch osób. Większa postać obejmowała mniejszą, co bywa interpretowane jako gest czułości. Przez dekady badacze zastanawiali się, kim byli ci ludzie. Mniejszy szkielet, nazwany „Romito 2”, należał do osoby o wzroście zaledwie 110 centymetrów. Miała ona nienaturalnie krótkie ręce i nogi. Większy szkielet, „Romito 1”, miał 145 centymetrów, co również było niskim wynikiem jak na tamte czasy. Naukowcy długo spierali się o ich płeć i stopień pokrewieństwa. Czy łączyły ich więzy krwi, czy może wspólna choroba? Tradycyjne metody badania kości nie dawały jasnej odpowiedzi na to pytanie. Genetyczne śledztwo w skali mikro Przełom przyniosły prace międzynarodowego zespołu ekspertów z Uniwersytetu Wiedeńskiego oraz współpracowników z Włoch, Portugalii i Belgii, który postanowił zbadać DNA z kości skroniowych. Ta część czaszki jest twarda jak skała i doskonale chroni materiał genetyczny przed zniszczeniem. Wyniki analizy genetycznej, opublikowane właśnie na łamach czasopisma „New England Journal of Medicine” były jednoznaczne: obie osoby to kobiety. Co więcej, badania potwierdziły, że to matka i córka. W ich kodzie genetycznym odkryto konkretną „usterkę” w genie NPR2. Gen ten działa w organizmie jak kontroler wzrostu kości. U córki naukowcy znaleźli dwie zmienione kopie tego genu. Bardzo rzadka mutacja Oznacza to, że naukowcom udało się wykryć najstarszą w historii ludzkości diagnozę rzadkiej choroby: dysplazji akromezomelicznej typu Maroteaux. Matka posiadała tylko jedną wadliwą kopię genu, co wyjaśniało jej nieco niższy wzrost. Paleogenomika pozwoliła więc zidentyfikować konkretną mutację u osób żyjących tysiące lat temu. – Dzięki zastosowaniu analizy kopalnego DNA możemy teraz zidentyfikować specyficzne mutacje u osób żyjących w pradziejach. Pomaga to ustalić, jak dawno temu istniały rzadkie schorzenia genetyczne, a także może odkryć nieznane wcześniej warianty – mówi dr Ron Pinhasi z Uniwersytetu Wiedeńskiego, który współkierował badaniem. To badanie pokazuje, że rzadkie choroby nie pojawiły się w czasach nowożytnych, lecz towarzyszą nam od zawsze. – Zrozumienie ich historii może pomóc w rozpoznawaniu takich schorzeń dzisiaj – komentuje współautor publikacji, Adrian Daly z Centrum Szpitala Uniwersyteckiego w Liège. Empatyczni łowcy i zbieracze Najbardziej fascynujący jest jednak społeczny wymiar tego odkrycia. Córka cierpiąca na poważne skrócenie kończyn dożyła wieku dorosłego lub późnej młodości. W surowym środowisku sprzed 12 tysięcy lat osoba z tak dużymi ograniczeniami fizycznymi nie poradziłaby sobie sama. Jej przetrwanie było możliwe tylko dzięki wsparciu grupy. Społeczność łowców i zbieraczy musiała pomagać jej w poruszaniu się i dzielić się z nią jedzeniem. Fakt, że matka i córka zostały pochowane razem w tak czuły sposób, świadczy o silnych więziach emocjonalnych. Historia z Grotta del Romito udowadnia, że empatia i opieka nad chorymi są wpisane w ludzką naturę od zarania dziejów. Zagadką pozostaje przyczyna śmierci obu kobiet. Źródło: New England Journal of Medicine Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
Co decyduje o długości uszu psów? Tajemnica kundelków rozwiązana
Wreszcie wiemy, dlaczego niektóre psy mają uszy spiczaste, czujne, a inne słodkie i opuszczone. Naukowcy wskazali jeden konkretny gen, dzięki któremu da się to przewidzieć.
Czy po zobaczeniu basseta, beagla albo cocker spaniela miałeś nieodpartą ochotę, by „wytarmosić” go za te piękne uszy? Ich „uroczość” ma jednak jasno określone zastosowanie i jest uwarunkowana genetycznie – naukowcy z Uniwersytetu Georgii odkryli, dlaczego uszy niektórych psów są zwisające i długie. Jak gen MSRB3 wpływa na długość uszu Naukowcy z University of Georgia dokonali zaskakującego odkrycia: długość uszu u psów zależy od specyficznych wariantów w obrębie genu MSRB3. Badanie opublikowane w czasopiśmie „Scientific Reports” ujawniło, że gen MSRB3 odpowiada nie tylko za typ ucha – stojące lub opadające – ale również za jego długość. Jak podkreśliła Leigh Anne Clark, autorka badania i prof. w UGA College of Veterinary Medicine, badacze skoncentrowali się wyłącznie na psach z opadającymi uszami. Mimo to w obrębie analizowanego regionu genomu wystąpiły niespodziewane różnice. – Zidentyfikowaliśmy kombinację alleli, która określa, czy pies ma uszy stojące, jak husky, czy opadające, jak cocker spaniel. Ale jest też dodatkowy allel, który decyduje o tym, czy ucho będzie krótkie, czy długie – wyjaśniła Clark. Badanie ponad 3000 psów, wilków i kojotów ujawniło genetyczną tajemnicę W badaniu przeanalizowano kod genetyczny tysięcy psów, wilków i kojotów. Dopiero taka szeroka skala umożliwiła dokładne określenie, które fragmenty DNA odpowiadają za cechy morfologiczne ucha. Odkrycie lokalizacji związanej z jego długością w obrębie genu MSRB3 zaskoczyło badaczy, ponieważ gen ten wcześniej był znany głównie z roli w różnicowaniu typu ucha oraz związków z utratą słuchu u ludzi. Inspiracją dla rozpoczęcia projektu była cocker spanielka należąca do studentki Anny Ramey. Pies posiadający wyjątkowo długie, opadające uszy skłonił badaczy do zgłębienia genetyki tej cechy. Opadające czy stojące: czemu psy mają różne uszy? Typy uszu u psów są zróżnicowane: od stojących (z ang. prick) po opadające (z ang. drop), typu guzika (z ang. button), róży (z ang. rose) czy nietoperza (z ang. bat). Każdy z nich ma swoje funkcjonalne znaczenie. Na przykład stojące uszy belgijskiego malinoisa pomagają wychwytywać dźwięki z dużych odległości, podczas gdy długie uszy beagle'a skupiają zapachy, jednocześnie izolując od hałasu z zewnątrz. Selektywna hodowla a zdrowie i wygląd psów Chociaż niektóre cechy anatomiczne psów ukształtowały się w procesie naturalnej ewolucji, wiele z nich zostało utrwalonych i uwypuklonych przez selektywną hodowlę. Ludzie, kierując się wyglądem i cechami użytkowymi, wybierali konkretne warianty genów. To właśnie wybory hodowlane doprowadziły do ogromnej różnorodności w wyglądzie psów: od kształtów uszu po wielkość ciała i długość sierści. Leigh Clark zaznacza, że choć jej laboratorium zwykle nie koncentruje się na cechach fenotypowych, nowe ustalenia mogą mieć wpływ na dalsze badania nad chorobami dziedzicznymi u psów, a przez to także dobrostan psiaków. Zrozumienie tego, które fragmenty DNA są selekcjonowane przez hodowców, pozwala lepiej analizować inne geny związane z potencjalnymi chorobami. Dzięki temu możliwe będzie opracowanie testów genetycznych, które pozwolą eliminować niekorzystne allele z psiej puli genowej. Źródło: Scientific Reports Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Skąd naprawdę wzięli się Słowianie? – rozmawiamy z Agnieszką Krzemińską, dziennikarką „Polityki”
Czy Słowianie mieszkali nad Wisłą „od zawsze”, czy przybyli tu jako fala migrantów ze wschodu? Od lat naukowcy toczą o to zaciekłe spory. Co wniosły do tego tematu najnowsze badania DNA? Zapraszamy na fascynującą rozmowę z dziennikarką Agnieszką Krzemińską z tygodnika „Polityka”.
Kwestia pojawienia się Słowian to temat, który rozpala emocje nie tylko w Polsce, ale w całej Europie. Naukowcy od dekad dzielą się na dwa główne obozy. Pierwszy z nich, który reprezentują autochtoniści, wierzy, że nasi przodkowie żyli między Wisłą a Odrą niemal od zawsze. Reprezentanci drugiego obozu, allochtoniści, twierdzą, że Słowianie napłynęli na te ziemie dopiero w połowie pierwszego tysiąclecia ze wschodu. Spór ten ma charakter nie tylko naukowy, ale też tożsamościowy i polityczny. Przez długi czas archeolodzy musieli niemal „udowadniać” legendy o naszych prastarych korzeniach. Dziś jednak do gry weszła nowoczesna technologia. Badania DNA stały się narzędziem, które pozwala zajrzeć głębiej w przeszłość niż kiedykolwiek wcześniej. Rozmowa z Agnieszką Krzemińską z „Polityki” W najnowszym podcaście „National Geographic Polska” Szymon Zdziebłowski rozmawia z dziennikarką naukową „Polityki” – Agnieszką Krzemińską, która zajmuje się tematyką archeologiczną. Reporterka śledziła ostatnie doniesienia dotyczące badania DNA, które dotyczyły pochodzenia Słowian w Polsce i w Europie. W podcaście podzieliła się swoimi refleksjami na ten temat. Problem w poznaniu pochodzenia Słowian Badanie pochodzenia Słowian przypomina układanie puzzli, w których brakuje większości elementów. Podstawowym problemem jest obrządek pogrzebowy naszych przodków – Słowianie bowiem palili swoich zmarłych. Jak opowiada Agnieszka Krzemińska, ciała zmarłych trafiały na stos, a prochy do urn, co dla genetyków jest prawdziwym koszmarem. Figlerowicz kontra Gretzinger W podcaście omawiamy dwa duże badania genetyczne, które dotyczą kolebki Słowian. Wyniki badań zespołu prof. Marka Figlerowicza z Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu opublikowane w 2023 roku – jak opowiada Krzemińska – bardzo ucieszyły autochtonistów, bo wynik miał sugerować pewną ciągłość genetyczną na ziemiach Polski. Z kolei w 2025 roku ukazała się publikacja m.in. dr Joschy Gretzingera z Instytutu Maxa Plancka w Lipsku. Wynika z niej, że po połowie I tysiąclecia w przypadku Niemiec wschodnich i Polski doszło do zasadniczej wymiany ludności – nawet 80%, co sugeruje napływ całych populacji we wschodu. Słowiańscy piraci i najstarsze DNA Słowian z terenu Polski W podcaście mowa jest też o odkryciach z Gródka nad Bugiem, gdzie profesor Marcin Wołoszyn odnalazł niespalone szczątki słowiańskich dzieci. Ich DNA różniło się od wcześniejszych mieszkańców tych ziem w stopniu niemal całkowitym. Potwierdza to teorię, że Słowianie rzeczywiście przybyli z „epicentrum” położonego na terenie dzisiejszej Białorusi i Ukrainy. Pojawi się też wątek Słowian – piratów. Okazuje się, że nasi przodkowie nie chcieli być gorsi od wikingów… Wideo z rozmową z Agnieszką Krzemińską można obejrzeć bezpośrednio w tym artykule, a także na naszym kanale YouTube i w serwisie Spotify. Jest to drugi odcinek nowej serii Wszystkie Tajemnice Słowian. W pierwszym rozmawialiśmy z prof. Piotrem Grochowskim o rodzimowiercach. Źródło: National Geograhic Polska Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
W Arabii Saudyjskiej odkryto mumie gepardów. Teraz pomogą wskrzesić gatunek
Naukowcy odkryli w saudyjskich jaskiniach naturalnie zmumifikowane gepardy, które spoczywały tam przez tysiące lat. Te niezwykłe znaleziska są genetycznymi kapsułami czasu, która rzucają nowe światło na historię tych wielkich kotów. Dzięki nim rodzi się nadzieja na ponowne wprowadzenie tych drapieżników do środowiska naturalnego.
