Po sześciu latach badań po raz pierwszy naukowcy zidentyfikowali konkretny wariant genów, który jest silnie powiązany z tym zaburzeniem. To silny dowód na to, że jej przyczyny (a może i skutecznego leczenia) należy szukać właśnie tu, a nie w psychice.

W badaniu opublikowanym w Nature Genetics brał udział wielki zespół z ponad 100 ośrodków badawczych na całym świecie. Udało się odkryć osiem genetycznych markerów. Wskazują one połączenie przyczyn anoreksji z metabolizmem. Poprzednie badania, które dały fundament pod to odkrycie, przeanalizowały 3,5 tysiąca przypadków zaburzenia podczas prawie 11 tysięcy kontroli. Kolejnym krokiem było rozszerzenia pola działania na jeszcze większy obszar genotypu ludzkiego.

- Anomalie metaboliczne, które obserwowaliśmy u cierpiących na anoreksję są najczęściej związane z głodem, ale nasze badanie pokazuje zmiany w metabolizmie, które mogą do niej prowadzić – mówi Gerome Breen z uczelni King's College London – Co więcej nasze analizy pokazują, że czynniki metaboliczne mogą mieć tak silną rolę co psychiczne.

Naukowcy przeanalizowali DNA grupy 16 992 pacjentów cierpiących na to zaburzenie. Materiał porównano z genami 55 525 ludzi zdrowych by znaleźć różnice i niepasujące warianty.

- Spodziewaliśmy się znaleźć geny, które będą wpływać na zdrowie psychiczne i fizyczne, co jest bardzo ważne – opowiada Nicholas Martin z australijskiego QIMR Berghofer Medical Research Institute – Jednak ku naszemu zdziwieniu znaleźliśmy silne powiązania z metabolizmem.

Część z odkrytych ośmiu wariantów jest podobna do innych zaburzeń psychicznych jak choćby depresja, stany lękowe czy wreszcie schizofrenia. Był jednak także ślad w kierunku problemów z trawieniem cukrów i tłuszczy. Dokładnego znaczenia tych powiązań jeszcze nie ustalono, jednak wskazują na to, że mogą istnieć pewne predyspozycje do wystąpienia tego zaburzenia. Jeśli można ustalić predyspozycje to tym samym można zacząć pomagać przed rozwinięciem się zaburzenia.

Choć to drugie, w dodatku rozszerzone badanie, cały czas naukowcy są ostrożni i mówią, że to początek drogi. Jedną z przyczyn jest fakt, że większość badanych pochodziła z Europy, zatem analizy trzeba rozszerzyć na inne kultury, kraje i kontynenty.

- Pokazując rolę genetyki w występowaniu anoreksji może uda się nam zakończyć stygmatyzację z nią związaną, która dotyka pacjentów i ich rodziny – podsumowuje Martin.