Wróble z Norwegii ratują życie innych zwierząt. Wielka misja niewielkich ptaków
Na wyspach północnej Norwegii – a dokładnie w regionie Helgeland – żyją niewielkie populacje wróbli, które mogą uratować wiele zagrożonych gatunków zwierząt. Wszystko dzięki naukowcom, którzy bacznie się im przypatrują.
W norweskim regionie Helgeland naukowcy od 30 lat prowadzą intensywne badania nad dzikimi populacjami wróbli zwyczajnych. Zgromadzili wyjątkową bazę danych obejmującą tysiące osobników, a wnioski z niej płynące mogą stać się przełomowe dla ratowania dzikiej przyrody zagrożonej zamianami klimatu. Genetyczne sekrety wróbli Wróbel zwyczajny (Passer domesticus) przez lata kojarzył się głównie z ptakiem codziennym, często obecnym w miastach i we wsiach. Okazuje się, że w zrozumieniu zachowania jego genów może skrywać się sekret przetrwania w zmieniającym się klimacie… ale potrzebne są do tego idealne warunki. Czemu wróble muszą być aż z Norwegii? Pozornie nie różnią się od tych spotykanych w Polsce. Kenneth Aase – autor projektu badania ptaków – tłumaczy, że chodzi izolację wysp regionu Helgeland. Tamtejsze wróble dzielą się na niewielkie populacje o znikomym zasięgu, co pozwala rejestrować i śledzić losy niemal wszystkich wróbli od narodzin aż do śmierci. I odkryć ich tajemnice. Predykcja genomowa – nowy oręż w walce o dziką przyrodę Badanie Kennetha Aase’a, realizowane w ramach projektu GPWILD NTNU, finansowanego przez Europejską Radę ds. Badań Naukowych, koncentruje się na wykorzystaniu narzędzia statystycznego nazywanego predykcją genomową. Metoda ta, wcześniej stosowana głównie w rolnictwie i medycynie, umożliwia przewidywanie cech jeszcze nienarodzonego osobnika tylko na podstawie informacji genetycznych. Najlepiej działa jednak w obrębie jednej populacji. W kontekście wróbli predykcja genomowa pozwala określić np., czy dany osobnik będzie miał większą masę ciała i czemu tak się dzieje – co może wpływać na jego przeżywalność. Dotychczas narzędzie to nie było wykorzystywane w badaniach dzikich zwierząt, jednak dzięki obszernym danym (zbieranym przez 30 lat) z Helgeland naukowcy mogą wreszcie testować jej skuteczność. Z Helgeland aż na Svalbard Wnioski płynące z analiz genomu wróbli domowych mają szerokie zastosowanie – te pozornie niewielkie ptaki mogą przysłużyć się wszystkim innym gatunkom. W ramach projektu GPWILD naukowcy zamierzają rozszerzyć swoje badania m.in. na renifery ze Svalbardu, jelenie ze Szkocji, listy arktyczne czy inne ptaki. Celem jest wykorzystanie predykcji genomowej do przewidywania adaptacyjnych zdolności tych zwierząt w zmieniających się warunkach środowiskowych. Uzyskane dane mogą być użyte do wzmacniania populacji zagrożonych gatunków i planowania działań ochronnych. Szóste wielkie wymieranie – czy wróble wskażą nam drogę? Świat znajduje się u progu szóstej wielkiej katastrofy biologicznej – tym razem spowodowanej działalnością człowieka, zmianami klimatu oraz degradacją siedlisk. W tej sytuacji konieczne jest posiadanie dokładnych narzędzi analitycznych i wiedzy o procesach ewolucyjnych. Dzięki norweskim wróblom właśnie je budujemy. Predykcja genomowa może pomóc ustalić, które populacje są najbardziej zagrożone i jakie działania należy podjąć, by je chronić. Dla ochrony naszych zwierzęcych sąsiadów niezbędne jest zrozumienie, jak dzikie populacje adaptują się genetycznie i ekologicznie, a nie „strzelanie” rozwiązaniami na oślep. Trzymamy kciuki. Źródło: Evolution Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Komórkowy magnes w „śmieciowym DNA”. Odkryto gen, który niczego nie koduje, a jednak steruje każdą komórką
Przez lata tzw. „śmieciowe DNA” uważano za bezużyteczne. Teraz okazuje się, że zawiera kluczowy gen CISTR-ACT, który wpływa na rozmiar komórek, a jego brak może powodować zmiany w mózgu i choroby krwi.
Przez dziesięciolecia biolodzy głowili się nad fundamentalnym pytaniem: co sprawia, że komórki naszego organizmu zachowują odpowiednie rozmiary? Kwestia ta ma kluczowe znaczenie medyczne, ponieważ nieprawidłowa wielkość komórek – zarówno zbyt mała, jak i zbyt duża – jest bezpośrednio powiązana z licznymi chorobami. Do tej pory genetyczne podstawy tego procesu pozostawały w dużej mierze zagadką. Najnowsze badania przeprowadzone przez zespół z The Hospital for Sick Children (SickKids) przyniosły jednak rozwiązanie. Niepozorne DNA skrywa potężny regulator W nowym badaniu udało się odkryć pierwszy gen, który bezpośrednio kontroluje ten proces. Jeszcze ciekawsze jest to, że znajduje się on w tzw. „śmieciowym DNA”, który długo był uważana za bezużyteczny. Nowo odkryty gen, nazwany CISTR-ACT, nie służy do budowy białek, lecz należy do kategorii długich niekodujących RNA (lncRNA). Jest on częścią tzw. niekodującego genomu, który stanowi aż 98% naszego DNA i przez lata był błędnie określany mianem „śmieciowego DNA”. Badanie opublikowane w „Nature Communications” dowodzi, że te pozornie nieistotne regiony mogą kontrolować kluczowe procesy biologiczne. Dr Philipp Maass, naukowiec w SickKids, podkreśla, że dzięki analizie szerokiego spektrum typów komórek udało się wskazać CISTR-ACT jako pierwszy lncRNA bezsprzecznie wpływający na ich wielkość. Jak działa CISTR-ACT? Naukowcy na tropie „komórkowego magnesu” Naukowcy, stosując interdyscyplinarne podejście łączące biologię obliczeniową oraz techniki edycji genów CRISPR/Cas9 i Cas13, odkryli, że CISTR-ACT pełni funkcje regulacyjne zarówno na poziomie DNA, jak i RNA. Mechanizm jego działania można porównać do magnesu, który przyciąga i nakierowuje białko o nazwie FOSL2 do odpowiednich genów. CISTR-ACT prowadzi białko FOSL2 do specyficznych miejsc w genomie, co pozwala na kontrolowanie ekspresji genów odpowiedzialnych za wzrost komórki, jej strukturę oraz adhezję komórkową (proces przylegania do sąsiednich komórek). Gen, który wpływa na mózg i szpik kostny Gdy w modelach przedklinicznych zredukowano lub usunięto gen CISTR-ACT, komórki (np. czerwone krwinki) stawały się wyraźnie większe. Z kolei zwiększenie ilości kopii tego genu powodowało kurczenie się komórek. Co istotne, funkcja ta jest zachowana u różnych gatunków, co oznacza, że CISTR-ACT działa w podobny sposób zarówno u ludzi, jak i w modelach badawczych. Wpływ genu CISTR-ACT jest szczególnie widoczny w rozwoju mózgu oraz szpiku kostnego. Eksperymenty wykazały, że jego brak prowadzi do zmian w strukturze mózgu oraz powiększenia erytrocytów. Co dalej? Potencjał w leczeniu nowotworów i anemii Choć wcześniej dr Maass wiązał ten gen z wadami chrząstki i chorobami dziedzicznymi, dopiero teraz zrozumiano jego uniwersalną rolę w biologii komórki. Odkrycie to otwiera zupełnie nowe ścieżki w medycynie personalizowanej. Zrozumienie, że CISTR-ACT działa na wielu poziomach (DNA i RNA), pozwala naukowcom myśleć o opracowaniu precyzyjnych terapii dla schorzeń, w których rozmiar komórek jest krytycznym czynnikiem patologicznym, takich jak nowotwory czy anemia. W kolejnych badaniach naukowcy przyjrzą się, czy inne niekodujące RNA pełnią podobne funkcje w różnych tkankach oraz jak dokładnie przebiega interakcja między CISTR-ACT a FOSL2. Źródło: Nature Communications Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Niedźwiedzie polarne wreszcie przystosowują się do wyższej temperatury. Zmiana w ich DNA daje nadzieję na przetrwanie
Szacowano, że ponad dwie trzecie niedźwiedzi polarnych wyginie do 2050, a do końca stulecia arktyczni drapieżnicy całkowicie znikną z powierzchni Ziemi. Katastrofalny scenariusz może się jednak nie sprawdzić – niedźwiedzie przechodzą drastyczne przemiany, żeby przystosować się do dramatycznych warunków w Arktyce. Musimy im jednak pomóc.
Niedźwiedzie polarne modyfikują swoje geny, by przystosować się do zmieniającego się klimatu. Zaczynają lepiej znosić ciepło, jeść nowe pokarmy i kontrolować swój metabolizm. Czy to nowa nadzieja dla największego drapieżnego ssaka lądowego świata? Czemu niedźwiedzie polarne giną? Przewiduje się, że niedźwiedzie polarne (Ursus maritimus) ostatecznie wyginą do końca obecnego stulecia. W obecnym stanie nie mogą przetrwać. Ocean Arktyczny jest najcieplejszy w historii, a rosnące temperatury zmniejszają platformy lodowe, z których drapieżniki korzystają do polowania na foki. Z tego powodu przemierzają ogromne odległości, głodują i w efekcie – umierają. Genetyczna rewolucja grenlandzkich misiów Pojawia się jednak iskierka nadziei. Badacze z Uniwersytetu Wschodniej Anglii przeanalizowali próbki krwi pobrane od 17 dorosłych niedźwiedzi polarnych – 12 z północno-wschodniej Grenlandii i 5 z południowo-wschodniej części wyspy. Odkryli, że drapieżniki z południowego wschodu wykazują wyraźne zmiany w aktywności genów związanych z reakcją na stres cieplny, starzeniem się i metabolizmem. Naukowcy odkryli, że w cieplejszych i mniej stabilnych warunkach wyspy niedźwiedzie aktywują specyficzne mechanizmy genetyczne – desperacko próbują zaadaptować się do nowych realiów. Zauważyli, że zmieniają się także u nich części DNA odpowiedzialne za przetwarzanie tłuszczów: niedźwiedzie z południa mają przystosowywać się do bardziej roślinnej diety i rezygnować z wysokotłuszczowego pożywienia, jakim są coraz trudniej dostępne foki. Desperacka walka z ociepleniem klimatu To szokujące odkrycie: nie sądzono, że zmiany mogą dziać się na taką skalę. Szczególnie zaskakująca była zwiększona aktywność tzw. skaczących genów, czyli transpozonów. Te mobilne elementy genomu mogą wpływać na działanie innych genów, prowadząc do zmian w funkcjonowaniu całego organizmu. U niedźwiedzi z południa Grenlandii ich aktywność jest znacznie wyższa niż u północno-wschodnich kuzynów. Dr Alice Godden, główna autorka badania, podkreśla, że świadczy to o desperackiej próbie gatunku przystosowania się do ekstremalnych zmian środowiskowych. Dzięki pracy naukowców po raz pierwszy udokumentowano istotny związek między wzrostem temperatury a zmianami w DNA dzikich ssaków. Analiza DNA sposobem na ratunek niedźwiedzi Niedźwiedzie polarne z południowo-wschodniej Grenlandii są odizolowane od północnej populacji od około 200 lat. Ich wyjątkowe cechy genetyczne mogą stanowić „plan awaryjny” dla przetrwania całego gatunku. Analiza ich DNA i poznanie „schematu działania” próbujących przetrwać drapieżników może pomóc w opracowywaniu bardziej skutecznych strategii ochrony niedźwiedzi. Badacze planują rozszerzyć analizę na inne z około 20 subpopulacji niedźwiedzi polarnych na świecie. Ich celem jest zrozumienie, w jaki sposób różne grupy mogą dostosować się do globalnego ocieplenia i jakie strategie mogą pomóc im przetrwać. Źródło: Mobile DNA Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Przebadano genom psa, który ocalił chore dzieci na Alasce. Balto nie był zwykłym husky
Sto lat temu miasteczku Nome na Alasce groziła epidemia błonicy. Jedyną szansą na ocalenie było lekarstwo dostarczone przez zaprzęgi psów. Bohaterem tej niezwykłej sztafety został syberyjski husky Balto. Teraz naukowcy zbadali jego genom, by sprawdzić, czym różnił się od współczesnych przedstawicieli rasy.
W tym artykule: Gonitwa przez śnieg i mróz, by uratować dzieci Bohaterski pies Balto Geny psa-zwycięzcy Jeden z eksponatów w Muzeum Historii Naturalnej w Clevelend to średniej wielkości włochaty pies. Choć jest opisany jako husky syberyjski, na pierwszy rzut oka mocno różni się od współczesnych psów tej rasy. Jest masywnie zbudowany. Ma dość krótkie nogi i bardzo gęste, długie futro. Tak właśnie wyglądały alaskańskie husky sto lat temu. Wypchane zwierzę w muzeum w Clevelend to Balto – słynny pies, który doczekał się książek i filmów na swój temat. Balto był jednym z bohaterów tzw. Wielkiego Wyścigu Miłosierdzia (ang. Great Race of Mercy) z 1925 roku. Tak naprawdę nie był to wyścig, ale sztafeta psich zaprzęgów. Jej celem było jak najszybsze dowiezienie do miejscowości Nome lekarstwa dla umierających na błonicę dzieci. Gonitwa przez śnieg i mróz, by uratować dzieci Nome leży na zachodnim krańcu Alaski. Dziś ma ok. 4 tys. mieszkańców. Sto lat temu, w czasie gorączki złota, miejscowość była pięć razy większa. Zamieszkiwali ją głównie górnicy z rodzinami i rdzenni mieszkańcy Alaski. W grudniu 1924 roku i styczniu 1925 roku do miejscowego szpitala zaczęli zgłaszać się rodzice z chorymi dziećmi. Okazało się, że najmłodszych mieszkańców Nome zaatakowała błonica – śmiertelnie niebezpieczna, bakteryjna choroba zakaźna. Szpital musiał sprowadzić serum. Jednak najbliższym miejscem, gdzie znajdowała się antytoksyna przeciwko błonicy było Anchorage, odległe o 1600 km. Zima tamtego roku była tak mroźna, że lot samolotem okazał się niemożliwy. Paczkę z lekarstwem wysłano pociągiem do miasteczka Nenana. Pozostałe prawie 1100 km trzeba było pokonać psimi zaprzęgami. W sztafecie wzięło udział 20 maszerów – czyli przewodników psich zaprzęgów – i 150 psów. Niektórzy z maszerów musieli radzić sobie z zawieją i temperaturami sięgającymi kilkudziesięciu stopni poniżej zera. Mimo to całą trasę udało się pokonać zaledwie w pięć i pół dnia. Bohaterski pies Balto Ostatni odcinek – z Bluff do Nome – liczył 85 km. Pokonał go maszer Gunnar Kaasen. Na lidera psiego zaprzęgu wybrał psa o imieniu Balto, należącego do organizatora sztafety Leonharda Seppali. Była to zaskakująca i dyskutowana później decyzja, ponieważ Balto nigdy wcześniej nie przewodził psiemu zaprzęgowi. Poradził sobie jednak. To właśnie jego zaprzęg 2 lutego o godz. 5.30 rano dotarł szczęśliwie do Nome. Dzięki przywiezionemu lekarstwu udało się zapobiec wybuchowi epidemii. Balto został po tym gwiazdą. W tym samym roku, w grudniu, odsłonięto jego pomnik w nowojorskim Central Parku. Pies był przy tym obecny. Niestety, nie można było go rozmnożyć, ponieważ był wykastrowany. Ostatnie lata życia spędził w zoo w Clevelend. Zmarł w wieku 14 lat, a jego wypreparowane zwłoki trafiły do muzeum. Geny psa-zwycięzcy Okazało się to bardzo przydatne naukowo. Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego z Santa Cruz (UCSC) wykorzystali eksponat z muzeum, by uzyskać próbkę DNA Balto. Dzięki temu mogli przeprowadzić badania genomu. Na tej podstawie określili, jak bardzo psy pociągowe sprzed stulecia różnią się od ich odpowiedników żyjących współcześnie. Jak widzi pies i co dostrzega? Nasze czworonogi oglądają świat z perspektywy zupełnie różnej od ludzkiej Psy wcale nie postrzegają świata wyłącznie w odcieniach szarości, jak do niedawna sądzono. Widzą również kolory, choć tylko dwa. Jak widzi pies? <img src="https://images.immediate.co.uk/production/volatile/sites/63/2024/08/jak-widzi-pies-i-co-dostrzega-nasze-czworonogi-ogladaja-swiat-z-perspektywy-zupelnie-roznej-od-ludzkiej-fot-getty-images-d84f932.jpg" width="938" height="570" alt="Jak widzi pies i co dostrzega? Nasze czworonogi oglądają świat z perspektywy zupełnie różnej od ludzkiej (fot. Getty Images)" title="Jak widzi pies i co dostrzega? Nasze czworonogi oglądają świat z perspektywy zupełnie różnej od ludzkiej (fot. Getty Images)" /> Badania z zakresu genomiki porównawczej wykazały, że dawne psy zaprzęgowe, których przedstawicielem był Balto, były bardziej zróżnicowane genetycznie niż współczesne rasy. Balto różnił się zarówno od dzisiejszych husky syberyjskich (z którymi ma najwięcej wspólnych genów), jak i od współczesnych psów zaprzęgowych hodowanych na Alasce. W jaki sposób? Był zdrowszy i lepiej przystosowany do życia w trudnych warunkach. Naukowcy wykryli, że miał inne niż współczesne psy warianty genów związanych z wagą, koordynacją, rozwojem ścięgien czy grubością skóry. Czyli z cechami ważnymi dla zwierzęcia hodowanego po to, by było jak najsprawniejszym psem zaprzęgowym. Naukowcy odkryli też, że Balto miał geny pozwalające mu lepiej trawić skrobię niż inne psy z tamtej epoki. – To bardzo interesujące śledzić ewolucję psów takich jak Balto – mówi Katherine Moon, pierwsza autorka pracy o genach Balto opublikowanej w prestiżowym czasopiśmie naukowym „Science”. – Nawet jeśli badania sięgają zaledwie sto lat wstecz – dodaje. Źródła: phys.org, Science. Nasz ekspert Magdalena Salik Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com
Zdumiewające odkrycie z Wysp Kanaryjskich. Badacze tłumaczą, jak starożytne nasiona przetrwały ponad 1800 lat
Zespół naukowców z Hiszpanii i Szwecji prześledził losy uprawy soczewicy na Wyspach Kanaryjskich. Wyniki badań nie tylko przedstawiają niezwykłe umiejętności adaptacyjne rośliny, która od wieków hodowana jest na hiszpańskim archipelagu, ale również ukazują potencjał badań nad DNA w odtwarzaniu historii upraw i zmian rolniczych.
