Naprawa złamanych serc

W normalnej komórce całe białko MEF2A mieściło się w jądrze; na ekranie komórka przypominała sadzone jajko z fluoryzującym na zielono żółtkiem. Natomiast w komórkach zawierających wersję zmutowaną jądro nie świeciło. Zamiast tego błona komórkowa była oblamowana cienką, świetlistą, zieloną linią - warstewką białka MEF2A uwięzionego tam, gdzie nie mogło wypełniać swoich normalnych zadań. Topol uważa, że ten defekt wpływa na stan ścianek naczyń wieńcowych, czyniąc je bardziej podatnymi na pękanie, kiedy tkwiąca w nich blaszka się rozerwie. A każde pęknięcie to zwiększone prawdopodobieństwo zawału serca.

Od czasu tego odkrycia Steffensenowie stali się sławni. Występują w telewizji, a ich zmutowany gen pojawia się w powieści Robina Cooka pod tytułem Marker, opowiadającej o nowojorskiej firmie ubezpieczeniowej, która potajemnie szuka u swych klientów mutacji MEF2A, a następnie zabija ich, aby uniknąć płacenia za opiekę medyczną. To ciekawa lektura, ale gen Steffensenów raczej nie stanie się przedmiotem uwagi firm ubezpieczeniowych, po części dlatego, że mutuje tylko wyjątkowo.

Tym niemniej badania Topola wykazały, że choć zaburzenia MEF2A są bardzo rzadkie, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wieńcowej u tych, którzy je mają, może być bliskie 100 procent. Większość innych, rozpoznanych do tej pory zmian genetycznych zwiększa to ryzyko w znacznie mniejszym stopniu. Jak się okazuje, sam Topol posiada pewien kiepski gen - apoE4, który zwiększa ryzyko zapalenia tętnic. W przeciwieństwie do MEF2A, jest on pospolity; występuje u co czwartej osoby.

- Choroba wieńcowa nie jest problemem wynikającym z jednego lub dwóch genów - mówi Steven Ellis, kardiolog z kliniki w Cleveland, który nadzoruje badanie genetyczne o nazwie GeneBank, obejmujące 10 tys. ludzi. W jego ramach pobiera się próbki DNA od pacjentów trafiających do szpitali z miażdżycą tętnic. Ellis, podobnie jak większość badaczy serca, podejrzewa, że za skłonność do tej dolegliwości odpowiadają dziesiątki genów: jedne mają wpływ na integralność tętnic, inne - na ich zapalenia (które zarówno powodują, jak i nasilają pękanie naczyń krwionośnych), a jeszcze inne - na przetwarzanie lipidów (tłuszczów i cholesterolu, które zamieniają się w blaszki miażdżycowe). Każdy spośród tych kilkudziesięciu genów może zwiększać ryzyko u danej osoby zaledwie o jeden procent - a to zagrożenie może być nasilane lub kompensowane przez czynniki zewnętrz- ne, takie jak dieta. Jak mi powiedział pewien lekarz, na ryzyko zawału serca u człowieka wpływa „w 50 proc. genetyka, a w 50 cheeseburger”.