Pangoliny, jedne z najdziwniejszych zwierząt na świecie, zaskoczyły naukowców. „Na planecie nie ma takich drugich jak one”
Naukowcy policzyli, ile chromosomów mają pangoliny. Okazało się, że te dziwne zwierzęta są pod tym względem na drugim miejscu wśród ssaków. Daleko przed człowiekiem. DNA w ich komórkach upakowane jest aż w 114 chromosomach.
W tym artykule: Jak sobie radzą pangoliny Drugie miejsce wśród ssaków Ochrona pangolinów Wyobraźmy sobie, że krzyżujemy pancernika i wielkouchego mrównika afrykańskiego. Z takiego połączenia wyszłoby zwierzę o wydłużonym ciele, małej głowie zakończonej ryjkiem i długim ogonie. Poruszałoby się na czterech łapkach, a całe jego ciało pokrywałby pancerz z dużych łusek. Tak właśnie wyglądają łuskowce, zwane też pangolinami. Tworzą one rodzinę ssaków łożyskowych zamieszkujących Azję i Afrykę. Do tej rodziny należy tylko osiem gatunków. Wszystkie są zagrożone wyginięciem, dwa – krytycznie. Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) przebadali DNA jednego z pangolinów, łuskowca białobrzuchego (Phataginus tricuspis). Natrafili na niespodziankę. Te pangoliny mają aż 114 chromosomów. Tym samym są na drugim miejscu wśród ssaków. Wyprzedzają je tylko żyjące w Ameryce Południowej szczury Dactylomys boliviensis ze 118 chromosomami. Ludzie z 46 chromosomami znajdują się daleko w tyle. Jak sobie radzą pangoliny – Na planecie nie ma drugich takich jak one – powiedział Jen Tinsman z UCLA, badacz łuskowców, który stał na czele zespołu analizującego ich DNA. Dodał, że choć łuskowce przypominają krzyżówkę pancernika i mrównika, to ich najbliższymi kuzynami są koty i nosorożce. O pangolinach ciągle nie wiadomo zbyt wiele. Trudno je badać. Prowadzą nocny tryb życia. Odżywiają się mrówkami, termitami i innymi owadami. Niektóre gatunki żyją w ziemnych jamach. Inne wykorzystują chwytny ogon, by przytrzymywać się gałęzi i pni drzew. Do tej drugiej grupy należą łuskowce białobrzuche. Strategia obronna pangolinów jest prosta. Gdy w ich okolicy pojawia się drapieżnik, zwijają się w kulę pokrytą łuskami. Potrafi to wprowadzić przeciwnika w konsternację. Lwy na przykład nie bardzo wiedzą wówczas, co z pangolinami zrobić. Według portalu phys.org widziano lwy, które próbowały przetaczać pangoliny po ziemi. Drugie miejsce wśród ssaków Łuskowiec białobrzuchy, opisany w pracy opublikowanej w czasopiśmie „Chromosome Research”, jest niedużym zwierzęciem. Ma 30-40 cm długości. Waży kilka kilogramów. Żyje w lasach tropikalnych Afryki Subsaharyjskiej. Oprócz nadzwyczaj dużej liczby chromosomów, zwierzę to ma jeszcze jedną niezwykłą cechę. Jak się okazało, samica pangolina białobrzuchego ma o jeden chromosom więcej niż samiec. U samców naukowcy doliczyli się tylko 113 chromosomów. To się zdarza u zwierząt rzadko. DNA ma kształt ogromnie długiej, skręconej drabinki. „W komórkach DNA występuje jako osobne cząsteczki tworzące poszczególne chromosomy” – wyjaśniał Bill Bryson w książce „Ciało. Podręcznik użytkownika”. Liczba chromosomów u różnych gatunków może być bardzo różna – od kilku do kilkuset (u niektórych roślin). Na razie naukowcy się są do końca pewni, skąd biorą się te różnice i jakie mają znaczenie biologiczne. W Jakucji odkryto nosorożca włochatego z epoki lodowcowej. „Doskonale zachowany” Nosorożec włochaty ze Staruni to jedno z najważniejszych odkryć paleontologicznych na terenie dzisiejszej Ukrainy. Jedyny na świecie kompletny egzemplarz tego wymarłego gatunku został odnale... Ochrona pangolinów Po co więc zliczono chromosomy pangolinów? Zdaniem Jen Tinsman może to pomoc chronić te niezwykłe zwierzęta. W niewoli pangoliny można zobaczyć tylko w kilku ogrodach zoologicznych na świecie. Na wolności zaś są bardzo poszukiwane przez kłusowników. Ich łuski wykorzystuje się w tradycyjnej medycynie zarówno w Afryce, jak i w Azji. Dlatego trafiają na czarne rynki na całym świecie. – Widziałem łuski pangolinów przemycane razem z bronią, narkotykami i fałszywymi dowodami tożsamości – mówi Jen Tinsman cytowany przez portal phys.org. Badania genomu pangolinów – ich chromosomów i genów – pomogą w ich ochronie. – Pozwolą zdecydować, jak zarządzać populacjami – mówi Ryan Harrigan z UCLA, współautor pracy. – Bo jeśli mamy dwie grupy znacznie różniące się genetycznie, można z nimi postępować inaczej – dodaje. – Pangoliny to są cudowne zwierzęta, które doprowadziliśmy na skraj wyginięcia. To mnie naprawdę smuci – dodaje inny naukowiec zaangażowany w badania, biolog ewolucyjny Tom Smith. Wraz z kolegami zamierza teraz przeprowadzić badania genetyczne innych gatunków pangolinów. Źródła: Chromosome Research, phys.org Nasz ekspert Magdalena Salik Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com
Wielu mężczyzn traci z wiekiem chromosom Y. Naukowcy zbadali, dlaczego jest to dla nich niebezpieczne
Badania przeprowadzone na myszach wykazały, że utrata chromosomu Y przez niektóre komórki organizmu zwiększa ryzyko wystąpienia chorób serca i innych schorzeń związanych ze starzeniem się. Zdaniem naukowców, zanikanie chromosomu Y jest groźne także dla ludzi.