Soczewica od wieków pozostaje związana z dziejami Wysp Kanaryjskich. Stanowi popularny produkt spożywczy nie tylko na samym archipelagu, lecz także w kontynentalnej części Hiszpanii. Nowe badania, przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu w Linköping oraz Uniwersytetu w Las Palmas (Gran Canaria), rzucają nowe światło na kanaryjską historię tej strączkowej rośliny. Prace z wykorzystaniem analizy DNA dowodzą m.in., że soczewica trafiła na Kanary ponad 1800 lat temu. Soczewica ze starożytnych silosów – skąd naukowcy pobrali próbki DNA? Aby przeanalizować kod genetyczny starożytnych roślin strączkowych, naukowcy musieli sięgnąć do miejsc, w których soczewica była magazynowana ponad tysiąc lat temu. Silosy wykuwane w skałach wulkanicznych przez lata służyły mieszkańcom Wysp Kanaryjskich za naturalne spichlerze do przechowywania pożywienia. Odizolowanie skrytek od warunków klimatycznych panujących na wyspach sprawiło, że materiał genetyczny magazynowanych soczewic zachował się w bardzo dobrym stanie. Dodatkowo warunki wewnątrz skalnych silosów pozwoliły DNA roślin przetrwać aż do dziś. Skąd na Kanary przypłynęła soczewica? Międzynarodowy zespół naukowców porównał kod genetyczny odzyskanej kanaryjskiej soczewicy z tą uprawianą w Hiszpanii oraz Maroku. Zestawienie obu odmian ukazało cechy wspólne, co oznacza, że wiele gatunków rośliny strączkowej z Kanarów wywodzi się od nasion przyniesionych przez rdzennych osadników z Afryki Północnej. Oznacza to, że soczewica trafiła na archipelag około 200 roku n.e., a nie - jak wcześniej zakładano - dopiero w XIV wieku wraz z pierwszą europejską kolonizacją. Adaptacyjne zdolności rośliny Mamy więc do czynienia z gatunkiem rośliny, który od ponad tysiąca lat jest uprawiany na archipelagu Wysp Kanaryjskich. Mimo zmian klimatycznych oraz tych wywołanych europejską kolonizacją wysp, roślina przetrwała do dziś i nadal stanowi niezwykle istotny element hiszpańskiej diety. Biolożka genetyczna prof. Jenny Hagenblad z Uniwersytetu w Linköping w następujący sposób opisuje losy tej strączkowej rośliny: „Ten sam typ soczewicy był uprawiany na Wyspach Kanaryjskich przez niemal 2 000 lat. To interesujące, zwłaszcza biorąc pod uwagę, że ludność rdzenna została znacznie zdziesiątkowana, gdy Europejczycy przejęli wyspy. Jednak nowi osadnicy najwyraźniej przyjęli uprawy rdzennych mieszkańców i kontynuowali ich uprawianie”. Badaczka zaznacza, że źródeł sukcesu przetrwania soczewicy można szukać w dwóch zjawiskach. Pierwszym jest niesamowita zdolność rośliny do adaptacji do lokalnego środowiska. Na Wyspach Kanaryjskich przez większą część roku występują wysokie temperatury, a gleba narażona jest na duże nasłonecznienie oraz intensywne, ciepłe wiatry - pasaty - które mogą doprowadzić do wysuszenia upraw. Mimo niekorzystnych warunków soczewica potrafiła się do klimatu dostosować i przetrwać ponad tysiąc osiemset lat. Odporność tej rośliny strączkowej może być bardzo cenna w kontekście panujących zmian klimatycznych. Wiedza o soczewicy przekazywana z pokolenia na pokolenie Drugim powodem, dla którego soczewica przetrwała tyle lat na Wyspach Kanaryjskich, jest przekazywanie praktyk uprawy tej rośliny pomiędzy pokoleniami. Według naukowców to kanaryjskie kobiety gromadziły informacje dotyczące opieki nad soczewicą. Wraz z kolonizacją wiele mieszkanek archipelagu zaczęło wychodzić za mąż za europejskich osadników, co pozwoliło zachować i przekazywać dalej tradycje związane z tą rośliną strączkową. Mimo drastycznego zmniejszenia populacji wysp, znajomość sposobów uprawy soczewicy na Kanarach przetrwała, a stosowane metody są przekazywane aż do dziś. Przyszłość badań opartych na analizie DNA Projekt realizowany przez naukowców z Hiszpanii i Szwecji jest pierwszym, który wykorzystuje analizę archeologiczną starożytnego DNA w badaniach nad roślinami strączkowymi. Postępujące zmiany klimatyczne sprawiają, że wiele lokalnych gatunków roślin zmierza w kierunku wyginięcia. Analiza starożytnego DNA pozwala odtworzyć historię upraw i zidentyfikować utracone cechy roślin, które mogą zostać wykorzystane w tworzeniu nowych odmian, co pozwoli na tworzenie roślin mogących zaadoptować się do zmiennych warunków klimatu. Źródło: Science Daily Nasz autor Olaf Kardaszewski Absolwent Instytutu Stosowanych Nauk Społecznych na Uniwersytecie Warszawskim. Obecnie student magisterskiego kierunku Studiów Miejskich na tej samej uczelni. Interesuje się społecznymi i kulturowymi aspektami zmieniającego się świata, o czym chętnie pisze w swoich pracach. Współprowadzący projekt „Podziemna Warszawa” w National Geographic Polska. Uwielbia podróże, w trakcie których zawsze stara się obejrzeć mecz lokalnej drużyny piłkarskiej.
Naukowcy po raz pierwszy znaleźli w morzu rzadkiego wieloryba... i strzelili do niego z kuszy. Dlaczego?
Po latach poszukiwań – udało się. Naukowcy po raz pierwszy zidentyfikowali w morzu żywego dziobowala miłorzębozębnego: rzadkiego walenia, który do tej pory owiany był tajemnicą. Jeśli przykuliśmy waszą uwagę kuszą, to bez obaw – waleniowi nic się nie stało, a „ostrzeliwanie” to standardowy proces.
Pierwszy raz w historii udało się zaobserwować żywy gatunek wieloryba z rodziny wali dziobogłowych, który do tej pory znaliśmy jedynie za sprawą martwych osobników wyrzucanych na brzeg morza. Temu nieuchwytnemu ssakowi udało się nawet pobrać DNA… za pomocą kuszy. Tajemnicze ssaki ukryte pod powierzchnią wody Dziobowal miłorzebozębny przez dekady owiany był całkowitą tajemnicą. Gdyby nie martwe osobniki wyrzucane przez morze na brzeg nie wiedzielibyśmy tak naprawdę o jego istnieniu. Brakowało potwierdzonych obserwacji tych wielorybów na otwartym morzu. I to mimo tego, że należy on do rodziny wali dziobogłowych – drugiej co do liczby gatunków i zarazem najsłabiej poznanej wśród dużych ssaków żyjących na Ziemi. Przełom w poszukiwaniu dziobowala nastąpił w kilka lat temu, kiedy zespół naukowców prowadzących badania u zachodnich wybrzeży Meksyku zarejestrował wyjątkowe sygnały echolokacyjne. Przypisano je tajemniczemu gatunkowi, jednak brakowało dowodów. W 2020 roku zaczęto poszukiwania. Rzadkie spotkanie na otwartym morzu Badacze korzystali z zaawansowanych podwodnych mikrofonów (hydrofonów) i długo próbowali namierzyć źródło nietypowego dźwięku. W 2024 roku impuls echolokacyjny doprowadził ich do pojedynczego osobnika, który w istocie okazał się być wielorybem dziobogłowym. W ciągu kilku dni udało się dotrzeć do niewielkiego stada, w którym znajdował się m.in. dorosły samiec pokryty wojennymi bliznami i dorosła samica z młodym. Gatunki wielorybów dziobogłowych bywają jednak trudne do rozróżnienia, więc sama obserwacja wielorybów nie wystarcza do identyfikacji. I tutaj w tej historii pojawia się kusza. Naukowcy strzelili do wieloryba z kuszy Zespół mógł potwierdzić swoje obserwacje dopiero po pobraniu próbki DNA. W tym celu badacze strzelili do niego ze specjalnej kuszy – wszystko po to, by pobrać jego tkankę i nie niepokoić zwierzęcia zbytnim zbliżeniem się czy „łapanką”. Gruba skóra ssaka sprawiła jednak, że nie ma się o co martwić. Zwierzę ma się dobrze, a „wyciągnięto” z niego jedynie skrawek tłuszczu o wielkości gumki od ołówka. Okazało się, że w istocie jest to nieuchwytny wcześniej dziobowal miłorzębozębny. Swoje odkrycia naukowcy opublikowali w czasopiśmie „Marine Mammal Science”. Jaki jest nowy wieloryb? Dziobowale miłorzębozębne zawdzięczają swoją nazwę parze zębów, które kształtem przypominają charakterystyczne, wachlarzowate liście miłorzębu: drzewa pochodzącego z Chin. Są one w większości schowane w dziąsłach i szczęce, a na zewnątrz widoczne są jedynie ich końcówki. Samice nie mają kłów, które służą samcom nie do przeżuwania, a do toczenia brutalnych walk o terytorium. Stąd blizny na ciałach waleni. Dziobowale żywią się kałamarnicami i rybami, które „wysysają” ze składników odżywczych, więc zęby stają się jedynie bronią. Robert Pitman, współautor badania, nie kryje nadziei, że dokonane przez naukowców odkrycie pozwoli zidentyfikować wkrótce kolejne gatunki waleni, które nadal nie zostały zaobserwowane i ukrywają się w głębinach. To z ekscytujące, że na Ziemi wciąż żyją organizmy ważące ponad tonę, o których nic nie wiemy. Źródło: Marine Mammal Science Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Co kryje DNA Hitlera? Badania ujawniają genetyczne uwarunkowania twórcy nazizmu
Próbka krwi nazistowskiego przywódcy Adolfa Hitlera pozwoliła naukowcom odpowiedzieć na pytania, które trapiły historyków od dekad. Testy potwierdzają genetyczne schorzenie, występujące u dyktatora oraz obalają mit żydowskiego pochodzenia twórcy nazizmu.
Grupa badawcza była złożona z naukowców z różnych środowisk — wśród nich znalazła się choćby genetyczka Turi King, znana z identyfikacji szczątków średniowiecznego króla Ryszarda III. Dzięki uzyskanej próbce krwi odnalezionej na fragmencie materiału sofy, na której Adolf Hitler popełnił samobójstwo, udało się zidentyfikować schorzenia genetyczne u dyktatora. Odkrycie nie tylko tłumaczy wiele zachowań z życia nazisty, ale również przedstawia pewien ideologiczny paradoks, według którego Hitler powinien stać się swoją własną ofiarą. Jak zostały przeprowadzone badania? Materiał badawczy został pobrany z berlińskiego bunkra, w którym w 1945 roku Hitler popełnił samobójstwo. Skrawek materiału sofy, na którym znajdowała się krew dyktatora, został zabezpieczony, a następnie poddany specjalistycznej analizie genetycznej. Naukowcy zwrócili uwagę m.in. na geny odpowiedzialne za rozwój hormonalny i funkcje płciowe oraz na genetyczne predyspozycje do zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Dodatkowo, poprzez porównanie dwóch kodów DNA – Hitlera i jego krewnego w linii męskiej – obalono mit o żydowskim pochodzeniu Führera. Zespół Kallmanna – czym jest zaburzenie Hitlera? Jednym z celów badania było udzielenie odpowiedzi na pytanie: dlaczego Adolf Hitler czuł się tak niekomfortowo w relacjach z innymi ludźmi, a w szczególności z kobietami? Do tej pory pasjonaci historii prześcigali się w teoriach na temat psychologicznych uwarunkowań dyktatora. Teraz już wiemy, że Führer cierpiał na zespół Kallmanna – rzadkie, wrodzone zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój hormonalny człowieka. Schorzenie, po raz pierwszy kompleksowo opisane w 1944 roku przez lekarza Franza Josefa Kallmanna, polega na niedoborze lub braku hormonów podwzgórza i przysadki, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju narządów płciowych. W efekcie organizm dojrzewa później i nie rozwija w pełni cech płciowych. Zespół Kallmanna nie wpływa bezpośrednio na inteligencję, ale jego objawy mogą silnie oddziaływać na psychikę. Brak odpowiedniego tempa dojrzewania fizycznego może prowadzić do trudności w relacjach społecznych. Historyk Alex Kay z Uniwersytetu w Poczdamie w następujący sposób interpretuje genetyczne odkrycie u Adolfa Hitlera: „Nikt tak naprawdę nigdy nie był w stanie wyjaśnić, dlaczego Hitler przez całe życie czuł się tak niekomfortowo w towarzystwie kobiet ani dlaczego prawdopodobnie nigdy nie wchodził z kobietami w intymne relacje. Ale teraz wiemy, że cierpiał na zespół Kallmanna — to może być odpowiedź, której szukaliśmy”. Führer w jednym procencie – co jeszcze ukazały badania? Badanie DNA próbki krwi Hitlera wykazało dodatkowo, że dyktator znajdował się w najwyższym 1% populacji, jeśli chodzi o genetyczną podatność na zaburzenia takie jak autyzm, schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa. Wynik ujawnił niezwykle wysokie wartości wskaźników genetycznych, które – według współczesnej genetyki – zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Co ciekawe, autorzy badania tłumaczą, że gdyby nazistowski dyktator był świadomy własnych uwarunkowań psychicznych, sam mógłby uznać się za „niegodnego życia”. W świetle teorii eugeniki, które legły u podstaw ideologii nazizmu, taka diagnoza oznaczałaby konieczność likwidacji takiej jednostki. Naukowcy zastrzegają jednak, że przedstawione rezultaty badań nie pozwalają na sformułowanie jednoznacznej oceny psychiatrycznej. Według brytyjskiego psychologa prof. Simona Barona-Cohena z Uniwersytetu w Cambridge, nie należy łączyć okrucieństwa Adolfa Hitlera z przedstawionymi w badaniach zaburzeniami, ponieważ mogłoby to prowadzić do stygmatyzacji innych osób, u których występują podobne uwarunkowania biologiczne. Żydowski przodek Hitlera – mit obalony Dzięki badaniom udało się obalić mit dotyczący domniemanego żydowskiego pochodzenia Führera. Naukowcy przeanalizowali chromosom Y, dziedziczony wyłącznie w linii męskiej, co wykazało pełną zgodność z DNA żyjących krewnych Hitlera ze strony ojca. Oznacza to, że w materiale genetycznym Hitlera nie znaleziono żadnych śladów żydowskiego pochodzenia. Źródła: Phys.org, RMF24 Nasz autor Olaf Kardaszewski Absolwent Instytutu Stosowanych Nauk Społecznych na Uniwersytecie Warszawskim. Obecnie student magisterskiego kierunku Studiów Miejskich na tej samej uczelni. Interesuje się społecznymi i kulturowymi aspektami zmieniającego się świata, o czym chętnie pisze w swoich pracach. Współprowadzący projekt „Podziemna Warszawa” w National Geographic Polska. Uwielbia podróże, w trakcie których zawsze stara się obejrzeć mecz lokalnej drużyny piłkarskiej.
Twój kod życia mówi więcej niż myślisz – genetyka pomaga zrozumieć historię całej ludzkości
Genetyka to fascynująca nauka, dążąca do odczytania i zrozumienia samej esencji życia. Opiera się na dwóch fundamentalnych filarach – dziedziczności i zmienności. To właśnie te zjawiska napędzają ewolucję i kształtują bogactwo życia na naszej planecie, a fundamentalna wiedza na ich temat pozwala zmieniać oblicze medycyny, rolnictwa, kryminalistyki, a nawet naszego rozumienia odległej przeszłości.