Gepardy (Acinonyx jubatus) zamieszkują obecnie jedynie 9% swojego historycznego obszaru występowania na świecie. Globalna populacja tych drapieżników drastycznie spada przez niszczenie ich siedlisk i nielegalny handel. Podgatunek azjatycki jest krytycznie zagrożony, a na wolności w Iranie pozostało zaledwie 50–70 osobników. Około 60% dzikich gepardów stanowią obecnie osobniki z podgatunku południowoafrykańskiego. W wielu regionach, w tym na Półwyspie Arabskim, gatunek ten został uznany za lokalnie wymarły. To właśnie tego ostatniego podgatunku dotyczy poniższa niezwykła historia. Mumie nie tylko w Egipcie Wszystko zaczęło się od znaleziska dokonanego w północnej Arabii Saudyjskiej w czasie wypraw naukowych przeprowadzonych w 2022 i 2023 roku. Wówczas udało się znaleźć siedem zmumifikowanych gepardów w jaskiniach na północy tego kraju. Badacze opisują to znalezisko jako przypadkowe, bo dokonane podczas inwentaryzacji fauny w jaskiniach. Do pierwszej jaskini, w której znajdowała się większość szczątków gepardów, naukowcy dostali się przez 16-metrowy lej krasowy. Było to spore wyzwanie. Z datowania radiowęglowego wynika, że najstarsze z tych zwierząt żyły około 4200 lat temu. Wykonano też badania ich materiału genetycznego. Wyniki analiz opublikowano właśnie na łamach czasopisma „Communications Earth & Environment”. Największa grupa badaczy pochodzi z Arabii Saudyjskiej, ale znalazł się wśród autorów też prof. Francesco Maria Galassi afiliowany w Katedrze Antropologii Wydziału Biologii i Ochrony Środowiska Uniwersytetu Łódzkiego. Co geny mówią o mumiach gepardów? Badania genetyczne mumii gepardów wykazały, że na Półwyspie Arabskim żyły w przeszłości co najmniej dwa różne podgatunki tych zwierząt. Wiemy to, bo naukowcom udało się po raz pierwszy w historii zsekwencjonować pełny genom naturalnie zmumifikowanych wielkich kotów. Analiza najmłodszego okazu sprzed około 130 lat potwierdziła jego bliskie pokrewieństwo z gepardem azjatyckim. Starsze szczątki, pochodzące sprzed kilku tysięcy lat, okazały się genetycznie najbliższe gepardom z Afryki Północno-Zachodniej. Interesującym wynikiem jest fakt, że choć jądrowe DNA starszych kotów wskazuje na Afrykę, to ich DNA mitochondrialne łączy je z linią azjatycką. Wyniki te obalają wcześniejsze przekonanie, że w Arabii Saudyjskiej występował wyłącznie podgatunek azjatycki. DNA z mumii na pomoc gatunkowi Wykrycie różnorodności gatunkowej wśród mumii oznacza, że do reintrodukcji tych zwierząt do środowiska można teraz wykorzystać szerszą pulę genetyczną zwierząt. Wcześniej błędnie sądzono, że pasuje tu wyłącznie krytycznie zagrożony podgatunek azjatycki. Teraz wiemy, że genetycznie pasują w rejonie Półwyspu Arabskiego także gepardy z Afryki Północno-Zachodniej. A większa dostępność różnych osobników sprawia, że plany powrotu są bardziej realne. Takie podejście do tematu stanowi przykład nowoczesnego modelu planowania ochrony dla wielu gatunków dzikich zwierząt. Źródło: Communications Earth & Environment Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
Nie powinniśmy sterylizować kundli, a rozmnażanie psów rasowych to niebezpieczny trend – tłumaczy ewolucjonistka
Każdy, kto zaopiekował się psem ze schroniska wie, że powinien swojego pupila wykastrować lub wysterylizować. To powszechne zalecenie wynika z przekonania, że w ten sposób zmniejszy się liczba bezdomnych psów. Jednak genetyczka z Uniwersytetu Gdańskiego, dr Małgorzata Pilot, alarmuje, że masowa sterylizacja mieszańców to poważny problem.
Dr Małgorzata Pilot zajmuje się genetyką ewolucyjną ssaków, m.in. wilków i psów. W rozmowie z portalem Nauka w Polsce wskazała na niepokojący trend w ewolucji psów domowych: dążenie do maksymalnego ograniczenia populacji mieszańców (tzw. kundli) poprzez ich masową sterylizację. Zjawisko to dotyczy zarówno psów bezdomnych, jak i tych posiadających właścicieli, co zdaniem badaczki może doprowadzić do nieodwracalnej utraty puli genowej mieszańców i ich całkowitego zniknięcia. Sterylizacja mieszańców – co traci biologia gatunku? Według dr Małgorzaty Pilot jest to sytuacja groźna dla gatunku, bo mieszańce nie są jedynie przypadkowym zbiorem cech różnych ras, lecz stanowią odrębną populację o ogromnej różnorodności genetycznej. To właśnie mieszańce w przeszłości stanowiły bazę dla tworzenia typów funkcjonalnych, takich jak psy pasterskie, a w konsekwencji – dzisiejszych ras. Rozmnażanie psów rasowych: zagrożenia chowu wsobnego Równolegle narasta inna szkodliwa tendencja – faworyzowanie psów rasowych. Osobniki odbiegające od wzorców rasy są zazwyczaj eliminowane z rozrodu, co drastycznie zawęża pule genowe poszczególnych ras. Prowadzi to do chowu wsobnego, czyli krzyżowania osobników zbyt blisko ze sobą spokrewnionych. W efekcie populacje psów rasowych w obrębie danego kraju charakteryzują się tak małą zmiennością, że niemal każdy osobnik jest spokrewniony z pozostałymi, co skutkuje chorobami genetycznymi. Obecnie niemal każda uznana rasa psów zmaga się z co najmniej jedną, a często wieloma typowymi dla siebie chorobami. Na co chorują psy rasowe? Badaczka wylicza szereg konkretnych przykładów. Np. buldogi angielskie są obarczone wysokim ryzykiem chorób serca, otyłości oraz problemów z oddychaniem i termoregulacją. Owczarki niemieckie mają skłonność do dysplazji stawów. Golden retrievery i bloodhoundy cierpią na choroby wzroku, a pudle zmagają się z wysokim ciśnieniem krwi. Zjawisko to dr Pilot określa jako szkodliwe dla wszystkich stron poza hodowcami. Opiekunowie muszą liczyć się z kosztami leczenia, a zwierzęta są narażone na zbędne cierpienie. Choć posiadanie drogiego psa rasowego stało się w niektórych kręgach symbolem statusu, badaczka podkreśla, że wysoka cena zakupu w żaden sposób nie gwarantuje zdrowia zwierzęcia. Zdrowy jak kundel Jednocześnie zdrowe i genetycznie silne kundle, które mogłyby być doskonałymi towarzyszami, są systematycznie eliminowane. – Nie widzę powodów, dla których zdrowym nierasowym psom, które mają właścicieli, odbiera się możliwość rozmnażania. Nie ma żadnych dowodów na to, że nierasowe psy są gorszymi towarzyszami człowieka niż psy rasowe. (…). Na pewno warto promować jako psy domowe kundelki, które często cieszą się lepszym zdrowiem – mówi Małgorzata Pilot. Pies, istota społeczna Biolożka porusza jeszcze jeden, coraz bardziej rozpowszechniony problem psów domowych: brak możliwości kontaktu z innymi psami. Podkreśla, że jest to kluczowe dla ich dobrostanu. – Psy są zwierzętami społecznymi, naturalnie żyjącymi w grupach. Natomiast obecnie większość psów domowych jest w dużej mierze pozbawiona możliwości naturalnych interakcji z przedstawicielami własnego gatunku. Ważne jest, żeby w miarę możliwości właściciele psów zapewnili swoim psom możliwość takich kontaktów społecznych – podsumowuje badaczka. Źródło: Nauka w Polsce Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Czy to DNA mistrza renesansu Leonarda da Vinci? Oto co odkryto na listach i rysunkach
DNA Leonarda da Vinci może wciąż istnieć – i to nie tylko w jego grobie, lecz na... papierze. Naukowcy znaleźli genetyczny ślad na jednym z przypuszczalnych rysunków mistrza oraz w listach rodzinnych z XV wieku. Co geny mówią o wybitnym mistrzu renesansu?
Od lat międzynarodowy zespół działający w ramach Leonardo da Vinci DNA Project (LDVP) próbuje pozyskać materiał genetyczny jednego z najsłynniejszych artystów wszech czasów – Leonarda da Vinci. Celem takiego działania jest potwierdzenie autorstwa spornych dzieł, a nawet zrozumienie biologicznych podstaw geniuszu renesansowego mistrza. Badacze opublikowali właśnie swoje najnowsze ustalenia na platformie bioRxiv w formie preprintu, czyli wstępnej wersji artykułu naukowego, zanim przeszła pełny proces recenzji. Skąd czerpać DNA mistrza? Najprostszym sposobem pobrania materiału genetycznego Leonarda byłoby sięgnięcie do jego grobu. To wydaj się oczywiste. Jednak jego domniemane miejsce pochówku w Amboise we Francji zostało naruszone na początku XIX wieku. A to znacznie utrudnia, a nawet uniemożliwia pozyskanie wiarygodnych próbek jego DNA z kości, jeśli w ogóle jakiekolwiek przetrwały. Poza tym urzędnicy odpowiedzialni za grobowiec poinformowali zespół LDVP, że ewentualny dostęp do grobowca będzie im udzielony dopiero po wcześniejszym wyizolowaniu przypuszczalnego DNA Leonarda z innych źródeł. Dlatego badacze postawili na próby pozyskania DNA mistrza z przedmiotów, z którymi miał do czynienia za życia. DNA z obrazu i listu Leonardo da Vinci nie pozostawił po sobie potomków. Dlatego naukowcy postanowili spróbować swoich sił w pozyskaniu śladów genetycznych mistrza z kilku obiektów. Były to: rysunek „Holy Child” („Święte Dziecię”). ). Jest to szkic czerwoną kredą na papierze, datowany na około 1472–1476 r., którego autorstwo jest przedmiotem sporu. Mógł go wykonać Leonardo lub jego uczeń. DNA pobrano z powierzchni rysunku (zarówno z przodu, jak i z tyłu) za pomocą minimalnie inwazyjnej metody podobnej do tej używanej w testach na COVID-19; listy napisane w XV wieku przez Frosino di ser Giovanni da Vinci, krewnego dziadka Leonarda. Jeden z listów zawierał dużą ilość ludzkiego DNA osadzonego w woskowej pieczęci. Listy zbadano metodą wymazu na sucho. Ich analiza miała na celu dostarczenie materiału porównawczego dla męskiej linii rodowej. Haplogrupa z Toskanii i ślad pomarańczy W wyniku sekwencjonowania metagenomu, z rysunku Holy Child oraz z listów Frosino pozyskano sekwencję chromosomu Y. Wszystkie te próbki należały do haplogrupy E1b1b. To ważne odkrycie, ponieważ ta linia genetyczna jest powszechna w Toskanii, regionie, z którego pochodziła rodzina da Vinci. Wyniki te sugerują, że DNA na dziele Holy Child może być DNA samego Leonarda, choć nie jest to dowód ostateczny. Z kolei w liście wykryto też ślady DNA pasożyta malarii (Plasmodium spp.) Haplogrupa E1b1b jest szeroko rozpowszechniona w Europie Południowej i może pochodzić od każdego, kto dotykał dzieła przez 500 lat. Jednak spójne występowanie tego „sygnału” genetycznego na niezależnych próbkach artefaktów i dokumentów rodzinnych wzmacnia hipotezę wspólnego rodowego DNA . Co ciekawe, w rysunku „Święte Dziecię” znaleziono DNA pomarańczy słodkiej (Citrus sinensis). Drzewa cytrusowe symbolizowały władzę i były pielęgnowane w ogrodach Medyceuszy, pod których mecenatem pracował Leonardo. Czy to dzieła da Vinciego? DNA odpowie To odkrycie łączy rysunek z historycznym kontekstem renesansowej Florencji. Badacze zrzeszeni w LDVP mają nadzieję, że jeśli uda się potwierdzić sekwencję chromosomu Y Leonarda (np. na podstawie analizy kości lub włosów), to DNA z dzieł sztuki będzie można do niej dopasować. A to umożliwiłoby w przyszłości sprawdzenie, czy dzieła przypisywane mistrzowi faktycznie wykonał on sam. Przed naukowcami i historykami sztuki jest jednak jeszcze długa droga... Źródła: bioRxiv, Science Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
Te ptaki hoduje się nie dla jaj ani mięsa. Liczy się wygląd i rodowód
Kury ozdobne udowadniają, że dzięki połączeniu pasji hodowlanej z selekcją genetyczną można przekształcić pospolite zwierzę gospodarskie w obiekt czystej estetyki. Cenione przede wszystkim za spektakularne fenotypy – od maleńkich karłów właściwych, po majestatycznych gigantów – już dwa wieki temu wkroczyły do świata sportu wystawowego. Poniżej wymieniamy najciekawsze rasy kur ozdobnych i przybliżamy historię ich hodowli.