W tym artykule: Do czego może prowadzić brak chromosomu Y Zwłóknienie mięśnia sercowego u myszy bez chromosomu Y Jak brak chromosomu Y wpływa na zdrowie ludzi Chromosom Y i jego zapomniana odkrywczyni Spośród 23 par chromosomów, w jakie wyposażona jest każda zdrowa komórka ludzka, jedna para to chromosomy płciowe. Kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni zaś chromosom X i chromosom Y. Ten drugi jest niewielkim chromosomem – zawiera zaledwie kilkadziesiąt genów kodujących białka, podczas gdy inne chromosomy mogą mieć ich nawet 2 tysiące. W miarę upływu lat zarówno u mężczyzn, jak i kobiet w czasie podziałów komórki w DNA pojawiają się błędy. Mechanizm kopiowania materiału genetycznego robi się coraz mniej precyzyjny, czego efektem są narastające zmiany w genomie. Może dojść nawet do tego, że niektóre komórki utracą całe chromosomy. Do czego może prowadzić brak chromosomu Y U mężczyzn mutacje w DNA mogą skutkować tzw. hematopoetyczną mozaikową utratą chromosomu Y (ang. hematopoietic mosaic loss of the Y chromosome, mLOY). Pod tą nazwą kryje się zanik chromosomu Y w krwinkach białych. Przypadłość ta jest znana od lat 60. XX wieku. Szacuje się, że dotyka nawet 40 proc. mężczyzn powyżej 70. roku życia. Dwie płcie to za mało [REPORTAŻ] Tożsamość płciowa, nieograniczona już binarnym podziałem na dziewczyny i chłopców, to stosunkowo nowe zagadnienie. Czy nauka może pomóc nam się w nim odnaleźć? Jakie są jej skutki? Dotychczas naukowcy wymieniali skrócenie długości życia i zwiększone ryzyko zapadnięcia na choroby związane z wiekiem, takie jak alzheimer czy nowotwory. Nowe badanie, którego wyniki opublikowano w zeszłym tygodniu w prestiżowym czasopiśmie naukowym „Science”, sugeruje, że mLOY wywiera również negatywny wpływ na serce. Zwłóknienie mięśnia sercowego u myszy bez chromosomu Y Naukowcy z Japonii, Stanów Zjednoczonych i Szwecji wykazali to, przeprowadzając badania na myszach. Wyhodowali samce myszy, których białe krwinki pozbawione były chromosomu Y, wykorzystując metodę edycji genów CRISPR. Okazało się, że myszy bez chromosomu Y żyły krócej niż gryzonie, które miały kompletną parę chromosomów płciowych. Brak chromosomu Y prowadził u nich również do zwłóknienia mięśnia sercowego – jednej z możliwych przyczyn niewydolności serca. – Wykazaliśmy, że mLOY u myszy powoduje zwłóknienie serca, co jest przyczyną pogorszenia jego funkcjonowania – mówi Lars Forsberg, genetyk z Uniwersytetu w Uppsali, główny autor pracy w „Science”. Jak brak chromosomu Y wpływa na zdrowie ludzi Żeby sprawdzić, czy związek między zanikiem chromosomu Y a chorobami serca występuje również u ludzi, naukowcy sięgnęli do danych gromadzonych w wieloletnim programie badawczym UK Biobank, prowadzonym w Wielkiej Brytanii. Analizując dane z 11 lat ustalili, że ryzyko śmierci z powodu choroby serca i innych chorób układu krążenia było wyższe u mężczyzn z mLOY. – Zgadza się to z wynikami uzyskanymi z modelu mysiego i sugeruje, że mLOY oddziałuje bezpośrednio również na ludzi – komentuje Forsberg. Naukowcy podkreślają jednak, że potrzebne są dalsze badania, by można było oszacować ten wpływ w pełni. Masz tatuaż? Masz większą odporność. To hartuje organizm Na razie udało im się odkryć jeszcze jedną rzecz – ustalić, że istnieje terapia łagodząca skutki mLOY u myszy. Wymaga podania neutralizującego przeciwciała – tzw. transformującego czynnika wzrostu beta 1. Terapię przetestowano na razie tylko na gryzoniach, u których doszło do częściowego cofnięcia się zmian w tkankach serca. Chromosom Y i jego zapomniana odkrywczyni Chromosom Y odkryła