Potrzeba było 1000 naukowców z 37 krajów i 10 lat ciężkiej pracy, ale w końcu powstała najdokładniejsza “mapa” raka.

Autorzy przełomowego dla walki z nowotworami badania nazywają raka układanką z 100 tys. elementów, z czego do niedawna brakowało wiedzy o 99 proc. z nich. Opisane w magazynie ”Nature” odkrycie przedstawia niemal kompletny obraz wszystkich typów tej choroby.

- Zidentyfikowaliśmy niemal każdy publicznie dostępny genom raka już na samym początku naszej pracy a potem zaczęliśmy studiować pełny zapis kodu genetycznego. Dane o tysiącach odmian raka pozwoliły opisać sygnatury mutacji z większą niż kiedykolwiek szczegółowością. Wydaje się nam, że poznaliśmy większość istniejących sygnatur – mówi dr Ludmil Alexandrov, pierwszy autor badania z University of California San Diego.

Ponadnarodowa organizacja Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium (PCAWG) przeanalizowała kod genetyczny 2658 typów raka. Co to zmienia? Przede wszystkim daje możliwość zaprojektowania metody leczenia pod konkretnego pacjenta. 

Za powstawanie komórek rakowych odpowiada, według stanu obecnej wiedzy, zestaw genetycznych instrukcji do tworzenia się w naszym organizmie nowych białek. Rak to uszkodzona wersja zwykłej, zdrowej komórki. 

Mutacje w DNA zmieniają komórki tak długo, aż zaczynają gwałtownie i w sposób niekontrolowany rosnąć i dzielić się. – Za tym stoi zaledwie 1 proc. całego genomu raka – tłumaczy dr Lincoln Stein z Ontario Institute for Cancer Research, członek projektu PCAWG.

- Nie znając funkcji pozostałej części kodu genetycznego raka lekarze nie mieliby pojęcia jak leczyć przynajmniej 1/3 swoich pacjentów, bo nie rozumieliby, dlaczego ich komórki przeszły nowotworową mutację – BBC cytuje dr. Steina. 

“Mapa” raka przedstawia go jako coś niezwykle złożonego, podlegającego tysiącom możliwych mutacji. Badania tkanek pacjentów onkologicznych pokazało, że przeciętnie w każdym przypadku powtarza się 4-5 ”głównych” mutacji odpowiedzialnych za jego rozwój. 

To są czułe miejsca, nazywane mutacjami napędowymi raka, w które można uderzyć projektując odpowiednią terapię. Niestety, 5 proc. typów raka takich mutacji nie posiada. Dalsze badania nad nimi są ewidentnie potrzebne.

Naukowcy znaleźli też sposób na dość dokładne określanie czasu występowania kolejnych mutacji. Okazało się, że ponad 20 proc. ma miejsce nawet kilkadziesiąt lat przed rozwojem choroby. 

– Udało się nam po raz pierwszy rozpisać na linii czasu zachodzenie genetycznych mutacji wśród poszczególnych typów raka – tłumaczy dr Peter Van Loo z Francis Crick Institute i dodaje, że stąd krótka droga do stworzenia narzędzi diagnostycznych pozwalających wychwycić raka dużo wcześniej.

Jan Sochaczewski