Spis treści: DNA jak księga życia Historia odkrywania kodu Trzy filary genetyki Zastosowania, które zmieniają świat Nazwa „genetyka” wywodzi się od starogreckiego słowa „genesis”, oznaczającego pochodzenie. Pod tym pojęciem kryje się nauka o dziedziczności i zmienności organizmów. Dziedziczność wyjaśnia, dlaczego potomstwo dziedziczy cechy po swoich rodzicach, jak choćby kolor oczu matki czy wzrost ojca. Z kolei zmienność wyjaśnia, dlaczego każdy osobnik jest unikatowy, a w obrębie gatunku istnieje tak ogromna różnorodność. DNA jak księga życia U fundamentalnych podstaw genetyki leży niezwykła cząsteczka DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy. To właśnie w niej, w postaci sekwencji chemicznych „liter”, zapisana jest cała informacja genetyczna organizmu. Jednakże, aby w pełni zrozumieć, jak ta informacja jest przechowywana, kopiowana i odczytywana, należy najpierw poznać jej trójwymiarową architekturę. Struktura DNA nie jest bowiem pasywnym „magazynem danych”. To dynamiczna „maszyna”, w której każda cecha konstrukcyjna ma fundamentalne znaczenie dla jej funkcji. Budowa podwójnej helisy Najtrafniejszą i najczęściej stosowaną analogią, opisującą strukturę DNA, jest obraz skręconej drabiny. W tej wizualizacji, dwie długie, wijące się „poręcze” tworzą tzw. szkielet cukrowo-fosforanowy. Z kolei łączącej je szczeble składają się z par zasad azotowych. Podstawową jednostką budulcową DNA jest nukleotyd, składający się z trzech połączonych ze sobą elementów: pięciowęglowego cukru, zwanego deoksyrybozą; reszty kwasu fosforowego, która nadaje cząsteczce DNA jej kwasowy charakter; jednej z czterech zasad azotowych: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) lub tyminy (T). Zasady, o których mowa. dzielą się na dwie grupy: puryny (adenina i guanina) i pirymidyny (cytozyna i tymina). Nukleotydy łączą się ze sobą w długie łańcuchy, tworząc nić DNA. Połączenie to następuje poprzez wiązania fosfodiestrowe, w których reszta fosforanowa jednego nukleotydu przyłącza się do cukru następnego, tworząc stabilny szkielet cukrowo-fosforanowy. Magia replikacji DNA Każda komórka, zanim ulegnie podziałowi, musi stworzyć idealną kopię całej swojej informacji genetycznej, aby przekazać ją komórkom potomnym. Mechanizm ten, zwany replikacją DNA, jest jednym z najbardziej fundamentalnych procesów w biologii. Replikacja przebiega w modelu semikonserwatywnym, co oznacza, że podwójna helisa jest najpierw rozplatana, a następnie każda z pojedynczych, starych nici służy jako matryca do syntezy nowej, komplementarnej nici. W rezultacie, powstają dwie identyczne cząsteczki DNA, z których każda zawiera jedną nić „starą” i jedną „nową”. Historia odkrywania kodu Już nasi przodkowie byli świadomi, że każda istota żywa dziedziczy cechy po swoich rodzicach. Dowodem na to niech będzie choćby hodowla selektywna, zmierzająca do uzyskania odmian zwierząt, wykazujących pożądane cechy. Historia nowoczesnej genetyki rozpoczęła się natomiast w XIX wieku, w klasztorze w Brnie. Od groszku do genów W 1866 roku czeski zakonnik i przyrodnik Grzegorz Mendel położył fundamenty pod całą dziedzinę genetyki, po raz pierwszy opisując podstawowe prawa dziedziczenia cech. Swojego przełomowego odkrycia dokonał, prowadząc eksperymenty na grochu. Geniusz jako metody krył się zastosowaniu podejścia ilościowego do problemu biologicznego .Zamiast opisywać cechy w sposób ogólny, precyzyjnie liczył potomstwo o określonych właściwościach, takich jak kolor kwiatów czy kształt nasion. Na podstawie swoich badań Mendel sformułował podstawowe prawa dziedziczenia. Odkrył, że cechy nie „mieszają się” ze sobą, jak powszechnie sądzono, ale są przekazywane przez dyskretne „czynniki”, które dziś nazywamy genami. Jego pierwsze prawo, prawo czystości gamet, stanowi, że każda komórka rozrodcza (gameta) otrzymuje tylko jeden z dwóch alleli (wersji genu) od rodzica. Drugie prawo, prawo niezależnej segregacji cech, mówi, że geny odpowiedzialne za różne cechy dziedziczą się niezależnie od siebie. Niestety, przełomowe prace Mendla, opublikowane w 1866 roku, wyprzedzały swoją epokę i zostały niemal całkowicie zignorowane przez świat nauki. Dopiero na początku XX wieku, kilkanaście lat po jego śmierci, zostały ponownie odkryte, dając początek nowoczesnej genetyce. Wyścig po helisę W połowie XX wieku naukowcy wiedzieli już, że to właśnie DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Struktura kwasu deoksyrybonukleinowego pozostawała jednak jedną z największych zagadek nauki. Rozwiązanie tego problemu stało się celem swoistego wyścigu, w którym brało udział kilka czołowych grup badawczych. Wśród badaczy znaleźli się: amerykański biolog James Watson i Francis Crick, brytyjski fizyk z Uniwersytetu w Cambridge, oraz Maurice Wilkins i Rosalind Franklin, chemiczka z King's College w Londynie. To właśnie Franklin, wykorzystując technikę zwaną krystalografią rentgenowską, wykonała w 1952 roku zdjęcie, które przeszło do historii jako „Zdjęcie 51”. Obraz ten dostarczył kluczowych dowodów na to, że cząsteczka DNA ma strukturę helikalną (spiralną). Niestety, w wyniku napiętych relacji w zespole, Maurice Wilkins, bez wiedzy i zgody Franklin, pokazał zdjęcie Watsonowi. Dla niego i Cricka był to moment olśnienia. Łącząc dane z fotografii z innymi dostępnymi informacjami, w krótkim czasie zbudowali poprawny model podwójnej helisy, który opublikowali w kwietniu 1953 roku w czasopiśmie „Nature”. Odkrycie to było jednym z najważniejszych w historii biologii. W 1962 roku Watson, Crick i Wilkins otrzymali za nie Nagrodę Nobla. Rosalind Franklin, której wkład był absolutnie kluczowy, zmarła w 1958 roku i nie została uhonorowana, ponieważ nagroda ta nie jest przyznawana pośmiertnie. Mapa człowieka Kolejna rewolucja nastąpiła w 1990 roku, kiedy uruchomiony został Projekt Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project, HGP). Celem jednego z najambitniejszych przedsięwzięć w historii nauki było zsekwencjonowanie całej informacji genetycznej człowieka – około 3 miliardów „liter” kodu DNA. Projekt zakończył się w kwietniu 2003 roku. Międzynarodowy zespół naukowców opracował pierwszą niemal kompletną mapę ludzkiego genomu. Obejmowała ona około 92 proc. sekwencji. Pozostałe 8 proc., składające się z powtarzalnych i trudnych do odczytania fragmentów, zostało pominięte i przez lata było określane jako „śmieciowe DNA”. Dopiero w 2022 roku, dzięki nowym technologiom, międzynarodowemu konsorcjum naukowców udało się w pełni zsekwencjonować również te brakujące fragmenty. Okazało się, że nie są one wcale „śmieciami”, a odgrywają kluczową rolę w fundamentalnych procesach komórkowych, takich jak prawidłowy podział komórek. To odkrycie otworzyło zupełnie nowe perspektywy w badaniach nad nowotworami i innymi chorobami. Genetyczne nożyczki, czyli edycja DNA Najnowszym i być może najdonioślejszym przełomem w genetyce jest rozwój technologii CRISPR-Cas9. System ten, pierwotnie odkryty u bakterii jako mechanizm obronny przed wirusami, został zaadaptowany przez naukowców do roli niezwykle precyzyjnych „molekularnych nożyczek”. Pozwala on na „wycinanie” i „wklejanie” fragmentów DNA w niemal dowolnym, precyzyjnie określonym miejscu w genomie. Za opracowanie tej metody Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna otrzymały w 2020 roku Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii. Technologia CRISPR zdemokratyzowała inżynierię genetyczną, czyniąc ją stosunkowo prostą, tanią i dostępną dla tysięcy laboratoriów na całym świecie, co otworzyło erę edycji genomu o niewyobrażalnym dotąd potencjale. Trzy filary genetyki Genetyka jest nauką rozległą, obejmującą badania na różnych poziomach organizacji życia. Aby usystematyzować tę dziedzinę, dzieli się ją na kilka głównych działów, z których każdy koncentruje się na innych aspektach dziedziczności i zmienności. Tradycyjnie wyróżnia się 3 fundamentalne filary genetyki. Są to: genetyka klasyczna – jest to najstarszy dział genetyki, którego korzenie sięgają prac Grzegorza Mendla. Koncentruje się na poziomie całego organizmu. Bada, w jaki sposób cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie, analizując wyniki krzyżówek i obserwując wzory dziedziczenia w rodzinach i rodowodach. To właśnie genetyka klasyczna pozwoliła na sformułowanie podstawowych praw dziedziczenia i zrozumienie pojęć takich jak dominacja, recesywność czy sprzężenie genów; genetyka molekularna – ten dział schodzi na poziom cząsteczek. Bada chemiczną naturę genów i mechanizmy, za pomocą których informacja genetyczna jest przechowywana, replikowana, odczytywana i tłumaczona na białka. To w ramach genetyki molekularnej odkryto strukturę DNA, zbadano proces replikacji i opracowano technologie, takie jak PCR i sekwencjonowanie DNA; genetyka populacyjna – perspektywa tego działu obejmuje całe populacje organizmów. Genetyka populacyjna bada, jak rozkład i częstość występowania różnych wersji genów w populacji zmieniają się w czasie. Analizuje wpływ selekcji naturalnej, dryfu genetycznego, mutacji i migracji na pulę genową populacji, dostarczając matematycznych narzędzi do zrozumienia procesów ewolucyjnych. Poza sekwencją Przez długi czas genetyka skupiała się na „twardym” kodzie, zapisanym w sekwencji DNA, traktując go jako w dużej mierze niezmienny plan. Jednak w ostatnich dekadach narodziła się nowa, rewolucyjna dziedzina – epigenetyka. Bada ona dziedziczne zmiany w funkcji genów, które nie są spowodowane zmianami w samej sekwencji nukleotydów. Epigenetyka pokazuje, że genom nie jest „sztywnym scenariuszem”, a „dynamicznym systemem”, który pozostaje w ciągłym dialogu ze środowiskiem. Zastosowania, które zmieniają świat Wiedza zdobyta dzięki genetyce nie pozostaje zamknięta w laboratoriach. W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat stała się potężnym narzędziem, które zrewolucjonizowało i wciąż rewolucjonizuje niemal każdą dziedzinę ludzkiej działalności. Medycyna przyszłości Wpływ genetyki na medycynę jest nie do przecenienia. Już teraz dziedziny te przeplatają się, a nadejście ery medycyny personalizowanej jest tylko kwestią czasu. Główne obszary zastosowania genetyki w medycynie to: diagnostyka genetyczna, farmakogenomika, terapia genowa. Na polu i w zagrodzie Genetyka zrewolucjonizowała także rolnictwo i hodowlę, dostarczając narzędzi do zwiększania plonów i poprawy jakości żywności. W tym przypadku, główne zastosowania genetyki to: organizmy modyfikowane genetycznie (GMO), selekcja wspomagana markerami (MAS). DNA jako dowód Genetyka stała się też jednym z najpotężniejszych narzędzi w rękach organów ścigania. W kryminalistyce. zastosowanie tej nauki dotyczy dziedzin takich jak: profilowanie DNA, genealogia genetyczna. Odczytywanie przeszłości Genetyka otworzyła zupełnie nowe okno na naszą przeszłość. Dzięki rozwojowi technik analizy kopalnego DNA (aDNA), naukowcy są w stanie pozyskiwać i odczytywać materiał genetyczny ze szczątków ludzi, zwierząt i roślin sprzed tysięcy, a nawet setek tysięcy lat. Nasz autor Artur Białek Dziennikarz i redaktor. Wcześniej związany z redakcjami regionalnymi, technologicznymi i motoryzacyjnymi. W „National Geographic” pisze przede wszystkim o historii, kosmosie i przyrodzie, ale nie boi się żadnego tematu. Uwielbia podróżować, zwłaszcza rowerem na dystansach ultra. Zamiast wygodnego łóżka w hotelu, wybiera tarp i hamak. Prywatnie miłośnik literatury.
Z czego zbudowany jest kod życia? Tajemnice budowy DNA
Podwójna helisa DNA, przypominająca skręconą drabinę sznurową, stała się uniwersalnym symbolem życia, dziedziczności i samej esencji tego, kim jesteśmy. Ta niezwykła struktura nie jest jedynie przypadkowym kształtem. Stanowi rozwiązania problemów, przed którymi stoi życie: jak przechowywać ogromne ilości informacji, chronić je przed uszkodzeniami i wiernie przekazywać kolejnym pokoleniom. Jak przedstawia się budowa DNA? Poniżej odpowiadamy na to pytanie.
Spis treści: Dekonstrukcja nukleotydu Tworzenie łańcucha Nie ulega wątpliwości, że kwas deoksyrybonukleinowy to jeden z najgenialniejszych tworów natury. Nie każdy wie, że DNA pojedynczej komórki zawiera około 6 miliardów par zasad, co w przeliczeniu na jednostki cyfrowe przekłada się na około 1,5 gigabajta danych. Organizm dorosłego człowieka składa się z kilkudziesięciu bilionów komórek. Sumując je wszystkie, należy przyjąć, że cząsteczki DNA we wszystkich komórkach organizmu gromadzą ponad 40 zettabajtów danych, czyli wielokrotnie więcej niż wynosi szacunkowa pojemność wszystkich serwerowni Google na świecie. Genetyka odsłoniła przed nami tajemnice DNA już w XX wieku, gdy powstało słynne „Zdjęcie 51”, niepodważalny dowód na jego helikalną strukturę. Dekonstrukcja nukleotydu Żeby zrozumieć, jak zbudowana jest cała struktura DNA, najpierw należy rozłożyć ją na najmniejsze jednostki budulcowe. Tą fundamentalną „cegiełką” jest cząsteczka zwana nukleotydem. Każdy z miliardów tworzących DNA nukleotydów jest precyzyjnie skonstruowany z trzech odrębnych komponentów. Razem wzięte, tworzą jednostkę zdolną zarówno do budowania struktury, jak i do przenoszenia informacji. Trzy filary Centralnym elementem każdego nukleotydu DNA jest pięciowęglowy cukier (pentoza) o nazwie deoksyryboza. To coś w rodzaju szkieletu, do którego przyłączone są pozostałe dwa komponenty. Cząsteczka ta jest blisko spokrewniona z innym cukrem, rybozą, występującą w RNA. Jednak brakuje jej jednej grupy hydroksylowej (-OH) przy drugim atomie węgla w pierścieniu. Ta pozornie niewielka modyfikacja chemiczna znacząco zwiększa stabilność kwasu deoksyrybonukleinowego, czyniąc go idealnym materiałem do długoterminowego przechowywania informacji genetycznej, w przeciwieństwie do bardziej reaktywnego i krótkotrwałego RNA. Do piątego atomu węgla w cząsteczce deoksyrybozy przyłączona jest (wiązaniem estrowym) reszta kwasu fosforowego, zwana grupą fosforanową. Pełni ona rolę kluczowego łącznika – swoistego „zaczepu”, który w przyszłości połączy jeden nukleotyd z następnym, tworząc długi łańcuch. Grupy fosforanowe niosą ze sobą ujemny ładunek elektryczny, co nadaje całej cząsteczce DNA silnie ujemny charakter. Ta właściwość jest niezwykle ważna, ponieważ wpływa interakcje DNA z białkami, które często mają dodatnio naładowane obszary. Prawdziwym centrum informacyjnym nukleotydu jest zasada azotowa, przyłączona do pierwszego atomu węgla deoksyrybozy wiązaniem glikozydowym. W DNA występują cztery różne zasady, które stanowią „litery” genetycznego alfabetu: adenina (A), guanina (G), cytozyna (C) i tymina (T). To właśnie sekwencja, czyli kolejność tych czterech zasad w łańcuchu DNA, koduje wszystkie instrukcje potrzebne do budowy i funkcjonowania organizmu. Puryny i pirymidyny Cztery zasady azotowe nie są sobie równe pod względem budowy chemicznej. Dzielą się na dwie odrębne grupy, a ta klasyfikacja ma fundamentalne znaczenie dla struktury całej podwójnej helisy. Grupy, o których mowa, to: puryny – należą do nich adenina i guanina. Są to większe cząsteczki, zbudowane z dwóch połączonych ze sobą pierścieni węglowo-azotowych; pirymidyny – to cytozyna i tymina, mniejsze cząsteczki, składające się z pojedynczego pierścienia węglowo-azotowego. To właśnie owa różnica w wielkości jest kluczem do geometrycznej doskonałości helisy DNA. Duża puryna zawsze tworzy parę z małą pirymidyną, a to gwarantuje, że każdy „szczebel drabiny” DNA ma dokładnie taką samą szerokość. To sprawia, że cała struktura idealnie regularna, bez żadnych zwężeń, które mogłyby ją zdestabilizować. Tworzenie łańcucha Nukleotydy są jak pojedyncze litery alfabetu, które osobno nie znaczą nic. Każda komórka musi je połączyć w łańcuchy polinukleotydowe, które w tym porównaniu pełnią funkcję spójnych zdań. Wiązania fosfodiestrowe Kluczem do połączenia nukleotydów jest silne wiązanie kowalencyjne, nazywane wiązaniem 3',5'-fosfodiestrowym. Grupa fosforanowa, przyłączona do piątego atomu węgla (oznaczanego jako 5') w deoksyrybozie jednego nukleotydu, tworzy wiązanie z grupą hydroksylową (-OH) znajdującą się przy trzecim atomie węgla (3') w deoksyrybozie kolejnego nukleotydu. W następstwie wielokrotnie powtarzającego się procesu, powstaje niezwykle wytrzymały szkielet cukrowo-fosforanowy, który stanowi „poręcze” drabiny DNA. To coś w rodzaju strukturalnego kręgosłupa cząsteczki, podczas gdy zasady azotowe wystają do wewnątrz niczym szczeble. Polarność Konsekwencją takiego sposobu łączenia jest powstanie polarności, czyli kierunkowości łańcucha. Nukleotydy są dodawane w określony sposób (koniec 5' jednego do końca 3' drugiego), więc cały łańcuch ma dwa chemicznie różne końce. Na jednym krańcu pozostaje wolna grupa fosforanowa przy węglu 5'. Ten koniec nazywamy końcem 5'. Na przeciwnym krańcu znajdzie się wolna grupa hydroksylowa przy węglu 3'. To koniec 3'. To właśnie kierunkowość stanowi fundamentalną, fizyczną i chemiczną oś, wzdłuż której działa przetwarzająca informację genetyczną „maszyneria komórkowa”. Enzymy odpowiedzialne za kopiowanie DNA (polimerazy DNA) potrafią poruszać się wzdłuż nici tylko w jednym kierunku, dobudowując nowe nukleotydy wyłącznie do wolnego końca 3' rosnącego łańcucha. Mechanizm chemiczny tej reakcji, polegający na ataku grupy 3'-OH na przyłączany nukleotyd, uniemożliwia dobudowywanie w drugą stronę. Ta zasada ma fundamentalne znaczenie dla skomplikowanych procesów, takich jak replikacja DNA, i wyjaśnia, dlaczego komórka musiała wyewoluować wyrafinowane strategie, żeby mogła poradzić sobie z tym ograniczeniem. Arcydzieło natury Gdy wszystkie elementy składowe znajdą się na swoim miejscu, powstaje finalna konstrukcja. Mowa o cząsteczce DNA, nazywanej podwójną helisą, która składa się z dwóch łańcuchów polinukleotydowych, skręconych śrubowo wokół własnej osi. Nasz autor Artur Białek Dziennikarz i redaktor. Wcześniej związany z redakcjami regionalnymi, technologicznymi i motoryzacyjnymi. W „National Geographic” pisze przede wszystkim o historii, kosmosie i przyrodzie, ale nie boi się żadnego tematu. Uwielbia podróżować, zwłaszcza rowerem na dystansach ultra. Zamiast wygodnego łóżka w hotelu, wybiera tarp i hamak. Prywatnie miłośnik literatury.
Skąd tak naprawdę pochodzili Sarmaci? Nowe badania DNA i ulubiona legenda Polaków
Termin „Sarmacja” był używany przez polską szlachtę XVII wieku do określenia Polski. Opierali się na swoim wyjątkowym, mitycznym pochodzeniu od starożytnego ludu Sarmatów. Czy ta polska legenda w ogóle ma sens? Najnowsze badania DNA rozwiązują zagadkę pochodzenia tajemniczego, koczowniczego ludu Sarmatów.
Sarmaci od wieków rozpalają wyobraźnię historyków na całym świecie, a jej polskie piece płoną w tej sprawie wyjątkowo głośno. Ten koczowniczy lud z jakiegoś powodu zawładnął umysłami polskiej szlachty, a przez to miał ogromny – chociaż nieuświadomiony – wpływ na historię naszego kraju. Polscy i litewscy szlachcice rozpaczliwie poszukiwali swoich rzymsko-sarmackich korzeni, ale ich mit może wkrótce runąć z hukiem. Zaawansowane badania DNA dają nam wgląd w przeszłość koczowników. Skąd Sarmaci wzięli się w Europie? W ostatnich latach nastąpił prawdziwy przełom w badaniach nad pochodzeniem Sarmatów. Dzięki analizom genomów starożytnych populacji dowiedzieliśmy się więcej na temat tego nieco zagadkowego, koczowniczego ludu. Kluczowe znaczenie miały prace zespołu dr Oszkára Schütza, który przebadał 156 starożytnych genomów Sarmatów z okresu od I do V wieku n.e. Wyniki tych badań pozwoliły zweryfikować i rozszerzyć wcześniejsze hipotezy dotyczące ich migracji. Dzięki nim za kolebkę Sarmatów uznaje się step pontyjski oraz południowe podnóża Uralu, czyli tereny dzisiejszej Rosji i północnego Kazachstanu. To właśnie tam około IV–II wieku p.n.e. zaczęła kształtować się ich odrębność kulturowa i etniczna inspirująca polską szlachtę. Geny wojowniczych Sarmatów krążyły w Europie Badania DNA ujawniły, że migracje Sarmatów miały charakter głównie męski, co potwierdza szybkie rozprzestrzenianie się haplogrupy R1a chromosomu Y. Ten wariant genetyczny jest typowy zarówno dla ludów stepowych, jak i wielu współczesnych populacji Europy Środkowej i Wschodniej, w tym także Polski. Nie oznacza to jednak, że pochodzimy bezpośrednio od Sarmatów, chociaż tak chciała myśleć polska klasa wyższa XVII wieku. Mitochondrialne DNA potomków Sarmatów, dziedziczone po matce, sugeruje przewagę lokalnego, europejskiego komponentu genetycznego. Oznacza to, że sarmaccy wojownicy migrowali na zachód, zawierali związki z miejscowymi kobietami i w tej sposób powstawała charakterystyczna mieszanka genetyczna. Trasa migracji Sarmatów Koczownicy wyruszali z podnóża Uralu i stopniowo przesuwali się na zachód, zajmując rozległe obszary między Wołgą, Donem a północnym Kaukazem. W I wieku n.e. dotarli do Basenu Karpackiego, tworząc genetyczny i kulturowy „pomost” pomiędzy stepem a Europą Środkową. Badania genomów dowiodły, że na tereny dzisiejszych Węgier i Rumunii dotarli przedstawiciele jednej, silnie powiązanej ze stepem grupy Sarmatów. Z czasem jednak ich geny zaczęły się rozpraszać zgodnie z tzw. „efektem założyciela”. Wynikał on z tego, że migracja miała głównie męski charakter, co wykazały analizy Y-DNA. Mit sarmackiego rodowodu polskiej szlachty W XVI wieku w Rzeczypospolitej Obojga Narodów narodził się tzw. „mit sarmacki”. Według tej koncepcji polska szlachta – w odróżnieniu od chłopów – miała wywodzić się w prostej linii od Sarmatów. Mit ten miał służyć legitymizacji uprzywilejowanej pozycji społecznej szlachty, podkreśleniu jej wyjątkowości oraz odrębności kulturowej. Kuszące było skojarzenie z ludem, który we współpracy z Germanami zatrząsł Imperium Rzymskim. Źródła historyczne opisują jednak Sarmatów jako konglomerat plemion, których jedność była bardziej wytworem rzymskich kronikarzy niż rzeczywistością. Polskiej szlachcie to jednak nie przeszkadzało. Współczesne badania genetyczne rozwiewają marzenia. Kluczowe okazały się zwłaszcza te poświęcone haplogrupie R1a, które nie potwierdziły prostego pokrewieństwa Polaków z Sarmatami. R1a występuje szeroko u ludów indoeuropejskich, w tym w populacjach słowiańskich, irańskich, a także w Azji Centralnej. Sarmacka linia ojcowska ojcowska obecna jest tak samo w Polsce, jak na Węgrzech czy na Ukrainie. Ich dziedzictwo to prawdziwa mozaika. Źródła: Current Biology, Uniwersytet Warszawski Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Zaskakujący trop z wileńskiego cmentarza. Naukowcy już wiedzą, to tak naprawdę „pokonało” wielką armię Napoleona
Wielka Armia Napoleona, licząca setki tysięcy żołnierzy, miała podbić Rosję. Zamiast triumfu nadszedł dramatyczny odwrót i tysiące zgonów. Czy to możliwe, że śmierć żołnierzy miała inne przyczyny niż dotąd sądzono? To zagadnienie w nowym świetle ukazały badania genetyczne.