Spis treści: Historia hodowli kur wystawowych Od ras miniaturowych, po majestatyczne giganty Rasy kur, czyli wachlarz różnorodności Hodowla drobiu od wieków stanowiła fundament gospodarki rolnej. Jednak w pewnym momencie historycznym kura domowa przestała być zwierzęciem typowo gospodarskim i wkroczyła do świata czystej estetyki. Kury ozdobne przekształciły drób w obiekt hobbystyczny i wystawowy. Tym samym stały się żywym dowodem na potęgę selekcji genetycznej i pasji hodowlanej. Historia hodowli kur wystawowych Kura bankiwa udomowiono około 8000 lat p.n.e. w Azji Południowo-Wschodniej. Początkowo hodowla nie służyła zaspokojeniu celów spożywczych. Pierwotnie ptaki te utrzymywano ze względów religijnych i rytualnych i już wtedy doceniano ich wygląd jako zwierząt „świętych”. Kury trafiły do Europy około 3 tys. lat p.n.e. Najpierw były hodowane na Półwyspie Bałkańskim, gdzie rozpoczęła się ich „wędrówka” na zachód. Ich utrzymywanie służyło zaspokojeniu zapotrzebowania na jaja i mięso, jednak z czasem, w niektórych krajach, tym wydawałoby się pospolitym ptakom nadano nowy status. Tak jak w Azji, w starożytnym Rzymie kury pełniły przede wszystkim funkcję religijną i ozdobną, nierzadko będąc symbolem statusu ich posiadaczy. Należy jednak podkreślić, że na Starym Kontynencie hodowla zaczęła nabierać charakteru ozdobnego i rasowego dopiero w XIX wieku. Właśnie wtedy do Europy sprowadzono obficie opierzone ptaki, które znacząco różniły się od kur gospodarskich. Były to rasy znane wówczas jako „shanghai” lub „cochin-china”, które dziś identyfikujemy jako cochin i brahma. Egzotyczne zwierzęta wzbudziły niemałe zainteresowanie w krajach zachodnich. Hodowla przestała być jedynie elementem gospodarki, a stała się hobby i sportem wystawowym. Ten wzrost popularności doprowadził do formalizacji hodowli i ustanowienia pierwszych standardów rasowych. Już w 1865 roku w Wielkiej Brytanii przygotowano pierwszą edycję standardów wystawowych, co ostatecznie potwierdziło, że cel hodowlany przeniósł się z użytkowej wydajności na walory estetyczne i morfologiczne. Od ras miniaturowych, po majestatyczne giganty Dzięki zaawansowanej selekcji genetycznej i genetycznym mutacjom, udało się wyhodować wiele grup kur ozdobnych, skupiających poszczególne rasy. Do najefektowniejszych należą karły właściwe, które od początku swojego istnienia były hodowane w miniaturowej formie i nie mają dużego odpowiednika. Ich delikatna budowa i nietypowe cechy morfologiczne stawiają je na szczycie hierarchii kur ozdobnych. Hodowla ozdobna z entuzjazmem wykorzystuje mutacje genetyczne wpływające na strukturę piór, pigmentację skóry czy liczbę palców. To tzw. kury zniekształcone, zaliczane do najbardziej unikatowych fenotypów. Są też kury typu ciężkiego – wystawowi giganci, którzy w największej mierze odpowiadają za spopularyzowanie hodowli ozdobnej na starym kontynencie. Rasy kur, czyli wachlarz różnorodności Poniżej wymieniamy i opisujemy najpiękniejsze rasy kur. Sebrytka Sebrytka należy do najbardziej rozpoznawalnych ras karłów właściwych, uznawana za drugą najmniejszą kurę świata. W przypadku samic masa ciała tego ptaka wynosi zaledwie około 500 g. Koguty są cięższe o 100 g. Najbardziej charakterystyczną cechą tej rasy jest jej upierzenie. Ptak ten ma niezwykle dekoracyjny, „łuskowany” wzór, gdzie każde pióro jest otoczone wyraźnym czarnym obramowaniem. Najczęściej spotykane odmiany to srebrzysta i złocista, choć hodowcy stworzyli również warianty takie jak niebieski, cytrynowy czy lawendowy. Fascynującym aspektem sebrytki jest brak typowego dymorfizmu płciowego w upierzeniu kogutów. Samce mają tzw. upierzenie samicze – nie występują u nich długie, ozdobne pióra na szyi, grzbiecie (siodle) i ogonie. W rezultacie osobniki obu płci wydają się upierzone identycznie. Ta unikatowa cecha sprawia, że sebrytki są szeroko wykorzystywane w instytutach naukowych na całym świecie. Wynika to z faktu, że tkanka ich skóry wykazuje zdolność konwertowania wyjątkowo dużych ilości męskich hormonów płciowych w hormony żeńskie. Serama Serama z Malezji, także zaliczana do karłów właściwych, jest uznawana za najmniejszą rasę kur na świecie. Charakteryzuje się ona ekstremalnie pionową postawą i dumnie wypiętą piersią, co nadaje jej królewski, bojowy wygląd. Chabo Kury chabo, nazywane też karzełkami japońskimi, wyróżniają się skrajnie skróconymi nogami. Ptaki te sprawiają wrażenie przysadzistych, a ich skrzydła często opadają niemal do ziemi. Jest to rasa o wyjątkowo orientalnym i delikatnym wyglądzie, idealna do kontrolowanych, mniejszych wolier. Silki Silki, czyli kury jedwabiste, są klasyfikowane jako kury czubate. Swoją nazwę zawdzięcza nietypowemu upierzeniu, które jest puszyste i miękkie w dotyku, przypominające futro lub jedwab. Ten charakterystyczny wygląd wynika z braku haczyków na promieniach piór, co uniemożliwia ich wzajemne spięcie i utworzenie zwartej chorągiewki. Poza wyjątkowym upierzeniem, kury jedwabiste mają także inne rzadkie cechy, które wyróżniają je spośród wszystkich ras drobiu. Należą do nich: czarna skóra i kości (zjawisko fibromelanozy), niebieskie płatki uszu, pięć palców u każdej stopy (w przeciwieństwie do większości ras, silki są polidaktyliczne). Silki są znane z wyjątkowo łagodnego i przyjaznego usposobienia. Ich spokojny temperament sprawia, że nie wykazują dzikości, co czyni je łatwymi w utrzymaniu. Należy jednak podkreślić, że ich kluczowa leży w niezwykłym instynkcie macierzyńskim. Kury jedwabiste są wyjątkowymi kwokami. Ich silny popęd do wysiadywania jaj i opieki nad młodymi kurczętami jest tak ceniony, że są wykorzystywane jako „nianie” do wylęgania jaj od innych, trudniejszych w wychowie ras, a nawet innych gatunków ptaków. Gołoszyjka Rasa gołoszyjka charakteryzuje się brakiem upierzenia na szyi i częściowo na wolu. Ta cecha nadaje jej niecodzienny, wręcz „prehistoryczny” wygląd. Mutacja odpowiedzialna za brak upierzenia, oznaczona genem Na, jest ceniona przede wszystkim za walory estetyczne. Należy jednak podkreślić, że pełni również ważną funkcję adaptacyjną. Brak izolacyjnej warstwy piór na szyi znacznie zwiększa zdolność ptaka do rozpraszania ciepła. W rezultacie gołoszyjka jest rasą doskonale przystosowaną do środowisk o wysokich temperaturach, ponieważ termoregulacja przebiega u niej sprawniej niż u kur w pełni opierzonych. Cochin Cochin to rasa pochodząca z Chin, sprowadzana do Europy w latach 40. i 50. XIX wieku. Jest to duży ptak hodowany głównie w celach wystawowych. Najbardziej charakterystyczną i cenioną cechą tych kur jest ich ekstensywne opierzenie, wyjątkowo gęste i obfite na całym ciele. Co najciekawsze, w całości upierzone są też pokrywa nogi i stopy ptaka. Ten pierzasty, zaokrąglony wygląd nadaje kurze cochin masywną sylwetkę, uwydatniając jej walory ozdobne. Rasa ta występuje w wielu odmianach barwnych, w tym czarnej, białej, kuropatwianej i płowej. Jej przedstawiciele występują zarówno w formie standardowej (kogut 3,6–5,9 kg; kura 3,2–5 kg), jak i w miniaturowej. Mimo imponującego rozmiaru, kura ta cechuje się niezwykle spokojnym, łagodnym i uległym usposobieniem. Brahma Brahma to kolejna rasa o azjatyckich korzeniach, sprowadzona w tym samym okresie, co cochin. Ze względu na swój masywny rozmiar i postawę, w obrębie ras typu ciężkiego jest klasyfikowana jako jeden z tzw. gigantów drobiu. Morfologicznie brahma jest ptakiem potężnym, z masywnym korpusem i obfitym opierzeniem skoków, co jest typowe dla kur pochodzących z Chin. W odróżnieniu od cochin, ma niewielki, groszkowy grzebień, pozbawiony kolca. Oczy tej kury są pomarańczowe, a policzki – gładkie i czerwone. Najczęściej spotykane ubarwienia to biało-czarne, kuropatwiane z podwójną obwódką i srebrne z podwójną obwódką. Choć brahma jest dziś rasą ozdobną, jej budowa ciała i wyjątkowe cechy morfologiczne są niezwykle korzystne z punktu widzenia zootechnicznego. W chłodniejszym klimacie mały grzebień groszkowy jest znacznie mniej podatny na odmrożenia niż duży grzebień pojedynczy. To w połączeniu z masywną budową i obfitym opierzeniem skoków sprawia, że brahma jest wyjątkowo odporna na niskie temperatury. Źródło: National Geographic Polska Nasz autor Artur Białek Dziennikarz i redaktor. Wcześniej związany z redakcjami regionalnymi, technologicznymi i motoryzacyjnymi. W „National Geographic” pisze przede wszystkim o historii, kosmosie i przyrodzie, ale nie boi się żadnego tematu. Uwielbia podróżować, zwłaszcza rowerem na dystansach ultra. Zamiast wygodnego łóżka w hotelu, wybiera tarp i hamak. Prywatnie miłośnik literatury.
Komórkowy magnes w „śmieciowym DNA”. Odkryto gen, który niczego nie koduje, a jednak steruje każdą komórką
Przez lata tzw. „śmieciowe DNA” uważano za bezużyteczne. Teraz okazuje się, że zawiera kluczowy gen CISTR-ACT, który wpływa na rozmiar komórek, a jego brak może powodować zmiany w mózgu i choroby krwi.
Przez dziesięciolecia biolodzy głowili się nad fundamentalnym pytaniem: co sprawia, że komórki naszego organizmu zachowują odpowiednie rozmiary? Kwestia ta ma kluczowe znaczenie medyczne, ponieważ nieprawidłowa wielkość komórek – zarówno zbyt mała, jak i zbyt duża – jest bezpośrednio powiązana z licznymi chorobami. Do tej pory genetyczne podstawy tego procesu pozostawały w dużej mierze zagadką. Najnowsze badania przeprowadzone przez zespół z The Hospital for Sick Children (SickKids) przyniosły jednak rozwiązanie. Niepozorne DNA skrywa potężny regulator W nowym badaniu udało się odkryć pierwszy gen, który bezpośrednio kontroluje ten proces. Jeszcze ciekawsze jest to, że znajduje się on w tzw. „śmieciowym DNA”, który długo był uważana za bezużyteczny. Nowo odkryty gen, nazwany CISTR-ACT, nie służy do budowy białek, lecz należy do kategorii długich niekodujących RNA (lncRNA). Jest on częścią tzw. niekodującego genomu, który stanowi aż 98% naszego DNA i przez lata był błędnie określany mianem „śmieciowego DNA”. Badanie opublikowane w „Nature Communications” dowodzi, że te pozornie nieistotne regiony mogą kontrolować kluczowe procesy biologiczne. Dr Philipp Maass, naukowiec w SickKids, podkreśla, że dzięki analizie szerokiego spektrum typów komórek udało się wskazać CISTR-ACT jako pierwszy lncRNA bezsprzecznie wpływający na ich wielkość. Jak działa CISTR-ACT? Naukowcy na tropie „komórkowego magnesu” Naukowcy, stosując interdyscyplinarne podejście łączące biologię obliczeniową oraz techniki edycji genów CRISPR/Cas9 i Cas13, odkryli, że CISTR-ACT pełni funkcje regulacyjne zarówno na poziomie DNA, jak i RNA. Mechanizm jego działania można porównać do magnesu, który przyciąga i nakierowuje białko o nazwie FOSL2 do odpowiednich genów. CISTR-ACT prowadzi białko FOSL2 do specyficznych miejsc w genomie, co pozwala na kontrolowanie ekspresji genów odpowiedzialnych za wzrost komórki, jej strukturę oraz adhezję komórkową (proces przylegania do sąsiednich komórek). Gen, który wpływa na mózg i szpik kostny Gdy w modelach przedklinicznych zredukowano lub usunięto gen CISTR-ACT, komórki (np. czerwone krwinki) stawały się wyraźnie większe. Z kolei zwiększenie ilości kopii tego genu powodowało kurczenie się komórek. Co istotne, funkcja ta jest zachowana u różnych gatunków, co oznacza, że CISTR-ACT działa w podobny sposób zarówno u ludzi, jak i w modelach badawczych. Wpływ genu CISTR-ACT jest szczególnie widoczny w rozwoju mózgu oraz szpiku kostnego. Eksperymenty wykazały, że jego brak prowadzi do zmian w strukturze mózgu oraz powiększenia erytrocytów. Co dalej? Potencjał w leczeniu nowotworów i anemii Choć wcześniej dr Maass wiązał ten gen z wadami chrząstki i chorobami dziedzicznymi, dopiero teraz zrozumiano jego uniwersalną rolę w biologii komórki. Odkrycie to otwiera zupełnie nowe ścieżki w medycynie personalizowanej. Zrozumienie, że CISTR-ACT działa na wielu poziomach (DNA i RNA), pozwala naukowcom myśleć o opracowaniu precyzyjnych terapii dla schorzeń, w których rozmiar komórek jest krytycznym czynnikiem patologicznym, takich jak nowotwory czy anemia. W kolejnych badaniach naukowcy przyjrzą się, czy inne niekodujące RNA pełnią podobne funkcje w różnych tkankach oraz jak dokładnie przebiega interakcja między CISTR-ACT a FOSL2. Źródło: Nature Communications Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Dlaczego niektórzy ludzie dożywają 100 lat i więcej? Odpowiedź tkwi w genach z epoki lodowcowej
Nowe badania wykazały, że zagadkę długowieczności niektórych ludzi może wyjaśniać DNA starożytnych łowców-zbieraczy. Pewien wariant genetyczny może znacząco zwiększać szanse dożycia 100 lat.
