Badania genetyczne podstawą leczenia? Czy są nam potrzebne spersonalizowane terapie?

Od strony genomicznej jesteśmy w ponad 99 proc. jednakowi, ale oddzieleni, średnio rzecz biorąc, milionami genetycznych wariantów. Przy ostatnim liczeniu naukowcy skatalogowali ich 665 mln, od potężnych zmian do różnic w jednym z nukleotydów tworzących DNA. Które z tych wariantów są nieszkodliwymi dziwactwami, a które stanowią zagrożenia? Naukowcy dopiero zaczynają to oceniać. A jakie jest to wyzwanie, pokazuje eksperyment przeprowadzony na Uniwersytecie Vanderbilt.

Naukowcy przebadali 2022 osoby i rozpoznali 122 rzadkie warianty dwóch genów powiązanych z nieprawidłowościami rytmu serca. Poprosili trzy laboratoria o określenie, które warianty powodują te nieregularności. Jedno laboratorium wybrało 16, drugie 24, a trzecie 17. Tylko w czterech wypadkach laboratoria były zgodne. Potem eksperymentatorzy porównali laboratoryjne oceny z dokumentacją medyczną badanych i stwierdzili, że prawie żadna z osób posiadających potencjalnie niepokojące warianty nie miała nieprawidłowego rytmu serca.

Zrozumienie, co mówi kod DNA, wymaga ogromnych badań prowadzonych przez wiele lat, ponieważ ryzykowne mutacje są rzadkie, a związane z nimi choroby mogą rozwijać się długo. W ramach swych działań na rzecz medycyny precyzyjnej Narodowe Instytuty Zdrowia zapoczątkowały ostatnio program All of Us (My Wszyscy) mający zebrać DNA i inne informacje zdrowotne od miliona osób. Urząd do spraw Zdrowia z Dubaju zamierza stworzyć genomiczną bazę danych 3 mln mieszkańców emiratu.

Wielka Brytania, ze swoim UK Biobankiem, przoduje w takich mega-badaniach. Ten biobank, położony w niepozornej dzielnicy przemysłowej angielskiego Stockport, skrywa medyczne sekrety 500 tys. brytyjskich ochotników w wieku od 40 do 69 lat. Chłodnia o szerokości dwupasmowej drogi i wysokości prawie dwóch pięter przechowuje próbki genetyczne krwi, moczu i śliny – 10 mln maleńkich fiolek ustawionych w tackach oznaczonych kodami paskowymi dla ochrony anonimowości. Komputery biobanku łączą się z dokumentacją zdrowotną uczestników, bo wskazówki w DNA ujawniają się tylko wtedy, kiedy badacze mogą powiązać warianty genów z cechami i dolegliwościami ludzi.

– Na dłuższą metę każdy dostarczy jakichś informacji – powiedział Rory Collins, dyrektor naczelny biobanku kierujący badaniami. – Ale tylko niewielka część osób dostarczy informacji na temat określonej choroby. Biobank zgenotypował tkanki każdego dawcy.