Napoleon zaatakował w 182 roku Rosję olbrzymimi siłami. Zebrał ponad 400 tysięcy żołnierzy i 1300 armat. Wśród tych wojskowych było aż 98 tysięcy Polaków. Napoleon Bonaparte nie był przygotowany na długą kampanię. Liczył, że skłoni cara Aleksandra I do szybkiej kapitulacji. Co dobiło Wielką Armię? Rosjanie mieli dwukrotnie mniejsze siły. Cofnęli się w głąb kraju i pozostawili po sobie spaloną ziemię. Opuścili nawet stolicę, Moskwę. Francuzom nie udało się rozbić sił rosyjskich, a car Aleksander nie poddał się. Napoleon podjął więc decyzję o odwrocie armii. I wtedy rozpoczął się dramat wojsk francuskich. Nie były one przygotowane na marsz na zachód, a sprawę pogorszyła wczesna zima. Dodatkowo zaczęły się szerzyć choroby zakaźne. Od lat naukowcy spierają się, jaki patogen rozpowszechnił się wśród armii Napoleona. Długo sądzono, że był to głównie tyfus, albo gorączka okopowa. Tę pierwszą chorobę wywołuje Rickettsia prowazekii, a drugi – Bartonella quintana Dowodami na powszechność tych chorób wśród żołnierzy Napoleona wracających z Moskwy były historyczne opisy objawów i analizy DNA, ale dość krótkich fragmentów, co nie dawało jednoznacznych dowodów. Nowe badania – nowe nadzieje Laboratoria analizujące kopalne DNA radzą sobie coraz lepiej z próbkami i można z nich „wycisnąć” coraz więcej informacji. Naukowcy z Instytutu Pasteura we Francji przeprowadzili analizę genetyczną szczątków byłych żołnierzy, którzy wycofali się z Rosji w 1812 roku. Wyekstrahowali i przeanalizowali DNA 13 żołnierzy armii napoleońskiej ekshumowanych w Wilnie na Litwie w 2002 roku podczas wykopalisk prowadzonych przez zespół Uniwersytetu Aix-Marseille, specjalizujący się w archeoantropologii. Wnioski opublikowali na łamach „Current Biology”. Nowe patogeny na horyzoncie Ekspertom udało się wykryć w badanych szczątkach dwa patogeny: Salmonella enterica Paratyphi C – to patogen wywołujący dur rzekomy. Choroba przenosi się na człowieka przez żywność lub wodę skażoną zakażonym kałem. Objawami są: gorączka, ból głowy, wysypka, osłabienie i biegunka. Borrelia recurrentis – to patogen wywołujący gorączkę powrotną (dur powrotny), która jest przenoszona przez wszy odzieżowe. Choroba ta co prawda nie była zawsze śmiertelna, ale powodowała poważne osłabienie. Odkrycia te sugerują, że te wcześniej umykające naukowcom choroby przyczyniły się do zagłady Wielkiej Armii podczas odwrotu w 1812 roku. Część żołnierzy mogła cierpieć jednocześnie na obie, co mogło przyczynić się do pogorszenia ich stanu, zwłaszcza że byli oni już osłabieni zimnem, głodem i kiepskimi warunkami sanitarnymi. Na wileńskiej nekropolii pochowano kilka tysięcy żołnierzy napoleońskich. Badacze liczą, że uda się pobrać próbki z większej liczby kości tak, aby ich analizy były bardziej wiarygodne. Jednak – co ważne – w próbie kilkunastu osób do tej pory nie wykryto patogenów powodujących tyfus. A to on miał zdziesiątkować armię „małego kaprala”. Źródło: Current Biology Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
Siwe włosy mogą ratować życie? Naukowcy odkryli nieoczekiwany mechanizm
Siwe włosy mogą być nie tylko oznaką starzenia, ale także sposobem organizmu na ochronę przed rakiem. Najnowsze badania wyjaśniają, że to mechanizm zabezpieczający organizmu. Jak to działa?
Większość osób kojarzy siwienie ze starzeniem się. Naukowcy twierdzą jednak, że pojawienie się siwych włosów może być sprytnym mechanizmem obronnym organizmu, który chroni się przed potencjalnie niebezpiecznymi zmianami, które mogłyby prowadzić do raka. Co warto wiedzieć o powiązaniu siwizny z rakiem skóry? Jak powstają siwe włosy? Siwienie włosów rozpoczyna się wtedy, gdy komórki odpowiedzialne za produkcję pigmentu (melaniny) w mieszku włosowym przestają być aktywne lub zanikają. Odpowiedzialne za ten proces są melanocytowe komórki macierzyste. Zwykle znajdą się one w regionie mieszków włosowych, w których zajmują się cykliczną odnową barwnika i determinują kolor naszych fryzur. Melanocytowe komórki macierzyste mają ścisłą specjalizację i mogą się samoodnawiać. Gdy jednak dochodzi do uszkodzenia ich DNA (np. w wyniku czynników środowiskowych lub naturalnego starzenia się organizmu) mogą przechodzić w stan senescencji, czyli trwałego wyłączenia, który to prowadzi do nieodwracalnej utraty zdolności produkcji pigmentu. W efekcie pojawiają się siwe włosy. Siwienie jest mechanizmem obronnym organizmu Badanie przeprowadzone przez prof. Emi Nishimurę i dr Yasuaki Mohriego z Uniwersytetu Tokijskiego pozwoliło naukowcom dojść do wniosku, że siwienie wynika bezpośrednio z mechanizmu usuwania komórek z uszkodzonym DNA, co jest istotne w kontekście zapobiegania powstawaniu potencjalnie niebezpiecznych zmian nowotworowych. Efekt swojej pracy opublikowali w czasopiśmie „Nature Cell Biology”. Nasze komórki przez całe życie narażone są na szkodliwe działanie wolnych rodników, promieniowania UV, toksyn czy procesów zapalnych, które mogą prowadzić do mutacji DNA. Tak działa również starzenie się. W odpowiedzi na pęknięcia nici DNA dochodzi do aktywacji białka p53, które w przypadku skóry głowy prowadzi do usuwania potencjalnie niebezpiecznych komórek macierzystych melanocytów. To zaś co prawda niszczy pigment, ale przy tym broni przed jednym z najgroźniejszych rodzajów raka – rakiem skóry głowy. Według badaczy brak eliminacji komórek może prowadzić do powstania nowotworu. Niedoskonała ochrona przed czerniakiem jest lepsza niż żadna – Nasze wyniki wskazują, że populacja tych samych komórek macierzystych może podlegać przeciwnym losom, eliminacji lub ekspansji, w zależności od rodzaju stresu oraz sygnałów mikrośrodowiskowych. To rzuca nowe światło na powiązania między siwieniem a czerniakiem – mówi prof. Emi Nishimura. Narażenie na niektóre substancje rakotwórcze może przełamać „wały obronne” siwizny i zwiększać ryzyko, że komórki z uszkodzonym DNA przeistoczą się w komórki nowotworowe. Chociaż nie każde siwienie chroni przed rakiem, to zrozumienie tego mechanizmu może pomóc w poznaniu roli białek p53 w prewencji nowotworów skóry. Warto pamiętać, że siwe włosy – chociaż dla niektórych kłopotliwe estetycznie – są objawem sprawnie działającego układu naprawczego naszego organizmu. Należy nosić je z dumą! Źródło: Nature, Harvard Health Nasz autor Jonasz Przybył Redaktor i dziennikarz związany wcześniej m.in. z przyrodniczą gałęzią Wydawnictwa Naukowego PWN, autor wielu tekstów publicystycznych i specjalistycznych. W National Geographic skupia się głównie na tematach dotyczących środowiska naturalnego, historycznych i kulturowych. Prywatnie muzyk: gra na perkusji i na handpanie. Interesuje go historia średniowiecza oraz socjologia, szczególnie zagadnienia dotyczące funkcjonowania społeczeństw i wyzwań, jakie stawia przed nimi XXI wiek.
Egipcjanin pozostawił po sobie DNA sprzed 4500 lat. Naukowcy odtworzyli jego twarz
Po raz pierwszy naukowcom udało się zsekwencjonować najstarszy i najlepiej zachowany genom starożytnego Egipcjanina, odkrywając nowe tajemnice z czasów Starego Państwa.
Spis treści: Najstarsze egipskie DNA przetrwało upał, wojnę i tysiące lat Przełomowy genom sprzed 4500 lat rzuca nowe światło na Stare Państwo Odsłonięte starożytne dziedzictwo genetyczne Egipt jako tygiel starożytnych kultur i genów Rekonstrukcja twarzy i potencjalne kontrowersje Życie zapisane w kościach Czy mógł być budowniczym piramid? Zamknięty w ceramicznym naczyniu pogrzebowym, z kolanami podciągniętymi pod brodę, egipski szkielet spoczywał nietknięty przez tysiące lat. W 1902 roku brytyjscy archeolodzy wydobyli go z grobowca wykutego w wapiennym zboczu nekropolii Nuwayrat, ponad 240 kilometrów na południe od Kairu. Gdy faraonowie jego epoki wznosili monumentalne budowle, takie jak Wielka Piramida w Gizie, on – najprawdopodobniej garncarz żyjący między 4500 a 4800 lat temu – pozostawił po sobie zupełnie inny ślad: wyjątkowo dobrze zachowane DNA. Najstarsze egipskie DNA przetrwało upał, wojnę i tysiące lat W niewytłumaczalny sposób szczątki tego konkretnego mężczyzny przetrwały wieki egipskiego skwaru, a także bombardowania Anglii podczas II wojny światowej, gdy znajdowały się w Liverpoolu. Teraz naukowcom udało się zsekwencjonować pierwszy kompletny genom starożytnego Egipcjanina, wykorzystując nienaruszone DNA pozyskane z jego zębów. Badanie, opublikowane latem na łamach czasopisma „Nature”, opisuje najstarsze egipskie DNA, jakie kiedykolwiek odzyskano, datowane radiowęglowo na okres między 2855 a 2570 rokiem p.n.e. To czas przełomu między okresem wczesnodynastycznym a Starym Państwem, gdy władcy Egiptu konsolidowali swoją władzę i zapoczątkowali tzw. erę piramid. – Na świecie istnieją setki, jeśli nie tysiące, starożytnych genomów – mówi Linus Girdland-Flink, archeolog biomolekularny z Uniwersytetu w Aberdeen w Szkocji i współautor publikacji. – Dotychczas udało się pozyskać starożytne DNA od neandertalczyków, denisowian oraz Homo sapiens sprzed 45 tysięcy lat. – Egipt jednak przez długi czas pozostawał białą plamą na mapie ludzkiego dziedzictwa genetycznego – podkreśla. Przełomowy genom sprzed 4500 lat rzuca nowe światło na Stare Państwo Dotychczas najstarsze DNA pozyskane z terenów starożytnego Egiptu pochodziło z trzech mumii znalezionych na nekropolii Abusir el-Melek, datowanych na lata 787–23 p.n.e. Jednak były to jedynie fragmentaryczne sekwencje genetyczne. Nowo odkryty genom jest kompletny i pochodzi od człowieka, który żył około 1500 lat wcześniej niż wspomniane mumie. – Po raz pierwszy mamy możliwość zajrzenia w genetyczne pochodzenie osoby z okresu Starego Państwa – mówi Adeline Morez Jacobs, antropolożka, która przeprowadziła badania w trakcie doktoratu na Liverpool John Moores University. Dzięki zachowanemu materiałowi badaczom udało się również częściowo zrekonstruować wygląd twarzy tego człowieka. Daniel Antoine, kierownik działu Egiptu i Sudanu w British Museum w Londynie oraz recenzent publikacji, nie krył uznania dla pracy zespołu. – Choć badanie dotyczy jednego człowieka, ma ogromne znaczenie, ponieważ starożytne DNA rzadko może przetrwać w dolinie Nilu – zaznacza. Odkrycie to otwiera przed naukowcami możliwość śledzenia genetycznych powiązań między różnymi populacjami żyjącymi w starożytnym Egipcie. Odsłonięte starożytne dziedzictwo genetyczne Dzięki zsekwencjonowaniu DNA naukowcy mogą wreszcie postawić podstawowe pytanie: kim byli przodkowie tego starożytnego Egipcjanina? Choć to zaledwie linia jednego człowieka, jego genom może pomóc historykom zrozumieć, jak przebiegały migracje i mieszanie się populacji w starożytnym Egipcie. Jak mówi Adeline Morez Jacobs, około 80% przodków tego mężczyzny wywodziło się z neolitycznych populacji Afryki Północnej. Pozostałe 20% pochodziło od starożytnych ludów Azji Zachodniej – w tym z Mezopotamii i wschodniej części Żyznego Półksiężyca, obejmujących dzisiejszy Irak, zachodni Iran, część Syrii i południowo-wschodnią Turcję. Naukowcy nie znaleźli śladów pochodzenia wschodnioafrykańskiego ani subsaharyjskiego w genomie osobnika z Nuwayrat. Egipt jako tygiel starożytnych kultur i genów Badacze nie są w stanie dokładnie określić, kiedy doszło do zmieszania tych dwóch linii genetycznych, ale zakładają, że proces ten trwał setki, a nawet tysiące lat – i mógł zachodzić wielokrotnie w przeszłości tej rodziny. Co ważne, dane genetyczne są zgodne z dowodami archeologicznymi, które wskazują, że oprócz wymiany towarów (takich jak zboża czy zwierzęta) oraz kultury (np. systemów pisma czy koła garncarskiego), dochodziło również do realnych migracji i kontaktów między ludźmi z różnych regionów. – To badanie stanowi istotny krok milowy w dziedzinie egipskiej paleogenomiki – komentuje Yehia Gad, nadzorca naukowy laboratorium starożytnego DNA w Narodowym Muzeum Cywilizacji Egipskiej w Kairze, który nie brał udziału w badaniach. Jak podkreśla, nowe ustalenia potwierdzają rolę starożytnego Egiptu jako centrum i kulturowego tygla starożytnego świata. Zespół badawczy, jak zapowiada Linus Girdland-Flink, planuje nawiązać współpracę z egipskimi naukowcami, aby dalej odkrywać przeszłość Egiptu. Z kolei Yehia Gad, który współkieruje krajowym projektem genomowym Egiptu (obejmującym sekwencjonowanie genomów 100 tys. dorosłych Egipcjan i 200 starożytnych mumii), wyraża pełne poparcie dla tej inicjatywy. – Wspólnymi siłami możemy stworzyć pełniejszy obraz tej fascynującej cywilizacji, która stanowi ważny etap w historii ludzkości – podsumowuje. Rekonstrukcja twarzy i potencjalne kontrowersje Oprócz sekwencjonowania genomu mężczyzny z Nuwayrat, naukowcy zaprezentowali także rekonstrukcję jego twarzy, wykonaną przez antropolożkę sądową Caroline Wilkinson. Badaczka, kierująca laboratorium Face Lab na Liverpool John Moores University, wcześniej odtworzyła twarze takich postaci jak Ramzes II czy Arsinoe IV, siostra Kleopatry. Bazując na trójwymiarowym skanie czaszki, Wilkinson odwzorowała jego szczękę, nos i oczy – elementy, które można stosunkowo łatwo odtworzyć na podstawie budowy kości. Uszy i usta są znacznie trudniejsze do przewidzenia. Analiza genetyczna sugerowała, że mężczyzna prawdopodobnie miał brązowe oczy, brązowe włosy i ciemną do czarnej pigmentację skóry, według predykcji narzędzia HirisPlexS. Autorzy podkreślają jednak, że te prognozy obarczone są pewnym marginesem błędu, ze względu na ograniczoną ilość porównawczego materiału genetycznego z epoki. Aby uniknąć spekulacji co do wyglądu, Caroline Wilkinson i jej zespół zdecydowali się na render w odcieniach szarości, bez włosów i koloru skóry. Jak przyznaje, spodziewa się kontrowersji, podobnych do tych, które wywołały wcześniejsze rekonstrukcje starożytnych Egipcjan. Bywały one krytykowane za to, że wyglądały „zbyt europejsko” lub „zbyt afrykańsko”. – Ta twarz to po prostu wizerunek jednego człowieka z przeszłości – zaznacza Wilkinson. – Nie można jej traktować jako reprezentatywnej dla całej ludności Egiptu w tym okresie, tak samo jak ja nie reprezentuję całej populacji Europy dzisiaj. Życie zapisane w kościach Aby lepiej zrozumieć, kim był ten człowiek i jak wyglądało jego życie, naukowcy przyjrzeli się jego szczątkom. Stan uzębienia sugerował, że miał od 44 do 64 lat, najprawdopodobniej bliżej górnej granicy. Szkielet wykazywał objawy zapalenia stawów, zużycia stawów i kręgów, a także przeciążenia mięśni, spowodowanego częstym kucaniem i pochylaniem się. – Patrzył w dół przez większość życia – jak dzisiejsi nastolatkowie w telefony komórkowe – mówi z przymrużeniem oka Joel Irish, bioarcheolog z Liverpool John Moores University i współautor badania. Zespół badawczy doszedł na podstawie tych wskazówek oraz analizy hieroglifów przedstawiających warsztaty rzemieślnicze do wniosku, że mężczyzna był najprawdopodobniej garncarzem, a nie piekarzem, rolnikiem, kamieniarzem czy żołnierzem – choć nie wykluczono, że mógł być tkaczem. Naukowcy spekulują, że jeśli rzeczywiście był garncarzem, jego pochówek w ceramicznym naczyniu mógł mieć symboliczne znaczenie. Zastrzegają jednak, że taki sposób pochówku nie był zarezerwowany wyłącznie dla garncarzy, ani nie był charakterystyczny wyłącznie dla tego okresu czy dla Nuwayrat. Czy mógł być budowniczym piramid? Pozostaje pytanie: czy człowiek z Nuwayrat mógł należeć do grupy, która wznosiła piramidy w Gizie – oddalonej o ponad 160 kilometrów od miejsca jego pochówku? – To czysta spekulacja – odpowiada Linus Girdland-Flink. Dodaje również, że nie powinniśmy wyciągać wniosków na temat budowniczych piramid na podstawie jednego genomu. – Jeśli chcemy odpowiedzieć na pytanie, kto zbudował piramidy – mówi naukowiec – musimy pozyskać genomy samych robotników. Źródło: National Geographic Nasz ekspert Łukasz Załuski Redaktor naczelny „National Geographic Polska” i National-Geographic.pl. Dziennikarz podróżniczy i popularnonaukowy z 20-letnim stażem. Wcześniej odpowiedzialny m.in. za magazyny „Focus”, „Focus Historia” i „Sekrety Nauki”. Uważny obserwator zmieniającego się świata i nowych trendów podróżniczych. Inicjator projektu pierwszej naukowej rekonstrukcji wizerunków władców z dynastii Jagiellonów. Miłośnik tenisa, książek kryminalnych i europejskich stolic.
Naukowcy wykryli gigantyczne DNA w ustach. Jest obecne u większości z nas
Olbrzymie elementy DNA, które znajdują się u większości ludzi, wykryli badacze z Japonii i Indonezji. Do tej pory nikt o nich nie wiedział. A odgrywają kluczową rolę – na przykład pomagają „dobrym” bakteriom, które są naturalnym elementem mikrobiomu jamy ustnej.