Współcześnie średnia długość życia w Polsce wynosi 78,6 lat. Według najnowszych danych Głównego Urzędu Statystycznego w 2024 r. mężczyźni żyli przeciętnie 74,9, a kobiety 82,3 roku. To i tak dużo, bo np. 60 lat temu panowie przeciętnie nie dożywali nawet 66 lat, a dla pań statystycznie 71 urodziny były często już ostatnimi. Ta różnica wynika przede wszystkim z postępu medycyny, poprawy warunków życia, edukacji i lepszej diety. Dlaczego niektórzy dożywają 100 lat? Długowieczność zależy jednak również od genów. Mają one wpływ np. na tempo starzenia komórek, odporność na choroby, czy gospodarkę lipidową i cukrową. Najnowsze badania wykazały, że ludzie, których geny pochodzą od neolitycznych łowców-zbieraczy, mają większe szanse na dożycie setki. Badanie, które na to wskazuje, zostało właśnie opublikowane na łamach czasopisma „GeroScience”. „Genetykę ludzkiej długowieczności badano głównie przy użyciu klasycznych metod opracowanych w badaniach asocjacyjnych całego genomu. Dzięki najnowszym postępom w paleogenomice możliwe jest zbadanie, w jakim stopniu pradawni przodkowie przyczyniają się do złożonych cech u współczesnych ludzi” – piszą w pracy autorzy z włoskich uniwersytetów w Bolonii, Florencji i Mediolanu. Dobre geny od łowców-zbieraczy W badaniu naukowcy przeanalizowali rolę starożytnych komponentów genetycznych w ludzkiej długowieczności. Skupili się na genach łowców-zbieraczy z Półwyspu Apenińskiego. Włochy bowiem mają jeden z najwyższych na świecie współczynników osób dożywających 100 lat lub więcej. Wynika to przede wszystkim z diety śródziemnomorskiej, czy stylu życia. Ale okazuje się, że nie tylko. W badaniu przeanalizowano genomy 333 włoskich stulatków i 690 zdrowych osób w wieku ok. 50 lat, porównując ich skład z materiałem genetycznym 103 szczątków czterech starożytnych populacji, które tworzą współczesną „pulę genową”. Byli to łowcy-zbieracze: pierwotni mieszkańcy Europy po epoce lodowej, anatolijscy rolnicy neolityczni, grupy koczownicze epoki brązu oraz starożytne grupy z Iranu i Kaukazu. Badanie wykazało, że stulatkowie częściej posiadali DNA odziedziczone po tych właśnie grupach, niż inne badane osoby. – Nasza praca po raz pierwszy pokazała, że konkretne geny przyczyniają się do długowieczności w populacji Włoch – twierdzą badacze. Warianty z epoki lodowcowej Uczestnicy badania posiadali mieszankę DNA pochodzącą od wszystkich czterech starożytnych grup, ale tylko jeden konkretny fragment genetyczny (WHG) był powiązany z długowiecznością. Autorzy obliczyli, że z każdym nawet niewielkim wzrostem tego materiału, prawdopodobieństwo dożycia 100 lat rosło aż o 38%. Chodzi jednak o wzrost względny w modelu statystycznym. Prawdopodobieństwo to było większe u kobiet. Panie miały ponad dwukrotnie większe szanse na dożycie setki, jeśli miały nawet nieco wyższy odsetek tego starożytnego DNA. – Zakładamy, że warianty genów odpowiedzialne za długowieczność mogły zostać wprowadzone do włoskiej puli genów bardzo dawno temu – powiedziała Stefania Sarno z Uniwersytetu w Bolonii, główna autorka pracy. Jak działają geny długowieczności? Zespół przedstawił w swoim artykule również teorię, w jaki sposób geny WHG mogą pomagać ludziom dożywać tak dojrzałego wieku. – Te warianty genetyczne zostały wyselekcjonowane podczas ostatniej epoki lodowcowej, kiedy nasi przodkowie musieli przetrwać w ekstremalnie trudnych warunkach przy ograniczonych zasobach żywności – twierdzą badacze. Prawdopodobnie geny te usprawniały metabolizm, aby wydajniej przetwarzać pokarm oraz wzmacniały układ odpornościowy, co chroniło organizm przed stresem związanym ze starzeniem. Warto jednak podkreślić, że geny WHG zwiększają szansę, ale nie gwarantują długowieczności. Źródło: GeroScience Nasz ekspert Jakub Rybski Dziennikarz, miłośnik kina niezależnego, literatury, ramenu, gier wideo i dobrego rocka. Wcześniej związany z telewizją TVN24 i Canal+, obecnie pracuje w RMF FM. Zawodowo nie boi się podejmować żadnego tematu. Pisze przede wszystkim o archeologii i przyrodzie. Prywatnie bardzo zainteresowany polityką.
Celebryci klonują dziś swoje zwierzęta. Eksperci ostrzegają przed ukrytymi zagrożeniami
Nasze relacje z domowymi zwierzętami są bardzo silne. Standardem staje się traktowanie domowych czworonogów jak członków rodziny. Jednak psy i koty żyją znacznie krócej niż ludzie, a utrata zwierzęcia jest traumatycznym doświadczeniem. Nic dziwnego, że są ludzie, którzy potrafią zapłacić 50 tysięcy dolarów i więcej, by otrzymać kopię swojego czworonoga. Tylko czy sklonowane zwierzę jest tym samym osobnikiem, czy jednak kimś innym?
Badania wykazują, że im silniejsza jest więź łącząca człowieka ze zwierzęciem, tym dłuższa i bardziej bolesna jest żałoba po jego stracie. Poczucie straty wzrasta, gdy zwierzę odchodzi gwałtownie, w tragicznych okolicznościach lub gdy właściciel za późno zdecydował się poddać cierpiącego pupila eutanazji. Część analiz pokazuje, że żałoba po czworonogu jest niemal tak nasilona, jak ta po bliskim człowieku. Dlatego wielu ludzi stara się temu zaradzić. W sukurs przychodzi im zaawansowana biologia w służbie komercyjnych usług klonowania. Owieczka Dolly Wbrew powszechnej opinii, procedury klonowania nie rozpoczęły się narodzin owcy Dolly, co miało miejsce w 1997 roku. Wykorzystanie transferu jądrowego w celu sklonowania organizmu jako pierwszy zaproponował w 1938 roku Hans Spemann. Jednak pierwszy prawdziwy sukces w tej dziedzinie należy przypisać brytyjskiemu biologowi i laureatowi Nagrody Nobla Johnowi B. Gurdonowi, który w latach 1958–1962 skutecznie sklonował żabę szponiastą. Do dziś udało się sklonować wiele gatunków, w tym myszy, fretki, owce, konie, psy, bydło i koty. Tylko czym tak naprawdę jest klonowanie? W sensie potocznym jest to stworzenie kopii z oryginału. Natomiast klonowanie organizmów oznacza procedurę otrzymywania organizmów o takiej samej informacji genetycznej, z reguły poprzez procedurę transferu jądra z komórki somatycznej do komórki jajowej pozbawionej uprzednio jądra. Takie jajo musi zostać przeniesione do macicy surogatki, która donosi ciążę i urodzi w pełni rozwinięty organizm. Chociaż biolodzy eksperymentują z klonowaniem zwierząt od niemal wieku, postępy są powolne. Nawet dziś skuteczność klonowania wynosi około 16%. Wieczne życie pupila Coraz więcej zamożnych osób decyduje się na procedurę sklonowania swojego zmarłego pupila. Plotka głosi, że zdecydowała się na to m.in. Barbara Streisand, jednak lista musi być znacznie dłuższa. Na świecie działa przynajmniej kilkadziesiąt firm parających się klonowaniem zwierząt domowych. Jedną z największych jest amerykański ViaGen, który reklamuje się sloganem: „Bo niektóre więzi są zbyt silne, by pozostawić je przypadkowi. A niektóre życia zasługują na to, by przeżyć je jeszcze raz”. Według strony internetowej firmy, ma ona doświadczenie w klonowaniu 15 gatunków zwierząt i chwali się skutecznością sięgającą 80%. Na stronie można znaleźć też poradnik wyjaśniający jak przygotować się do procesu. Koszty? Od 50 tysięcy dolarów, czyli ponad 182 tys. złotych w górę. Tylko czy za te pieniądze naprawdę powróci w nowym, zdrowym ciele nasz ukochany zwierzak? Niestety, nie. Kopia, nie oryginał Istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo, że sklonowany pupil będzie zupełnie inny od oryginału – pod względem osobowości, zachowania, a nawet wyglądu. Bo choć klony są genetycznie identyczne, to zachowania zwierzęcia nie da się skopiować. Osobowość zależy nie tylko od genów, ale także od doświadczeń życiowych i środowiska, które wpływają na to, jak geny są aktywowane. A tych nie jesteśmy w stanie odtworzyć. Również wygląd klonów może różnić się od oryginału, ponieważ wszystko zależy tu od ekspresji genów. Na przykład dawca genetyczny pierwszego sklonowanego kota, „CC”, był trójkolorowy, ale klon miał brązową sierść. Proces klonowania wymaga też pozyskania komórek jajowych od samic, co wymaga stymulacji hormonalnej oraz zabiegów chirurgicznych. Również ciąża i poród mogą być dla surogatek problematyczne – częste są poronienia, wady rozwojowe czy śmierć młodych. Sklonowane zwierzęta mogą też mieć problemy zdrowotne. Jedno z badań wykazało, że 48% sklonowanych prosiąt zmarło w ciągu pierwszego miesiąca życia. W przypadku klonowanych krów obserwowano problemy układu mięśniowo-szkieletowego. Może więc zamiast klonować zwierzęcego przyjaciela po prostu cieszyć się każdym wspólnym dniem? A osieroconą miłość przelać na kolejne zwierzę? Tak wiele z nich potrzebuje przecież bezpiecznego domu i kochających ludzi. Źródło: ScienceAlert Nasza autorka Ewelina Zambrzycka-Kościelnicka Dziennikarka i redaktorka zajmująca się tematyką popularnonaukową. Pisze przede wszystkim o eksploracji kosmosu, astronomii i historii. Związana z Centrum Badań Kosmicznych PAN oraz magazynami portali Gazeta.pl i Wp.pl. Ambasadorka Śląskiego Festiwalu Nauki. Współautorka książek „Człowiek istota kosmiczna”, „Kosmiczne wyzwania” i „Odważ się robić wielkie rzeczy”.
Przebadano genom psa, który ocalił chore dzieci na Alasce. Balto nie był zwykłym husky
Sto lat temu miasteczku Nome na Alasce groziła epidemia błonicy. Jedyną szansą na ocalenie było lekarstwo dostarczone przez zaprzęgi psów. Bohaterem tej niezwykłej sztafety został syberyjski husky Balto. Teraz naukowcy zbadali jego genom, by sprawdzić, czym różnił się od współczesnych przedstawicieli rasy.
W tym artykule: Gonitwa przez śnieg i mróz, by uratować dzieci Bohaterski pies Balto Geny psa-zwycięzcy Jeden z eksponatów w Muzeum Historii Naturalnej w Clevelend to średniej wielkości włochaty pies. Choć jest opisany jako husky syberyjski, na pierwszy rzut oka mocno różni się od współczesnych psów tej rasy. Jest masywnie zbudowany. Ma dość krótkie nogi i bardzo gęste, długie futro. Tak właśnie wyglądały alaskańskie husky sto lat temu. Wypchane zwierzę w muzeum w Clevelend to Balto – słynny pies, który doczekał się książek i filmów na swój temat. Balto był jednym z bohaterów tzw. Wielkiego Wyścigu Miłosierdzia (ang. Great Race of Mercy) z 1925 roku. Tak naprawdę nie był to wyścig, ale sztafeta psich zaprzęgów. Jej celem było jak najszybsze dowiezienie do miejscowości Nome lekarstwa dla umierających na błonicę dzieci. Gonitwa przez śnieg i mróz, by uratować dzieci Nome leży na zachodnim krańcu Alaski. Dziś ma ok. 4 tys. mieszkańców. Sto lat temu, w czasie gorączki złota, miejscowość była pięć razy większa. Zamieszkiwali ją głównie górnicy z rodzinami i rdzenni mieszkańcy Alaski. W grudniu 1924 roku i styczniu 1925 roku do miejscowego szpitala zaczęli zgłaszać się rodzice z chorymi dziećmi. Okazało się, że najmłodszych mieszkańców Nome zaatakowała błonica – śmiertelnie niebezpieczna, bakteryjna choroba zakaźna. Szpital musiał sprowadzić serum. Jednak najbliższym miejscem, gdzie znajdowała się antytoksyna przeciwko błonicy było Anchorage, odległe o 1600 km. Zima tamtego roku była tak mroźna, że lot samolotem okazał się niemożliwy. Paczkę z lekarstwem wysłano pociągiem do miasteczka Nenana. Pozostałe prawie 1100 km trzeba było pokonać psimi zaprzęgami. W sztafecie wzięło udział 20 maszerów – czyli przewodników psich zaprzęgów – i 150 psów. Niektórzy z maszerów musieli radzić sobie z zawieją i temperaturami sięgającymi kilkudziesięciu stopni poniżej zera. Mimo to całą trasę udało się pokonać zaledwie w pięć i pół dnia. Bohaterski pies Balto Ostatni odcinek – z Bluff do Nome – liczył 85 km. Pokonał go maszer Gunnar Kaasen. Na lidera psiego zaprzęgu wybrał psa o imieniu Balto, należącego do organizatora sztafety Leonharda Seppali. Była to zaskakująca i dyskutowana później decyzja, ponieważ Balto nigdy wcześniej nie przewodził psiemu zaprzęgowi. Poradził sobie jednak. To właśnie jego zaprzęg 2 lutego o godz. 5.30 rano dotarł szczęśliwie do Nome. Dzięki przywiezionemu lekarstwu udało się zapobiec wybuchowi epidemii. Balto został po tym gwiazdą. W tym samym roku, w grudniu, odsłonięto jego pomnik w nowojorskim Central Parku. Pies był przy tym obecny. Niestety, nie można było go rozmnożyć, ponieważ był wykastrowany. Ostatnie lata życia spędził w zoo w Clevelend. Zmarł w wieku 14 lat, a jego wypreparowane zwłoki trafiły do muzeum. Geny psa-zwycięzcy Okazało się to bardzo przydatne naukowo. Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego z Santa Cruz (UCSC) wykorzystali eksponat z muzeum, by uzyskać próbkę DNA Balto. Dzięki temu mogli przeprowadzić badania genomu. Na tej podstawie określili, jak bardzo psy pociągowe sprzed stulecia różnią się od ich odpowiedników żyjących współcześnie. Jak widzi pies i co dostrzega? Nasze czworonogi oglądają świat z perspektywy zupełnie różnej od ludzkiej Psy wcale nie postrzegają świata wyłącznie w odcieniach szarości, jak do niedawna sądzono. Widzą również kolory, choć tylko dwa. Jak widzi pies? <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/jak-widzi-pies-i-co-dostrzega-nasze-czworonogi-ogladaja-swiat-z-perspektywy-zupelnie-roznej-od-ludzkiej-fot-getty-images-d84f932.jpg" width="938" height="570" alt="Jak widzi pies i co dostrzega? Nasze czworonogi oglądają świat z perspektywy zupełnie różnej od ludzkiej (fot. Getty Images)" title="Jak widzi pies i co dostrzega? Nasze czworonogi oglądają świat z perspektywy zupełnie różnej od ludzkiej (fot. Getty Images)" /> Badania z zakresu genomiki porównawczej wykazały, że dawne psy zaprzęgowe, których przedstawicielem był Balto, były bardziej zróżnicowane genetycznie niż współczesne rasy. Balto różnił się zarówno od dzisiejszych husky syberyjskich (z którymi ma najwięcej wspólnych genów), jak i od współczesnych psów zaprzęgowych hodowanych na Alasce. W jaki sposób? Był zdrowszy i lepiej przystosowany do życia w trudnych warunkach. Naukowcy wykryli, że miał inne niż współczesne psy warianty genów związanych z wagą, koordynacją, rozwojem ścięgien czy grubością skóry. Czyli z cechami ważnymi dla zwierzęcia hodowanego po to, by było jak najsprawniejszym psem zaprzęgowym. Naukowcy odkryli też, że Balto miał geny pozwalające mu lepiej trawić skrobię niż inne psy z tamtej epoki. – To bardzo interesujące śledzić ewolucję psów takich jak Balto – mówi Katherine Moon, pierwsza autorka pracy o genach Balto opublikowanej w prestiżowym czasopiśmie naukowym „Science”. – Nawet jeśli badania sięgają zaledwie sto lat wstecz – dodaje. Źródła: phys.org, Science. Nasz ekspert Magdalena Salik Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com
Nie neolityczny rolnik, lecz rzymski żołnierz. Kto naprawdę sprowadził koty do Europy?
