Ten proces, powszechnie wykorzystywany przez komercyjne firmy badające DNA, przegląda genom pod kątem określonych wariantów.
Obecnie biobank współpracuje z konsorcjum farmaceutycznym nad zsekwencjonowaniem egzomu wszystkich dawców. Egzom to część genomu kodująca białka. Genotypowanie może wykryć osobliwości i wady, które badacze znają i wiedzą, że należy ich szukać; sekwencjonowanie może ujawnić nowe.
Ponad 4 tys. naukowców z całego świata wykorzystuje skarbnicę danych biobanku do badań genetycznych takich chorób jak rak, osteoporoza i schizofrenia oraz nałogów. Jednak te badania mają ograniczone zastosowanie w zróżnicowanych populacjach, bo w znacznym stopniu obejmują tylko grupę białą. Inne duże bazy danych genetycznych mają ten sam minus.
W 2009 r. analiza badań śledzących związki między genami i chorobami wykazała, że 96 proc. ich uczestników miało europejskie korzenie. Siedem lat później naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego donieśli o pewnej poprawie, głównie dlatego, że więcej badań prowadzono w Azji.
Uczeni ze Stanford ostrzegali, że jeśli nie będzie się badać genetycznie ludzkości, w całym jej zróżnicowaniu, genomiczny postęp przyniesie korzyści tylko „uprzywilejowanej garstce”. Pomimo to naukowcy poszerzają granice personalizowanej medycyny, wykorzystując te dane.
Badacze z Instytutu Broad w Cambridge, stan Massachusetts, ujawnili ostatnio coś w rodzaju zapisu punktacji – algorytmy obliczające prawdopodobieństwo rozwoju pięciu poważnych i częstych dolegliwości: chorób serca, raka piersi, cukrzycy typu 2, choroby zapalnej jelit i migotania przedsionków. Ten zapis opiera się na niepokojącym odkryciu:
„Wiele osób posiada liczne mutacje, z których każda stwarza nieistotne zagrożenie, ale w połączeniu stanowią problem. Przykładowo, w raku piersi te drobne mutacje są w sumie równie niebezpieczne jak mutacja BRCA1, ale znacznie częstsze, jak stwierdził Sekar Kathiresan, który kierował tym badaniem. Wiele osób ma te pakiety wad i o tym nie wie”
Zdaniem Kathiresana w niezbyt dalekiej przyszłości lekarze będą korzystać z podobnych systemów do oceny zagrożeń ludzi, być może już przy narodzinach.