Najnowsze badanie opublikowane na łamach „Nature Communications” to dowód na to, że nie tylko morskie głębiny i kosmos nadal są dla nas wielkimi zagadkami. Również współczesną medycynę ciągle mogą czekać rewolucyjne odkrycia. To, dotyczące DNA w ustach, jest jednym z nich. Zagadkowy mikrobiom Ludzie funkcjonują nie tylko dzięki złożonym organom, ale też w wyniku działania mikrobiomu. Tworzą go bakterie, wirusy i grzyby, które zamieszkują ludzki organizm i jego powierzchnię. W ostatnich latach naukowcy przyglądają się mikrobiomowi w różnych częściach ludzkiego organizmu. Częściowo zainspirowani niedawnymi odkryciami „obcego” DNA w mikrobiomie gleby, Yuya Kiguchi, współuczestnik projektu badawczego i jego zespół zwrócili uwagę na duży zbiór próbek śliny zebranych przez laboratorium Yutaka Suzuki z Graduate School of Frontier Sciences na Uniwersytecie Tokijskim. Postanowili się mu przyjrzeć. W ustach odkryto gigantyczne DNA Na potrzeby najnowszych badań przeanalizowano skład śliny blisko 500 osób. Okazało się, że w 74% próbek znajdował się nieznany do tej pory materiał genetyczny. Określono go jako inocles. Jak określili to sami naukowcy, są to gigantyczne elementy DNA, które dotychczas umykały wykryciu. Wykrycie inocles nie było łatwe, ponieważ konwencjonalne metody sekwencjonowania fragmentują dane genetyczne, uniemożliwiając rekonstrukcję dużych elementów. Kluczowy przełom nastąpił po zastosowaniu metody o nazwie preNuc, która pozwala na selektywne usuwanie ludzkiego DNA z próbek śliny. Okazało się, że gospodarzem dla inocles jest głównie bakteria Streptococcus salivariu. – Wiemy, że w mikrobiomie jamy ustnej występuje dużo różnych rodzajów bakterii, ale wiele z ich funkcji i sposobów ich powstawania pozostaje nadal nieznanych – mówi Kiguchi. Jak wyjaśnia, inocles to przykład DNA pozachromosomowego – fragmentów DNA, które występują w komórkach, w tym przypadku bakteriach, ale poza ich głównym DNA. Jak to sobie wyobrazić? – To tak, jakbyśmy znaleźli książkę z dodatkowymi przypisami, które dopiero zaczynamy czytać, aby dowiedzieć się, do czego służą – wyjaśnia obrazowo badacz. Te przypisy to właśnie inocles. Standardowe pozachromosomowe elementy DNA, takie jak plazmidy, zawierają zazwyczaj najwyżej kilkadziesiąt tysięcy „liter” kodu genetycznego. Z kolei inocles mają ich średnio 350–395 tysięcy, zatem są gigantami. Rola inocles w ludzkim organizmie Inocles mogą odgrywać ważną rolę w zapewnieniu ludziom zdrowia. Badacze wskazali kilka funkcji „gigantycznego DNA”: zwiększanie zdolności adaptacyjnych bakterii gospodarza: inocles zawierają geny, które pomagają bakteriom, głównie Streptococcus salivarius, przetrwać w trudnym środowisku jamy ustnej; budowanie odporności na stres oksydacyjny i środowiskowy: chronią bakterie przed uszkodzeniami spowodowanymi stresem oksydacyjnym; naprawa uszkodzeń DNA: posiadają geny związane z naprawą DNA. Innym ważnym ustaleniem jest to, że inocles mogą być potencjalnym biomarkerem dla niektórych nowotworów. Analizując ślinę być może będzie można dokonać diagnostyki pod kątem wykrycia raka głowy i szyi (HNC) oraz raka jelita grubego (CRC). W skrócie: pacjenci bez lub z niewielką liczbą inocles mogą cierpieć na te choroby. Źródło: Nature Communications Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy i podróżniczy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie. Miłośnik niewielkich, lokalnych muzeów. Uwielbia długie trasy rowerowe, szczególnie te prowadzące wzdłuż rzek. Lubi poznawać nieznane zakamarki Niemiec, zarówno na dwóch kółkach, jak i w czasie górskiego trekkingu.
„Telepatia bliźniąt” pod lupą. Co odkryli naukowcy i dlaczego wciąż nie ma jednoznacznej odpowiedzi?
Telepatia bliźniąt od lat pobudza wyobraźnię. Choć liczne historie opisują niezwykłą więź między rodzeństwem, nauka wciąż nie potwierdziła jej istnienia. Sprawdzamy, skąd wziął się ten mit i co na ten temat mówią badania.
Spis treśći: Czym właściwie jest „telepatia bliźniąt”? Skąd wziął się mit o telepatii? Dlaczego nauce trudno to potwierdzić lub obalić Geny, wspólne środowisko i złudzenie telepatii Od kończenia nawzajem zdań przez pojawianie się w identycznych strojach bez wcześniejszego ustalania, po deklaracje o odczuwaniu bólu rodzeństwa - bliźnięta od dawna fascynują swoimi unikalnymi zdolnościami. Ich osobliwa, głęboka więź, fascynuje także naukowców. — Istnieje ogromna liczba twierdzeń i mitów na temat bliźniąt — mówi Joanne Broder, praktykująca psycholożka , członkini American Psychological Association i mama bliźniąt. Jednym z najtrwalszych przekonań jest tzw. telepatia bliźniąt — rzekoma pozazmysłowa więź między rodzeństwem. Choć anegdoty są liczne, dowody naukowe wciąż wymykają się badaczom. — Nawet jeśli to nie jest „telepatia”, fascynujące jest, jak bardzo bliźnięta są wrażliwe na emocje i potrzeby tej drugiej osoby — podkreśla Tania Johnson, psycholożka i współzałożycielka Institute of Child Psychology w kanadyjskiej Albercie. Czym właściwie jest „telepatia bliźniąt”? Telepatia bliźniąt to przekonanie, że bliźnięta — szczególnie identyczne, jednojajowe — potrafią odczuwać nawzajem swoje emocje, myśli czy doznania fizyczne na odległość, bez udziału żadnego z pięciu znanych zmysłów. Zwolennicy opisują to jako „cichą wiedzę” — instynktowną świadomość, która może ostrzec jedno z nich przed niebezpieczeństwem, „odebrać” ból drugiego lub sprawić, że w danej chwili pomyślą o tym samym. Anegdoty bywają poruszające, a czasem dramatyczne. Jedno z bliźniąt odczuwa nagły, ostry ból w ramieniu dokładnie w chwili, gdy drugie — setki kilometrów dalej — łamie rękę. Innym razem pojawia się niepokój w chwili, gdy brat ma wypadek samochodowy. — „Nakładanie się” mentalne bywa tak silne, że jednojajowe bliźnięta są czasem niesłusznie oskarżane o ściąganie na egzaminach, nawet gdy rozwiązują testy osobno — mówi Nancy Segal, dyrektorka Twin Studies Center na California State University w Fullerton. Badacze ujmują to zjawisko w kategoriach pozazmysłowego postrzegania (ESP) — przekazywania myśli i uczuć bez udziału bodźców zmysłowych. Niektórzy spekulują, że wyjątkowo bliska więź emocjonalna i biologiczna mogłaby stanowić kanał dla takich „transmisji”. Skąd wziął się mit o telepatii? Koncepcja telepatii bliźniąt zyskała popularność pod koniec XIX wieku, w epoce rosnącego zainteresowania spirytualizmem i wczesnej psychologii. W 1882 roku w Londynie powstało Society for Psychical Research (SPR), które jako jedno z pierwszych gromadziło relacje o telepatii, w tym wśród bliźniąt. Brytyjski autor i parapsycholog Frederic W.H. Myers, współzałożyciel SPR, ukuł termin „telepathy” i opisał w swojej książce z 1903 roku Human Personality and Its Survival of Bodily Death przypadki bliźniąt odczuwających wzajemnie ból czy dzielących myśli na odległość. W XX wieku temat podejmowano także w USA. Profesor Horatio H. Newman z University of Chicago współtworzył jedne z pierwszych szeroko zakrojonych badań nad bliźniętami w latach 30., a później wydał Twins and Super-Twins, gdzie przytoczył liczne anegdoty o rzekomej telepatii. W tym samym czasie parapsycholodzy z Duke University również dokumentowali relacje bliźniąt w ramach badań nad ESP, choć skupiali się głównie na odgadywaniu kart czy „zdalnym widzeniu”, a nie na zjawiskach specyficznych dla bliźniąt. Mimo tego zainteresowania nigdy nie udało się naukowo potwierdzić zjawiska telepatii bliźniąt. Dlaczego nauce trudno to potwierdzić lub obalić Udowodnienie (lub obalenie) tego zjawiska jest wyjątkowo trudne. — Nie ma obecnie zbyt wielu badań na ten temat — zaznacza Broder. I choć zagadnienie wciąż pozostaje otwarte, dynamika relacji bliźniąt jest niezwykle złożona. Kilka prac naukowych jednak istnieje i tylko podsyca ciekawość. W pilotażowym badaniu z 2013 roku, opublikowanym w Journal of Scientific Exploration, jedno z bliźniąt poddawano nagłym bodźcom, np. głośnym dźwiękom czy ciepłu, jednocześnie monitorując reakcje fizjologiczne drugiego. W jednej z czterech par odnotowano reakcję wyraźnie odbiegającą od przypadku. Rok wcześniej badacze z Danii uzyskali podobne, choć nie rozstrzygające wyniki. Jeszcze niedawno, w 2024 roku, szwedzcy naukowcy przeprowadzili 91 prób w trzech eksperymentach z udziałem wielu par bliźniąt jednojajowych. W każdej próbie jedno otrzymywało bodziec, a u drugiego mierzono aktywność elektrodermalną. Bliźnięta potrafiły wskazać moment stymulacji w 18 z 91 przypadków — niemal dwa razy częściej niż wynik na próbie losowo wybranych osób. Autorzy nie ogłosili odkrycia telepatii, ale uznali wyniki za istotne statystycznie i warte dalszych badań. Inne próby, w tym sondaże SPR czy badania EEG, również rejestrowały pewne korelacje, ale nie potwierdziły jednoznacznej komunikacji telepatycznej. Co więcej, nawet najciekawsze rezultaty często nie znajdują potwierdzenia w próbach powtarzania eksperymentów. — Wiele badań nie pokazuje żadnego telepatycznego związku — mówi Johnson. Ostatecznie — podsumowuje Segal — „większość badań nie znajduje dowodów na ESP, a nieliczne wyniki istotne statystycznie nie zostały powtórzone. Nie mamy wiarygodnych naukowych dowodów na istnienie telepatii bliźniąt”. Geny, wspólne środowisko i złudzenie telepatii Dlaczego więc tak wielu bliźniaków wierzy, że doświadczyło telepatii? Segal wskazuje na prostsze i lepiej udokumentowane wyjaśnienia niż ESP. Bliźnięta zwykle dorastają w tym samym środowisku, z tymi samymi opiekunami, doświadczeniami, rutynami, grupami rówieśniczymi i wpływami kulturowymi. Dzielą też geny, style przywiązania i temperament. W efekcie ich zachowania, reakcje i myśli mogą być bardzo podobne, co łatwo pomylić z czytaniem w myślach. — To raczej więź komunikacyjna niż telepatia — mówi Broder. Nawet bliźnięta wychowywane osobno często wykazują zadziwiające podobieństwa w wyborach i gustach, co może wynikać z genetycznej predyspozycji. To również potrafi sprawiać wrażenie ESP. Dochodzi do tego błąd poznawczy zwany zafałszowaniem retrospektywnym — kiedy wspomnienia są zniekształcane po fakcie, aby lepiej pasowały do opowieści. Mimo że obecny stan wiedzy sugeruje, iż telepatia bliźniąt to mit, Segal zaznacza — Naukowcy powinni pozostać otwarci na fakty, które kiedyś mogą to potwierdzić. Choć ten dzień wydaje się bardzo odległy — o ile w ogóle nadejdzie. Źródło: National Geographic
Zaskakujące wyniki badań DNA. Ujawniają afrykańskie korzenie ludzi z wczesnośredniowiecznej Anglii
Analiza dwóch niespokrewnionych ze sobą zmarłych z wczesnośredniowiecznych cmentarzysk wykazała, że obydwie osoby miały przodków pochodzenia afrykańskiego. Archeolodzy podkreślają: to przełomowe odkrycie.
Spis treści: Zaskakujące wyniki badań DNA Afrykańskie korzenie u wczesnośredniowiecznych mieszkańców Anglii Zasymilowane społeczeństwo pomimo różnic genetycznych Na łamach prestiżowego pisma archeologicznego „Antiquity” ukazał się właśnie artykuł zatytułowany „Przodkowie z Afryki Zachodniej w Anglii w VII wieku: dwie osoby z Kentu i Dorset”. Autorzy, czyli zespół archeologów z kilku brytyjskich uniwersytetów, przeanalizowali DNA dwóch niespokrewnionych osób, które pochowano na cmentarzyskach z VII wieku n.e. na południowym wybrzeżu Anglii. Badanie to ujawniło, że zmarli mieli przodków, prawdopodobnie dziadków, pochodzących z Afryki Zachodniej. Zaskakujące wyniki badań DNA Naukowcy podkreślają, że w okresie wczesnego średniowiecza Anglia była miejscem szeroko zakrojonej migracji. Na wyspy przybywali wówczas Anglowie, Sasi, Jutowie, ale także Celtowie. – Jednak skala migracji z dalszych rejonów była mniej jasna. Jej kierunek i wpływ były przedmiotem wielu debat w archeologii europejskiej – napisali w tekście autorzy. – Badania archeogenetyczne mogą obecnie dostarczyć nowych informacji, a nawet umożliwić identyfikację poszczególnych migrantów – wyjaśniają. Cmentarzyska, z których pochodziły szczątki dwóch osób afrykańskiego pochodzenia, znajdowały się w Updown w hrabstwie Kent i Worth Matravers w hrabstwie Dorset. – Kent zawsze było miejscem wpływów z sąsiedniego kontynentu, co było szczególnie widoczne w VI wieku, czyli okresie, który można by nazwać „fazą frankońską” Kentu – mówi prof. Duncan Sayer z Uniwersytetu Lancashire, główny autor badania. – Updown również położone jest w pobliżu królewskiego centrum Finglesham, co wskazuje, że te powiązania były częścią szerszej sieci królewskiej – dodaje. – Dorset natomiast leżał na peryferiach wpływów kontynentalnych. Dowody archeologiczne wskazują na wyraźny i zauważalny podział kulturowy między Dorset i obszarami na zachodzie i obszarami pod wpływem anglosaskim na wschodzie – wskazuje dr Ceiridwen J. Edwards z Uniwersytetu Huddersfield. Większość osób, które zidentyfikowano na cmentarzach miała północnoeuropejskie lub zachodniobrytyjskie i irlandzkie pochodzenie i tylko po jednym osobniku rodem z Afryki. Afrykańskie korzenie u wczesnośredniowiecznych mieszkańców Anglii U każdego z nich mitochondrialne DNA, czyli to odziedziczone po matce, było północnoeuropejskie, ale autosomalne DNA – od obojga rodziców – wykazywało wyraźne ślady korzeni pozaeuropejskich. – Podejrzewamy powinowactwo do współczesnych grup Jorubów, Mende, Mandenka i Esan z subsaharyjskiej Afryki Zachodniej – tłumaczą badacze. Oznacza to, że te dwie osoby miały mieszane korzenie i co najmniej jeden przodek od strony ojca pochodził spoza Europy. W grobie w Updown archeolodzy odnaleźli kilka darów grobowych, w tym garnek importowany najprawdopodobniej z frankijskiej Galii oraz łyżkę, która może wskazywać na pogrzeb w obrzędzie chrześcijańskim lub powiązania z Bizancjum. Zasymilowane społeczeństwo pomimo różnic genetycznych Z kolei zmarły pochowany w Worth Matravers został pogrzebany obok mężczyzny o brytyjskim pochodzeniu. Co ważne, żadna z osób o korzeniach afrykańskich, nie została pochowana w sposób nienormatywny. Według autorów oznacza to, że byli w swoich społecznościach traktowani, jak inni jej członkowie. – Badanie to dodaje kolejną cegiełkę do badań nad migracją, ujawniając nie tylko fascynującą dynamikę rodzinną, ale także niezwykłe powiązania Europy północnej z odległymi zakątkami Afryki. Znaczące jest to, że ujawniło nam to ludzkie DNA, a nie artefakty, które najczęściej stają się punktem wyjścia do dalszych interpretacji – podkreśla prof. Sayer. – Wyniki naszych badań podkreślają kosmopolityczny charakter Anglii we wczesnym średniowieczu, wskazując na zróżnicowaną populację o różnorodnych powiązaniach, która mimo to była w pełni zasymilowana z lokalną ludnością – podsumował dr Edwards. Źródło: Antiquity Nasz autor Jakub Rybski Dziennikarz, miłośnik kina niezależnego, literatury, ramenu, gier wideo i dobrego rocka. Wcześniej związany z telewizją TVN24 i Canal+, obecnie pracuje w RMF FM. Zawodowo nie boi się podejmować żadnego tematu. Pisze przede wszystkim o archeologii i przyrodzie. Prywatnie bardzo zainteresowany polityką.
Archeolodzy odkrywają starożytną zagadkę. Przodkowie narodów ugrofińskich mogą pochodzić z Syberii
Najnowsze badanie starożytnego DNA wykazało, że Estończycy, Finowie i Węgrzy mają wspólnych przodków. Ci ludzie ponad 4500 lat temu żyli na Syberii.
Spis treści: Skąd pochodzą narody ugrofińskie? Naukowcy wyodrębnili nową grupę przodków ludów uralskich Badanie migracji przez analizę języków Badania DNA od wielu lat są coraz częściej wykorzystywane w archeologii. Dzięki analizie zachowanych fragmentów genomów sprzed tysięcy lat, naukowcy mogą dziś nie tylko śledzić migracje dawnych ludów, ale również odkrywać nieznane wcześniej związki między współczesnymi narodami a ich odległymi przodkami. Potwierdza to również najnowsza praca, opublikowana na łamach prestiżowego czasopisma naukowego „Nature”. Skąd pochodzą narody ugrofińskie? Międzynarodowy zespół naukowców badał pochodzenie ludów uralskich i jenisejskich. W tym celu naukowcy przeanalizowali geny 180 osób, które zamieszkiwały północną Eurazję między mezolitem a epoką brązu, czyli w okresie od 11 tysięcy do 4 tysięcy lat temu. Uczeni dodali te osoby do bazy danych obejmującej ponad 1300 wcześniej przeanalizowanych osób i ich DNA, a następnie porównali ich genomy z genomami współczesnych ludzi. – Północnoeurazjatyckie strefy leśne i leśno-stepowe od tysiącleci utrzymywały relacje społeczno-kulturowe między ludami północy, ale znaczna część ich historii jest słabo poznana. W szczególności geneza populacji posługujących się dziś językami uralskimi i jenisejskim jest nieznana – podkreślają we wstępie do swojej pracy autorzy. Z badania wynika, że współcześni Węgrzy, Finowie i Estończycy mają korzenie syberyjskie. Ich przodkowie prawdopodobnie rozprzestrzenili się na zachód, a pochodzili od grupy ludzi zamieszkującej leśne stepy Ałtaju w Azji Środkowej i Wschodniej 4500 lat temu. Grupę tę badacze w badaniu opisali jako Jakucja LNBA. Naukowcy wyodrębnili nową grupę przodków ludów uralskich – Grupa ta po raz pierwszy rozprzestrzeniła się na zachód od dorzecza Leny około 4000 lat temu, w regionie Ałtaju i Sajanu, a także w społecznościach zachodniosyberyjskich związanych kulturą Sejma-Turbino. 16 osób z tego okresu było zróżnicowanych pod względem pochodzenia, nosząc również DNA pochodzące od indoirańskich pasterzy oraz od różnych grup łowiecko-zbierackich – wyjaśniają badacze. – Zatem zarówno transmisja kulturowa, jak i migracja odegrały kluczową rolę w fenomenie Sejma-Turbino, który przyczynił się do początkowego rozprzestrzeniania się społeczności posługujących się językiem uralskim – napisali w badaniu. Czym jest fenomen Sejma-Turbino? To określenie stosowane przez archeologów na bardzo szybkie rozprzestrzenienie się technologii metalurgicznej, stylu broni oraz kultury materialnej na ogromnym obszarze Eurazji w epoce brązu – od Syberii po Europę Wschodnią w okresie prehistorycznym. Proces ten jest udokumentowany przez szereg stanowisk archeologicznych. Badanie migracji przez analizę języków I właśnie przodkowie krajów ugrofińskich mieliby przyczynić się do tego procesu. Jak jednak naukowcy odkryli te korzenie? Naukowcy zidentyfikowali nowo wyodrębnioną grupę Jakucja LNBA dzięki badaniom kości ludzi, którzy żyli na Syberii między 4500 a 3200 lat temu. – Mogli oni należeć do Ymyyachtakh, starożytnej kultury w północno-wschodniej Syberii, która wytwarzała ceramikę, posługiwała się przedmiotami z brązu i grotami strzał wykonanymi z kamienia i kości – twierdzą badacze. Już wcześniej badacze odkryli, że ceramika z kultury Ymyyachtakh rozprzestrzeniła się na południe, na stepy leśne regionu Ałtaj-Saja. Naukowcy twierdzą, że wzór DNA z Jakucji może być powiązany z prehistorycznymi kulturami uralskojęzycznymi. – Ludzie z grupy Jakucja LNBA to jedyni przodkowie z Azji Wschodniej obecni w materiale genetycznym niemal wszystkich obecnych i dawnych populacji posługujących się językiem uralskim – wyjaśnia Live Science Tian Chen Zeng, student biologii ewolucyjnej człowieka na Uniwersytecie Harvarda i jeden z autorów badania. – Najprostszym wyjaśnieniem jest to, że przodkowie tej grupy językowej rozprzestrzenili się ze wschodu na zachód wraz z językami uralskimi – dodaje Zeng. – Uważamy, że Jakucja LNBA może służyć jako doskonały punkt odniesienia dla rozprzestrzeniania się wczesnych społeczności uralskojęzycznych – zauważają badacze w swojej pracy. Co to ma zatem wspólnego z Estończykami, Finami i Węgrami? Przedstawiciele wszystkich tych trzech krajów posługują się językami ugrofińskimi, które tworzą podgrupę języków uralskich. Dzięki analizie starożytnego genomu naukowcy mogli nakreślić biologiczne tło tych języków, łącząc je z realnymi populacjami sprzed tysięcy lat. Historia Finów, Estończyków i Węgrów zaczyna się więc na dalekiej Syberii, w społecznościach łowiecko-zbierackich, które przez stepy i lasy przemierzały kontynent. Nowe badanie to kolejny element układanki prehistorycznej migracji, która ukształtowała dzisiejszą Europę. Źródło: LiveScience Nasz autor Jakub Rybski Dziennikarz, miłośnik kina niezależnego, literatury, ramenu, gier wideo i dobrego rocka. Wcześniej związany z telewizją TVN24 i Canal+, obecnie pracuje w RMF FM. Zawodowo nie boi się podejmować żadnego tematu. Pisze przede wszystkim o archeologii i przyrodzie. Prywatnie bardzo zainteresowany polityką.