To, co wiemy o pochodzeniu kota domowego, właśnie się zmienia. Zamiast wędrować do Europy wraz z pierwszymi rolnikami, kot – w swojej „prawdziwie domowej” wersji – pojawia się tu dopiero w epoce rzymskiej. Jego rodowód prowadzi prosto do północnoafrykańskich żbików, a nie do Lewantu, jak sugerowały wcześniejsze hipotezy.
Długa i niepewna historia udomowienia kota wreszcie zaczyna się wyjaśniać – tak w każdym razie wynika z najnowszych badań. Wcześniejsze teorie, oparte na skąpych dowodach archeologicznych sugerowały, że udomowienie rozpoczęło się na Bliskim Wschodzie wraz z rozwojem rolnictwa około 9500 lat temu. Nowe dowody genomiczne obalają tę hipotezę. Wnioski opublikowano właśnie na łamach „Science”. Pochodzenie twojego mruczka Naukowcy przeprowadzili analizy paleogenomiczne 87 genomów kotów. Próbki pochodziły z okresu liczącego ponad 10 000 lat. Badania te wykazały, że koty domowe najprawdopodobniej pochodzą od żbików północnoafrykańskich, a nie z Lewantu. Współczesne koty domowe genetycznie są najbardziej spokrewnione z dzikimi kotami z Afryki Północnej, na przykład z Tunezji, a mają mniejsze powinowactwo z żbikami lewantyńskimi. To odkrycie rzuca nowe światło na pochodzenie naszych zwierzęcych towarzyszy. Sugeruje, że Afryka Północna jest kolebką współczesnego kota domowego. Koty rzymskich legionów. Późne rozprzestrzenianie się mruczków Kolejnym ważnym wnioskiem jest okres, w którym koty domowe dotarły do Europy. Kopalne DNA każe sądzić, że rozprzestrzenienie z Afryki Północnej do Europy nastąpiło około 2000 lat temu. To znacznie później, niż sądzono. Bo miało się to stać wraz z pierwszymi, neolitycznymi rolnikami kilka tysięcy lat temu. Prawdziwe koty domowe pojawiły się w Europie i południowo-zachodniej Azji dopiero kilka tysięcy lat po neolicie. Wcześniejsze kości kotów znajdowane w Europie i Turcji, datowane na okres neolitu i chalkolitu, zostały zidentyfikowane jako żbiki europejskie (Felis silvestris silvestris), a nie koty domowe. Oznacza to, że wcześniejsze znaleziska w Europie odzwierciedlały starożytną hybrydyzację (krzyżowanie się żbików), a nie wczesne udomowienie. Po pojawieniu się w Europie kotów domowych o rodowodzie północnoafrykańskim na przełomie er, zwierzęta te szybko się rozprzestrzeniły. Często podążały wzdłuż rzymskich szlaków wojskowych, docierając na przykład do Brytanii w I wieku n.e. Ich szybka ekspansja, zgodna ze scenariuszem rozprzestrzeniania się za pośrednictwem ludzi, jest widoczna w danych genomicznych. Analiza demograficzna z wykorzystaniem mitochondrialnego DNA (mtDNA) potwierdza to, pokazując spadek populacji około 3000-2000 lat temu, a następnie jej gwałtowny wzrost, co pasuje do scenariusza udomowienia kilku linii rodowych i szybkiej, wspomaganej przez ludzi, ekspansji. Baaardzo stary kot z Cypru? Obraz późnego pojawienia się mruczków w Europie komplikuje jednak przypadek szczątków znalezionych na Cyprze. Archeologiczne znaleziska kości kotów z Cypru sprzed 10 000 lat sugerowały wcześniej, że to właśnie tam, w regionie Lewantu, mógł rozpocząć się proces udomowienia kota. To przekonanie o udomowieniu opierało się również na fakcie, że dzikie koty (Felis silvestris) nie były rdzennymi mieszkańcami Cypru. Nowe badania mocno sugerują jednak, że pradziejowy „cypryjski kot” miał przodków w postaci europejskiego żbika, a zatem te znaleziska nie są związane z ekspansją udomowionego kota. W przypadku Sardynii, analiza wykazała, że zarówno współczesne, jak i starożytne koty są genetycznie bliższe dzikim kotom północnoafrykańskim niż typowym kotom domowym. Oba przypadki – zarówno cypryjski i sardyński – są podobne, ponieważ dowodzą, że wczesne populacje ludzkie były zdolne do przenoszenia żbików na wyspy, na których te zwierzęta wcześniej nie występowały naturalnie. A dane genomiczne zarówno z Cypru (z genami europejskimi), jak i z Sardynii (z genami północnoafrykańskimi) podważają hipotezę, że to Lewant był miejscem udomowienia kota. Podsumowując, chociaż koty (mniej lub bardziej dzikie) od dawna były towarzyszami ludzi, to genetyczny kod kota domowego pochodzi z Afryki Północnej, a jego globalna podróż rozpoczęła się stosunkowo późno, w czasach rzymskich, często na wojennych szlakach. W tym badaniu nie analizowano DNA kotów z Egiptu, więc nadal pozostaje trochę znaków zapytania. Źródło: Science Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
Masz rude włosy? Naukowcy odkryli, że dlatego twoje rany goją się wolniej – jest jednak na to sposób
Rude włosy to nie tylko wyjątkowa cecha urody, ale także znak szczególnej cechy genetycznej. Naukowcy coraz lepiej rozumieją, jak mutacje genu MC1R wpływają na zdrowie osób rudowłosych i odkrywają, że mają one związek z… funkcjonowaniem skóry. Dlaczego rany osób rudych goją się wolniej i czy możemy sobie z tym poradzić?
Naukowcy z Uniwersytetu Edynburskiego w opublikowanym w czasopiśmie „PNAS” badaniu udowadniają, że osoby rudowłose z mutacją genu MC1R doświadczają nie tylko wyjątkowych cech pigmentacyjnych, ale także specyficznych problemów zdrowotnych. Chociaż to nie kolor włosów sprawia, że inaczej goją im się rany i mają odmienną percepcję bólu, to wszystko jest ze sobą powiązane. Jak jeden gen wpływa na pigmentację i na zdrowie? Gen MC1R (receptor melanokorytyny 1) to kluczowy element procesu pigmentacji. Odpowiada za przekształcanie żółto-czerwonej feomelaniny w ciemną eumelaninę. Mutacje MC1R powodują, że przeważa produkcja feomelaniny, skutkiem czego są rude włosy i jasna karnacja. Ale MC1R to nie tylko kolor – jego aktywność ma fundamentalne znaczenie dla zdrowia skóry. Właściwie działający MC1R aktywnie chroni komórki skóry przed promieniowaniem UV, wspiera prawidłowe reakcje zapalne i wpływa na procesy naprawcze. U rudowłosych zaburzenia w tym genie mogą prowadzić do szeregu specyficznych wyzwań zdrowotnych. Czy osoby rude wolniej wracają do zdrowia? Naukowcy zagłębili się w RNA pojedynczych komórek pobranych z ludzkich ran przewlekłych. Okazało się, że osoby o rudych włosach mają warianty MC1R powodujące wyłączenie lub tylko częściową aktywność tego białka, co znacząco utrudnia gojenie. W badaniach na myszach zwierzęta z rudą sierścią (wyposażone w ten sam gen) aż w 95% przypadków nie wygoiły ran w ciągu siedmiu dni, podczas gdy u myszy z ciemną sierścią było to 68,8%. „Rudowłosy” wariant genu MC1R powodował ponadto utrzymywanie się stanu zapalnego i utrudniał zamknięcie się ran – wszystko przez większą liczbą tzw. neutrofilowych sieci zewnątrzkomórkowych (NET), które spowalniają proces naprawy tkanek. Opóźnione gojenie było widoczne już w 1., 7., 10. i nawet 14. dniu po zranieniu. Jak pomóc osobom rudowłosym? Naukowcy wpadli na pewien sposób. Drugą fazą badania było miejscowe leczenie agonistą MC1R (preparatem aktywującym receptor). Na połowie myszy zastosowali żel zawierający selektywny aktywator, a na drugiej zwykły żel bez substancji czynnej. Efekty były imponujące: leczenie przywróciło zdolność gojenia, ograniczyło wyciek z ran i poprawiło tworzenie naczyń krwionośnych. Niespodziewanie zaobserwowano także ograniczenie bliznowacenia w ranach ostrych. Według danych leczenie MC1R zmniejszyło powierzchnię rany o dodatkowe 33% po 14 dniach oraz o 68% po 21 dniach w porównaniu z samym oczyszczeniem rany. Kto może skorzystać z terapii? Chociaż terapia miejscowa za pomocą MC1R wydaje się obiecująca, to ma istotne ograniczenie: działa tylko u tych, u których gen MC1R jest przynajmniej częściowo aktywny. U osób rudowłosych jest on często całkowicie dezaktywowany, więc leczenie nie przynosi rezultatu. Perspektywy testów klinicznych u ludzi Chociaż badania przeprowadzono na myszach, naukowcy wkrótce zapowiadają rozpoczęcie testów klinicznych na ludziach. Modele zwierzęce zostały zaprojektowane tak, by możliwie wiernie odzwierciedlać ludzkie przewlekłe rany, jednak nie oddają całkowitej złożoności takich przypadków. Zespół badawczy jest jednak pełen nadziei. Jeśli testy potwierdzą skuteczność leczenia również u ludzi, może to oznaczać przełom w leczeniu trudnych ran – szczególnie u osób starszych oraz tych z częściowo aktywnym MC1R, w tym niektórych rudowłosych. Teraz lepiej rozumiemy to, jak poszczególne geny wpływają na nasz proces wracania do zdrowia. Źródło: PNAS Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
To odkrycie zmienia historię i biologię. Syberyjski mamut sprzed 40 000 lat zdradził sekret swoich genów
Najstarsze RNA na świecie zachowało się w ciele mamuta sprzed 40 000 lat. Odkrycie rzuca światło na to, co działo się z małą Yuką w ostatnich chwilach jej życia – i może zmienić nasze podejście do epoki lodowcowej.