jedna z pionierek genetyki, Nattie Stevens. To nieznana szerzej naukowczyni, która – jak słusznie pisze Bill Bryson w książce „Ciało. Instrukcja dla użytkownika” – „zasługuje na to, by ją bliżej poznać”. „Nattie Stevens urodziła się w 1861 roku w Cavendish, w stanie Vermont. Dorastała w skromnych warunkach, a spełnienie marzenia o zdobyciu wyższego wykształcenia zajęło jej bardzo dużo czasu. Przez kilka lat pracowała jako nauczycielka i bibliotekarka, zanim ostatecznie wstąpiła na Uniwersytet Stanforda w 1896 roku, mając 35 lat. W wieku 42 lat, niemal pod koniec swego krótkiego życia, uzyskała w końcu tytuł doktora. Przyjąwszy stanowisko młodszego badacza w Bryn Mawr, rzuciła się w wir pracy, publikując 38 artykułów, a ponadto odkrywając chromosom Y (podczas badania aparatu rozrodczego chrząszczy mączników – przyp. red).” – opowiada Bryson. „Gdyby jej osiągnięcie zostało należycie docenione, Stevens prawdopodobnie zdobyłaby Nagrodę Nobla” – pisze dalej Bryson. – „Zamiast tego przez wiele lat uznaniem darzono Edmunda Beechera Wilsona, który niezależnie od niej dokonał tego samego odkrycia w mniej więcej tym samym czasie (to, kto z nich naprawdę był pierwszy, od dawna jest sporną kwestią), ale nie w pełni zdawał sobie sprawę z jego znaczenia. Stevens z pewnością osiągnęłaby dużo więcej, gdyby nie to, że zachorowała na raka piersi i zmarła w 1912 roku, mając 53 lata, po zaledwie jedenastu latach pracy naukowej”. Źródło: Science, Science Alert. Nasz ekspert Magdalena Salik Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com
Po raz pierwszy naukowcy całkowicie zsekwencjonowali ludzki chromosom
20 lat po opisaniu ludzkiego genomu wypełniono luki w kodzie genetycznym posługując się nową techniką sekwencjonowania długich nici DNA, donosi czasopismo ”Nature”.
W 2001 roku międzynarodowe naukowe konsorcjum Human Genome Project, po ponad dekadzie badań, opublikowało dokładny opis sekwencji autosomów (odpowiadają za dziedziczenie cech z wyjątkiem tych sprzężonych z płcią), jak i obu rodzajów chromosomów płci. Dowiedzieliśmy się wówczas m.in., że każdy genom posiada przynajmniej 25 tys. genów a całkowita ilość informacji genetycznej w genomie jest mniejsza niż 800 megabajtów. View oEmbed on the source website Dwa lata później opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99 proc. genomu z trafnością 99,99 proc. Kolejny punkt zwrotny nastąpił w 2006 roku. Poznano wówczas budowę największego, bo zawierającego ok. 8 proc. całej informacji genetycznej człowieka, chromosomu 1. To tam zlokalizowane są geny odpowiadające za predyspozycje m.in. do choroby Parkinsona, Altzheimera czy raka. Każdy chromosom tworzy podwójna helisa nici DNA zbudowanych z czterech zasad określanych symbolami: A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Kod genetyczny to sposób ułożenia tych liter w cząsteczce DNA. Na końcach każdego chromosomu zlokalizowane są tzw. telomery (w sumie 2 w każdym), fragmenty strukturalne zapewniające stabilność i zabezpieczające przed uszkodzeniem podczas kopiowania. Jak we wszystkich dziedzinach nauki, odkrycia są na tyle dokładne, na ile precyzyjne są narzędzia którymi posługują się badacze. Nie inaczej jest z genomiką. Pierwsze techniki sekwencjonowania genów pochodzą z końca lat 70-tych (tzw. enzymatyczna metoda Sangera). Kolejne dekady przynosiły nowe, dokładniejsze i zautomatyzowane sposoby odczytywania nici DNA. Podstawowy problem, z którym związek ma też opisywane tu odkrycie pełnej budowy chromosomu, dotyczy długości nici DNA, którą daje się za jednym razem odczytać. W połowie lat 90-tych