Początki życia sięgają przestrzeni kosmicznej – sugerują nowe badania
W dysku otaczającym oddaloną o około 1350 lat świetlnych od nas protogwiazdę V883 Orionis, udało się wykryć 17 złożonych cząsteczek organicznych. Ich ilość i złożoność wzrasta w miarę przekształcania się dysków protoplanetarnych w układy planetarne. Oznacza to, że cegiełki życia są obecne w systemach gwiazdowych od ich najwcześniejszych etapów.
Spis treści: Jedna z czterech baz tworzących DNA i RNA Cegiełki życia. Jakie jest ich pochodzenie? Życie we Wszechświecie Badanie prowadzone dzięki sieci radioteleskopów ALMA (Atacama Large Millimeter/submillimeter Array), pozwoliło na analizę dysku protoplanetarnego otaczającego odległą gwiazdę. Mowa o znajdującej się w konstelacji Oriona i oddalonej od nas o 1350 lat świetlnych 883 Orionis. Naukowcy z Instytutu Astronomii im. Maxa Plancka (MPIA), Harvard-Smithsonian Center for Astrophysics, Columbia University, Purdue University, University of California, Berkeley oraz University of Michigan ogłosili, że udało im się zidentyfikować w omawianym dysku 17 złożonych cząsteczek organicznych (tzw. complex organic molecules, COMs). Wśród nich znalazły się pierwsze, choć wstępne, detekcje glikolu etylenowego ((CH₂OH)₂) oraz glikolonitrylu (HOCH₂CN) — związków uznawanych za potencjalnych prekursorów aminokwasów. Choć wcześniej odnajdywano te cząsteczki w przestrzeni międzygwiazdowej, po raz pierwszy zarejestrowano je w dysku formującym planety wokół protogwiazdy. To odkrycie rzuca nowe światło na pytanie o kosmiczne początki życia. Jedna z czterech baz tworzących DNA i RNA Zespołem badawczym, który dokonał detekcji COMs’ów kieruje Abubakar Fadul z działu badań formowania planet i gwiazd w Instytucie Astronomii im. Maxa Plancka (MPIA). Artykuł opisujący odkrycie został opublikowany w dwóch prestiżowych periodykach naukowych: „The Astronomical Journal” i „The Astrophysical Journal”. Zidentyfikowane w dysku protoplanetarnym cząsteczki składają się z więcej niż pięciu atomów i zawierające przynajmniej jeden atom węgla. Szczególnie istotne jest wykrycie glikolonitrylu, będącego prekursorem aminokwasów glicyny i alaniny, a także zasady azotowej adeniny — jednej z czterech baz tworzących DNA i RNA. Odkrycie to stanowi ważny głos w dyskusji dotyczącej ewolucji związków organicznych w układach planetarnych. Odkrycie jest o tyle interesujące, że zaprzecza obecnej wiedzy. Zacznijmy od tego, że transformacji zimnej protogwiazdy w młodą gwiazdę z dyskiem protoplanetarnym towarzyszy faza intensywnych fal uderzeniowych i promieniowania, która zaburza gaz i pył w dysku. Te gwałtowne procesy uznawano za niszczące większość złożonych cząsteczek. Doprowadziło to do sformułowania tzw. scenariusza reset”. Zakładał on, że COMs muszą tworzyć się na nowo w dyskach protoplanetarnych, z których powstają planety, asteroidy i komety. – Wydaje się, że jest odwrotnie. Nasze wyniki sugerują, że dyski protoplanetarne dziedziczą złożone cząsteczki z wcześniejszych etapów ewolucji i że ich formowanie może trwać także na etapie dysku protoplanetarnego – komentuje współautorka badań Kamber Schwarz z MPIA. Cegiełki życia. Jakie jest ich pochodzenie? Odkrycie zespołu sugeruje, że warunki sprzyjające procesom biologicznym pojawiają się znacznie wcześniej, już we wczesnych stadiach ewolucji gwiazdy. Badania wskazują również, że ilość i złożoność COMs wzrasta w miarę przekształcania się dysków protoplanetarnych w układy planetarne. A to oznacza, że cegiełki życia są obecne w systemach gwiazdowych od ich najwcześniejszych etapów! Wcześniej wykrywano proste cząsteczki organiczne jak p. metanol w tzw. żłobkach gwiazdowych, czyli gęstych obłokach gazu i pyłu, z których rodzą się gwiazdy. – Niedawno wykazaliśmy, że glikol etylenowy może powstać w wyniku napromieniowania UV etanoloaminy — cząsteczki niedawno odkrytej w przestrzeni kosmicznej. To wspiera hipotezę, że glikol etylenowy mógł formować się zarówno w tych środowiskach, jak i na późniejszych etapach ewolucji molekularnej, gdzie dominujące jest promieniowanie UV – zauważa Tushar Suhasaria, kierownik Laboratorium Początków Życia w MPIA i współautor omawianego artykułu. Życie we Wszechświecie Wiemy, że aminokwasy, cukry i zasady azotowe — składniki DNA i RNA — zostały odnalezione w planetoidach, meteorytach i kometach w naszym Układzie Słonecznym. Ponieważ reakcje chemiczne prowadzące do COMs zachodzą w niskich temperaturach, ich obecność wewnątrz tych ciał niebieskich jest prawdopodobnie jeszcze większa. Choć wnętrza te są trudne do zbadania bez wierceń, komety podczas zbliżania się do Słońca zaczynają wydzielać gaz i pył w wyniku ogrzewania. Powstające w ten sposób komy i warkocze umożliwiają astronomom analizę widmową i identyfikację cząsteczek organicznych. Analogiczny proces zachodzi w systemie V883 Orionis, gdzie gwiazda wciąż akreuje gaz z otaczającego ją dysku, co z czasem prowadzi do zapłonu reakcji termojądrowych w jej wnętrzu. Podczas tego okresu gaz podlega ogrzaniu, a intensywne rozbłyski promieniowania prowadzą do uwolnienia złożonych cząsteczek, które zespół zaobserwował. A ALMA jest idealnym instrumentem do ich wykrywania. Jeżeli kolejne badania potwierdzą te odkrycia, może się okazać, że zalążki życia istnieją w całym Wszechświecie. Aby się rozwinąć, muszą po prostu trafić na podatny grunt. Źródło: Universe Today Nasza autorka Ewelina Zambrzycka-Kościelnicka Dziennikarka i redaktorka zajmująca się tematyką popularnonaukową. Związana z magazynami portali Gazeta.pl oraz Wp.pl. Współautorka książek „Człowiek istota kosmiczna”, „Kosmiczne wyzwania” i „Odważ się robić wielkie rzeczy”.
Ozzy Osbourne pozwolił zsekwencjonować cały swój genom. Jego DNA wiele tłumaczy
Był nie tylko ojcem heavy metalu i jedną z najbardziej wpływowych osób w historii muzyki. Ozzy Osbourne ma swój wkład także w rozwój genetyki. W 2010 roku pozwolił amerykańskiej firmie odczytać cały swój genom. Wyniki zaskoczyły badaczy, ale w świetle trybu życia Ozzy’ego były całkiem zrozumiałe.
Spis treści Ozzy Osbourne jako pionier genetyki Co odkryto w genach Ozzy’ego? „Zawsze mówiłam, że po końcu świata zostaną tylko karaluchy, Ozzy i Keith Richards” – stwierdziła Sharon Osbourne, widząc wyniki badań genetycznych swojego męża. Przedstawiciele firmy genetycznej Knome skontaktowali się z wokalistą Black Sabbath w 2007 roku, pytając, czy zgodziłby się na odczytanie całego swojego genomu. Po trzech latach odsłonięto tajemnice genów Ozzy’ego Osbourne’a. Wyniki okazały się zbieżne z oczekiwaniami – organizm legendarnego muzyka ma genetyczne predyspozycje do radzenia sobie z używkami. Ozzy Osbourne jako pionier genetyki „Biorąc pod uwagę ilość alkoholu, którą wypiłem przez te lata – nie wspominając już o kokainie, tabletkach nasennych, syropie na kaszel… wymieniaj dowolnie – naprawdę nie ma żadnego logicznego medycznego powodu, dla którego wciąż żyję. Może moje DNA odpowie, dlaczego.” – mówił Ozzy Osbourne po tym, jak udzielił zgody firmie Knome na odczytanie swoich genów. W 2010 roku, po trzech latach namawiania przez naukowców, muzyk oddał próbkę krwi, a genetycy zabrali się do pracy. Odczytanie całego genomu człowieka to pracochłonne zadanie. Przed Ozzym tej procedurze poddano zaledwie kilka osób, w tym m.in. profesora z Uniwersytetu Harvarda Henry’ego Louisa Gatesa oraz współodkrywcę DNA, Jamesa Watsona. Co odkryto w genach Ozzy’ego? Wyniki okazały się niezwykłe. „Ozzy posiada kilkaset tysięcy wariantów genów, których naukowcy nigdy wcześniej nie widzieli” – powiedział Nathaniel Pearson, dyrektor ds. badań w Knome, w rozmowie ze Scientific American, po badaniu. View oEmbed on the source website Nie wszystko jednak było zagadką. Wiele z tych wariantów dotyczyło sposobu, w jaki mózg przetwarza dopaminę. Ozzy Osbourne ma 2,6 razy większe prawdopodobieństwo doświadczania halucynacji po marihuanie, większe ryzyko uzależnienia od kokainy i „około sześciokrotnie wyższe predyspozycje do uzależnienia od alkoholu” – powiedział Pearson. Geny Osbourne’a sugerują również, że wolno metabolizuje kofeinę. Znaleziono także dziwny fragment genu kdującego dehydrogenazę alkoholową – enzym kluczowy w metabolizmie alkoholu. Może to tłumaczyć wyjątkową „zdolność” organizmu Ozzy’ego Osbourne’a do przyjmowania dużych ilości alkoholu. Z kolei zmiany w funkcjonowaniu genu TTN, który reguluje wiele procesów w układzie nerwowym, naukowcy powiązali ze słuchem muzyka i drżeniem jego rąk. „To facet, który grał heavy metal przez dekady i nadal słyszy” – powiedział Jorge Conde, dyrektor generalny Knome. Drżenie, jak okazało się po kilku latach, było zapowiedzią choroby Parkinsona. Kolejną informacją wydartą genomowi Ozzye’go były sekwencje DNA pochodzące od Neandertalczyków, powszechne wśród współczesnych ludzi, ale nie rozłożone równo. Np. Azjaci mają ich więcej niż ludzie z Europy. Zsekwencjonowanie genów Ozzy’ego Osbourne’a zbiegło się z początkiem błyskawicznego rozwoju genetyki człowieka. Obecnie odczytywanie całego genomu jest praktyką powszechną, znacznie szybszą i dostępną dla każdego. Wyspecjalizowane firmy sprzedają taką usługę za cenę około 600 dolarów. Źródło: The Guardian, Popular Mechanics Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Połowa naszych genów to „śmieciowe DNA”. Jesteśmy coraz bliżej wyjaśnienia jego roli
Międzynarodowe badanie rzuca nowe światło na działanie ogromnej części naszego materiału genetycznego, długo uważanej za bezużyteczną. Okazuje się, że „śmieciowe DNA” może odgrywać ważną rolę w regulacji aktywności genów.
Spis treści: Czym są transpozony? Problemy w badaniach nad „śmieciowym DNA” Zaawansowana metoda lentiMPRA i jednoznaczne wyniki Międzynarodowe badanie opublikowane w „Science Advances” odkrywa nowe, nieznane dotąd funkcje tzw. śmieciowego DNA, które stanowi aż połowę całego ludzkiego materiału genetycznego. Uważa się, że śmieciowe DNA to fragmenty genomu pochodzące od wirusów, które zostały wchłonięte przez ludzki genom przed wieloma milionami lat. Rola tych fragmentów jak dotąd nie została jednoznacznie wyjaśniona. Czym są transpozony? Naukowcy z Japonii, Chin, Kanady i USA poświęcili szczególną uwagę tzw. sekwencjom MER11 – transpozonom, które stanowią niemal połowę naszego genomu. Transpozony to fragmenty DNA, które mają zdolność przemieszczania się w obrębie genomu tej samej komórki, nazywane często „skaczącymi genami”. Dawniej uznawane za bezużyteczne, obecnie są przedmiotem intensywnych badań. Ich pochodzenie pozostaje niejasne, ale najpopularniejsza hipoteza mówi, że są fragmentami wirusów, w szczególności retrowirusów, które utraciły geny odpowiedzialne za zjadliwość i wbudowały się w genom gospodarza. Naukowcy podejrzewali, że „śmieciowe DNA” bynajmniej nie jest bezużyteczne i najprawdopodobniej odgrywa rolę w regulowaniu ekspresji genów. Teraz te przypuszczenia się potwierdzają. Problemy w badaniach nad „śmieciowym DNA” Badanie przeprowadzone przez naukowców pokazało, że transpozony MER11, dotąd słabo opisane w bazach danych, mogą działać jak „przełączniki genetyczne” i odgrywać ważną rolę w ekspresji genów, szczególnie na wczesnym etapie rozwoju dziecka. Problemem w analizie była ich wysoka powtarzalność i podobieństwo sekwencji. Aby to obejść, badacze opracowali nową klasyfikację transpozonów, opartą na ich występowaniu w genomach innych naczelnych, a co za tym idzie – ich ewolucyjnej historii. Dzięki temu podejściu podzielili grupę MER11A/B/C na cztery podgrupy – od G1 do G4, od najstarszych do najmłodszych. Zaawansowana metoda lentiMPRA i jednoznaczne wyniki Aby bezpośrednio przetestować działanie MER11, wykorzystano zaawansowaną technikę lentiMPRA, umożliwiającą jednoczesne badanie tysięcy sekwencji DNA umieszczanych w komórkach ludzkich. Zastosowano ją do prawie 7000 sekwencji MER11 pochodzących od ludzi i innych naczelnych, mierząc ich wpływ na ekspresję genów w komórkach macierzystych oraz komórkach nerwowych. Wyniki były jednoznaczne – najmłodsza podgrupa MER11_G4 wykazała silną zdolność aktywowania genów. Dodatkowo zawierała unikalne fragmenty DNA, będące miejscami „dokowania” białek transkrypcyjnych odpowiedzialnych za włączanie genów. Naukowcy nazwali je „motywami” i uważają, że odgrywają one istotną rolę w ekspresji genów m.in. pod wpływem czynników środowiskowych. Poza tym odkryto, że sekwencje MER11_G4 w genomach ludzi, szympansów i makaków różniły się. Wynik ten pokazuje zmienność transpozonów podczas ewolucji naczelnych. U ludzi i szympansów potencjał regulacyjny tych fragmentów był wyjątkowo silny, a najsilniejszy w ludzkich komórkach macierzystych. Transpozony z biegiem ewolucji zyskiwały nowe funkcje, wpływając na różnicowanie się gatunków i regulację genów w rozwoju osobniczym. Jak podkreślają autorzy, mimo że ludzki genom został już dawno zsekwencjonowany, znaczna jego część nadal pozostaje tajemnicą. Badanie transpozonów, takich jak MER11, rzuca nowe światło na to, jakie role odgrywa „śmieciowe DNA” w ewolucji i biologii człowieka. Źródło: Science Advances Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Dzieci z materiałem genetycznym trzech osób urodzone w Wielkiej Brytanii
W Wielkiej Brytanii urodziło się już ośmioro zdrowych dzieci dzięki przełomowej metodzie in vitro umożliwiającej podmianę mitochondriów. DNA pozyskane od trzech osób pozwoliło uniknąć poważnych chorób genetycznych.
Spis treści Na czym polega in vitro z DNA trzech osób? Znaczenie mitochondriów dla zdrowia dziecka Nowa metoda i nowe regulacje prawne W Wielkiej Brytanii urodziło się ośmioro zdrowych dzieci z użyciem nowatorskiej metody in vitro, wykorzystującej DNA trzech osób. Przełomowa metoda ma na celu uniknięcie dziedziczenia rzadkich i poważnych chorób genetycznych ze strony matki. Na czym polega in vitro z DNA trzech osób? Metoda polega na zastosowaniu zdrowych mitochondriów z komórki jajowej dawczyni, co pozwala zminimalizować ryzyko dziedziczenia groźnych mutacji mitochondrialnych. Eksperci podkreślają, że metoda wymiany mitochondriów będzie stosowana tylko w wyjątkowych przypadkach, gdy inne sposoby zapobiegania chorobom genetycznym okażą się nieskuteczne. Choć urodzone w ten sposób dziecko posiada materiał genetyczny od trzech osób, DNA dawczyni mitochondriów stanowi mniej niż 1% całości i nie wpływa na dziedziczone cechy, np. wygląd dziecka. W jej wyniku jak dotąd doszło do narodzin ośmiorga zdrowych dzieci, wolnych od chorób mitochondrialnych. U jednej z matek ciąża nadal trwa. W jednym przypadku u noworodka stwierdzono nieco wyższy poziom nieprawidłowych mitochondriów, lecz nadal na poziomie uznawanym za nieszkodliwy. Naukowcy zalecają jednak dalszą obserwację dziecka. W przypadku standardowego zapłodnienia in vitro wykrycie mutacji mitochondrialnych jest w niektórych przypadkach niemożliwe do jednoznacznego zdiagnozowania. Nowa metoda umożliwia obejście tego problemu poprzez pobranie materiału genetycznego z komórki jajowej matki i przeniesienie go do komórki dawczyni, pozbawionej jej własnego DNA jądrowego, ale zawierającej zdrowe mitochondria. W ten sposób zarodek otrzymuje DNA od trojga rodziców: matki, ojca i dawczyni mitochondriów. Znaczenie mitochondriów dla zdrowia dziecka Uszkodzenia mitochondriów mogą prowadzić do szeregu rzadkich, poważnych chorób skutkujących m.in. osłabieniem mięśni, napadami drgawek, opóźnieniami w rozwoju, niewydolnością narządów, a nawet śmiercią. Choroby te to między innymi: zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona, zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, zespół Kearnsa-Sayre’a. Mitochondria to organelle obecne w komórkach organizmów eukariotycznych, w tym ludzkich. Nazywane są „elektrowniami komórki”, ponieważ odpowiadają za produkcję energii w procesie oddychania komórkowego. Posiadają własne DNA i odgrywają ważną rolę w metabolizmie oraz regulacji cyklu komórkowego. Są dziedziczone wyłącznie od matki. Nowa metoda i nowe regulacje prawne Metoda ta wymagała zmiany obowiązującego w Wielkiej Brytanii prawa. Zmiana weszła w życie w 2016 roku. Metoda jest dozwolona także w Australii, natomiast w wielu innych krajach, w tym w USA – nadal zakazana. W zabiegach przeprowadzonych przez naukowców z Uniwersytetu Newcastle (Wielka Brytania) i Uniwersytetu Monash (Australia) technikę tę zastosowano jak dotąd u 22 pacjentek. Każdy przypadek wykorzystania tej techniki musi być w Wielkiej Brytanii zatwierdzony na ogólnokrajowym poziomie. Dotąd taką zgodę otrzymało 35 pacjentek. Krytycy ostrzegają jednak przed możliwymi nieprzewidywalnymi skutkami w kolejnych pokoleniach, a w USA kliniczne stosowanie tej metody jest zabronione z powodu prawnego zakazu wprowadzania dziedzicznych zmian genetycznych. Technika ta jednak stanowi ogromną szansę na zdrowe dziecko dla rodzin zagrożonych chorobami mitochondrialnymi. Brytyjka Liz Curtis, której córka Lily zmarła na taką chorobę w 2006 roku w wieku ośmiu miesięcy, założyła fundację Lily Foundation wspierającą badania i edukację na temat tych chorób. Curtis podkreśla, że dla rodzin, które słyszą dziś taką diagnozę, nowa metoda daje realną nadzieję. Źródło: The New England Journal of Medicine Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Nowe badania wskazują, że koty udomowili starożytni Egipcjanie. Powód był makabryczny
Badania genetyczne wskazują, że koty domowe pochodzą od dzikich starożytnych kotów północnoafrykańskich. Były specjalnie hodowane w Egipcie, ale nie do łapania myszy. Koty zabijano, mumifikowano i składano w ofierze bogom.