Spis treści: RNA kontra DNA – co odkryto? Tropem pradawnych cząsteczek Ostatnie chwile życia mamuta Co to oznacza dla przyszłości? W 2010 roku poszukiwacze kłów, przeczesując brzeg rzeki na Syberii, odkryli zmumifikowane szczątki młodego mamuta. Zwierzę, nazwane „Yuka” od pobliskiej wioski Jukagir, było zamarznięte przez niemal 40 000 lat. Wieczna zmarzlina zachowała jego ciało w niezwykle dobrym stanie: z kępkami czerwonawego futra, skręconą trąbą, a nawet nienaruszonym mózgiem. Teraz naukowcy donoszą, że w tkankach Yuki zachował się jeszcze inny, rzadki prehistoryczny skarb: ślady kwasu rybonukleinowego (RNA). To cząsteczki genetyczne kluczowe dla życia, które zwykle szybko rozpadają się po śmierci organizmu. Wyniki zespołu, opublikowane dziś w czasopiśmie „Cell”, stanowią najstarsze jak dotąd odzyskane sekwencje RNA i pierwszy przypadek wyizolowania tych cząsteczek z mamuta włochatego (Mammuthus primigenius). RNA kontra DNA – co odkryto? Naukowcy od dziesięcioleci badają fragmenty pradawnego DNA pochodzące z dobrze zachowanych szczątków mamutów włochatych, takich jak Yuka. Te fragmenty materiału genetycznego pozwoliły odtworzyć genom gatunku i pokazały, jak blisko spokrewnione są mamuty ze współczesnymi słoniami. Ślady starożytnego RNA okazały się jednak trudne do uchwycenia. Związki te zwykle występują w postaci pojedynczej nici. Są niezbędne do uruchamiania określonych genów i wytwarzania ważnych białek, ale są mniej trwałe niż DNA. – Dawne RNA pokazuje niczym stopklatka, które geny są włączone lub aktywne w danej tkance – mówi Love Dalén, badacz genomiki ewolucyjnej z Uniwersytetu Sztokholmskiego i współautor nowego badania. – Tego nigdy nie bylibyśmy w stanie zobaczyć tylko na podstawie DNA. RNA jest też dobrze znane ze swojego związku z wirusami, takimi jak wirus grypy czy koronawirusy pokroju SARS-CoV-2. Patogeny te przechowują informację genetyczną w nici RNA. Dalén uważa, że starożytne RNA będzie kluczowe do wykrywania śladów wirusów z epoki lodowcowej zachowanych wraz ze zmumifikowaną megafauną. Tropem pradawnych cząsteczek Przez długi czas sądzono, że RNA jest zbyt kruche, by przetrwać całe stulecia, a tym bardziej tysiące lat. Ostatnie badania podważyły jednak to założenie. W 2023 roku Dalén i jego zespół odzyskali RNA ze skóry i tkanki mięśniowej wymarłego wilka workowatego, zwanego wilkoworem tasmańskim. Preparat ten spędził w muzealnej kolekcji ponad 130 lat. W 2017 roku inny zespół badaczy wyizolował znacznie starsze RNA z tkanek żołądka lodowej mumii liczącej około 5300 lat. Aby znaleźć jeszcze starsze RNA, Dalén i jego współpracownicy skupili się na okazach pochodzących z wiecznej zmarzliny północnej Syberii. Wraz z jej topnieniem, miejscowi i naukowcy natrafiają tam na niezwykłe znaleziska. Należą do nich zmumifikowany młody tygrys szablozębny oraz całe mnóstwo szczątków mamutów, w których zachowały się skóra i mięśnie. Zespół przebadał próbki od Yuki i dziewięciu innych syberyjskich mamutów. U trzech z nich udało się wyizolować RNA z tkanek, ale u Yuki nici kwasu były najdłuższe. Tylko u Yuki znaleziono też cząsteczki RNA biorące udział w aktywacji genów niezbędnych do rozwoju tkanki mięśniowej. Ostatnie chwile życia mamuta Te cząsteczki RNA dostarczają również wskazówek na temat ostatnich chwil życia młodego mamuta. Naukowcy zaobserwowali na przykład wiele fragmentów RNA będących markerami stresu komórkowego. – Możemy powiedzieć, że życie Yuki tuż przed śmiercią było dość stresujące i że ma to swój ślad w molekularnym krajobrazie jej mięśni – mówi Emilio Mármol, badacz z Uniwersytetu w Kopenhadze i główny autor nowego badania. Niektórzy naukowcy spekulowali, że młodego mamuta zaatakowały lwy jaskiniowe (Panthera spelaea), zanim zwierzę wpadło do płytkiego jeziora lub stawu. Dokładne okoliczności zdarzenia trudno jest jednak ustalić – dodaje Mármol. Co to oznacza dla przyszłości? Podczas analizy materiału genetycznego młodego mamuta w poszukiwaniu śladów RNA zespół dokonał jeszcze jednego zaskakującego odkrycia: Yuka była genetycznie samcem. Odkrycie to podważa wcześniejsze analizy, według których Yuka była młodą samicą mamuta, co wnioskowano na podstawie cech anatomicznych. Choć w ostatnich latach pomysł wskrzeszenia mamuta włochatego zyskał rozgłos, konkretne fragmenty RNA opisane w nowej pracy mają, jak mówi Dalén, niewielkie bezpośrednie znaczenie dla planów tzw. de-ekstynkcji. Samo odkrycie starożytnego RNA jest jednak przełomem naukowym, który w przyszłości może wesprzeć prace nad przywracaniem wymarłych gatunków – podkreśla Beth Shapiro, biolog ewolucyjna i główna dyrektor naukowa w firmie Colossal Biosciences, słynnej z kontrowersyjnego wskrzeszenia wilka strasznego, który jednak jest tylko genetycznie zmodyfikowanym wilkiem szarym. . – W przyszłości powinniśmy być w stanie wykorzystać tę metodę do badań, jak różni się ekspresja genów u gatunków wymarłych i żyjących – mówi Shapiro. Jednym z przykładów mogą być geny odpowiedzialne za kudłatą sierść mamuta. Dalén mówi, że odkrycie starożytnego RNA w mieszkach włosowych mamuta mogłoby rzucić światło na szlaki genetyczne aktywujące te geny. Źródło: National Geographic
Kameleony „Pinokio” wodziły naukowców za nos przez 150 lat. Teraz badacze poznali prawdę
Wielki nos, wielka pomyłka – kameleon „Pinokio” przez lata był źle klasyfikowany. Nowe badania ujawniają, że nie należy do znanego gatunku. Teraz ma swoją nazwę i tożsamość. Co więcej, ujawniono drugi, dotąd mylnie sklasyfikowany gatunek.
Madagaskar to prawdziwe królestwo kameleonów. Tam żyje ponad 40% wszystkich znanych gatunków tych fascynujących gadów. Jednak to, co rzuca się w oczy najbardziej, są ich niesamowite nosy – i przez lata wprowadzały naukowców w błąd. Międzynarodowy zespół badaczy odkrył niedawno, że dwie odmiany kameleonów, które były dobrze znane od 150 lat, w rzeczywistości są zupełnie nowymi, odrębnymi gatunkami. Ustalenie opisano na łamach czasopisma „Salamandra”. Kluczowe okazały się analizy genetyczne, które dowiodły, że wygląd zewnętrzny może być bardzo zwodniczy. W rezultacie mały kameleon z wyjątkowo długim nosem, znany popularnie jako „kameleon Pinokio”, w końcu otrzymał oficjalną naukową nazwę. Idealnie do niego pasuje: Calumma pinocchio. Od obserwacji do odkrycia Kameleon „Pinokio” był wcześniej zaliczany do Calumma gallus. O przynależności decydował głównie kształt jego wydłużonego wyrostka na pysku. Samce C. pinocchio charakteryzują się bardzo długim, gładkim wyrostkiem przypominającym włócznię. Wyrostek ten może osiągać 14–20% długości ich pyska. Naukowcy opisali teraz również drugi gatunek kameleona, chociaż jego nazwa nie jest już tak chwytliwa. Jest to Calumma hofreiteri. Te zwierzęta wcześniej mylnie przypisywano do gatunku Calumma nasutum, również ze względu na podobieństwa w kształcie nosa. Calumma hofreiteri wyróżnia się mniejszym, zaokrąglonym wyrostkiem nosowym, a w przeciwieństwie do C. gallus, ma wyraźny grzebień grzbietowy. Badacze doszli do wniosku, że to właśnie te charakterystyczne wyrostki nosowe wodziły ich dotychczas za nos. – Nasze badania wykazały również, że wyrostki nosowe mogą stosunkowo szybko zmieniać długość, kształt i kolor. Najwyraźniej podlegają one szybkiej ewolucji, prawdopodobnie spowodowanej indywidualnymi preferencjami samic w doborze partnera – wyjaśnia pierwszy autor badania dr Frank Glaw z Państwowej Kolekcji Zoologicznej, należącej do Bawarskich Państwowych Zbiorów Historii Naturalnej. Niezastąpiona genetyka Aby ostatecznie rozwiązać taksonomiczną zagadkę, zespół badawczy wykorzystał nowoczesną technikę pozwalającą na pozyskanie i sekwencjonowanie DNA (w tym tego mitochondrialnego) z okazów muzealnych, nawet tych mających ponad sto lat. Nowe wyróżnione gatunki są od siebie tak odległe genetyczne, jak inne znane gatunki kameleonów. Najstarszym okazem wziętym pod uwagę w tym badaniu był kameleon zebrany w 1836 roku. – Ta praca pokazuje ogromny potencjał nowych metod muzeomicznych [zastosowanie nowoczesnych metod genetycznych do pozyskiwania sekwencji DNA z historycznych okazów muzealnych – przyp. red.] w prawidłowej klasyfikacji historycznych okazów muzealnych – podkreśla jeden z autorów badania, prof. Miguel Vences z Politechniki w Brunszwiku. Biorąc pod uwagę dwa nowo opisane gatunki, na Madagaskarze znanych jest obecnie dokładnie 100 gatunków kameleonów. Łącznie, na całym świecie istnieje 236 gatunków tej unikatowej grupy jaszczurek. Źródło: Salamandra Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
Co kryje DNA Hitlera? Badania ujawniają genetyczne uwarunkowania twórcy nazizmu
Próbka krwi nazistowskiego przywódcy Adolfa Hitlera pozwoliła naukowcom odpowiedzieć na pytania, które trapiły historyków od dekad. Testy potwierdzają genetyczne schorzenie, występujące u dyktatora oraz obalają mit żydowskiego pochodzenia twórcy nazizmu.
Grupa badawcza była złożona z naukowców z różnych środowisk — wśród nich znalazła się choćby genetyczka Turi King, znana z identyfikacji szczątków średniowiecznego króla Ryszarda III. Dzięki uzyskanej próbce krwi odnalezionej na fragmencie materiału sofy, na której Adolf Hitler popełnił samobójstwo, udało się zidentyfikować schorzenia genetyczne u dyktatora. Odkrycie nie tylko tłumaczy wiele zachowań z życia nazisty, ale również przedstawia pewien ideologiczny paradoks, według którego Hitler powinien stać się swoją własną ofiarą. Jak zostały przeprowadzone badania? Materiał badawczy został pobrany z berlińskiego bunkra, w którym w 1945 roku Hitler popełnił samobójstwo. Skrawek materiału sofy, na którym znajdowała się krew dyktatora, został zabezpieczony, a następnie poddany specjalistycznej analizie genetycznej. Naukowcy zwrócili uwagę m.in. na geny odpowiedzialne za rozwój hormonalny i funkcje płciowe oraz na genetyczne predyspozycje do zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Dodatkowo, poprzez porównanie dwóch kodów DNA – Hitlera i jego krewnego w linii męskiej – obalono mit o żydowskim pochodzeniu Führera. Zespół Kallmanna – czym jest zaburzenie Hitlera? Jednym z celów badania było udzielenie odpowiedzi na pytanie: dlaczego Adolf Hitler czuł się tak niekomfortowo w relacjach z innymi ludźmi, a w szczególności z kobietami? Do tej pory pasjonaci historii prześcigali się w teoriach na temat psychologicznych uwarunkowań dyktatora. Teraz już wiemy, że Führer cierpiał na zespół Kallmanna – rzadkie, wrodzone zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój hormonalny człowieka. Schorzenie, po raz pierwszy kompleksowo opisane w 1944 roku przez lekarza Franza Josefa Kallmanna, polega na niedoborze lub braku hormonów podwzgórza i przysadki, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju narządów płciowych. W efekcie organizm dojrzewa później i nie rozwija w pełni cech płciowych. Zespół Kallmanna nie wpływa bezpośrednio na inteligencję, ale jego objawy mogą silnie oddziaływać na psychikę. Brak odpowiedniego tempa dojrzewania fizycznego może prowadzić do trudności w relacjach społecznych. Historyk Alex Kay z Uniwersytetu w Poczdamie w następujący sposób interpretuje genetyczne odkrycie u Adolfa Hitlera: „Nikt tak naprawdę nigdy nie był w stanie wyjaśnić, dlaczego Hitler przez całe życie czuł się tak niekomfortowo w towarzystwie kobiet ani dlaczego prawdopodobnie nigdy nie wchodził z kobietami w intymne relacje. Ale teraz wiemy, że cierpiał na zespół Kallmanna — to może być odpowiedź, której szukaliśmy”. Führer w jednym procencie – co jeszcze ukazały badania? Badanie DNA próbki krwi Hitlera wykazało dodatkowo, że dyktator znajdował się w najwyższym 1% populacji, jeśli chodzi o genetyczną podatność na zaburzenia takie jak autyzm, schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa. Wynik ujawnił niezwykle wysokie wartości wskaźników genetycznych, które – według współczesnej genetyki – zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Co ciekawe, autorzy badania tłumaczą, że gdyby nazistowski dyktator był świadomy własnych uwarunkowań psychicznych, sam mógłby uznać się za „niegodnego życia”. W świetle teorii eugeniki, które legły u podstaw ideologii nazizmu, taka diagnoza oznaczałaby konieczność likwidacji takiej jednostki. Naukowcy zastrzegają jednak, że przedstawione rezultaty badań nie pozwalają na sformułowanie jednoznacznej oceny psychiatrycznej. Według brytyjskiego psychologa prof. Simona Barona-Cohena z Uniwersytetu w Cambridge, nie należy łączyć okrucieństwa Adolfa Hitlera z przedstawionymi w badaniach zaburzeniami, ponieważ mogłoby to prowadzić do stygmatyzacji innych osób, u których występują podobne uwarunkowania biologiczne. Żydowski przodek Hitlera – mit obalony Dzięki badaniom udało się obalić mit dotyczący domniemanego żydowskiego pochodzenia Führera. Naukowcy przeanalizowali chromosom Y, dziedziczony wyłącznie w linii męskiej, co wykazało pełną zgodność z DNA żyjących krewnych Hitlera ze strony ojca. Oznacza to, że w materiale genetycznym Hitlera nie znaleziono żadnych śladów żydowskiego pochodzenia. Źródła: Phys.org, RMF24 Nasz autor Olaf Kardaszewski Absolwent Instytutu Stosowanych Nauk Społecznych na Uniwersytecie Warszawskim. Obecnie student magisterskiego kierunku Studiów Miejskich na tej samej uczelni. Interesuje się społecznymi i kulturowymi aspektami zmieniającego się świata, o czym chętnie pisze w swoich pracach. Współprowadzący projekt „Podziemna Warszawa” w National Geographic Polska. Uwielbia podróże, w trakcie których zawsze stara się obejrzeć mecz lokalnej drużyny piłkarskiej.