ubiegłego wieku wprowadzono do użycia nową technikę sekwencjonowania dużych genomów tzw. metodę shotgun (w polskiej literaturze nazywanej ”strzałem na ślepo”). Chodzi w niej o sekwencjonowanie dużej liczby (nawet setki tysięcy) losowo pofragmentowanych odcinków DNA a potem złożenie ich w komputerze. Tą metodą w 1996 roku uzyskano po raz pierwszy całkowity genom bakterii (Haemophilus influenzae). View oEmbed on the source website Sekwencjonowanie genów II generacji, dostępne już na początku XX wieku umożliwiało jednoczesne sekwencjonowanie nawet miliona fragmentów DNA. Klejenie, nawet z pomocą komputera, pociętych kawałków pozostawia jednak miejsce na błędy. Problem zawsze był ten sam: pocięte fragmenty kodu wyglądają bardzo podobnie i niezłą sztuką jest wiedzieć, jeżeli układa się je we właściwy sposób, ale też, ile razy w danej sekwencji powtarza się określony fragment. I tak powstawały luki. - Powoli odkrywamy, że część z tych regionów z lukami to fragmenty DNA o tak wielkim zróżnicowaniu informacji genetycznej, że przez ich brak traciliśmy dostęp do olbrzymiej wiedzy o biologii człowieka – wyjaśnia biolożka Karen Miga z Instytutu Genomiki na uniwersytecie kalifornijskim w Santa Cruz. W tym miejscu historii pojawia się nowatorska technika sekwencjonowania wymyślona pod koniec pierwszej dekady XXI wieku przez brytyjską firmę Oxford Nanopore Technologies. Jak wyjaśniają Magdalena Kotowska i Jolanta Zakrzewska-Czerwińska w ”Kurs szybkiego czytania DNA – nowoczesne techniki sekwencjonowania” w 4. numerze kwartalnika ”Biotechnologia” z 2010 roku, w przeciwieństwie do innych metod sekwencjonowania III generacji (jak tSMS, Visigen, SMRT), nanoporowe sekwencjonowanie odbywa się nie poprzez syntezę, ale poprzez kontrolowane odcinanie nukleotydu po nukleotydzie z analizowanej nici DNA. - Odłączane nukleotydy sukcesywnie przechodzą przez nanopory, w których mierzone jest natężenie prądu. Każdy z czterech nukleotydów powoduje inną zmianę natężenia prądu (rzędu pikoamperów) co jest rejestrowane przez czuły amperomierz – wyjaśniają Kotowska i Zakrzewska-Czerwińska. W momencie, gdy materiał DNA przechodzi przez nanopory i następuje zmiana natężenie prądu, to ta informacja może zostać przetłumaczona w sekwencję genetyczną. Co więcej, ta technika zmniejsza konieczność opierania się na amplifikacji DNA (reakcji łańcuchowej polimerazy), czyli namnażaniu materiału przez kopiowanie go miliony razy. Z każdą amplifikacją jednak wyniki stają się coraz mniej dokładne. View oEmbed on the source website Zespół Karen Miga odczytując budowę chromosomu X uporał się nawet z najbardziej złożonym jego fragmentem, czyli centromerem. To element chromosomu dzielący go na dwa ramiona (sam środek ”iksa”) i niezwykle istotny przy mitozie (podziale). Składa się z wielu powtarzających się fragmentów, w sumie 3,1 mln par zasad DNA. ”Wystarczyło” znaleźć delikatne różnice w strukturze i po nich dopasować długie odczyty z centromera. - To przechodzi wszelkie pojęcie, że możemy zagłębić się i opisać te regiony chromosomu rozciągające się na miliony par zasad, miejsca niegdyś kompletnie nieprzeniknione – mówi Miga. Dzięki dokładnej pracy z wykorzystaniem nanoporowe sekwencjonowania udało się wypełnić 29 luk (o których dziś wiadomo) w informacji o budowie chromosomu X i ostatecznie poznać jego kompletną budowę, od jednego telomeru do drugiego. - Kompletne poznanie ludzkiego genomu wydaje się w zasięgu ręki. Z informacjami, które uzyskaliśmy będzie można teraz odczytać budowę pozostałych chromosomów człowieka – napisali autorzy w czasopiśmie ”Nature”.