Spis treści Po co Egipcjanie masowo hodowali koty? Inne teorie o pochodzeniu kota Mumifikacja w starożytnym Egipcie powszechnie kojarzona jest z ludźmi. Konserwacja doczesnych szczątków miała umożliwić zmarłym życie pozagrobowe. Jednak liczne wykopaliska dowodzą, że mumifikowano także zwierzęta. Uwagę badaczy zwracają szczególnie tysiące mumii kotów. Nowe badania dowodzą, że hodowla kotów w starożytnym Egipcie była masowa. Po co Egipcjanom było tyle kotów? Przyczyny okazują się makabryczne. Po co Egipcjanie masowo hodowali koty? Dwa nowe artykuły opublikowane w serwisie preprintów bioRxiv rzucają nowe światło na pochodzenie i rozprzestrzenianie się kota domowego (Felis catus). Analizy morfologiczne i genetyczne wskazują na afrykańskie pochodzenie kotów domowych od dzikich kotów nubijskich (Felis lybica). Analiza genetyczna 70 starożytnych szczątków kotów z Europy, Anatolii, Afryki Północnej, Bułgarii i Włoch sugeruje, że obecne koty domowe pochodzą z Afryki Północnej. Ich rozprzestrzenienie po Europie nastąpiło w dwóch falach: pierwsza w I tysiącleciu p.n.e. zaowocowała populacją kotów na Sardynii. A druga, rozleglejsza, dała początek współczesnym europejskim kotom domowym i nastąpiła około 2 tysięcy lat temu. Dużo później koty trafiły do Chin. Co jednak było przyczyną tej populacyjnej eksplozji? Najstarszym genetycznie potwierdzonym kotem domowym jest zmumifikowany osobnik z Egiptu z około 500 roku p.n.e. Naukowcy sugerują, że współczesne koty domowe mogą wywodzić się z praktyk rytualnych starożytnych Egipcjan, którzy masowo mumifikowali koty jako ofiary dla bogów. Szacuje się, że Egipcjanie zmumifikowali nawet 70 milionów zwierząt, z czego znaczna część to koty. „Zapotrzebowanie” na koty do mumifikacji było ogromne, co doprowadziło do ich celowej hodowli na potrzeby religijne. Preferowano oczywiście osobniki łagodniejsze i towarzyskie, co mogło sprzyjać ich udomowieniu i dalszemu rozpowszechnieniu poza Egiptem. Na ofiarę mumifikowano też m.in. ibisy, krokodyle, małpy, lwy, psy, szakale, a nawet ryby. Wiele zwierząt reprezentowało egipskie bóstwa. W przypadku kotów była to ważna bogini Bastet. Przedstawiana była z głową kota i uważana za patronkę nie tylko tych zwierząt, ale i miłości, radości, płodności i muzyki. Bastet początkowo przedstawiano jako lwicę. Z czasem jej wizerunek uległ ewolucji i przybrała postać bliższą kotu domowemu. Inne teorie o pochodzeniu kota Dotychczas udomowienie kota wiązano przede wszystkim z upowszechnieniem rolnictwa i osiadłego trybu życia w epoce neolitu (10 tys. lat temu). Koty miały zbliżyć się do ludzkich siedzib częściowo z własnej woli, częściowo z woli człowieka, który zauważył ich zdolności do polowania na gryzonie i wykorzystał je. Dowodem miały być znaleziska, takie jak pochówek na Cyprze sprzed 9500 lat, zawierający szczątki człowieka i kota. Jednak DNA współczesnych kotów oraz wspomniane dwa nowe badania dowodzą, że koty rozprzestrzeniły się w Europie później, a ich kod genetyczny różni się od neolitycznych znalezisk. Zatem choć relacje między ludźmi a kotami istniały wcześniej, to właśnie praktyki religijne starożytnych Egipcjan miały odegrać kluczową rolę w procesie ich udomowienia. Źródła: bioRxiv (1), bioRxiv (2) Nasza autorka Magdalena Rudzka Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.
Piastowie są ze Szkocji? „To absurdalne i błędne wnioski”
Piastowie wcale nie pochodzą ze Szkocji. Taki wniosek wyciągnięto na podstawie nieprawidłowego przypisania haplogrupy, czyli części DNA. To doprowadziło do wyciągnięcia nie tylko błędnych, co wręcz absurdalnych wniosków – uważa archeolog z UW, dr Dariusz Błaszczyk.
Spis treści: Kontrowersyjne wyniki badań DNA Jak interpretować dane? Tu jest pies pogrzebany Przyczyny błędnej interpretacji danych genetycznych Czyje szczątki? Sporo niejasności i znaków zapytania W ostatnich dniach naukowcy ogłosili na konferencji i w mediach, po trwającym ponad 10 lat oczekiwaniu, wyniki badań nad genomem Piastów. Wykonano je w ramach projektu „Dynastia i społeczeństwo państwa Piastów w świetle zintegrowanych badań historycznych, antropologicznych i genomicznych”. Mają być one opublikowane w czasopiśmie naukowym „Nature Communications”. Kontrowersyjne wyniki badań DNA Z ogłoszonych przez prof. Marka Figlerowicza i jego zespół z Instytutu Chemii i Bioorganicznej PAN w Poznaniu informacji ma wynikać, że przodkowie Piastów w linii męskiej mogli wywodzić się z obszaru dzisiejszej Szkocji. W rozmowie z National Geographic Polska prof. Figlerowicz zastrzegł, że nie musiała być to wcale duża migracja. Mogła być to nawet jedna osoba z obecnego terenu Szkocji. Te wyniki spotkały się z niedowierzaniem środowiska naukowego. – Błędy pojawiły się nie tylko w ich interpretacji, ale w samych danych, w tym w nieprawidłowym przypisaniu haplogrupy. To doprowadziło do wyciągnięcia z nich nie tylko błędnych, co wręcz absurdalnych wniosków. Niestety, mleko się wylało, a informacja poszła w świat – komentuje dla National Geographic Polska dr Dariusz Błaszczyk z Wydziału Archeologii UW. Jak interpretować dane? Tu jest pies pogrzebany Jak relacjonuje dr Błaszczyk, genetycy podali, że jako piastowskie zakwalifikowano 33 pochówki (30 mężczyzn i 3 kobiety). Wśród przebadanych próbek uznanych za piastowskie stwierdzono występowanie haplogogrupy Y-DNA R1b (w większości przypadków) i R1a (w mniejszej liczbie przypadków). Zbadane zostały linie trzech z pięciu synów Bolesława Krzywoustego. Natomiast nie udało się zbadać próbek z pokoleń wcześniejszych, niż czasy Władysława Hermana i Bolesława Krzywoustego, chociaż w świetle analiz radiowęglowych nawet ich szczątki wydają się być problematyczne – zauważa archeolog. – Na podstawie przeprowadzonych badań DNA prof. Figlerowicz i jego zespół stwierdzili, że dla dynastii Piastów charakterystyczna ma być dziedziczona w linii męskiej z ojca na syna haplogrupa chromosomu Y DNA R1b z mutacją S747 – mówi dr Błaszczyk. Przy czym dokonali tego, bazując na jednej próbce przypisywanej Wacławowi I Płockiemu (1293–1336). Ponieważ ta haplogrupa występuje w szczątkach archeologicznych i u współczesnych ludzi zamieszkujących Wyspy Brytyjskie, badacze doszli do wniosku, że przodkowie dynastii Piastów pochodzą właśnie z tego obszaru. Haplogrupa ta miałaby ona odpowiadać mężczyźnie żyjącemu w V–VI w. w Szkocji. Genetycy z Laboratorium Paleogenetyki i Genetyki Konserwatorskiej Uniwersytetu Warszawskiego wskazali na jeden błąd - określenie haplogrupy R1b-S747 i zasugerowali, że potencjalnie jest kilka innych niezgodności, które wymagają wyjaśnienia. Przyczyny błędnej interpretacji danych genetycznych Jak relacjonuje dr Błaszczyk, takie nieprawidłowe przypisanie haplogrupy może być wynikiem jej degradacji, kontaminacji lub, co jest chyba bardziej prawdopodobne w tym przypadku, błędnie odczytanej sekwencji DNA. – Badacze zasugerowali, że ich analizy wskazują, iż Piastowie z badanej linii należeli raczej do „celtyckiej” haplogrupy R1b z mutacją U152, która występowała także u ludzi zamieszkujących we wcześniejszych okresach ziemie polskie – mówi dr Błaszczyk. Jaki zatem można wyciągnąć wniosek? Zdaniem archeologa, w świetle obecnie dostępnych, niepełnych danych, błędne jest ustalenie haplogupy Piastów jako R1b-S747 i łączenie jej z Piktami ze Szkocji. – Można natomiast powiedzieć, że przynajmniej jedna z ich linii (kujawsko-mazowiecka) należała do haplogrupy R1b. Występowała ona na ziemiach polskich jeszcze przed przybyciem Słowian. Wskazywałoby to raczej na miejscowe pochodzenie Piastów. Czyli zupełnie coś innego, niż sugeruje prof. Marek Figlerowicz i jego zespół – zaznacza dr Błaszczyk. Czyje szczątki? Sporo niejasności i znaków zapytania Naukowiec zwraca uwagę na wątpliwości dotyczące przyporządkowania szczątków kostnych do poszczególnych przedstawicieli dynastii Piastów. – W części przypadków, np. Ziemowit III, Władysław II Płocki, czas życia danej osoby odpowiada uzyskanym datom radiowęglowym. Natomiast w części jest rozbieżny i datowanie radiowęglowe nie pokrywa się z okresem życia. Dotyczy to np. szczątków przypisywanych Władysławowi Hermanowi i Bolesławowi Krzywoustemu. Władysław Herman żył w latach 1044–1102, czyli 2 poł. XI w., a data radiowęglowa to XIV w. Bolesław Krzywousty żył w latach 1086–1138 , czyli w 2 poł. XI – 1 poł. XII w., natomiast data radiowęglowa wskazuje na XV–XVI w. Być może pobrane próbki nie pochodzą od tych władców – zauważa dr Błaszczyk. W jego ocenie i warszawskich genetyków rozbieżności i kontrowersji jest w ogłoszonych danych więcej. – Pozostaje nam czekać na opublikowanie zasadniczego artykułu, w którym być może wiele tych błędów zostanie poprawionych – kończy dr Błaszczyk. Źródło: National Geographic Polska Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie.
Okalecza człowieka i budzi wstręt. Naukowcy poznali nieznane dzieje trądu
Choroba budząca wstręt i odrazę, czyli trąd, była rozpowszechniona w Ameryce przed przybyciem kolonizatorów z Europy w XVI wieku. Takie ustalenie możliwe było dzięki analizie genetycznej bakterii, która ją wywołuje.
Spis treści: „Prezenty” konkwistadorów dla Nowego Świata DNA patogenu zdradza złożoną historię trądu W XVI wieku europejscy konkwistadorzy zaczęli zalewać Nowy Świat. Grabili zastane rdzenne społeczności Ameryk, przyczynili się też do rozpadu istniejących tam cywilizacji, w tym azteckiej czy inkaskiej. „Prezenty” konkwistadorów dla Nowego Świata Europejczycy przywieźli ze sobą też „dary” w postaci chorób, które do tej pory nie były znane na tych kontynentach. Z tego powodu szybko się rozprzestrzeniły i dziesiątkowały lokalne społeczności. Ludzie ci nie posiadali wrodzonej odporności. Wśród chorób, które się pojawiły były: ospa wietrzna, odra, dżuma dymienicza, tyfus, malaria. Długo na tej liście był też trąd (choroba Hansena). Ale najnowsze badania międzynarodowego zespołu badaczy rzuciły na tę sprawę nowe światło. Warto wspomnieć, że dziś trąd można leczyć, ale co roku stwierdza się zachorowanie na tę chorobę u 200 tys. osób. Cięższa jest odmiana lepromatyczna, cechująca się poważnymi zmianami skórnymi, które mogą niszczyć głębsze tkanki. DNA patogenu zdradza złożoną historię trądu Trąd, długo uważany za chorobę sprowadzoną do Ameryki przez europejskich kolonizatorów, może w rzeczywistości mieć znacznie dłuższą historię na kontynencie amerykańskim – ogłosili badacze z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych (CNRS) i Uniwersytetu Kolorado (USA) na łamach czasopisma „Science”. Udało się im przeanalizować drugi, mniej znany gatunek bakterii odpowiedzialny za trąd, Mycobacterium lepromatosis, który odkryto w 2008 roku w USA. Miał on zarażać ludzi w Ameryce przez co najmniej 1000 lat, a zatem nawet kilka wieków przed przybyciem Europejczyków. W Starym Świecie za trąd odpowiada bakteria Mycobacterium leprae, stąd nazywana jest też leprą. Najnowsza analiza polegała na przebadaniu DNA z prawie 800 próbek, w tym starożytnych szczątków ludzkich (pochodzących ze stanowisk archeologicznych) i niedawnych przypadków klinicznych z objawami trądu. Wyniki potwierdzają, że M. lepromatosis był już szeroko rozpowszechniony w Ameryce Północnej i Południowej na długo przed kolonizacją europejską. Dostarczają informacji na temat obecnej różnorodności genetycznej patogennych prątków. – To odkrycie zmienia nasze rozumienie historii trądu w Ameryce. Pokazuje ono, że forma tej choroby była już endemiczna wśród rdzennej ludności na długo przed przybyciem Europejczyków – powiedziała dr Maria Lopopolo, pierwsza autorka badania i badaczka z Laboratorium Paleogenomiki Mikrobiologicznej w Instytucie Pasteura. Źródło: Science Nasz autor Szymon Zdziebłowski Dziennikarz naukowy, z wykształcenia archeolog śródziemnomorski. Przez wiele lat był związany z Serwisem Nauka w Polsce PAP. Opublikował m.in. dwa przewodniki turystyczne po Egipcie, a ostatnio – popularnonaukową książkę „Wielka Piramida. Tajemnice cudu starożytności” o największej egipskiej piramidzie.
106-latek z Kalabrii zdradza sekret długowieczności: „No bacco, no tabacco, no venere”
Sto lat to dla niej dopiero początek. Seniorka z Sardynii ujawnia, co naprawdę działa na długowieczność – i to wcale nie dieta, aktywność fizyczna czy geny. Choć wielu szuka sekretu w superfoods, ona przekonuje, że klucz tkwi gdzie indziej – w czymś, co każdy z nas może wdrożyć już dziś.