Twój kod życia mówi więcej niż myślisz – genetyka pomaga zrozumieć historię całej ludzkości
Genetyka to fascynująca nauka, dążąca do odczytania i zrozumienia samej esencji życia. Opiera się na dwóch fundamentalnych filarach – dziedziczności i zmienności. To właśnie te zjawiska napędzają ewolucję i kształtują bogactwo życia na naszej planecie, a fundamentalna wiedza na ich temat pozwala zmieniać oblicze medycyny, rolnictwa, kryminalistyki, a nawet naszego rozumienia odległej przeszłości.
Spis treści: DNA jak księga życia Historia odkrywania kodu Trzy filary genetyki Zastosowania, które zmieniają świat Nazwa „genetyka” wywodzi się od starogreckiego słowa „genesis”, oznaczającego pochodzenie. Pod tym pojęciem kryje się nauka o dziedziczności i zmienności organizmów. Dziedziczność wyjaśnia, dlaczego potomstwo dziedziczy cechy po swoich rodzicach, jak choćby kolor oczu matki czy wzrost ojca. Z kolei zmienność wyjaśnia, dlaczego każdy osobnik jest unikatowy, a w obrębie gatunku istnieje tak ogromna różnorodność. DNA jak księga życia U fundamentalnych podstaw genetyki leży niezwykła cząsteczka DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy. To właśnie w niej, w postaci sekwencji chemicznych „liter”, zapisana jest cała informacja genetyczna organizmu. Jednakże, aby w pełni zrozumieć, jak ta informacja jest przechowywana, kopiowana i odczytywana, należy najpierw poznać jej trójwymiarową architekturę. Struktura DNA nie jest bowiem pasywnym „magazynem danych”. To dynamiczna „maszyna”, w której każda cecha konstrukcyjna ma fundamentalne znaczenie dla jej funkcji. Budowa podwójnej helisy Najtrafniejszą i najczęściej stosowaną analogią, opisującą strukturę DNA, jest obraz skręconej drabiny. W tej wizualizacji, dwie długie, wijące się „poręcze” tworzą tzw. szkielet cukrowo-fosforanowy. Z kolei łączącej je szczeble składają się z par zasad azotowych. Podstawową jednostką budulcową DNA jest nukleotyd, składający się z trzech połączonych ze sobą elementów: pięciowęglowego cukru, zwanego deoksyrybozą; reszty kwasu fosforowego, która nadaje cząsteczce DNA jej kwasowy charakter; jednej z czterech zasad azotowych: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) lub tyminy (T). Zasady, o których mowa. dzielą się na dwie grupy: puryny (adenina i guanina) i pirymidyny (cytozyna i tymina). Nukleotydy łączą się ze sobą w długie łańcuchy, tworząc nić DNA. Połączenie to następuje poprzez wiązania fosfodiestrowe, w których reszta fosforanowa jednego nukleotydu przyłącza się do cukru następnego, tworząc stabilny szkielet cukrowo-fosforanowy. Magia replikacji DNA Każda komórka, zanim ulegnie podziałowi, musi stworzyć idealną kopię całej swojej informacji genetycznej, aby przekazać ją komórkom potomnym. Mechanizm ten, zwany replikacją DNA, jest jednym z najbardziej fundamentalnych procesów w biologii. Replikacja przebiega w modelu semikonserwatywnym, co oznacza, że podwójna helisa jest najpierw rozplatana, a następnie każda z pojedynczych, starych nici służy jako matryca do syntezy nowej, komplementarnej nici. W rezultacie, powstają dwie identyczne cząsteczki DNA, z których każda zawiera jedną nić „starą” i jedną „nową”. Historia odkrywania kodu Już nasi przodkowie byli świadomi, że każda istota żywa dziedziczy cechy po swoich rodzicach. Dowodem na to niech będzie choćby hodowla selektywna, zmierzająca do uzyskania odmian zwierząt, wykazujących pożądane cechy. Historia nowoczesnej genetyki rozpoczęła się natomiast w XIX wieku, w klasztorze w Brnie. Od groszku do genów W 1866 roku czeski zakonnik i przyrodnik Grzegorz Mendel położył fundamenty pod całą dziedzinę genetyki, po raz pierwszy opisując podstawowe prawa dziedziczenia cech. Swojego przełomowego odkrycia dokonał, prowadząc eksperymenty na grochu. Geniusz jako metody krył się zastosowaniu podejścia ilościowego do problemu biologicznego .Zamiast opisywać cechy w sposób ogólny, precyzyjnie liczył potomstwo o określonych właściwościach, takich jak kolor kwiatów czy kształt nasion. Na podstawie swoich badań Mendel sformułował podstawowe prawa dziedziczenia. Odkrył, że cechy nie „mieszają się” ze sobą, jak powszechnie sądzono, ale są przekazywane przez dyskretne „czynniki”, które dziś nazywamy genami. Jego pierwsze prawo, prawo czystości gamet, stanowi, że każda komórka rozrodcza (gameta) otrzymuje tylko jeden z dwóch alleli (wersji genu) od rodzica. Drugie prawo, prawo niezależnej segregacji cech, mówi, że geny odpowiedzialne za różne cechy dziedziczą się niezależnie od siebie. Niestety, przełomowe prace Mendla, opublikowane w 1866 roku, wyprzedzały swoją epokę i zostały niemal całkowicie zignorowane przez świat nauki. Dopiero na początku XX wieku, kilkanaście lat po jego śmierci, zostały ponownie odkryte, dając początek nowoczesnej genetyce. Wyścig po helisę W połowie XX wieku naukowcy wiedzieli już, że to właśnie DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Struktura kwasu deoksyrybonukleinowego pozostawała jednak jedną z największych zagadek nauki. Rozwiązanie tego problemu stało się celem swoistego wyścigu, w którym brało udział kilka czołowych grup badawczych. Wśród badaczy znaleźli się: amerykański biolog James Watson i Francis Crick, brytyjski fizyk z Uniwersytetu w Cambridge, oraz Maurice Wilkins i Rosalind Franklin, chemiczka z King's College w Londynie. To właśnie Franklin, wykorzystując technikę zwaną krystalografią rentgenowską, wykonała w 1952 roku zdjęcie, które przeszło do historii jako „Zdjęcie 51”. Obraz ten dostarczył kluczowych dowodów na to, że cząsteczka DNA ma strukturę helikalną (spiralną). Niestety, w wyniku napiętych relacji w zespole, Maurice Wilkins, bez wiedzy i zgody Franklin, pokazał zdjęcie Watsonowi. Dla niego i Cricka był to moment olśnienia. Łącząc dane z fotografii z innymi dostępnymi informacjami, w krótkim czasie zbudowali poprawny model podwójnej helisy, który opublikowali w kwietniu 1953 roku w czasopiśmie „Nature”. Odkrycie to było jednym z najważniejszych w historii biologii. W 1962 roku Watson, Crick i Wilkins otrzymali za nie Nagrodę Nobla. Rosalind Franklin, której wkład był absolutnie kluczowy, zmarła w 1958 roku i nie została uhonorowana, ponieważ nagroda ta nie jest przyznawana pośmiertnie. Mapa człowieka Kolejna rewolucja nastąpiła w 1990 roku, kiedy uruchomiony został Projekt Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project, HGP). Celem jednego z najambitniejszych przedsięwzięć w historii nauki było zsekwencjonowanie całej informacji genetycznej człowieka – około 3 miliardów „liter” kodu DNA. Projekt zakończył się w kwietniu 2003 roku. Międzynarodowy zespół naukowców opracował pierwszą niemal kompletną mapę ludzkiego genomu. Obejmowała ona około 92 proc. sekwencji. Pozostałe 8 proc., składające się z powtarzalnych i trudnych do odczytania fragmentów, zostało pominięte i przez lata było określane jako „śmieciowe DNA”. Dopiero w 2022 roku, dzięki nowym technologiom, międzynarodowemu konsorcjum naukowców udało się w pełni zsekwencjonować również te brakujące fragmenty. Okazało się, że nie są one wcale „śmieciami”, a odgrywają kluczową rolę w fundamentalnych procesach komórkowych, takich jak prawidłowy podział komórek. To odkrycie otworzyło zupełnie nowe perspektywy w badaniach nad nowotworami i innymi chorobami. Genetyczne nożyczki, czyli edycja DNA Najnowszym i być może najdonioślejszym przełomem w genetyce jest rozwój technologii CRISPR-Cas9. System ten, pierwotnie odkryty u bakterii jako mechanizm obronny przed wirusami, został zaadaptowany przez naukowców do roli niezwykle precyzyjnych „molekularnych nożyczek”. Pozwala on na „wycinanie” i „wklejanie” fragmentów DNA w niemal dowolnym, precyzyjnie określonym miejscu w genomie. Za opracowanie tej metody Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna otrzymały w 2020 roku Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii. Technologia CRISPR zdemokratyzowała inżynierię genetyczną, czyniąc ją stosunkowo prostą, tanią i dostępną dla tysięcy laboratoriów na całym świecie, co otworzyło erę edycji genomu o niewyobrażalnym dotąd potencjale. Trzy filary genetyki Genetyka jest nauką rozległą, obejmującą badania na różnych poziomach organizacji życia. Aby usystematyzować tę dziedzinę, dzieli się ją na kilka głównych działów, z których każdy koncentruje się na innych aspektach dziedziczności i zmienności. Tradycyjnie wyróżnia się 3 fundamentalne filary genetyki. Są to: genetyka klasyczna – jest to najstarszy dział genetyki, którego korzenie sięgają prac Grzegorza Mendla. Koncentruje się na poziomie całego organizmu. Bada, w jaki sposób cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie, analizując wyniki krzyżówek i obserwując wzory dziedziczenia w rodzinach i rodowodach. To właśnie genetyka klasyczna pozwoliła na sformułowanie podstawowych praw dziedziczenia i zrozumienie pojęć takich jak dominacja, recesywność czy sprzężenie genów; genetyka molekularna – ten dział schodzi na poziom cząsteczek. Bada chemiczną naturę genów i mechanizmy, za pomocą których informacja genetyczna jest przechowywana, replikowana, odczytywana i tłumaczona na białka. To w ramach genetyki molekularnej odkryto strukturę DNA, zbadano proces replikacji i opracowano technologie, takie jak PCR i sekwencjonowanie DNA; genetyka populacyjna – perspektywa tego działu obejmuje całe populacje organizmów. Genetyka populacyjna bada, jak rozkład i częstość występowania różnych wersji genów w populacji zmieniają się w czasie. Analizuje wpływ selekcji naturalnej, dryfu genetycznego, mutacji i migracji na pulę genową populacji, dostarczając matematycznych narzędzi do zrozumienia procesów ewolucyjnych. Poza sekwencją Przez długi czas genetyka skupiała się na „twardym” kodzie, zapisanym w sekwencji DNA, traktując go jako w dużej mierze niezmienny plan. Jednak w ostatnich dekadach narodziła się nowa, rewolucyjna dziedzina – epigenetyka. Bada ona dziedziczne zmiany w funkcji genów, które nie są spowodowane zmianami w samej sekwencji nukleotydów. Epigenetyka pokazuje, że genom nie jest „sztywnym scenariuszem”, a „dynamicznym systemem”, który pozostaje w ciągłym dialogu ze środowiskiem. Zastosowania, które zmieniają świat Wiedza zdobyta dzięki genetyce nie pozostaje zamknięta w laboratoriach. W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat stała się potężnym narzędziem, które zrewolucjonizowało i wciąż rewolucjonizuje niemal każdą dziedzinę ludzkiej działalności. Medycyna przyszłości Wpływ genetyki na medycynę jest nie do przecenienia. Już teraz dziedziny te przeplatają się, a nadejście ery medycyny personalizowanej jest tylko kwestią czasu. Główne obszary zastosowania genetyki w medycynie to: diagnostyka genetyczna, farmakogenomika, terapia genowa. Na polu i w zagrodzie Genetyka zrewolucjonizowała także rolnictwo i hodowlę, dostarczając narzędzi do zwiększania plonów i poprawy jakości żywności. W tym przypadku, główne zastosowania genetyki to: organizmy modyfikowane genetycznie (GMO), selekcja wspomagana markerami (MAS). DNA jako dowód Genetyka stała się też jednym z najpotężniejszych narzędzi w rękach organów ścigania. W kryminalistyce. zastosowanie tej nauki dotyczy dziedzin takich jak: profilowanie DNA, genealogia genetyczna. Odczytywanie przeszłości Genetyka otworzyła zupełnie nowe okno na naszą przeszłość. Dzięki rozwojowi technik analizy kopalnego DNA (aDNA), naukowcy są w stanie pozyskiwać i odczytywać materiał genetyczny ze szczątków ludzi, zwierząt i roślin sprzed tysięcy, a nawet setek tysięcy lat. Nasz autor Artur Białek Dziennikarz i redaktor. Wcześniej związany z redakcjami regionalnymi, technologicznymi i motoryzacyjnymi. W „National Geographic” pisze przede wszystkim o historii, kosmosie i przyrodzie, ale nie boi się żadnego tematu. Uwielbia podróżować, zwłaszcza rowerem na dystansach ultra. Zamiast wygodnego łóżka w hotelu, wybiera tarp i hamak. Prywatnie miłośnik literatury.
