Zamiast grupować pacjentów w szerokie kategorie chorób, medycyna precyzyjna (in. personalizowana) stawia sobie za cel dostosowywanie profilaktyki, diagnozy i leczenia do unikalnej konstrukcji biochemicznej konkretnej osoby.

Medycyna precyzyjna wciąż jest wyzwaniem dla lekarzy

Medycyna precyzyjna burzy tę konwencjonalną metodę leczenia, która oferuje zestaw ogólnych zaleceń i przepisuje kuracje, która może nie sprawdzić się w twoim przypadku. To podejście uznaje, że każdy z nas ma wyraźną charakterystykę molekularną mającą ogromny wpływ na zdrowie.

Na całym świecie badacze tworzą precyzyjne narzędzia, niewyobrażalne zaledwie 10 lat temu: badania genetyczne, inżynierię tkankową, programowanie komórek, edytowanie genów i wiele innych. Dzięki nauce i technice wkrótce będzie można przewidywać ryzyko raka, chorób serca i niezliczonych innych dolegliwości na wiele lat przed ich wystąpieniem. Ta praca stwarza też perspektywy – kuszące lub wytrącające z równowagi, zależnie od punktu widzenia – przerabiania genów w embrionach i eliminowania chorób dziedzicznych. W sposób bardziej bezpośredni te badania umożliwiają opracowywanie indywidualnych metod leczenia najbardziej uporczywych nowotworów.

Ostatniej wiosny naukowcy donieśli o spektakularnym powrocie do zdrowia kobiety z przerzutowym rakiem piersi. Judy Perkins wyzdrowiała po terapii spersonalizowanej wykorzystującej jej własne komórki odpornościowe do atakowania guzów. Zespół pod kierunkiem Stevena Rosenberga, pioniera immunoterapii, zsekwencjonował DNA guza, analizując mutacje. Pobrano także próbki komórek odpornościowych zwanych limfocytami naciekającymi guz i sprawdzono, które z nich rozpoznają wady genetyczne nowotworu.

Naukowcy rozmnożyli zwycięskie limfocyty, tworząc ich całe miliardy, i wprowadzili je do organizmu Perkins wraz z inhibitorem punktów kontrolnych o nazwie pembrolizumab. Ponad dwa lata po tej kuracji Perkins, emerytowana inżynier z Florydy, nie wykazuje żadnych oznak raka. Oczywiście jedna historia zakończona sukcesem nie oznacza rewolucji w niekonwencjonalnej medycynie. Dwójka innych pacjentów z badania Rosenberga zmarła.

– Jestem małym światełkiem w tunelu – powiedziała Perkins. – A potrzebujemy znacznie więcej takich światełek, żeby zebrać dane pozwalające okiełznać układ odpornościowy.

Przełomem może nie być ta kuracja, tylko to, co mówi nam ona o potędze medycyny precyzyjnej. Charakterystyczne mutacje napędzające raka danej osoby mogą być jego zgubą. 30 lat temu uważano, że złamanie naszego kodu genetycznego i zsekwencjonowanie 3,2 mld par związków w DNA będzie niemożliwe.

– To brzmiało jak bajka – stwierdziła Kurzrock. – Obiegowe sądy głosiły, że nigdy do tego nie dojdzie. Nigdy! A potem, w 2003 r., “nigdy” odeszło do lamusa.

Badania genetyczne, aby poznać ludzki genom potrzebowały 13 lat, ok. 1 mld dol. i naukowców z sześciu krajów do zsekwencjonowania jednego zespołu genów. Dziś taka operacja kosztuje około tysiąca dolarów. Najnowsze maszyny potrafią podać wyniki w ciągu doby. Ta technologia, w połączeniu z wyrafinowaną analizą cząsteczkową, rzuca światło na zdumiewające różnice biochemiczne, dzięki którym organizm każdego człowieka jest wyjątkowy.

Im więcej naukowcy dowiadują się na temat tych różnic, tym bardziej prymitywna wydaje się konwencjonalna medycyna. Weźmy uniwersalne pigułki. Większość osób zażywających popularne leki, takie jak statyny albo kortykosteroidy, odczuwa dobroczynne skutki. Ale genomika ujawnia, że często tak nie jest. Agencja Żywności i Leków rozpoznała około stu powszechnie przepisywanych specyfików, które mogą nie działać u osób z określonymi wariantami genów.

Problem może być zabójczy. Klopidogrel na przykład jest lekiem rutynowo podawanym pacjentom po zawałach serca w celu zapobiegania zakrzepom. Ale mniej więcej jedna czwarta populacji ma wariant genu wytwarzający wadliwą formę enzymu potrzebnego do aktywowania tego leku.

Alan Shuldiner, profesor medycyny i genetyk z Uniwersytetu Maryland, stwierdził, że jeśli tym osobom przepisuje się klopidogrel, prawdopodobieństwo doznania drugiego zawału albo śmierci w ciągu roku od pierwszego, wzrasta dwukrotnie. Wielu ekspertów twierdzi, że za jakieś lat profil DNA będzie częścią dokumentacji medycznej każdego człowieka. Podobnie jak rozwój układów scalonych, który uwolnił nas od biurek i przywiązał do smartfonów, włączenie inżynierii genetycznej do medycyny, opartej na danych zburzy porządek na wiele nieprzewidywalnych – i może przygnębiających – sposobów. Będziemy mieć wkrótce na wyciągnięcie ręki informacje o chorobach, które mogą się u nas rozwinąć za naszego życia.