Długowieczność to nie tylko kwestia genów czy diety – to fascynująca opowieść o stulatkach z Kalabrii, dzieciach z Ekwadoru, które nie rosną, ale nie chorują, i genetycznych sekretach ukrytych w archiwach, mitochondriach oraz krwi. Artykuł odkrywa, jak nowoczesna nauka próbuje rozwikłać zagadkę zdrowego, długiego życia i co łączy mieszkańców odizolowanych społeczności z całego świata. Molochio – wioska stulatków i genetyczny skarb Kalabrii Jest rześki styczniowy poranek, dalekie wierzchołki masywu Aspromonte pobielił śnieg, a w dolinie dojrzewają pomarańcze. Minivan Giuseppe Passarina mknie serpentynami Kalabrii, krainy w czubku włoskiego buta. Kierowca – genetyk z Uniwersytetu Kalabryjskiego – gawędzi z pasażerem Mauriziem Berardellim, geriatrą. Jadą do dwutysięcznej osady Molochio, w której żyje czworo stulatków i czworo 99-latków. Salvatore Caruso wygrzewa akurat swoje 106-letnie kości przed buzującym ogniem kominkiem. Caruso, zwany księgowym (u’raggiuneri) czyta artykuł o końcu świata w tabloidzie. Na półce nad kominkiem stoi oprawiona w ramki kopia metryki urodzenia – z datą 2 listopada 1905 r. Caruso nie narzeka na zdrowie ni pamięć. Dobrze pamięta śmierć ojca w 1913 r. czy wielką epidemię grypy hiszpanki z lat 1918–1919, w której omal nie stracił matki i brata. Geny kontra dieta – co naprawdę wydłuża życie? Pamięta, jak go przeniesiono z wojska do cywila w 1925 r. po wypadku, w którym złamał nogę w dwóch miejscach. Na pytanie Berardellego o przyczyny długowieczności, odpowiada z uśmiechem: – No bacco, no tabacco, no venere – czyli: „żadnego wina, tytoniu, kobiet”. I dodaje, że w młodości jadał głównie figi i fasolę, a ciemnego mięsa niemal nie tykał. Passarino i Berardelli mniej więcej to samo słyszą od 103-letniego Domenica Romea. Ten z kolei opisuje swój jadłospis tak: poco, ma tutto, czyli „po odrobinie wszystkiego”. Podobnie odżywiała się 104-letnia Maria Rosa Caruso. – Dość często mówią, że woleli jedzenie bezmięsne, czyli owoce i warzywa – zauważa Berardelli. – Jedli owoce i warzywa – konstatuje Passarino rzeczowo – bo nic innego nie mieli. Bez względu na to, czy niedojadanie jest wynikiem świadomego wyboru, czy konsekwencją biedy, badania od kilku dziesiątków lat potwierdzały: niskokaloryczne odżywianie i długie życie idą w parze. Ostatnio jednak hipoteza o istnieniu związku między niedojadaniem a długowiecznością zaczęła się chwiać. Naukowa podróż do Ekwadoru – dzieci, które nie rosną, ale żyją dłużej Dzisiejsi naukowcy zaprzęgli do badań nowoczesne metody genomowe, techniki biologii molekularnej oraz – co najważniejsze – analizę danych dotyczących niewielkich, izolowanych genetycznie populacji ludzkich. Daje to coraz lepszy wgląd w przyczyny powstawania chorób wieku podeszłego. Badania w Kalabrii, w Ekwadorze i na Bronksie zaowocowały zidentyfikowaniem białek i innych związków chemicznych, a także szlaków ich przemian, a to kiedyś doprowadzi być może do tego, że każdy dożyje późnej starości. Naukowcy szukający rozwiązania zagadki długowieczności w genach zwrócili uwagę na takich ludzi jak Nicolas Anazco noszący przydomek „Pajarito”, co po hiszpańsku znaczy „Ptaszyna”. Ptaszyna pod wieloma względami nie różni się od innych nastolatków – gra w piłkę nożną i gry komputerowe. Mieszka w czteropokojowym domu w wiejskiej okolicy wyżynnej prowincji El Oro w Ekwadorze. Strome zbocza podnóży Andów spowija tam bujna, niemal rajska zieleń. Ptaszyna, 17-letni młodzieniec, pomaga ojcu w gospodarstwie. Niechętnie wspomina, że gdy poszedł do szkoły, uświadomił sobie, skąd się wzięło przezwisko „Ptaszyna”. Wystarczyło, że się rozejrzał po kolegach w klasie: – Zrozumiałem, że będę niższy od nich. Dużo niższy. W wyniku działania recesywnej mutacji pojedynczego genu Ptaszyna wygląda jak ośmiolatek, ma 114 cm wzrostu. Jest dużo niższy od swego starszego o rok brata Ricarda. Mutacja wywołuje chorobę zwaną karłowatością typu Larona. Ale równocześnie chroni Ptaszynę od wielu chorób nękających zazwyczaj ludzi w podeszłym wieku. Lokalne spotkanie z wielkim potencjałem Pewnego popołudnia Ptaszyna razem z trzema innymi mieszkańcami okolicy, którzy cierpią na ten sam typ karłowatości, wziął udział w lokalnej konferencji zorganizowanej na zapleczu sklepu. Siedzieli na krzesłach, a stopy w dziecięcych butach dyndały im nad podłogą. Freddy Salazar, 39 lat, 116 cm wzrostu, jeździ przerabianym chevroletem z podwyższonym siedzeniem i przedłużonymi pedałami, by mógł dosięgnąć ich stopami. Victor Rivera, 23 lata, nieco wyższy od Salazara, jest znany ze zdjęcia pokazywanego na wielu konferencjach naukowych. Gdy go fotografowano, miał cztery lata i był tak mały, że kolba kukurydzy, którą trzymał, była dłuższa niż cała jego ręka. Luis Sanchez ma 43 lata. Na pytanie, czy wie o najnowszych odkryciach naukowych dotyczących ich choroby, wybucha piskliwym śmiechem, który udziela się towarzyszom. – Śmiejemy się, bo wiemy, że jesteśmy odporni na raka i cukrzycę – wyjaśnia. Wnioski z artykułów naukowych nie są może aż tak kategorycznie sformułowane, niemniej jednak coś jest na rzeczy. Zainteresowanie naukowców populacjami długowiecznymi lub wyjątkowo niepodatnymi na choroby, izolowanymi ze względów geograficznych lub kulturowych, bierze się stąd, że w takich populacjach łatwiej znaleźć genetyczne czynniki sprzyjające długowieczności, odporności, dobremu zdrowiu. Takim naukowcem jest lekarz Ptaszyny Jaime Guevara. Poszukiwania małych ludzi rozpoczął w 1987 r. i przez ćwierć wieku objął badaniami około setki osób z południowego Ekwadoru cierpiących na karłowatość typu Larona. Do pacjentów doktora Guevary należy 40-letnia Meche Romero Robles. Ma 125 cm wzrostu i samotnie wychowuje nastoletnią córkę. Mieszkają w miejscowości Pinas. – Patrzcie tylko! – woła Guevara, ściskając panią Robles. – Biorąc pod uwagę jej tuszę, powinna mieć cukrzycę. A nie ma! Nie cierpi na cukrzycę, tak jak wielu innych karłów. Już w 1994 r. do tego doszedłem, ale nikt nie chciał mi wierzyć – mówi Guevara. Laron, Longo i Guevara – badacze wyjątkowej mutacji To się zmieniło w 2005 r., gdy Valter Longo, cytolog z Uniwersytetu Południowej Kalifornii prowadzący badania nad starzeniem się, zaprosił Guevarę na swoją uczelnię, aby wygłosił referat. Longo już 10 lat wcześniej zaczął manipulować genami nieskomplikowanych organizmów, np. jednokomórkowych drożdży, wytwarzając mutacje, które przedłużały im życie. Mechanizmy ich działania były różne. Niektóre mutanty potrafiły naprawiać uszkodzenia DNA sprawniej, niż dzieje się to w normalnych komórkach. Inne lepiej radziły sobie ze szkodliwym wpływem wolnych rodników. Jeszcze inne miały zdolność unieszkodliwiania tych zmian w DNA, które sprzyjają powstawaniu nowotworów u ludzi. W 1996 r. naukowiec z Uniwersytetu Południowego Illinois Andrzej Bartke dokonywał u myszy manipulacji genów związanych z rośnięciem. Udało mu się wykazać – co nie było niespodzianką – że inaktywacja genów kontrolujących szlaki hormonalne związane ze wzrostem powodowała, że myszy były mniejsze. Niespodzianką okazało się co innego: małe myszy żyły o 40 proc. dłużej niż myszy normalne. Czy coś podobnego zachodzi u ludzi? Czy anomalie genetyczne mogą chronić przed chorobami wieku podeszłego? Izraelski endokrynolog Zvi Laron, który w 1966 r. opisał rodzaj karłowatości nazwany później jego nazwiskiem, znalazł kilkadziesiąt osób dotkniętych tym schorzeniem mieszkających w różnych zakątkach Europy. Valter Longo doszedł do wniosku, że pacjenci Guevary mogą być efektem czegoś w rodzaju naturalnego eksperymentu – izolowaną populacją, której geny wiążą się z długowiecznością. Naukowcy sądzą, że Ekwadorczycy z karłowatością Larona wywodzą się od grupy Żydów z Półwyspu Iberyjskiego, którzy przybyli do Nowego Świata pod koniec XV w., wioząc ze sobą szczególny genetyczny bagaż: omyłkę zwaną mutacją E180 zlokalizowaną w genie odpowiedzialnym za receptor hormonu wzrostu, białko sprawiające, że organizm reaguje na bodźce do rośnięcia. Ten sam błąd genetyczny znaleziono w Izraelu. – Żydzi sefardyjscy uciekali z Hiszpanii i Portugalii przed inkwizycją – do Afryki Północnej, na Bliski Wschód. Wielu dotarło do Ameryki. Dla bezpieczeństwa osiedlali się na prowincji – tłumaczy Harry Ostrer, genetyk z wydziału medycyny na Uniwersytecie Jesziwa w Nowym Jorku. Przez stulecia mutacja utrzymywała się i rozprzestrzeniała w populacji, wzmacniana przez izolację i małżeństwa krewniacze. – Właściwie wszyscy jesteśmy spokrewnieni – mówi Christian Asanza Reyes z Balsas. Jest wysoki, ale to nie przeszkodziło jemu i jego żonie w przekazaniu genu karłowatości dwójce z trojga ich dzieci. Guevara i Longo nawiązali współpracę w 2006 r. W grupie dotkniętej karłowatością typu Larona nie było ani jednego przypadku cukrzycy i zanotowano tylko jeden nowotwór, zresztą niegroźny. Wśród członków grupy kontrolnej złożonej z mieszkańców tej samej okolicy i w tym samym wieku Guevara i Longo u 5 proc. wykryli cukrzycę, a 20 proc. zmarło na nowotwory. W późniejszych badaniach, które prowadził Longo, okazało się, że krew pobrana od pacjentów z Ekwadoru miała własności chroniące komórki ludzkie przed wywoływanymi w laboratorium nowotworami. Jaki magiczny składnik zawierała ta krew? – Żadnego – wyjaśnia Longo. Dlaczego brak IGF-1 może chronić przed nowotworami? Jak to rozumieć? Chodzi o brak pewnej substancji, hormonu zwanego insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1, w skrócie IGF-1. Własności ochronne krwi wynikają, jak wyjaśnia Longo, z niezwykle niskiej zawartości IGF-1. Czynnik ten odgrywa ważną rolę w rośnięciu dziecka, ale wiąże się także z przyspieszaniem wzrostu nowotworów i jest regulatorem metabolizmu. Czy ograniczenie obecności tego hormonu we krwi może opóźnić rozwój chorób wieku starczego? To prawdopodobnie nie takie proste, niemniej w badaniach nad długowiecznością wciąż pojawiają się doniesienia o wpływie IGF-1. Kalabryjskie księgi życia – genealogia jako klucz do długowieczności W Kalabrii polowanie na ukryte białka i mechanizmy odpowiedzialne za długowieczność rozpoczyna się w urzędach stanu cywilnego, dajmy na to w średniowiecznym miasteczku Luzzi. W wysokich regałach stoją tam cenne księgi. Rząd włoski po zjednoczeniu kraju w 1861 r. nakazał urzędnikom rejestrować urodzenia, małżeństwa i zgony obywateli. A naukowcy z Uniwersytetu Kalabryjskiego od 1994 r. ryją w tych dokumentach w każdej z 409 gmin Kalabrii – i wyłania się z tego niezwykły obraz. Porównanie rodowodów z prostymi wskaźnikami zdrowotnymi i najnowszymi metodami genomowymi pozwoliło zająć się fundamentalnymi zagadnieniami długowieczności. Na ile decyduje o niej dziedziczność? Na ile warunki środowiska? Jak te czynniki ze sobą współdziałają, sprzyjając długowieczności – lub przeciwnie, przyspieszając starzenie się? – Oto księga metrykalna z 1905 r. – tłumaczy Marco Giordano, jeden ze współpracowników Giuseppe Passarina, otwierając rejestr. Pokazuje starannie wykaligrafowany wpis urodzenia Francesca D’Amato z dnia 3 marca 1905 r. – Zmarł w 2007 r. – dodaje Giordano. D’Amato jest tzw. probantem, czyli centralną osobą tablicy genealogicznej. – Na podstawie tych dokumentów możemy ustalić rodowody poszczególnych rodzin. Porównując wpisy metrykalne ze szczegółowymi fiszkami sięgającymi XIX stulecia, Giordano sporządził drzewa genealogiczne 202 mieszkańców Kalabrii, którzy przekroczyli 90 lub 100 lat. W księgach znaleziono nie tylko braci i siostry stulatków, ale też małżonków i małżonki tychże. – Porównaliśmy wiek, który osiągnęli bracia i siostry D’Amato, z wiekiem ich małżonków – wyjaśnia Giordano. – Żyli w tych samych warunkach. To samo jedli. Tak samo się leczyli. Pochodzili z tej samej społeczności. Ale geny mieli różne. Artykuł kalabryjskich badaczy, który ukazał się w 2011 r., zawierał zaskakujący wniosek: rodzice i rodzeństwo osób, które dożyły co najmniej dziewięćdziesiątki, żyli dłużej niż przeciętnie, co potwierdzało wcześniejsze ustalenia badawcze, lecz okazało się, że czynniki dziedziczne silniej wpływają na długowieczność mężczyzn niż kobiet. Mężczyźni dziedziczą długowieczność? Zróżnicowanie płciowe wyników pokazuje, że wpływ genów na długowieczność jest złożony bardziej, niż się wydawało. Większość europejskich badań wykazywała dotąd, że kobiety dożywają setki z większym prawdopodobieństwem niż mężczyźni, i wśród stulatków kobiet jest nawet pięciokrotnie więcej niż mężczyzn. Wskazywano, że ta prawidłowość ma uwarunkowanie, przynajmniej częściowo, dziedziczne. Ale analizując szczegóły tablic genealogicznych, kalabryjscy naukowcy wykryli paradoks: dziedziczny komponent długowieczności wydaje się silniejszy u mężczyzn, ale kobiety wyciągają większą korzyść ze sprzyjających warunków środowiska, takich jak zdrowy jadłospis i lepsza opieka lekarska. Smak na długie życie – polifenole i metabolizm W półmroku korytarza przy uniwersyteckim gabinecie Passarina stoi kilka lodówek wypełnionych probówkami z krwią stulatków. Próbki DNA z tej krwi i innych tkanek ujawniły dalsze tajemnice długowiecznych Kalabryjczyków. I tak na przykład osoby żyjące ponad 90 lat mają częściej niż inni pewien szczególny allel genu ważnego dla odczuwania smaków i trawienia. Sprawia on, że osobom tym smakują gorzkawe pokarmy, jak brokuły i różne zielone warzywa liściowe, które obfitują w zdrowe polifenole, a ponadto komórki ich jelit sprawniej wchłaniają substancje odżywcze z trawionego pożywienia. Passarino stwierdził też, że u stulatków występuje „wzmocniona” wersja genu kodującego tzw. białko rozprzęgające (UCP, zwane też termogeniną). Odgrywa ono główną rolę w przemianie materii – w sposobie zużywania energii i regulowaniu temperatury ciała, a to z kolei wpływa na tempo starzenia się. – Zdołaliśmy określić kilka szlaków metabolicznych mających największy wpływ na długowieczność. Większość wiąże się z reagowaniem na stres, z metabolizmem substancji odżywczych lub ogólnie przemianą materii i wykorzystaniem energii. Bronx i geny HDL – stulatkowie z dobrym cholesterolem Inny kontynent, inna genetyczna wyspa. Nad Bronksem wiszą chmury, a 81-letnia Jean Sisinni przechadza się po pokoju. Maszerując, recytuje co drugą literę alfabetu (B… D… F… H…). Tymczasem czujnik umocowany na czole mierzy aktywność neuronów płatów czołowych jej mózgu, a dywan rejestruje każdy krok. – Świetnie pani idzie! – mówi Roee Holtzer, neuropsycholog z Uniwersytetu Jesziwy, który prowadzi badania funkcjonowania mózgu i zdolności motorycznych u osób w podeszłym wieku. Jedno z nich polega na sprawdzaniu, jak sobie pacjenci radzą z „wielozadaniowością”. Holtzer wraz z neurologiem Joe Verghesem wykazali w poprzednich badaniach, że można na podstawie tego, na ile dobrze ktoś radzi sobie z myśleniem (którym zajmuje się kora czołowa) w trakcie wykonywania zadań ruchowych, takich jak chodzenie i mówienie, przewidzieć ryzyko wystąpienia w przyszłości otępienia starczego, ograniczenia zdolności ruchowych oraz upadków. Powyższe doświadczenie jest uzupełnieniem badań Nira Barzilaia. Ten izraelski lekarz rozpoczął w 1998 r. badania trojga nowojorskich stulatków. Dziś program ten obejmuje 500 osób w wieku powyżej 100. roku życia mieszkających w Nowym Jorku i okolicach. Wszyscy pochodzą z Europy Środkowej i są aszkenazyjskimi Żydami, czyli wywodzą się z grupy przez stulecia izolowanej genetycznie i kulturowo. W tej jednorodnej wewnętrznie grupie naukowcy znaleźli zestaw genów związanych z długowiecznością; w tym te same, które zidentyfikowano w badaniu włoskim. W miarę gromadzenia danych naukowcy zauważyli, że aszkenazyjscy stulatkowie charakteryzują się wyjątkowo wysokim stężeniem HDL, zwanego „dobrym cholesterolem”. Okazało się, że jeszcze wyższe jego stężenie występuje u dzieci tych stulatków. To skłoniło do analizy DNA około setki genów, o których wiadomo, że w jakiś sposób kontrolują metabolizm cholesterolu. Udało się zidentyfikować pewien podtyp genu zwanego CETP, odpowiedzialnego za białko transportujące estry cholesterolu, który występuje częściej u stulatków niż w pozostałej populacji. Szczegółowe badania tej „stulatkowej” wersji genu CETP potwierdziły to, co wynikało z wcześniejszych badań: ta szczególna odmiana genetyczna chroni przed chorobą wieńcową. Co więcej, osoby z tym podtypem genetycznym – nie tylko stulatkowie – lepiej sobie radzą w eksperymentach z zadaniami poznawczymi typu „mówienie podczas chodzenia”. Dwie duże firmy farmaceutyczne prowadzą obecnie badania nad lekami, które hamują wytwarzanie CETP, tak jak to czyni wariant genetyczny występujący u stulatków. Barzilai i jego współpracownicy zajęli się też mitochondriami stulatków. Są to komórkowe „elektrownie” mające swoje własne DNA, własne geny i własne odmiany tych genów o zasadniczym znaczeniu metabolicznym. Humanina – białko, które może zmienić medycynę Zespół Barzilaia zidentyfikował kilka białek mitochondrialnych występujących u osób żyjących ponad 90, a nawet 100 lat. Jedno z tych białek, humanina, przedstawia się szczególnie interesująco, przynajmniej w doświadczeniach ze zwierzętami. Barzilai twierdzi, że jeden zastrzyk z humaniny podany choremu na cukrzycę szczurowi powoduje unormowanie się poziomu glukozy i właściwie likwiduje wszystkie objawy cukrzycy w ciągu paru godzin. Zapobiega też miażdżycy i chorobie Alzheimera u myszy, podatnych na te choroby. Szeroko zakrojony i ambitny program badawczy nad długowiecznością na Uniwersytecie Jesziwy należy do nowej fali badań nad genetyką człowieka, które przedtem skupiały się głównie na poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za poszczególne choroby. – Wszyscy szukają genów cukrzycy, otyłości itd. A nie znajdują ich dlatego, że mamy też zestawy genów obronnych – tłumaczy Barzilai. Jak się zdaje – mogą one być „silniejsze” niż geny związane z chorobą czy starzeniem się. Gen obronny FOXO3 – tropem tajemnicy długowieczności Gen o kryptonimie FOXO3 jest jednym z najbardziej intrygujących. W jeszcze jednym badaniu izolowanej populacji naukowcy z Uniwersytetu Hawajskiego odkryli wariant genu występujący u długowiecznych mieszkańców Oahu pochodzenia japońsko-amerykańskiego. Jest to gen odpowiedzialny za ten sam insulinowy szlak metaboliczny IGF-1, który ujawnił się w populacji dotkniętej karłowatością Larona w Ekwadorze. Obronne geny są też tematem badań naukowców ze Scripps Translational Science Institute w La Jolla w Kalifornii. Eric Topol przeczesuje tu DNA około tysiąca osób, które nazwali „krzepkimi staruszkami”. Są to osoby po 80. roku życia niewykazujące objawów żadnych chorób przewlekłych, jak nadciśnienie, choroba wieńcowa czy cukrzyca. – Muszą istnieć jakieś geny regulatorowe, które odpowiadają za to, że te osoby uchroniły się przed chorobami związanymi z podeszłym wiekiem. I my na nie polujemy – mówi Topol. Co determinuje starość? Trop prowadzi do życia płodowego Wyścig do odkrycia zagadki długowieczności skłonił naukowców do przyjrzenia się okresowi życia, który – jak się okazuje – jest ważny dla ustalenia tempa starzenia się osobnika. Chodzi o życie płodowe. Badacze podejrzewają, że nasz wzorzec starzenia się ustalany jest bardzo wcześnie, zapewne jeszcze przed naszym urodzeniem. Chcąc sprawdzić tę hipotezę, Francine Einstein i John Greally badają markery chemiczne na DNA komórek macierzystych pobranych z krwi pępowinowej noworodków urodzonych na Bronksie i porównują ze sobą te markery u dzieci, które przyszły na świat z niską, normalną lub wysoką wagą urodzeniową. Okazuje się, że obraz markerów DNA u noworodków małych i dużych mocno różni się od tego u noworodków z wagą w normie. Badania te należą do nowego kierunku badawczego w biologii, tzw. epigenetyki zajmującej się wpływami środowiska na powstawanie zmian w DNA i w efekcie zmian w aktywności genów w ciągu życia osobnika. Według Barzilaia: – w macicy mogą działać czynniki, które wpływają na mechanizmy genetyczne ustalające tempo starzenia się. Innymi słowy płód staje się ojcem starca. Ale tajemnica długowieczności kryje się zapewne nie tylko w genach. Specjaliści nawołują do ostrożności, przypominając niedawne badania nad wpływem odżywiania z niedoborem kalorycznym na długowieczność. Badania nad 41 różnymi szczepami genetycznymi myszy wykazały, że ograniczenie ilości pożywienia daje sprzeczne wyniki. I tak, blisko połowa szczepów myszy żyła dłużej, ale tyle samo szczepów żyło na diecie z niedoborem kalorycznym krócej. W sierpniu ubiegłego roku wieloletnie eksperymenty prowadzone na małpach przez amerykański National Institute on Aging dowiodły, że przetrzymywanie zwierząt na diecie niskokalorycznej przez 25 lat nie wykazało żadnego pozytywnego wpływu na długowieczność. Gdy jedziemy do laboratorium po wizycie u stulatków w Molochio, Passarino wyjaśnia: – Nie jest tak, że mamy dobre geny i złe geny. Wszystko zależy od sytuacji, w pewnych sytuacjach pewne geny są dobre, w innych nie. A koniec końców wpływ genów na długowieczność to nie więcej niż 25 proc. Ważny jest też wpływ środowiska. No i jest jeszcze szczęście. Dieta i geny to nie wszystko – potrzebne jest też szczęście I to przywodzi nam na myśl Salvatore Carusa. Ponieważ 88 lat temu złamał sobie nogę, uznano go za niezdolnego do dalszej służby wojskowej i zwolniono do cywila. Tymczasem jego oddział brał udział w wojnie. – Wszystkich kolegów wysłano na front wschodni. Nie wrócił ani jeden – wspomina Caruso. ŹRÓDŁO: National Geographic; Grant NGS Badania Valtera Longo były współfinansowane ze składek członków Towarzystwa National Geographic