Z czego zbudowany jest kod życia? Tajemnice budowy DNA
Podwójna helisa DNA, przypominająca skręconą drabinę sznurową, stała się uniwersalnym symbolem życia, dziedziczności i samej esencji tego, kim jesteśmy. Ta niezwykła struktura nie jest jedynie przypadkowym kształtem. Stanowi rozwiązania problemów, przed którymi stoi życie: jak przechowywać ogromne ilości informacji, chronić je przed uszkodzeniami i wiernie przekazywać kolejnym pokoleniom. Jak przedstawia się budowa DNA? Poniżej odpowiadamy na to pytanie.
Spis treści: Dekonstrukcja nukleotydu Tworzenie łańcucha Nie ulega wątpliwości, że kwas deoksyrybonukleinowy to jeden z najgenialniejszych tworów natury. Nie każdy wie, że DNA pojedynczej komórki zawiera około 6 miliardów par zasad, co w przeliczeniu na jednostki cyfrowe przekłada się na około 1,5 gigabajta danych. Organizm dorosłego człowieka składa się z kilkudziesięciu bilionów komórek. Sumując je wszystkie, należy przyjąć, że cząsteczki DNA we wszystkich komórkach organizmu gromadzą ponad 40 zettabajtów danych, czyli wielokrotnie więcej niż wynosi szacunkowa pojemność wszystkich serwerowni Google na świecie. Genetyka odsłoniła przed nami tajemnice DNA już w XX wieku, gdy powstało słynne „Zdjęcie 51”, niepodważalny dowód na jego helikalną strukturę. Dekonstrukcja nukleotydu Żeby zrozumieć, jak zbudowana jest cała struktura DNA, najpierw należy rozłożyć ją na najmniejsze jednostki budulcowe. Tą fundamentalną „cegiełką” jest cząsteczka zwana nukleotydem. Każdy z miliardów tworzących DNA nukleotydów jest precyzyjnie skonstruowany z trzech odrębnych komponentów. Razem wzięte, tworzą jednostkę zdolną zarówno do budowania struktury, jak i do przenoszenia informacji. Trzy filary Centralnym elementem każdego nukleotydu DNA jest pięciowęglowy cukier (pentoza) o nazwie deoksyryboza. To coś w rodzaju szkieletu, do którego przyłączone są pozostałe dwa komponenty. Cząsteczka ta jest blisko spokrewniona z innym cukrem, rybozą, występującą w RNA. Jednak brakuje jej jednej grupy hydroksylowej (-OH) przy drugim atomie węgla w pierścieniu. Ta pozornie niewielka modyfikacja chemiczna znacząco zwiększa stabilność kwasu deoksyrybonukleinowego, czyniąc go idealnym materiałem do długoterminowego przechowywania informacji genetycznej, w przeciwieństwie do bardziej reaktywnego i krótkotrwałego RNA. Do piątego atomu węgla w cząsteczce deoksyrybozy przyłączona jest (wiązaniem estrowym) reszta kwasu fosforowego, zwana grupą fosforanową. Pełni ona rolę kluczowego łącznika – swoistego „zaczepu”, który w przyszłości połączy jeden nukleotyd z następnym, tworząc długi łańcuch. Grupy fosforanowe niosą ze sobą ujemny ładunek elektryczny, co nadaje całej cząsteczce DNA silnie ujemny charakter. Ta właściwość jest niezwykle ważna, ponieważ wpływa interakcje DNA z białkami, które często mają dodatnio naładowane obszary. Prawdziwym centrum informacyjnym nukleotydu jest zasada azotowa, przyłączona do pierwszego atomu węgla deoksyrybozy wiązaniem glikozydowym. W DNA występują cztery różne zasady, które stanowią „litery” genetycznego alfabetu: adenina (A), guanina (G), cytozyna (C) i tymina (T). To właśnie sekwencja, czyli kolejność tych czterech zasad w łańcuchu DNA, koduje wszystkie instrukcje potrzebne do budowy i funkcjonowania organizmu. Puryny i pirymidyny Cztery zasady azotowe nie są sobie równe pod względem budowy chemicznej. Dzielą się na dwie odrębne grupy, a ta klasyfikacja ma fundamentalne znaczenie dla struktury całej podwójnej helisy. Grupy, o których mowa, to: puryny – należą do nich adenina i guanina. Są to większe cząsteczki, zbudowane z dwóch połączonych ze sobą pierścieni węglowo-azotowych; pirymidyny – to cytozyna i tymina, mniejsze cząsteczki, składające się z pojedynczego pierścienia węglowo-azotowego. To właśnie owa różnica w wielkości jest kluczem do geometrycznej doskonałości helisy DNA. Duża puryna zawsze tworzy parę z małą pirymidyną, a to gwarantuje, że każdy „szczebel drabiny” DNA ma dokładnie taką samą szerokość. To sprawia, że cała struktura idealnie regularna, bez żadnych zwężeń, które mogłyby ją zdestabilizować. Tworzenie łańcucha Nukleotydy są jak pojedyncze litery alfabetu, które osobno nie znaczą nic. Każda komórka musi je połączyć w łańcuchy polinukleotydowe, które w tym porównaniu pełnią funkcję spójnych zdań. Wiązania fosfodiestrowe Kluczem do połączenia nukleotydów jest silne wiązanie kowalencyjne, nazywane wiązaniem 3',5'-fosfodiestrowym. Grupa fosforanowa, przyłączona do piątego atomu węgla (oznaczanego jako 5') w deoksyrybozie jednego nukleotydu, tworzy wiązanie z grupą hydroksylową (-OH) znajdującą się przy trzecim atomie węgla (3') w deoksyrybozie kolejnego nukleotydu. W następstwie wielokrotnie powtarzającego się procesu, powstaje niezwykle wytrzymały szkielet cukrowo-fosforanowy, który stanowi „poręcze” drabiny DNA. To coś w rodzaju strukturalnego kręgosłupa cząsteczki, podczas gdy zasady azotowe wystają do wewnątrz niczym szczeble. Polarność Konsekwencją takiego sposobu łączenia jest powstanie polarności, czyli kierunkowości łańcucha. Nukleotydy są dodawane w określony sposób (koniec 5' jednego do końca 3' drugiego), więc cały łańcuch ma dwa chemicznie różne końce. Na jednym krańcu pozostaje wolna grupa fosforanowa przy węglu 5'. Ten koniec nazywamy końcem 5'. Na przeciwnym krańcu znajdzie się wolna grupa hydroksylowa przy węglu 3'. To koniec 3'. To właśnie kierunkowość stanowi fundamentalną, fizyczną i chemiczną oś, wzdłuż której działa przetwarzająca informację genetyczną „maszyneria komórkowa”. Enzymy odpowiedzialne za kopiowanie DNA (polimerazy DNA) potrafią poruszać się wzdłuż nici tylko w jednym kierunku, dobudowując nowe nukleotydy wyłącznie do wolnego końca 3' rosnącego łańcucha. Mechanizm chemiczny tej reakcji, polegający na ataku grupy 3'-OH na przyłączany nukleotyd, uniemożliwia dobudowywanie w drugą stronę. Ta zasada ma fundamentalne znaczenie dla skomplikowanych procesów, takich jak replikacja DNA, i wyjaśnia, dlaczego komórka musiała wyewoluować wyrafinowane strategie, żeby mogła poradzić sobie z tym ograniczeniem. Arcydzieło natury Gdy wszystkie elementy składowe znajdą się na swoim miejscu, powstaje finalna konstrukcja. Mowa o cząsteczce DNA, nazywanej podwójną helisą, która składa się z dwóch łańcuchów polinukleotydowych, skręconych śrubowo wokół własnej osi. Nasz autor Artur Białek Dziennikarz i redaktor. Wcześniej związany z redakcjami regionalnymi, technologicznymi i motoryzacyjnymi. W „National Geographic” pisze przede wszystkim o historii, kosmosie i przyrodzie, ale nie boi się żadnego tematu. Uwielbia podróżować, zwłaszcza rowerem na dystansach ultra. Zamiast wygodnego łóżka w hotelu, wybiera tarp i hamak. Prywatnie miłośnik literatury.
Nowe badanie genetyczne ujawnia nieznany świat w głębinach oceanów
Zespół naukowców przeanalizował niemal tysiąc próbek DNA z oceanów. Wyniki ujawniły, że wiele gatunków ryb żyje w warunkach, które wcześniej uznawano za skrajnie nieprzyjazne. Znacząca część dotychczasowych danych o ich zasięgach okazała się niepełna. Czy mapy życia morskiego są nieaktualne?
Jak dobrze wiemy, mapa to obraz powierzchni Ziemi lub jej fragmentu, który przedstawiony jest w określonej skali i za pomocą umownych znaków. Jednak za jej pomocą możemy pokazać tak naprawdę wszystko, co tylko chcemy, w zależności od tego, na jakich informacjach nam zależy i co chcemy przeanalizować. Bo to nie tylko granice państw i regionów, czy ukształtowanie terenu. Za pomocą mapy możemy także określać występowanie gatunków morskich. Naukowcy stworzyli nową mapę gatunków morskich To właśnie było przedmiotem badań francuskich naukowców, którzy opublikowali swoją pracę na łamach czasopisma „PLOS Biology”. Zespół wykorzystał metodę analizy materiału DNA w oceanach, aby jeszcze raz przyjrzeć się gatunkom stworzeń żyjących w wodzie. „Ocena geograficznego rozmieszczenia gatunków ma kluczowe znaczenie dla przybliżenia ich nisz ekologicznych, zrozumienia, w jaki sposób globalne zmiany mogą zmieniać wzorce ich występowania, a także umożliwia przewidywanie ryzyka wyginięcia” – napisali we wstępie swojej pracy autorzy. Badacze w tym celu wykorzystali blisko 1000 próbek DNA środowiskowego z 542 lokalizacji, czyli eDNA ze wszystkich oceanów, w tym z regionów polarnych i odległych wysp tropikalnych. W ten sposób naukowcy chcieli określić stopień niedoszacowania zasięgów geograficznych i nisz ekologicznych (miejsce i funkcja organizmów w strukturze ekosystemu) ryb w oparciu o globalne dane, które wskazują ich występowanie. Dane o gatunkach ryb były niedoszacowane „Nasze badania wykazały, że znane zasięgi geograficzne dla 93% gatunków i zakresy nisz ekologicznych dla 7% gatunków były niedoszacowane. Praca ta przyczyniła się do ich zapełnienia” – podkreślają uczeni. W skrócie oznacza to, że rzeczywisty obszar występowania jest większy niż wynika z dotychczasowych danych, a dotychczasowe mapy rozmieszczenia gatunków są niekompletne. Badacze podkreślają także, że wiele gatunków żyło daleko poza obszarami, na których były historycznie mapowane. „Na przykład ryby z rodziny bielankowatych zostały wykryte w Patagonii, czyli południowej części Ameryki Południowej. Dotychczas wiadomo było, że żyje tylko w mroźnych warunkach regionu Antarktydy” – wyjaśnia Loïc Sanchez, kierownik badań i profesor z Uniwersytetu w Montpellier. Co natomiast oznacza niedoszacowanie nisz ekologicznych? Właściwie to, że 7% gatunków toleruje warunki środowiskowe, które wcześniej uważano za niemożliwe do życia. Kolejny przykład bielankowatych pokazuje, że ryby te zostały znalezione w wodzie o temperaturze o prawie 10 stopni Celsjusza cieplejszej, niż maksymalna temperatura, w której sądzono, że są w stanie przetrwać. Należy jeszcze raz zbadać oceany? Wyniki ich badań sugerują, że podobne analizy, które opierają się na pobieraniu próbek w odległych obszarach świata, ale także przeprowadzanie badań eDNA w obszarach o nadmiarze informacji, może rzucić nowe światło na obecność gatunków ryb w miejscach całkowicie niespodziewanych. „To może mieć konsekwencje dla modelowania, zarządzania i ochrony bioróżnorodności” – podkreślili naukowcy. „Aby działania na rzecz ochrony przyrody miały większe szanse na obronę gatunków przed zagrożeniami, takimi jak zmiana klimatu i działalność człowieka, należy znać cały zakres ich siedlisk, a także granice ich przetrwania, aby ocenić, czy są one zagrożone wyginięciem” – podsumowali w oświadczeniu francuscy badacze. Źródło: PLOS Biology Nasz autor Jakub Rybski Dziennikarz, miłośnik kina niezależnego, literatury, ramenu, gier wideo i dobrego rocka. Wcześniej związany z telewizją TVN24 i Canal+, obecnie pracuje w RMF FM. Zawodowo nie boi się podejmować żadnego tematu. Pisze przede wszystkim o archeologii i przyrodzie. Prywatnie bardzo zainteresowany polityką.